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낫적혈구병(SCD)의 헵시딘 수치

2015년 10월 7일 업데이트: Kenneth Ataga, MD

연구자들은 HbSβ-지중해빈혈 환자가 위기가 아닌 "안정 상태" 동안 HbSS 환자보다 헵시딘 수치가 낮고 GDF-15 수치가 더 높다고 제안합니다. 또한 연구자들은 RBC 수혈을 통제할 때 HbSβ-지중해빈혈 환자가 더 높은 수준의 저장 철(혈청 페리틴 기준)을 갖게 될 것이라고 제안합니다.

참가자: 총 피험자 수는 HbSS 피험자 42 - 21명, HbSβ-지중해빈혈 피험자 21명입니다.

절차(방법): 문서화된 SCD(HbSS, HbS-β 0-지중해빈혈 또는 HbS-β+-지중해빈혈)가 있는 적격 피험자는 노스캐롤라이나 대학(UNC) 종합 겸상적혈구 프로그램에 따라 이 단일 센터에서 평가됩니다. 전향적, 단면적 연구. 환자는 일상적인 낫적혈구 클리닉 방문 시 적격성 검사를 받게 됩니다. 환자의 데이터는 평가 시 및 의료 기록 검토를 통해 직접 입수합니다. 조사관은 SCD 관련 임상 합병증에 대한 정보를 얻고 평생 RBC 수혈 횟수의 추정치를 얻을 것입니다. 실험실 검사를 위해 혈액 샘플을 채취합니다. 헵시딘, 성장 분화 인자 15(GDF -15) 및 고감도 CRP에 대한 혈장 샘플은 분석할 때까지 섭씨 -80도에서 보관됩니다. 감별 및 망상적혈구 수를 포함한 전체 혈구 수(CBC), 혈청 철 프로필 및 페리틴, 간 기능 검사를 포함한 다른 일상적인 실험실 연구는 UNC 병원의 임상 실험실에서 수행됩니다. 피험자는 30ml를 갖게 됩니다. 이 연구를 위해 채혈한 혈액. 임신 가능성이 있는 여성은 연구 시점에 소변 임신 검사를 받게 됩니다.

연구 개요

상태

완전한

정황

상세 설명

낫적혈구병(SCD)은 겸상적혈구헤모글로빈(HbS)의 존재를 특징으로 하는 유전 질환군을 말하며 급성 질환 및 진행성 장기 손상과 관련이 있습니다. SCD의 가장 흔한 변종인 겸상적혈구빈혈(HbSS)은 βS 대립형질에 대한 동형접합성을 말하며, 나머지 환자의 대부분은 겸상적혈구헤모글로빈 C병(HbSC)과 겸상적 베타 지중해빈혈(HbSβ-지중해빈혈)을 가지고 있습니다.

SCD는 반복적인 적혈구(RBC) 수혈 후 발생하는 철분 과부하와 연관될 수 있습니다. 그러나 베타 지중해 빈혈 환자의 경우 반복적인 적혈구 수혈과 철의 과흡수로 인해 철분 과부하가 발생합니다. 베타 지중해 빈혈에서 철의 과흡수는 비효율적인 적혈구 생성과 그에 따른 헵시딘의 하향 조절로 인해 발생합니다. Thalassemia intermedia 및 major는 비효율적 적혈구 생성 단독 및 비효율적 적혈구 생성 및 수혈 의존성 철 과부하의 조합 및 반대 효과에 의해 헵시딘 변조의 가장 많이 연구된 인간 모델입니다. 정기적인 수혈은 다량의 철 부하를 유도하지만 적혈구 생성 구동을 억제합니다. 따라서 hepcidin 생산은 erythropoietic-dependent hepcidin 하향 조절을 부분적으로 방해하는 대량 수혈 철 부하에 여전히 부적절하지만 중간 지중해 빈혈보다 주요 지중해 빈혈에서 더 높습니다 (Origa R et al, 2007; Kattamis A et al, 2006; Camberlein E 외, 2008). HbSS 환자(N = 40)를 건강한 헤모글로빈 AA(HbAA) 대조군(N = 30)과 비교했을 때 헵시딘의 정상 상태 수준의 차이는 관찰되지 않았습니다(85.3 ± 30 l μg/L 대 83.5 ± 40 l μg /L) (Ezeh C 외, 2005).

헵시딘은 주로 간에서 생산되는 25개 아미노산 펩타이드로 체내 철 저장 및 혈청 철의 주요 생리학적 조절제입니다. 이는 장 상피 세포 및 대식세포와 같은 세포에서 철분의 배출을 부정적으로 조절합니다. 성장 분화 인자-15(GDF-15) 및 트위스트된 낭배형성 단백질 동족체 1(TWSG1), 적혈구 전구체로부터 방출된 2개의 형질 전환 성장 인자-β(TGF-β) 슈퍼패밀리 구성원은 지중해빈혈에서 헵시딘 억제에 기여하는 것으로 제안되었지만, GDF-15 및 TWSG1이 비효율적인 적혈구 생성의 마커인지 또는 생체 내 헵시딘 억제의 매개체인지 여부는 미해결 상태로 남아 있습니다.

