Utvikling og klinisk anvendelse av to nye genetiske døvhetsgendiagnostikksett
15. april 2015 oppdatert av: Xiangya Hospital of Central South University
Utvikling og klinisk anvendelse av to nye genetiske døvhetsgener
Hensikten med denne studien er å utvikle og anvende to nye genetiske døvhetsgendiagnostikksett for Waardenburg syndrom og stort vestibulært akveduktsyndrom.
Studieoversikt
Status
Ukjent
Intervensjon / Behandling
Detaljert beskrivelse
- For det patogene genet til Waardenburg syndrom og stort vestibulært akveduktsyndrom, basert på andregenerasjons sekvenseringsteknologi, utvikler etterforskerne multipleks PCR-system for disse to arvelige døvhetsgendiagnostiske settene.
- Ved å bruke CNVplex high-throughput genkopinummerdeteksjonsteknologi for å analysere Warrdenburg syndrom patologisk gen. CNVs analyse for Warrdenburg døvhetssyndrom utvikle spesielle testsystem / kit oppnå SNP / CNVs oppdaget samtidig, som en supplerende metode for genetisk testing i klinisk døvhet.
Studietype
Observasjonsmessig
Registrering (Forventet)
100
Kontakter og plasseringer
Denne delen inneholder kontaktinformasjon for de som utfører studien, og informasjon om hvor denne studien blir utført.
Studiesteder
-
-
Hunan
-
Changsha, Hunan, Kina, 410008
- Rekruttering
- Xiangya Hospital
-
Ta kontakt med:
- Yuxiang Cai, MD
- Telefonnummer: +86 13755132428
- E-post: caiyx_bb@163.com
-
-
Deltakelseskriterier
Forskere ser etter personer som passer til en bestemt beskrivelse, kalt kvalifikasjonskriterier. Noen eksempler på disse kriteriene er en persons generelle helsetilstand eller tidligere behandlinger.
Kvalifikasjonskriterier
Alder som er kvalifisert for studier
- Barn
- Voksen
- Eldre voksen
Tar imot friske frivillige
Nei
Kjønn som er kvalifisert for studier
Alle
Prøvetakingsmetode
Ikke-sannsynlighetsprøve
Studiepopulasjon
Personer som er diagnostisert med Waardenburg syndrom eller stor vestibulær akvedukt syndrom.
Beskrivelse
Inklusjonskriterier:
- Klinisk diagnose av Waardenburg syndrom
- Klinisk diagnose av stor vestibulær akveduktsyndrom
Ekskluderingskriterier:
- Kunne ikke være i stand til å utløse
Studieplan
Denne delen gir detaljer om studieplanen, inkludert hvordan studien er utformet og hva studien måler.
Hvordan er studiet utformet?
Designdetaljer
- Observasjonsmodeller: Bare etui
Kohorter og intervensjoner
Gruppe / Kohort |
Intervensjon / Behandling |
|---|---|
|
WS
WS diagositikksett
|
|
|
LVAS
LVAS diagositikksett
|
Hva måler studien?
Primære resultatmål
Resultatmål |
Tidsramme |
|---|---|
|
den positive frekvensen av WS-diagnose
Tidsramme: to år
|
to år
|
Sekundære resultatmål
Resultatmål |
Tidsramme |
|---|---|
|
den positive frekvensen av LVAS-diagnose
Tidsramme: to år
|
to år
|
Samarbeidspartnere og etterforskere
Det er her du vil finne personer og organisasjoner som er involvert i denne studien.
Studierekorddatoer
Disse datoene sporer fremdriften for innsending av studieposter og sammendragsresultater til ClinicalTrials.gov. Studieposter og rapporterte resultater gjennomgås av National Library of Medicine (NLM) for å sikre at de oppfyller spesifikke kvalitetskontrollstandarder før de legges ut på det offentlige nettstedet.
Studer hoveddatoer
Studiestart
1. januar 2015
Primær fullføring (Forventet)
1. oktober 2017
Studiet fullført (Forventet)
1. desember 2017
Datoer for studieregistrering
Først innsendt
13. april 2015
Først innsendt som oppfylte QC-kriteriene
15. april 2015
Først lagt ut (Anslag)
17. april 2015
Oppdateringer av studieposter
Sist oppdatering lagt ut (Anslag)
17. april 2015
Siste oppdatering sendt inn som oppfylte QC-kriteriene
15. april 2015
Sist bekreftet
1. april 2015
Mer informasjon
Begreper knyttet til denne studien
Nøkkelord
Ytterligere relevante MeSH-vilkår
Andre studie-ID-numre
- 2014L01
Denne informasjonen ble hentet direkte fra nettstedet clinicaltrials.gov uten noen endringer. Hvis du har noen forespørsler om å endre, fjerne eller oppdatere studiedetaljene dine, vennligst kontakt register@clinicaltrials.gov. Så snart en endring er implementert på clinicaltrials.gov, vil denne også bli oppdatert automatisk på nettstedet vårt. .