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Sviluppo e applicazione clinica di due nuovi kit diagnostici genetici per la sordità genetica

15 aprile 2015 aggiornato da: Xiangya Hospital of Central South University

Sviluppo e applicazione clinica di due nuovi geni genetici della sordità

Lo scopo di questo studio è quello di sviluppare e applicare due nuovi kit diagnostici del gene della sordità genetica per la sindrome di Waardenburg e la sindrome del grande aqudotto vestibolare.

Panoramica dello studio

Stato

Sconosciuto

Condizioni

Intervento / Trattamento

Descrizione dettagliata

  1. Per il gene patogeno della sindrome di Waardenburg e della sindrome del grande acquedotto vestibolare, basato sulla tecnologia di sequenziamento di seconda generazione, i ricercatori sviluppano un sistema PCR multiplex per questi due kit diagnostici del gene della sordità ereditaria.
  2. Utilizzando la tecnologia di rilevamento del numero di copie del gene ad alto rendimento CNVplex per analizzare il gene patologico della sindrome di Warrdenburg. L'analisi dei CNV per la sindrome della sordità di Warrdenburg sviluppa un sistema/kit di test speciali per ottenere SNP/CNV rilevati simultaneamente, come mezzo supplementare per i test genetici nella sordità clinica.

Tipo di studio

Osservativo

Iscrizione (Anticipato)

100

Contatti e Sedi

Questa sezione fornisce i recapiti di coloro che conducono lo studio e informazioni su dove viene condotto lo studio.

Contatto studio

  • Nome: Yuxiang Cai, MD
  • Numero di telefono: +86 13755132428
  • Email: caiyx_bb@163.com

Backup dei contatti dello studio

  • Nome: Yalan Liu, PhD
  • Numero di telefono: +86 13874835119
  • Email: a_lan123@163.com

Luoghi di studio

  • Cina
    • Hunan
      • Changsha, Hunan, Cina, 410008
        • Reclutamento
        • Xiangya Hospital
        • Contatto:

Criteri di partecipazione

I ricercatori cercano persone che corrispondano a una certa descrizione, chiamata criteri di ammissibilità. Alcuni esempi di questi criteri sono le condizioni generali di salute di una persona o trattamenti precedenti.

Criteri di ammissibilità

Età idonea allo studio

  • Bambino
  • Adulto
  • Adulto più anziano

Accetta volontari sani

No

Sessi ammissibili allo studio

Tutto

Metodo di campionamento

Campione non probabilistico

Popolazione di studio

Persone a cui viene diagnosticata la sindrome di Waardenburg o la sindrome del grande acquedotto vestibolare.

Descrizione

Criterio di inclusione:

  • Diagnosi clinica della sindrome di Waardenburg
  • Diagnosi clinica della sindrome del grande acquedotto vestibolare

Criteri di esclusione:

  • Impossibile dissanguare

Piano di studio

Questa sezione fornisce i dettagli del piano di studio, compreso il modo in cui lo studio è progettato e ciò che lo studio sta misurando.

Come è strutturato lo studio?

Dettagli di progettazione

  • Modelli osservazionali: Solo caso

Coorti e interventi

Gruppo / Coorte
Intervento / Trattamento
WS
Kit diagnostico WS
Dispositivo: kit diagnostico genetico
LVA
Kit diagnostico LVAS
Dispositivo: kit diagnostico genetico

Cosa sta misurando lo studio?

Misure di risultato primarie

Misura del risultato
Lasso di tempo
il tasso positivo di diagnosi di WS
Lasso di tempo: due anni
due anni

Misure di risultato secondarie

Misura del risultato
Lasso di tempo
il tasso positivo di diagnosi LVAS
Lasso di tempo: due anni
due anni

Collaboratori e investigatori

Qui è dove troverai le persone e le organizzazioni coinvolte in questo studio.

Sponsor

Xiangya Hospital of Central South University

Studiare le date dei record

Queste date tengono traccia dell'avanzamento della registrazione dello studio e dell'invio dei risultati di sintesi a ClinicalTrials.gov. I record degli studi e i risultati riportati vengono esaminati dalla National Library of Medicine (NLM) per assicurarsi che soddisfino specifici standard di controllo della qualità prima di essere pubblicati sul sito Web pubblico.

Studia le date principali

Inizio studio

1 gennaio 2015

Completamento primario (Anticipato)

1 ottobre 2017

Completamento dello studio (Anticipato)

1 dicembre 2017

Date di iscrizione allo studio

Primo inviato

13 aprile 2015

Primo inviato che soddisfa i criteri di controllo qualità

15 aprile 2015

Primo Inserito (Stima)

17 aprile 2015

Aggiornamenti dei record di studio

Ultimo aggiornamento pubblicato (Stima)

17 aprile 2015

Ultimo aggiornamento inviato che soddisfa i criteri QC

15 aprile 2015

Ultimo verificato

1 aprile 2015

Maggiori informazioni

Termini relativi a questo studio

Parole chiave

Termini MeSH pertinenti aggiuntivi

Altri numeri di identificazione dello studio

  • 2014L01

Queste informazioni sono state recuperate direttamente dal sito web clinicaltrials.gov senza alcuna modifica. In caso di richieste di modifica, rimozione o aggiornamento dei dettagli dello studio, contattare register@clinicaltrials.gov. Non appena verrà implementata una modifica su clinicaltrials.gov, questa verrà aggiornata automaticamente anche sul nostro sito web .

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