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Desarrollo y aplicación clínica de dos nuevos kits de diagnóstico de genes de sordera genética

15 de abril de 2015 actualizado por: Xiangya Hospital of Central South University

Desarrollo y aplicación clínica de dos nuevos genes genéticos para la sordera

El propósito de este estudio es desarrollar y aplicar dos nuevos kits de diagnóstico de genes de sordera genética para el síndrome de Waardenburg y el síndrome del acueducto vestibular grande.

Descripción general del estudio

Estado

Desconocido

Condiciones

Intervención / Tratamiento

Descripción detallada

  1. Para el gen patogénico del síndrome de Waardenburg y el síndrome del acueducto vestibular grande, basados ​​en la tecnología de secuenciación de segunda generación, los investigadores desarrollan un sistema de PCR multiplex para estos dos kits de diagnóstico de genes de sordera hereditaria.
  2. Uso de la tecnología de detección del número de copias de genes de alto rendimiento CNVplex para analizar el gen patológico del síndrome de Warrdenburg. El análisis de CNV para el síndrome de sordera de Warrdenburg desarrolla un sistema / kit de prueba especial que logra detectar SNP / CNV simultáneamente, como un medio complementario de prueba genética en sordera clínica.

Tipo de estudio

De observación

Inscripción (Anticipado)

100

Contactos y Ubicaciones

Esta sección proporciona los datos de contacto de quienes realizan el estudio e información sobre dónde se lleva a cabo este estudio.

Ubicaciones de estudio

  • Porcelana
    • Hunan
      • Changsha, Hunan, Porcelana, 410008
        • Reclutamiento
        • Xiangya Hospital
        • Contacto:
          • Yuxiang Cai, MD
          • Número de teléfono: +86 13755132428
          • Correo electrónico: caiyx_bb@163.com

Criterios de participación

Los investigadores buscan personas que se ajusten a una determinada descripción, denominada criterio de elegibilidad. Algunos ejemplos de estos criterios son el estado de salud general de una persona o tratamientos previos.

Criterio de elegibilidad

Edades elegibles para estudiar

  • Niño
  • Adulto
  • Adulto Mayor

Acepta Voluntarios Saludables

No

Géneros elegibles para el estudio

Todos

Método de muestreo

Muestra no probabilística

Población de estudio

Personas a las que se les diagnostica el síndrome de Waardenburg o el síndrome del acueducto vestibular grande.

Descripción

Criterios de inclusión:

  • Diagnóstico clínico del síndrome de Waardenburg
  • Diagnóstico clínico del síndrome del acueducto vestibular grande

Criterio de exclusión:

  • No podría ser capaz de exanguinar

Plan de estudios

Esta sección proporciona detalles del plan de estudio, incluido cómo está diseñado el estudio y qué mide el estudio.

¿Cómo está diseñado el estudio?

Detalles de diseño

  • Modelos observacionales: Solo caso

Cohortes e Intervenciones

Grupo / Cohorte
Intervención / Tratamiento
SW
Kit de diagnóstico WS
Dispositivo: kit de diagnóstico de genes
LVAS
Kit de diagnóstico LVAS
Dispositivo: kit de diagnóstico de genes

¿Qué mide el estudio?

Medidas de resultado primarias

Medida de resultado
Periodo de tiempo
la tasa positiva de diagnóstico de SW
Periodo de tiempo: dos años
dos años

Medidas de resultado secundarias

Medida de resultado
Periodo de tiempo
la tasa positiva de diagnóstico de LVAS
Periodo de tiempo: dos años
dos años

Colaboradores e Investigadores

Aquí es donde encontrará personas y organizaciones involucradas en este estudio.

Patrocinador

Xiangya Hospital of Central South University

Fechas de registro del estudio

Estas fechas rastrean el progreso del registro del estudio y los envíos de resultados resumidos a ClinicalTrials.gov. Los registros del estudio y los resultados informados son revisados ​​por la Biblioteca Nacional de Medicina (NLM) para asegurarse de que cumplan con los estándares de control de calidad específicos antes de publicarlos en el sitio web público.

Fechas importantes del estudio

Inicio del estudio

1 de enero de 2015

Finalización primaria (Anticipado)

1 de octubre de 2017

Finalización del estudio (Anticipado)

1 de diciembre de 2017

Fechas de registro del estudio

Enviado por primera vez

13 de abril de 2015

Primero enviado que cumplió con los criterios de control de calidad

15 de abril de 2015

Publicado por primera vez (Estimar)

17 de abril de 2015

Actualizaciones de registros de estudio

Última actualización publicada (Estimar)

17 de abril de 2015

Última actualización enviada que cumplió con los criterios de control de calidad

15 de abril de 2015

Última verificación

1 de abril de 2015

Más información

Términos relacionados con este estudio

Palabras clave

Términos MeSH relevantes adicionales

Otros números de identificación del estudio

  • 2014L01

Esta información se obtuvo directamente del sitio web clinicaltrials.gov sin cambios. Si tiene alguna solicitud para cambiar, eliminar o actualizar los detalles de su estudio, comuníquese con register@clinicaltrials.gov. Tan pronto como se implemente un cambio en clinicaltrials.gov, también se actualizará automáticamente en nuestro sitio web. .

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