Ta strona została przetłumaczona automatycznie i dokładność tłumaczenia nie jest gwarantowana. Proszę odnieść się do angielska wersja za tekst źródłowy.

Opracowanie i zastosowanie kliniczne dwóch nowych zestawów do diagnostyki genetycznej głuchoty

15 kwietnia 2015 zaktualizowane przez: Xiangya Hospital of Central South University

Opracowanie i zastosowanie kliniczne dwóch nowych genetycznych genów głuchoty

Celem niniejszej pracy jest opracowanie i zastosowanie dwóch nowych zestawów do diagnostyki genetycznej głuchoty dla zespołu Waardenburga i zespołu dużego wodociągu przedsionkowego.

Przegląd badań

Status

Nieznany

Warunki

Interwencja / Leczenie

Szczegółowy opis

  1. Dla patogennego genu zespołu Waardenburga i zespołu dużego wodociągu przedsionkowego, w oparciu o technologię sekwencjonowania drugiej generacji, badacze opracowują multipleksowy system PCR dla tych dwóch dziedzicznych genów głuchoty zestaw diagnostyczny.
  2. Wykorzystanie technologii wykrywania liczby kopii genów o wysokiej przepustowości CNVplex do analizy patologicznego genu zespołu Warrdenburga. Analiza CNV pod kątem zespołu głuchoty Warrdenburga opracowuje specjalny system/zestaw testowy umożliwiający jednoczesne wykrywanie SNP/CNV, jako uzupełniający sposób badań genetycznych w klinicznej głuchocie.

Typ studiów

Obserwacyjny

Zapisy (Oczekiwany)

100

Kontakty i lokalizacje

Ta sekcja zawiera dane kontaktowe osób prowadzących badanie oraz informacje o tym, gdzie badanie jest przeprowadzane.

Lokalizacje studiów

  • Chiny
    • Hunan
      • Changsha, Hunan, Chiny, 410008
        • Rekrutacyjny
        • Xiangya Hospital
        • Kontakt:

Kryteria uczestnictwa

Badacze szukają osób, które pasują do określonego opisu, zwanego kryteriami kwalifikacyjnymi. Niektóre przykłady tych kryteriów to ogólny stan zdrowia danej osoby lub wcześniejsze leczenie.

Kryteria kwalifikacji

Wiek uprawniający do nauki

  • Dziecko
  • Dorosły
  • Starszy dorosły

Akceptuje zdrowych ochotników

Nie

Płeć kwalifikująca się do nauki

Wszystko

Metoda próbkowania

Próbka bez prawdopodobieństwa

Badana populacja

Osoby, u których zdiagnozowano zespół Waardenburga lub zespół dużego akweduktu przedsionkowego.

Opis

Kryteria przyjęcia:

  • Rozpoznanie kliniczne zespołu Waardenburga
  • Rozpoznanie kliniczne zespołu dużego wodociągu przedsionkowego

Kryteria wyłączenia:

  • Nie udało się wykrwawić

Plan studiów

Ta sekcja zawiera szczegółowe informacje na temat planu badania, w tym sposób zaprojektowania badania i jego pomiary.

Jak projektuje się badanie?

Szczegóły projektu

  • Modele obserwacyjne: Tylko przypadek

Kohorty i interwencje

Grupa / Kohorta
Interwencja / Leczenie
WS
Zestaw diagnostyczny WS
Urządzenie: zestaw do diagnostyki genów
LVAS
Zestaw diagnostyczny LVAS
Urządzenie: zestaw do diagnostyki genów

Co mierzy badanie?

Podstawowe miary wyniku

Miara wyniku
Ramy czasowe
pozytywny wskaźnik rozpoznania WS
Ramy czasowe: dwa lata
dwa lata

Miary wyników drugorzędnych

Miara wyniku
Ramy czasowe
pozytywny wskaźnik diagnozy LVAS
Ramy czasowe: dwa lata
dwa lata

Współpracownicy i badacze

Tutaj znajdziesz osoby i organizacje zaangażowane w to badanie.

Sponsor

Xiangya Hospital of Central South University

Daty zapisu na studia

Daty te śledzą postęp w przesyłaniu rekordów badań i podsumowań wyników do ClinicalTrials.gov. Zapisy badań i zgłoszone wyniki są przeglądane przez National Library of Medicine (NLM), aby upewnić się, że spełniają określone standardy kontroli jakości, zanim zostaną opublikowane na publicznej stronie internetowej.

Główne daty studiów

Rozpoczęcie studiów

1 stycznia 2015

Zakończenie podstawowe (Oczekiwany)

1 października 2017

Ukończenie studiów (Oczekiwany)

1 grudnia 2017

Daty rejestracji na studia

Pierwszy przesłany

13 kwietnia 2015

Pierwszy przesłany, który spełnia kryteria kontroli jakości

15 kwietnia 2015

Pierwszy wysłany (Oszacować)

17 kwietnia 2015

Aktualizacje rekordów badań

Ostatnia wysłana aktualizacja (Oszacować)

17 kwietnia 2015

Ostatnia przesłana aktualizacja, która spełniała kryteria kontroli jakości

15 kwietnia 2015

Ostatnia weryfikacja

1 kwietnia 2015

Więcej informacji

Terminy związane z tym badaniem

Słowa kluczowe

Dodatkowe istotne warunki MeSH

Inne numery identyfikacyjne badania

  • 2014L01

Te informacje zostały pobrane bezpośrednio ze strony internetowej clinicaltrials.gov bez żadnych zmian. Jeśli chcesz zmienić, usunąć lub zaktualizować dane swojego badania, skontaktuj się z register@clinicaltrials.gov. Gdy tylko zmiana zostanie wprowadzona na stronie clinicaltrials.gov, zostanie ona automatycznie zaktualizowana również na naszej stronie internetowej .

Badania kliniczne na Syndrom Waardenburga

Badania kliniczne na zestaw do diagnostyki genów

Wyszukaj podobne próby

Sponsorzy i współpracownicy

Warunki medyczne

Interwencje lekowe

CROs by country

CROs in Cambodia

Warunki

Rzadkie choroby

Interwencje lekowe

Suplementy diety

Sponsor / Współpracownicy

Lokalizacje

Subskrybuj