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Développement et application clinique de deux nouveaux kits de diagnostic génétique de la surdité génétique

15 avril 2015 mis à jour par: Xiangya Hospital of Central South University

Développement et application clinique de deux nouveaux gènes de surdité génétique

Le but de cette étude est de développer et d'appliquer deux nouveaux kits de diagnostic de gène de surdité génétique pour le syndrome de Waardenburg et le syndrome du grand aqueduc vestibulaire.

Aperçu de l'étude

Statut

Inconnue

Les conditions

Intervention / Traitement

Description détaillée

  1. Pour le gène pathogène du syndrome de Waardenburg et du syndrome du grand aqueduc vestibulaire, basé sur la technologie de séquençage de deuxième génération, les chercheurs développent un système de PCR multiplex pour ces deux kits de diagnostic de gène de surdité héréditaire.
  2. Utilisation de la technologie de détection du nombre de copies de gènes à haut débit CNVplex pour analyser le gène pathologique du syndrome de Warrdenburg. L'analyse des CNV pour le syndrome de surdité de Warrdenburg développe un système / kit de test spécial pour obtenir des SNP / CNV détectés simultanément, comme moyen supplémentaire de test génétique dans la surdité clinique.

Type d'étude

Observationnel

Inscription (Anticipé)

100

Contacts et emplacements

Cette section fournit les coordonnées de ceux qui mènent l'étude et des informations sur le lieu où cette étude est menée.

Lieux d'étude

  • Chine
    • Hunan
      • Changsha, Hunan, Chine, 410008
        • Recrutement
        • Xiangya Hospital
        • Contact:
          • Yuxiang Cai, MD
          • Numéro de téléphone: +86 13755132428
          • E-mail: caiyx_bb@163.com

Critères de participation

Les chercheurs recherchent des personnes qui correspondent à une certaine description, appelée critères d'éligibilité. Certains exemples de ces critères sont l'état de santé général d'une personne ou des traitements antérieurs.

Critère d'éligibilité

Âges éligibles pour étudier

  • Enfant
  • Adulte
  • Adulte plus âgé

Accepte les volontaires sains

Non

Sexes éligibles pour l'étude

Tout

Méthode d'échantillonnage

Échantillon non probabiliste

Population étudiée

Les personnes qui reçoivent un diagnostic de syndrome de Waardenburg ou de syndrome du grand aqueduc vestibulaire.

La description

Critère d'intégration:

  • Diagnostic clinique du syndrome de Waardenburg
  • Diagnostic clinique du syndrome du grand aqueduc vestibulaire

Critère d'exclusion:

  • Impossible d'exsanguiner

Plan d'étude

Cette section fournit des détails sur le plan d'étude, y compris la façon dont l'étude est conçue et ce que l'étude mesure.

Comment l'étude est-elle conçue ?

Détails de conception

  • Modèles d'observation: Cas uniquement

Cohortes et interventions

Groupe / Cohorte
Intervention / Traitement
WS
Kit de diagnostic WS
Dispositif: kit de diagnostic génétique
LVAS
Kit de diagnostic LVAS
Dispositif: kit de diagnostic génétique

Que mesure l'étude ?

Principaux critères de jugement

Mesure des résultats
Délai
le taux positif de diagnostic de WS
Délai: deux ans
deux ans

Mesures de résultats secondaires

Mesure des résultats
Délai
le taux positif de diagnostic LVAS
Délai: deux ans
deux ans

Collaborateurs et enquêteurs

C'est ici que vous trouverez les personnes et les organisations impliquées dans cette étude.

Parrainer

Xiangya Hospital of Central South University

Dates d'enregistrement des études

Ces dates suivent la progression des dossiers d'étude et des soumissions de résultats sommaires à ClinicalTrials.gov. Les dossiers d'étude et les résultats rapportés sont examinés par la Bibliothèque nationale de médecine (NLM) pour s'assurer qu'ils répondent à des normes de contrôle de qualité spécifiques avant d'être publiés sur le site Web public.

Dates principales de l'étude

Début de l'étude

1 janvier 2015

Achèvement primaire (Anticipé)

1 octobre 2017

Achèvement de l'étude (Anticipé)

1 décembre 2017

Dates d'inscription aux études

Première soumission

13 avril 2015

Première soumission répondant aux critères de contrôle qualité

15 avril 2015

Première publication (Estimation)

17 avril 2015

Mises à jour des dossiers d'étude

Dernière mise à jour publiée (Estimation)

17 avril 2015

Dernière mise à jour soumise répondant aux critères de contrôle qualité

15 avril 2015

Dernière vérification

1 avril 2015

Plus d'information

Termes liés à cette étude

Mots clés

Termes MeSH pertinents supplémentaires

Autres numéros d'identification d'étude

  • 2014L01

Ces informations ont été extraites directement du site Web clinicaltrials.gov sans aucune modification. Si vous avez des demandes de modification, de suppression ou de mise à jour des détails de votre étude, veuillez contacter register@clinicaltrials.gov. Dès qu'un changement est mis en œuvre sur clinicaltrials.gov, il sera également mis à jour automatiquement sur notre site Web .

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