Tato stránka byla automaticky přeložena a přesnost překladu není zaručena. Podívejte se prosím na anglická verze pro zdrojový text.

Vývoj a klinická aplikace dvou nových souprav pro diagnostiku genetické hluchoty

15. dubna 2015 aktualizováno: Xiangya Hospital of Central South University

Vývoj a klinická aplikace dvou nových genů genetické hluchoty

Účelem této studie je vyvinout a použít dvě nové diagnostické soupravy pro geny genetické hluchoty pro Waardenburgův syndrom a syndrom velkého vestibulárního akvaduktu.

Přehled studie

Postavení

Neznámý

Podmínky

Intervence / Léčba

Detailní popis

  1. Pro patogenní gen Waardenburgova syndromu a syndromu velkého vestibulárního akvaduktu, založené na technologii sekvenování druhé generace, výzkumníci vyvinuli systém multiplexní PCR pro tyto dvě diagnostické soupravy pro geny dědičné hluchoty.
  2. Použití vysoce výkonné technologie detekce počtu kopií genu CNVplex k analýze patologického genu Warrdenburgova syndromu. Analýza CNV pro Warrdenburgův syndrom hluchoty vyvinula speciální testovací systém / soupravu pro dosažení SNP / CNV detekovaných současně jako doplňkový prostředek genetického testování u klinické hluchoty.

Typ studie

Pozorovací

Zápis (Očekávaný)

100

Kontakty a umístění

Tato část poskytuje kontaktní údaje pro ty, kteří studii provádějí, a informace o tom, kde se tato studie provádí.

Studijní místa

  • Čína
    • Hunan
      • Changsha, Hunan, Čína, 410008
        • Nábor
        • Xiangya Hospital
        • Kontakt:

Kritéria účasti

Výzkumníci hledají lidi, kteří odpovídají určitému popisu, kterému se říká kritéria způsobilosti. Některé příklady těchto kritérií jsou celkový zdravotní stav osoby nebo předchozí léčba.

Kritéria způsobilosti

Věk způsobilý ke studiu

  • Dítě
  • Dospělý
  • Starší dospělý

Přijímá zdravé dobrovolníky

Ne

Pohlaví způsobilá ke studiu

Všechno

Metoda odběru vzorků

Vzorek nepravděpodobnosti

Studijní populace

Lidé s diagnózou Waardenburgův syndrom nebo syndrom velkého vestibulárního akvaduktu.

Popis

Kritéria pro zařazení:

  • Klinická diagnóza Waardenburgova syndromu
  • Klinická diagnóza syndromu velkého vestibulárního akvaduktu

Kritéria vyloučení:

  • Nebylo možné vykrvácet

Studijní plán

Tato část poskytuje podrobnosti o studijním plánu, včetně toho, jak je studie navržena a co studie měří.

Jak je studie koncipována?

Detaily designu

  • Observační modely: Pouze případ

Kohorty a intervence

Skupina / kohorta
Intervence / Léčba
WS
WS diagositická souprava
Přístroj: Genová diagnostická souprava
LVAS
Diagnostická sada LVAS
Přístroj: Genová diagnostická souprava

Co je měření studie?

Primární výstupní opatření

Měření výsledku
Časové okno
pozitivní míra diagnózy WS
Časové okno: dva roky
dva roky

Sekundární výstupní opatření

Měření výsledku
Časové okno
pozitivní míra diagnózy LVAS
Časové okno: dva roky
dva roky

Spolupracovníci a vyšetřovatelé

Zde najdete lidi a organizace zapojené do této studie.

Sponzor

Xiangya Hospital of Central South University

Termíny studijních záznamů

Tato data sledují průběh záznamů studie a předkládání souhrnných výsledků na ClinicalTrials.gov. Záznamy ze studií a hlášené výsledky jsou před zveřejněním na veřejné webové stránce přezkoumány Národní lékařskou knihovnou (NLM), aby se ujistily, že splňují specifické standardy kontroly kvality.

Hlavní termíny studia

Začátek studia

1. ledna 2015

Primární dokončení (Očekávaný)

1. října 2017

Dokončení studie (Očekávaný)

1. prosince 2017

Termíny zápisu do studia

První předloženo

13. dubna 2015

První předloženo, které splnilo kritéria kontroly kvality

15. dubna 2015

První zveřejněno (Odhad)

17. dubna 2015

Aktualizace studijních záznamů

Poslední zveřejněná aktualizace (Odhad)

17. dubna 2015

Odeslaná poslední aktualizace, která splnila kritéria kontroly kvality

15. dubna 2015

Naposledy ověřeno

1. dubna 2015

Více informací

Termíny související s touto studií

Klíčová slova

Další relevantní podmínky MeSH

Další identifikační čísla studie

  • 2014L01

Tyto informace byly beze změn načteny přímo z webu clinicaltrials.gov. Máte-li jakékoli požadavky na změnu, odstranění nebo aktualizaci podrobností studie, kontaktujte prosím register@clinicaltrials.gov. Jakmile bude změna implementována na clinicaltrials.gov, bude automaticky aktualizována i na našem webu .

Klinické studie na Waardenburgův syndrom

Klinické studie na Genová diagnostická souprava

Prohledejte podobné pokusy

Sponzoři a spolupracovníci

Zdravotní podmínky

Drogové intervence

CROs by country

CROs in Uganda

Podmínky

Vzácné nemoci

Drogové intervence

Doplňky stravy

Sponzor / Spolupracovníci

Místa

Předplatit