Utveckling och klinisk tillämpning av två nya Genetic Deafness Gene Diagnostic Kit
15 april 2015 uppdaterad av: Xiangya Hospital of Central South University
Utveckling och klinisk tillämpning av två nya genetiska dövhetsgener
Syftet med denna studie är att utveckla och applicera två nya diagnostiska kit för genetisk dövhetsgen för Waardenburgs syndrom och stora vestibulära akveduktsyndrom.
Studieöversikt
Status
Okänd
Intervention / Behandling
Detaljerad beskrivning
- För den patogena genen av Waardenburgs syndrom och stora vestibulära akveduktsyndrom, baserat på den andra generationens sekvenseringsteknologi, utvecklar utredarna multiplex PCR-system för dessa två diagnostiska kit för ärftliga dövhetsgener.
- Använder CNVplex high-throughput genkopieringsnummerdetektionsteknik för att analysera Warrdenburgs syndroms patologiska gen. CNVs analys för Warrdenburgs dövhetssyndrom utvecklar ett speciellt testsystem / kit uppnå SNP / CNVs som upptäcks samtidigt, som ett kompletterande sätt för genetisk testning vid klinisk dövhet.
Studietyp
Observationell
Inskrivning (Förväntat)
100
Kontakter och platser
Det här avsnittet innehåller kontaktuppgifter för dem som genomför studien och information om var denna studie genomförs.
Studieorter
-
-
Hunan
-
Changsha, Hunan, Kina, 410008
- Rekrytering
- Xiangya Hospital
-
Kontakt:
- Yuxiang Cai, MD
- Telefonnummer: +86 13755132428
- E-post: caiyx_bb@163.com
-
-
Deltagandekriterier
Forskare letar efter personer som passar en viss beskrivning, så kallade behörighetskriterier. Några exempel på dessa kriterier är en persons allmänna hälsotillstånd eller tidigare behandlingar.
Urvalskriterier
Åldrar som är berättigade till studier
- Barn
- Vuxen
- Äldre vuxen
Tar emot friska volontärer
Nej
Kön som är behöriga för studier
Allt
Testmetod
Icke-sannolikhetsprov
Studera befolkning
Personer som diagnostiserats med Waardenburgs syndrom eller stora vestibulära akveduktsyndrom.
Beskrivning
Inklusionskriterier:
- Klinisk diagnos av Waardenburgs syndrom
- Klinisk diagnos av stora vestibulära akveduktsyndrom
Exklusions kriterier:
- Kunde inte kunna avblåsa
Studieplan
Det här avsnittet ger detaljer om studieplanen, inklusive hur studien är utformad och vad studien mäter.
Hur är studien utformad?
Designdetaljer
- Observationsmodeller: Endast fall
Kohorter och interventioner
Grupp / Kohort |
Intervention / Behandling |
|---|---|
|
WS
WS diagositsats
|
|
|
LVAS
LVAS diagositisk kit
|
Vad mäter studien?
Primära resultatmått
Resultatmått |
Tidsram |
|---|---|
|
den positiva graden av WS-diagnos
Tidsram: två år
|
två år
|
Sekundära resultatmått
Resultatmått |
Tidsram |
|---|---|
|
den positiva frekvensen av LVAS-diagnos
Tidsram: två år
|
två år
|
Samarbetspartners och utredare
Det är här du hittar personer och organisationer som är involverade i denna studie.
Studieavstämningsdatum
Dessa datum spårar framstegen för inlämningar av studieposter och sammanfattande resultat till ClinicalTrials.gov. Studieposter och rapporterade resultat granskas av National Library of Medicine (NLM) för att säkerställa att de uppfyller specifika kvalitetskontrollstandarder innan de publiceras på den offentliga webbplatsen.
Studera stora datum
Studiestart
1 januari 2015
Primärt slutförande (Förväntat)
1 oktober 2017
Avslutad studie (Förväntat)
1 december 2017
Studieregistreringsdatum
Först inskickad
13 april 2015
Först inskickad som uppfyllde QC-kriterierna
15 april 2015
Första postat (Uppskatta)
17 april 2015
Uppdateringar av studier
Senaste uppdatering publicerad (Uppskatta)
17 april 2015
Senaste inskickade uppdateringen som uppfyllde QC-kriterierna
15 april 2015
Senast verifierad
1 april 2015
Mer information
Termer relaterade till denna studie
Nyckelord
Ytterligare relevanta MeSH-villkor
Andra studie-ID-nummer
- 2014L01
Denna information hämtades direkt från webbplatsen clinicaltrials.gov utan några ändringar. Om du har några önskemål om att ändra, ta bort eller uppdatera dina studieuppgifter, vänligen kontakta register@clinicaltrials.gov. Så snart en ändring har implementerats på clinicaltrials.gov, kommer denna att uppdateras automatiskt även på vår webbplats .