两种新型遗传性耳聋基因诊断试剂盒的研制及临床应用
2015年4月15日 更新者：Xiangya Hospital of Central South University
两个新的遗传性耳聋基因的开发及临床应用
本研究的目的是开发和应用Waardenburg综合征和大前庭导水管综合征两种新型遗传性耳聋基因诊断试剂盒。
研究概览
详细说明
- 针对Waardenburg综合征和大前庭水管综合征的致病基因，研究者基于二代测序技术，开发了针对这两种遗传性耳聋基因诊断试剂盒的多重PCR系统。
- 利用CNVplex高通量基因拷贝数检测技术分析Warrdenburg综合征病理基因。 针对Warrdenburg耳聋综合征开发CNVs分析专用检测系统/试剂盒，实现SNP/CNVs同时检测，作为临床耳聋基因检测的补充手段。
研究类型
观察性的
注册 (预期的)
100
联系人和位置
本节提供了进行研究的人员的详细联系信息，以及有关进行该研究的地点的信息。
学习地点
-
-
Hunan
-
Changsha、Hunan、中国、410008
- 招聘中
- Xiangya Hospital
-
接触：
- Yuxiang Cai, MD
- 电话号码：+86 13755132428
- 邮箱：caiyx_bb@163.com
-
-
参与标准
研究人员寻找符合特定描述的人，称为资格标准。这些标准的一些例子是一个人的一般健康状况或先前的治疗。
资格标准
适合学习的年龄
- 孩子
- 成人
- 年长者
接受健康志愿者
不
有资格学习的性别
全部
取样方法
非概率样本
研究人群
被诊断为 Waardenburg 综合征或大前庭导水管综合征的人。
描述
纳入标准：
- Waardenburg综合征的临床诊断
- 大前庭导水管综合征的临床诊断
排除标准：
- 无法放血
学习计划
本节提供研究计划的详细信息，包括研究的设计方式和研究的衡量标准。
研究是如何设计的？
设计细节
- 观测模型：仅案例
队列和干预
团体/队列 |
干预/治疗 |
|---|---|
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WS
WS诊断试剂盒
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|
|
LVAS
LVAS诊断试剂盒
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研究衡量的是什么？
主要结果指标
结果测量 |
大体时间 |
|---|---|
|
WS诊断阳性率
大体时间：两年
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两年
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次要结果测量
结果测量 |
大体时间 |
|---|---|
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LVAS诊断阳性率
大体时间：两年
|
两年
|
合作者和调查者
在这里您可以找到参与这项研究的人员和组织。
研究记录日期
这些日期跟踪向 ClinicalTrials.gov 提交研究记录和摘要结果的进度。研究记录和报告的结果由国家医学图书馆 (NLM) 审查，以确保它们在发布到公共网站之前符合特定的质量控制标准。
研究主要日期
学习开始
2015年1月1日
初级完成 (预期的)
2017年10月1日
研究完成 (预期的)
2017年12月1日
研究注册日期
首次提交
2015年4月13日
首先提交符合 QC 标准的
2015年4月15日
首次发布 (估计)
2015年4月17日
研究记录更新
最后更新发布 (估计)
2015年4月17日
上次提交的符合 QC 标准的更新
2015年4月15日
最后验证
2015年4月1日
更多信息
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