Denne siden ble automatisk oversatt og nøyaktigheten av oversettelsen er ikke garantert. Vennligst referer til engelsk versjon for en kildetekst.

Utvikling og klinisk anvendelse av to nye genetiske døvhetsgendiagnostikksett

15. april 2015 oppdatert av: Xiangya Hospital of Central South University

Utvikling og klinisk anvendelse av to nye genetiske døvhetsgener

Hensikten med denne studien er å utvikle og anvende to nye genetiske døvhetsgendiagnostikksett for Waardenburg syndrom og stort vestibulært akveduktsyndrom.

Studieoversikt

Status

Ukjent

Forhold

Intervensjon / Behandling

Detaljert beskrivelse

  1. For det patogene genet til Waardenburg syndrom og stort vestibulært akveduktsyndrom, basert på andregenerasjons sekvenseringsteknologi, utvikler etterforskerne multipleks PCR-system for disse to arvelige døvhetsgendiagnostiske settene.
  2. Ved å bruke CNVplex high-throughput genkopinummerdeteksjonsteknologi for å analysere Warrdenburg syndrom patologisk gen. CNVs analyse for Warrdenburg døvhetssyndrom utvikle spesielle testsystem / kit oppnå SNP / CNVs oppdaget samtidig, som en supplerende metode for genetisk testing i klinisk døvhet.

Studietype

Observasjonsmessig

Registrering (Forventet)

100

Kontakter og plasseringer

Denne delen inneholder kontaktinformasjon for de som utfører studien, og informasjon om hvor denne studien blir utført.

Studiekontakt

Studer Kontakt Backup

Studiesteder

  • Kina
    • Hunan
      • Changsha, Hunan, Kina, 410008
        • Rekruttering
        • Xiangya Hospital
        • Ta kontakt med:

Deltakelseskriterier

Forskere ser etter personer som passer til en bestemt beskrivelse, kalt kvalifikasjonskriterier. Noen eksempler på disse kriteriene er en persons generelle helsetilstand eller tidligere behandlinger.

Kvalifikasjonskriterier

Alder som er kvalifisert for studier

  • Barn
  • Voksen
  • Eldre voksen

Tar imot friske frivillige

Nei

Kjønn som er kvalifisert for studier

Alle

Prøvetakingsmetode

Ikke-sannsynlighetsprøve

Studiepopulasjon

Personer som er diagnostisert med Waardenburg syndrom eller stor vestibulær akvedukt syndrom.

Beskrivelse

Inklusjonskriterier:

  • Klinisk diagnose av Waardenburg syndrom
  • Klinisk diagnose av stor vestibulær akveduktsyndrom

Ekskluderingskriterier:

  • Kunne ikke være i stand til å utløse

Studieplan

Denne delen gir detaljer om studieplanen, inkludert hvordan studien er utformet og hva studien måler.

Hvordan er studiet utformet?

Designdetaljer

  • Observasjonsmodeller: Bare etui

Kohorter og intervensjoner

Gruppe / Kohort
Intervensjon / Behandling
WS
WS diagositikksett
Enhet: gendiagnosesett
LVAS
LVAS diagositikksett
Enhet: gendiagnosesett

Hva måler studien?

Primære resultatmål

Resultatmål
Tidsramme
den positive frekvensen av WS-diagnose
Tidsramme: to år
to år

Sekundære resultatmål

Resultatmål
Tidsramme
den positive frekvensen av LVAS-diagnose
Tidsramme: to år
to år

Samarbeidspartnere og etterforskere

Det er her du vil finne personer og organisasjoner som er involvert i denne studien.

Sponsor

Xiangya Hospital of Central South University

Studierekorddatoer

Disse datoene sporer fremdriften for innsending av studieposter og sammendragsresultater til ClinicalTrials.gov. Studieposter og rapporterte resultater gjennomgås av National Library of Medicine (NLM) for å sikre at de oppfyller spesifikke kvalitetskontrollstandarder før de legges ut på det offentlige nettstedet.

Studer hoveddatoer

Studiestart

1. januar 2015

Primær fullføring (Forventet)

1. oktober 2017

Studiet fullført (Forventet)

1. desember 2017

Datoer for studieregistrering

Først innsendt

13. april 2015

Først innsendt som oppfylte QC-kriteriene

15. april 2015

Først lagt ut (Anslag)

17. april 2015

Oppdateringer av studieposter

Sist oppdatering lagt ut (Anslag)

17. april 2015

Siste oppdatering sendt inn som oppfylte QC-kriteriene

15. april 2015

Sist bekreftet

1. april 2015

Mer informasjon

Begreper knyttet til denne studien

Nøkkelord

Ytterligere relevante MeSH-vilkår

Andre studie-ID-numre

  • 2014L01

Denne informasjonen ble hentet direkte fra nettstedet clinicaltrials.gov uten noen endringer. Hvis du har noen forespørsler om å endre, fjerne eller oppdatere studiedetaljene dine, vennligst kontakt register@clinicaltrials.gov. Så snart en endring er implementert på clinicaltrials.gov, vil denne også bli oppdatert automatisk på nettstedet vårt. .

Kliniske studier på Waardenburg syndrom

Kliniske studier på gendiagnosesett

Søk i lignende forsøk

Sponsorer og samarbeidspartnere

Medisinsk tilstand

Legemiddelintervensjoner

CROs by country

CROs in Colombia

Forhold

Sjeldne sykdommer

Legemiddelintervensjoner

Kosttilskudd

Sponsor / samarbeidspartnere

Steder

3
Abonnere