镰状细胞病 (SCD) 中的铁调素水平

镰状细胞病 (SCD) 是指一组以镰状血红蛋白 (HbS) 为特征的遗传性疾病，与急性疾病发作和进行性器官损伤有关。 SCD 最常见的变体，镰状细胞性贫血 (HbSS)，是指 β S 等位基因的纯合子，其余大多数患者患有镰状血红蛋白 C 病 (HbSC) 和镰状 β 地中海贫血 (HbSβ-地中海贫血)。

SCD 可能与反复输注红细胞 (RBC) 后发生的铁过载有关。 然而，在重型 β 地中海贫血患者中，由于重复的红细胞输注和铁的过度吸收会导致铁过载。 由于无效的红细胞生成和随后的铁调素下调，β地中海贫血中铁的过度吸收发生。 因此，中间型和重型地中海贫血是研究最多的人类模型，其通过无效红细胞生成单独调节铁调素，以及无效红细胞生成和输血依赖性铁过载的联合作用和相反作用。 定期输血会引起大量铁负荷，但会抑制红细胞生成驱动。 因此，重型地中海贫血中的铁调素产量高于中间型地中海贫血，尽管仍然不适合部分抵消红细胞生成依赖性铁调素下调的大量输血铁负荷（Origa R 等人，2007 年；Kattamis A 等人，2006 年；Camberlein E等人，2008 年）。 将 HbSS 患者 (N = 40) 与健康血红蛋白 AA (HbAA) 对照 (N = 30) 进行比较时，未观察到铁调素的稳态水平存在差异（85.3 ± 30 μg/L 对比 83.5 ± 40 μg /L)（Ezeh C 等人，2005 年）。

Hepcidin 是一种主要在肝脏中产生的 25 氨基酸肽，是身体铁储存和血清铁的主要生理调节剂。 它负向调节铁从细胞（如肠上皮细胞和巨噬细胞）中的排出。 生长分化因子 15 (GDF-15) 和扭曲的原肠胚形成蛋白同系物 1 (TWSG1) 是从红细胞前体释放的两个转化生长因子-β (TGF-β) 超家族成员，已被认为有助于地中海贫血中的铁调素抑制，尽管GDF-15 和 TWSG1 是否是无效红细胞生成的标志物或体内铁调素抑制的介质仍未解决。

由于存在地中海贫血基因，与 HbSS 患者相比，HbSβ-地中海贫血（HbSβ0-地中海贫血和 HbSβ+-地中海贫血）患者吸收过量铁的倾向可能增加。