Tämä sivu käännettiin automaattisesti, eikä käännösten tarkkuutta voida taata. Katso englanninkielinen versio lähdetekstiä varten.

Kahden uuden geneettisen kuurouden geenidiagnostiikkasarjan kehittäminen ja kliininen käyttö

keskiviikko 15. huhtikuuta 2015 päivittänyt: Xiangya Hospital of Central South University

Kahden uuden geneettisen kuurousgeenin kehittäminen ja kliininen käyttö

Tämän tutkimuksen tarkoituksena on kehittää ja soveltaa kahta uutta geneettisen kuurouden geenidiagnostiikkasarjaa Waardenburgin oireyhtymään ja suuren vestibulaarisen vesikanavan oireyhtymään.

Tutkimuksen yleiskatsaus

Tila

Tuntematon

Ehdot

Interventio / Hoito

Yksityiskohtainen kuvaus

  1. Waardenburgin oireyhtymän ja suuren vestibulaarisen akveduktin oireyhtymän patogeeniselle geenille, joka perustuu toisen sukupolven sekvensointitekniikkaan, tutkijat kehittävät multipleksisen PCR-järjestelmän näitä kahta perinnöllistä kuurouden geenidiagnostiikkasarjaa varten.
  2. CNVplexin korkean suorituskyvyn geenikopioluvun havaitsemisteknologian käyttäminen Warrdenburgin oireyhtymän patologisen geenin analysointiin. CNV-analyysi Warrdenburgin kuurousoireyhtymälle kehittää erityinen testausjärjestelmä/sarja, jolla saavutetaan samanaikaisesti havaitut SNP/CNV:t lisäkeinona kliinisen kuurouden geneettiselle testaukselle.

Opintotyyppi

Havainnollistava

Ilmoittautuminen (Odotettu)

100

Yhteystiedot ja paikat

Tässä osiossa on tutkimuksen suorittajien yhteystiedot ja tiedot siitä, missä tämä tutkimus suoritetaan.

Opiskelupaikat

  • Kiina
    • Hunan
      • Changsha, Hunan, Kiina, 410008
        • Rekrytointi
        • Xiangya Hospital
        • Ottaa yhteyttä:

Osallistumiskriteerit

Tutkijat etsivät ihmisiä, jotka sopivat tiettyyn kuvaukseen, jota kutsutaan kelpoisuuskriteereiksi. Joitakin esimerkkejä näistä kriteereistä ovat henkilön yleinen terveydentila tai aiemmat hoidot.

Kelpoisuusvaatimukset

Opintokelpoiset iät

  • Lapsi
  • Aikuinen
  • Vanhempi Aikuinen

Hyväksyy terveitä vapaaehtoisia

Ei

Sukupuolet, jotka voivat opiskella

Kaikki

Näytteenottomenetelmä

Ei-todennäköisyysnäyte

Tutkimusväestö

Ihmiset, joilla on diagnosoitu Waardenburgin oireyhtymä tai suuren vestibulaarisen akveduktin oireyhtymä.

Kuvaus

Sisällyttämiskriteerit:

  • Waardenburgin oireyhtymän kliininen diagnoosi
  • Suuren vestibulaarisen akveduktin oireyhtymän kliininen diagnoosi

Poissulkemiskriteerit:

  • Ei voitu kuolla

Opintosuunnitelma

Tässä osiossa on tietoja tutkimussuunnitelmasta, mukaan lukien kuinka tutkimus on suunniteltu ja mitä tutkimuksella mitataan.

Miten tutkimus on suunniteltu?

Suunnittelun yksityiskohdat

  • Havaintomallit: Vain tapaus

Kohortit ja interventiot

Ryhmä/Kohortti
Interventio / Hoito
WS
WS-diagosiittisarja
Laite: geenidiagnostiikkasarja
LVAS
LVAS-diagosiittisarja
Laite: geenidiagnostiikkasarja

Mitä tutkimuksessa mitataan?

Ensisijaiset tulostoimenpiteet

Tulosmittaus
Aikaikkuna
WS-diagnoosin positiivinen määrä
Aikaikkuna: kaksi vuotta
kaksi vuotta

Toissijaiset tulostoimenpiteet

Tulosmittaus
Aikaikkuna
LVAS-diagnoosin positiivinen määrä
Aikaikkuna: kaksi vuotta
kaksi vuotta

Yhteistyökumppanit ja tutkijat

Täältä löydät tähän tutkimukseen osallistuvat ihmiset ja organisaatiot.

Sponsori

Xiangya Hospital of Central South University

Opintojen ennätyspäivät

Nämä päivämäärät seuraavat ClinicalTrials.gov-sivustolle lähetettyjen tutkimustietueiden ja yhteenvetojen edistymistä. National Library of Medicine (NLM) tarkistaa tutkimustiedot ja raportoidut tulokset varmistaakseen, että ne täyttävät tietyt laadunvalvontastandardit, ennen kuin ne julkaistaan ​​julkisella verkkosivustolla.

Opi tärkeimmät päivämäärät

Opiskelun aloitus

Torstai 1. tammikuuta 2015

Ensisijainen valmistuminen (Odotettu)

Sunnuntai 1. lokakuuta 2017

Opintojen valmistuminen (Odotettu)

Perjantai 1. joulukuuta 2017

Opintoihin ilmoittautumispäivät

Ensimmäinen lähetetty

Maanantai 13. huhtikuuta 2015

Ensimmäinen toimitettu, joka täytti QC-kriteerit

Keskiviikko 15. huhtikuuta 2015

Ensimmäinen Lähetetty (Arvio)

Perjantai 17. huhtikuuta 2015

Tutkimustietojen päivitykset

Viimeisin päivitys julkaistu (Arvio)

Perjantai 17. huhtikuuta 2015

Viimeisin lähetetty päivitys, joka täytti QC-kriteerit

Keskiviikko 15. huhtikuuta 2015

Viimeksi vahvistettu

Keskiviikko 1. huhtikuuta 2015

Lisää tietoa

Tähän tutkimukseen liittyvät termit

Avainsanat

Muita asiaankuuluvia MeSH-ehtoja

Muut tutkimustunnusnumerot

  • 2014L01

Nämä tiedot haettiin suoraan verkkosivustolta clinicaltrials.gov ilman muutoksia. Jos sinulla on pyyntöjä muuttaa, poistaa tai päivittää tutkimustietojasi, ota yhteyttä register@clinicaltrials.gov. Heti kun muutos on otettu käyttöön osoitteessa clinicaltrials.gov, se päivitetään automaattisesti myös verkkosivustollemme .

Kliiniset tutkimukset geenidiagnostiikkasarja

Hae vastaavia kokeiluja

Sponsorit ja yhteistyökumppanit

Sairaudet

Huumeiden interventiot

CROs by country

CROs in Mongolia

Ehdot

Harvinaiset sairaudet

Huumeiden interventiot

Ravintolisät

Sponsori / yhteistyökumppanit

Sijainnit

Tilaa