2종의 새로운 유전성 난청 유전자 진단키트 개발 및 임상적용
2015년 4월 15일 업데이트: Xiangya Hospital of Central South University
2종의 새로운 유전적 난청 유전자 개발 및 임상적용
본 연구의 목적은 Waardenburg 증후군과 거대전정수도관증후군에 대한 2종의 새로운 유전성 난청 유전자 진단키트를 개발하여 적용하는데 있다.
연구 개요
상세 설명
- 연구진은 바르덴부르크 증후군과 거대전정수도관증후군의 병원성 유전자에 대해 2세대 시퀀싱 기술을 기반으로 이 두 가지 유전성 난청 유전자 진단키트에 대한 다중 PCR 시스템을 개발했다.
- CNVplex high-throughput gene copy number detection 기술을 이용하여 Warrdenburg 증후군 병리 유전자를 분석합니다. Warrdenburg 난청 증후군에 대한 CNV 분석은 임상 난청에서 유전자 검사의 보조 수단으로 SNP/CNV를 동시에 검출할 수 있는 특수 검사 시스템/키트를 개발합니다.
연구 유형
관찰
등록 (예상)
100
연락처 및 위치
이 섹션에서는 연구를 수행하는 사람들의 연락처 정보와 이 연구가 수행되는 장소에 대한 정보를 제공합니다.
연구 장소
-
-
Hunan
-
Changsha, Hunan, 중국, 410008
- 모병
- Xiangya Hospital
-
연락하다:
- Yuxiang Cai, MD
- 전화번호: +86 13755132428
- 이메일: caiyx_bb@163.com
-
-
참여기준
연구원은 적격성 기준이라는 특정 설명에 맞는 사람을 찾습니다. 이러한 기준의 몇 가지 예는 개인의 일반적인 건강 상태 또는 이전 치료입니다.
자격 기준
공부할 수 있는 나이
- 어린이
- 성인
- 고령자
건강한 자원 봉사자를 받아들입니다
아니
연구 대상 성별
모두
샘플링 방법
비확률 샘플
연구 인구
Waardenburg 증후군 또는 큰 전정 수도관 증후군으로 진단받은 사람.
설명
포함 기준:
- Waardenburg 증후군의 임상 진단
- 큰 전정 수도관 증후군의 임상 진단
제외 기준:
- 발산할 수 없었다
공부 계획
이 섹션에서는 연구 설계 방법과 연구가 측정하는 내용을 포함하여 연구 계획에 대한 세부 정보를 제공합니다.
연구는 어떻게 설계됩니까?
디자인 세부사항
- 관찰 모델: 케이스 전용
코호트 및 개입
그룹/코호트 |
개입 / 치료 |
|---|---|
|
WS
WS 진단 키트
|
|
|
LVAS
LVAS 진단 키트
|
연구는 무엇을 측정합니까?
주요 결과 측정
결과 측정 |
기간 |
|---|---|
|
WS 진단의 양성 비율
기간: 이년
|
이년
|
2차 결과 측정
결과 측정 |
기간 |
|---|---|
|
LVAS 진단 양성률
기간: 이년
|
이년
|
공동 작업자 및 조사자
여기에서 이 연구와 관련된 사람과 조직을 찾을 수 있습니다.
연구 기록 날짜
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연구 주요 날짜
연구 시작
2015년 1월 1일
기본 완료 (예상)
2017년 10월 1일
연구 완료 (예상)
2017년 12월 1일
연구 등록 날짜
최초 제출
2015년 4월 13일
QC 기준을 충족하는 최초 제출
2015년 4월 15일
처음 게시됨 (추정)
2015년 4월 17일
연구 기록 업데이트
마지막 업데이트 게시됨 (추정)
2015년 4월 17일
QC 기준을 충족하는 마지막 업데이트 제출
2015년 4월 15일
마지막으로 확인됨
2015년 4월 1일
추가 정보
이 연구와 관련된 용어
추가 관련 MeSH 약관
기타 연구 ID 번호
- 2014L01
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