지중해빈혈 유전자의 존재로 HbSβ-지중해빈혈(HbSβ0-지중해빈혈 및 HbSβ+-지중해빈혈) 환자는 HbSS 환자에 비해 과도한 철분을 흡수하는 경향이 증가할 수 있습니다.

연구 유형

관찰

등록 (실제)

42

참여기준

연구원은 적격성 기준이라는 특정 설명에 맞는 사람을 찾습니다. 이러한 기준의 몇 가지 예는 개인의 일반적인 건강 상태 또는 이전 치료입니다.

자격 기준

공부할 수 있는 나이

18년 (성인, 고령자)

건강한 자원 봉사자를 받아들입니다

아니

연구 대상 성별

모두

샘플링 방법

비확률 샘플

연구 인구

피험자는 연구에 대한 자격 기준을 충족하는 HbSS 또는 HbS-β지중해빈혈이 있는 성인 겸상적혈구 클리닉을 따르는 인구에서 모집됩니다.

설명

포함 기준:

  • 18세 - 70세
  • HbSS 또는 HbS-β 지중해 빈혈 진단 확인
  • 지난 4주 동안 응급실 방문 또는 입원이 필요한 급성 혈관 폐쇄 사건(급성 통증 위기 또는 급성 흉부 증후군)의 병력 없음
  • 임상적으로 허용되는 신체 검사 및 활력 징후
  • 연구의 요구 사항을 이해하는 환자 또는 법적 대리인의 능력 및 사전 동의 문서에 서명하려는 의지.

제외 기준:

  • 임신 또는 모유 수유
  • 고통스러운 위기를 포함한 현재 급성 질환
  • 철 결핍 성 빈혈
  • 알라닌 아미노트랜스퍼라제(ALT) ≥ 3 X 정상 상한(ULN)을 동반한 간 질환 병력
  • 유전성 혈색소 침착증, 결합 조직 질환, 만성 염증, 장애 또는 악성 종양의 병력
  • 만성 수혈 프로그램 또는 이전 3개월 이내의 모든 수혈

공부 계획

이 섹션에서는 연구 설계 방법과 연구가 측정하는 내용을 포함하여 연구 계획에 대한 세부 정보를 제공합니다.

연구는 어떻게 설계됩니까?

디자인 세부사항

  • 관찰 모델: 보병대
  • 시간 관점: 단면

코호트 및 개입

그룹/코호트
HbSS
피험자는 낫형 헤모글로빈 돌연변이(HbS)에 대해 동형접합체입니다.
HbS-베타 지중해빈혈
피험자는 HbS 돌연변이 및 베타 지중해 빈혈에 대해 이형 접합체입니다.

연구는 무엇을 측정합니까?

주요 결과 측정

결과 측정
기간
HbSS 및 HbSβ-지중해빈혈 SCD 환자의 헵시딘 수치
기간: 등록 시 평가됨
등록 시 평가됨

2차 결과 측정

결과 측정
기간
HbSS 및 HbSβ-지중해빈혈 SCD 환자의 GDF-15 수준
기간: 등록 시 평가됨
등록 시 평가됨
비위기 상태의 SCD 환자에서 페리틴 및 C-반응성 단백질(CRP) 수준
기간: 등록 시 평가됨
등록 시 평가됨

공동 작업자 및 조사자

여기에서 이 연구와 관련된 사람과 조직을 찾을 수 있습니다.

스폰서

Kenneth Ataga, MD

협력자

Augusta University

간행물 및 유용한 링크

연구에 대한 정보 입력을 담당하는 사람이 자발적으로 이러한 간행물을 제공합니다. 이것은 연구와 관련된 모든 것에 관한 것일 수 있습니다.

일반 간행물

연구 기록 날짜

이 날짜는 ClinicalTrials.gov에 대한 연구 기록 및 요약 결과 제출의 진행 상황을 추적합니다. 연구 기록 및 보고된 결과는 공개 웹사이트에 게시되기 전에 특정 품질 관리 기준을 충족하는지 확인하기 위해 국립 의학 도서관(NLM)에서 검토합니다.

연구 주요 날짜

연구 시작

2014년 3월 1일

기본 완료 (실제)

2015년 9월 1일

연구 완료 (실제)

2015년 9월 1일

연구 등록 날짜

최초 제출

2014년 9월 27일

QC 기준을 충족하는 최초 제출

2014년 10월 3일

처음 게시됨 (추정)

2014년 10월 8일

연구 기록 업데이트

마지막 업데이트 게시됨 (추정)

2015년 10월 8일

QC 기준을 충족하는 마지막 업데이트 제출

2015년 10월 7일

마지막으로 확인됨

2014년 10월 1일

추가 정보

이 연구와 관련된 용어

키워드

추가 관련 MeSH 약관

기타 연구 ID 번호

  • 13-2811

이 정보는 변경 없이 clinicaltrials.gov 웹사이트에서 직접 가져온 것입니다. 귀하의 연구 세부 정보를 변경, 제거 또는 업데이트하도록 요청하는 경우 register@clinicaltrials.gov. 문의하십시오. 변경 사항이 clinicaltrials.gov에 구현되는 즉시 저희 웹사이트에도 자동으로 업데이트됩니다. .

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