Két új genetikai süketséggén diagnosztikai készlet fejlesztése és klinikai alkalmazása
2015. április 15. frissítette: Xiangya Hospital of Central South University
Két új genetikai süketséggén kifejlesztése és klinikai alkalmazása
A tanulmány célja két új genetikai süketségi gén diagnosztikai készlet kifejlesztése és alkalmazása a Waardenburg-szindrómára és a nagy vesztibuláris vízvezeték szindrómára.
A tanulmány áttekintése
Állapot
Ismeretlen
Beavatkozás / kezelés
Részletes leírás
- A Waardenburg-szindróma és a nagy vesztibuláris vízvezeték-szindróma patogén génjére, a második generációs szekvenálási technológiára alapozva, a kutatók multiplex PCR rendszert fejlesztenek ki ehhez a két örökletes süketséggén diagnosztikai készlethez.
- CNVplex nagy áteresztőképességű génkópiaszám-detektáló technológia alkalmazása a Warrdenburg-szindróma patológiás génjének elemzésére. A Warrdenburg süketségi szindróma CNV-elemzése speciális tesztelési rendszert / készletet dolgoz ki az egyidejűleg észlelt SNP / CNV-k elérésére, a klinikai süketség genetikai tesztelésének kiegészítő eszközeként.
Tanulmány típusa
Megfigyelő
Beiratkozás (Várható)
100
Kapcsolatok és helyek
Ez a rész a vizsgálatot végzők elérhetőségeit, valamint a vizsgálat lefolytatásának helyére vonatkozó információkat tartalmazza.
Tanulmányi helyek
-
-
Hunan
-
Changsha, Hunan, Kína, 410008
- Toborzás
- Xiangya Hospital
-
Kapcsolatba lépni:
- Yuxiang Cai, MD
- Telefonszám: +86 13755132428
- E-mail: caiyx_bb@163.com
-
-
Részvételi kritériumok
A kutatók olyan embereket keresnek, akik megfelelnek egy bizonyos leírásnak, az úgynevezett jogosultsági kritériumoknak. Néhány példa ezekre a kritériumokra a személy általános egészségi állapota vagy a korábbi kezelések.
Jogosultsági kritériumok
Tanulmányozható életkorok
- Gyermek
- Felnőtt
- Idősebb felnőtt
Egészséges önkénteseket fogad
Nem
Tanulmányozható nemek
Összes
Mintavételi módszer
Nem valószínűségi minta
Tanulmányi populáció
Emberek, akiknél Waardenburg-szindrómát vagy nagy vesztibuláris vízvezeték szindrómát diagnosztizáltak.
Leírás
Bevételi kritériumok:
- A Waardenburg-szindróma klinikai diagnózisa
- A nagy vestibularis vízvezeték szindróma klinikai diagnózisa
Kizárási kritériumok:
- Nem sikerült kivéreztetni
Tanulási terv
Ez a rész a vizsgálati terv részleteit tartalmazza, beleértve a vizsgálat megtervezését és a vizsgálat mérését.
Hogyan készül a tanulmány?
Tervezési részletek
- Megfigyelési modellek: Csak esetre
Kohorszok és beavatkozások
Csoport / Kohorsz |
Beavatkozás / kezelés |
|---|---|
|
WS
WS diagositikus készlet
|
|
|
LVAS
LVAS diagozitikus készlet
|
Mit mér a tanulmány?
Elsődleges eredményintézkedések
Eredménymérő |
Időkeret |
|---|---|
|
a WS diagnózisának pozitív aránya
Időkeret: két év
|
két év
|
Másodlagos eredményintézkedések
Eredménymérő |
Időkeret |
|---|---|
|
az LVAS diagnózisának pozitív aránya
Időkeret: két év
|
két év
|
Együttműködők és nyomozók
Itt találhatja meg a tanulmányban érintett személyeket és szervezeteket.
Tanulmányi rekorddátumok
Ezek a dátumok nyomon követik a ClinicalTrials.gov webhelyre benyújtott vizsgálati rekordok és összefoglaló eredmények benyújtásának folyamatát. A vizsgálati feljegyzéseket és a jelentett eredményeket a Nemzeti Orvostudományi Könyvtár (NLM) felülvizsgálja, hogy megbizonyosodjon arról, hogy megfelelnek-e az adott minőség-ellenőrzési szabványoknak, mielőtt közzéteszik őket a nyilvános weboldalon.
Tanulmány főbb dátumok
Tanulmány kezdete
2015. január 1.
Elsődleges befejezés (Várható)
2017. október 1.
A tanulmány befejezése (Várható)
2017. december 1.
Tanulmányi regisztráció dátumai
Először benyújtva
2015. április 13.
Először nyújtották be, amely megfelel a minőségbiztosítási kritériumoknak
2015. április 15.
Első közzététel (Becslés)
2015. április 17.
Tanulmányi rekordok frissítései
Utolsó frissítés közzétéve (Becslés)
2015. április 17.
Az utolsó frissítés elküldve, amely megfelel a minőségbiztosítási kritériumoknak
2015. április 15.
Utolsó ellenőrzés
2015. április 1.
Több információ
A tanulmányhoz kapcsolódó kifejezések
Kulcsszavak
További vonatkozó MeSH feltételek
Egyéb vizsgálati azonosító számok
- 2014L01
Ezt az információt közvetlenül a clinicaltrials.gov webhelyről szereztük be, változtatás nélkül. Ha bármilyen kérése van vizsgálati adatainak módosítására, eltávolítására vagy frissítésére, kérjük, írjon a következő címre: register@clinicaltrials.gov. Amint a változás bevezetésre kerül a clinicaltrials.gov oldalon, ez a webhelyünkön is automatikusan frissül. .