Deze pagina is automatisch vertaald en de nauwkeurigheid van de vertaling kan niet worden gegarandeerd. Raadpleeg de Engelse versie voor een brontekst.

Ontwikkeling en klinische toepassing van twee nieuwe genetische diagnostische kits voor doofheid

15 april 2015 bijgewerkt door: Xiangya Hospital of Central South University

Ontwikkeling en klinische toepassing van twee nieuwe genetische doofheidsgenen

Het doel van deze studie is het ontwikkelen en toepassen van twee nieuwe diagnostische kits voor genetische doofheidgenen voor het Waardenburg-syndroom en het groot vestibulair aquaduct-syndroom.

Studie Overzicht

Toestand

Onbekend

Conditie

Interventie / Behandeling

Gedetailleerde beschrijving

  1. Voor het pathogene gen van het Waardenburg-syndroom en het groot vestibulair aquaduct-syndroom, gebaseerd op de tweede generatie sequencing-technologie, ontwikkelen de onderzoekers een multiplex PCR-systeem voor deze twee diagnostische kits voor erfelijke doofheid.
  2. Gebruik van CNVplex high-throughput genkopienummerdetectietechnologie om het pathologische gen van het Warrdenburg-syndroom te analyseren. CNV-analyse voor Warrdenburg-doofheidsyndroom ontwikkelt speciaal testsysteem / kit om SNP / CNV's gelijktijdig te detecteren, als aanvullend middel voor genetische tests bij klinische doofheid.

Studietype

Observationeel

Inschrijving (Verwacht)

100

Contacten en locaties

In dit gedeelte vindt u de contactgegevens van degenen die het onderzoek uitvoeren en informatie over waar dit onderzoek wordt uitgevoerd.

Studie Locaties

  • China
    • Hunan
      • Changsha, Hunan, China, 410008
        • Werving
        • Xiangya Hospital
        • Contact:

Deelname Criteria

Onderzoekers zoeken naar mensen die aan een bepaalde beschrijving voldoen, de zogenaamde geschiktheidscriteria. Enkele voorbeelden van deze criteria zijn iemands algemene gezondheidstoestand of eerdere behandelingen.

Geschiktheidscriteria

Leeftijden die in aanmerking komen voor studie

  • Kind
  • Volwassen
  • Oudere volwassene

Accepteert gezonde vrijwilligers

Nee

Geslachten die in aanmerking komen voor studie

Allemaal

Bemonsteringsmethode

Niet-waarschijnlijkheidssteekproef

Studie Bevolking

Mensen met de diagnose Waardenburgsyndroom of groot vestibulair aquaductsyndroom.

Beschrijving

Inclusiecriteria:

  • Klinische diagnose van het Waardenburg-syndroom
  • Klinische diagnose van groot vestibulair aquaductsyndroom

Uitsluitingscriteria:

  • Kon niet leegbloeden

Studie plan

Dit gedeelte bevat details van het studieplan, inclusief hoe de studie is opgezet en wat de studie meet.

Hoe is de studie opgezet?

Ontwerpdetails

  • Observatiemodellen: Case-Alleen

Cohorten en interventies

Groep / Cohort
Interventie / Behandeling
WS
WS diagnostische kit
Apparaat: gen diagnostische kit
LVAS
LVAS diagositische kit
Apparaat: gen diagnostische kit

Wat meet het onderzoek?

Primaire uitkomstmaten

Uitkomstmaat
Tijdsspanne
het positieve percentage van WS-diagnose
Tijdsspanne: twee jaar
twee jaar

Secundaire uitkomstmaten

Uitkomstmaat
Tijdsspanne
het positieve percentage van LVAS-diagnose
Tijdsspanne: twee jaar
twee jaar

Medewerkers en onderzoekers

Hier vindt u mensen en organisaties die betrokken zijn bij dit onderzoek.

Sponsor

Xiangya Hospital of Central South University

Studie record data

Deze datums volgen de voortgang van het onderzoeksdossier en de samenvatting van de ingediende resultaten bij ClinicalTrials.gov. Studieverslagen en gerapporteerde resultaten worden beoordeeld door de National Library of Medicine (NLM) om er zeker van te zijn dat ze voldoen aan specifieke kwaliteitscontrolenormen voordat ze op de openbare website worden geplaatst.

Bestudeer belangrijke data

Studie start

1 januari 2015

Primaire voltooiing (Verwacht)

1 oktober 2017

Studie voltooiing (Verwacht)

1 december 2017

Studieregistratiedata

Eerst ingediend

13 april 2015

Eerst ingediend dat voldeed aan de QC-criteria

15 april 2015

Eerst geplaatst (Schatting)

17 april 2015

Updates van studierecords

Laatste update geplaatst (Schatting)

17 april 2015

Laatste update ingediend die voldeed aan QC-criteria

15 april 2015

Laatst geverifieerd

1 april 2015

Meer informatie

Termen gerelateerd aan deze studie

Trefwoorden

Aanvullende relevante MeSH-voorwaarden

Andere studie-ID-nummers

  • 2014L01

Deze informatie is zonder wijzigingen rechtstreeks van de website clinicaltrials.gov gehaald. Als u verzoeken heeft om uw onderzoeksgegevens te wijzigen, te verwijderen of bij te werken, neem dan contact op met register@clinicaltrials.gov. Zodra er een wijziging wordt doorgevoerd op clinicaltrials.gov, wordt deze ook automatisch bijgewerkt op onze website .

Klinische onderzoeken op Syndroom van Waardenburg

  • RTI International
    Eunice Kennedy Shriver National Institute of Child Health and Human Development... en andere medewerkers
    Aanmelden op uitnodiging
    Vroege controle: uitgebreide screening bij pasgeborenen
    Primaire hyperoxalurie type 3 | Suikerziekte | Hemofilie A | Hemofilie B | Erfelijke fructose-intolerantie | Taaislijmziekte | Factor VII-tekort | Fenylketonurie | Sikkelcelziekte | Syndroom van Dravet | Duchenne spierdystrofie | Prader-Willi-syndroom | Fragile X-syndroom | Chronische granulomateuze ziekte | Rett-sy... en andere voorwaarden
    Verenigde Staten

Klinische onderzoeken op gen diagnostische kit

Zoek naar vergelijkbare onderzoeken

Sponsors en medewerkers

Medische omstandigheden

Geneesmiddelinterventies

CROs by country

CROs in Mauritius

Voorwaarden

Zeldzame ziekten

Geneesmiddelinterventies

Voedingssupplementen

Sponsor / medewerkers

Locaties

Abonneren