Эта страница была переведена автоматически, точность перевода не гарантируется. Пожалуйста, обратитесь к английской версии для исходного текста.

Разработка и клиническое применение двух новых наборов для генетической диагностики глухоты

15 апреля 2015 г. обновлено: Xiangya Hospital of Central South University

Разработка и клиническое применение двух новых генетических генов глухоты

Целью данного исследования является разработка и применение двух новых наборов генетической диагностики глухоты для синдрома Ваарденбурга и синдрома большого вестибулярного водопровода.

Обзор исследования

Статус

Неизвестный

Условия

Вмешательство/лечение

Подробное описание

  1. Для патогенного гена синдрома Ваарденбурга и синдрома большого вестибулярного водопровода, основанного на технологии секвенирования второго поколения, исследователи разработали систему мультиплексной ПЦР для этих двух диагностических наборов генов наследственной глухоты.
  2. Использование высокопроизводительной технологии определения количества копий гена CNVplex для анализа патологического гена синдрома Варденбурга. Анализ CNVs для синдрома глухоты Warrdenburg Разработайте специальную систему тестирования / набор для одновременного обнаружения SNP / CNVs в качестве дополнительного средства генетического тестирования при клинической глухоте.

Тип исследования

Наблюдательный

Регистрация (Ожидаемый)

100

Контакты и местонахождение

В этом разделе приведены контактные данные лиц, проводящих исследование, и информация о том, где проводится это исследование.

Места учебы

  • Китай
    • Hunan
      • Changsha, Hunan, Китай, 410008
        • Рекрутинг
        • Xiangya Hospital
        • Контакт:
          • Yuxiang Cai, MD
          • Номер телефона: +86 13755132428
          • Электронная почта: caiyx_bb@163.com

Критерии участия

Исследователи ищут людей, которые соответствуют определенному описанию, называемому критериям приемлемости. Некоторыми примерами этих критериев являются общее состояние здоровья человека или предшествующее лечение.

Критерии приемлемости

Возраст, подходящий для обучения

  • Ребенок
  • Взрослый
  • Пожилой взрослый

Принимает здоровых добровольцев

Нет

Полы, имеющие право на обучение

Все

Метод выборки

Невероятностная выборка

Исследуемая популяция

Люди, у которых диагностирован синдром Ваарденбурга или синдром большого вестибулярного водопровода.

Описание

Критерии включения:

  • Клиническая диагностика синдрома Ваарденбурга
  • Клиническая диагностика синдрома большого вестибулярного водопровода

Критерий исключения:

  • Не удалось обескровить

Учебный план

В этом разделе представлена ​​подробная информация о плане исследования, в том числе о том, как планируется исследование и что оно измеряет.

Как устроено исследование?

Детали дизайна

  • Наблюдательные модели: Только для случая

Когорты и вмешательства

Группа / когорта
Вмешательство/лечение
WS
WS диагностический набор
Устройство: набор для генной диагностики
LVAS
Диагностический набор LVAS
Устройство: набор для генной диагностики

Что измеряет исследование?

Первичные показатели результатов

Мера результата
Временное ограничение
положительная частота диагностики WS
Временное ограничение: два года
два года

Вторичные показатели результатов

Мера результата
Временное ограничение
положительная частота диагностики LVAS
Временное ограничение: два года
два года

Соавторы и исследователи

Здесь вы найдете людей и организации, участвующие в этом исследовании.

Спонсор

Xiangya Hospital of Central South University

Даты записи исследования

Эти даты отслеживают ход отправки отчетов об исследованиях и сводных результатов на сайт ClinicalTrials.gov. Записи исследований и сообщаемые результаты проверяются Национальной медицинской библиотекой (NLM), чтобы убедиться, что они соответствуют определенным стандартам контроля качества, прежде чем публиковать их на общедоступном веб-сайте.

Изучение основных дат

Начало исследования

1 января 2015 г.

Первичное завершение (Ожидаемый)

1 октября 2017 г.

Завершение исследования (Ожидаемый)

1 декабря 2017 г.

Даты регистрации исследования

Первый отправленный

13 апреля 2015 г.

Впервые представлено, что соответствует критериям контроля качества

15 апреля 2015 г.

Первый опубликованный (Оценивать)

17 апреля 2015 г.

Обновления учебных записей

Последнее опубликованное обновление (Оценивать)

17 апреля 2015 г.

Последнее отправленное обновление, отвечающее критериям контроля качества

15 апреля 2015 г.

Последняя проверка

1 апреля 2015 г.

Дополнительная информация

Термины, связанные с этим исследованием

Ключевые слова

Дополнительные соответствующие термины MeSH

Другие идентификационные номера исследования

  • 2014L01

Эта информация была получена непосредственно с веб-сайта clinicaltrials.gov без каких-либо изменений. Если у вас есть запросы на изменение, удаление или обновление сведений об исследовании, обращайтесь по адресу register@clinicaltrials.gov. Как только изменение будет реализовано на clinicaltrials.gov, оно будет автоматически обновлено и на нашем веб-сайте. .

Клинические исследования Синдром Ваарденбурга

Клинические исследования набор для генной диагностики

Искать похожие исследования

Спонсоры и соавторы

Заболевания

Медикаментозные вмешательства

CROs by country

CROs in Finland

Заболевания

Редкие заболевания

Медикаментозные вмешательства

Пищевые добавки

Спонсор / Соавторы

Места

Подписаться