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Desenvolvimento e Aplicação Clínica de Dois Novos Kits de Diagnóstico de Genes de Surdez Genética

15 de abril de 2015 atualizado por: Xiangya Hospital of Central South University

Desenvolvimento e Aplicação Clínica de Dois Novos Genes de Surdez Genética

O objetivo deste estudo é desenvolver e aplicar dois novos kits de diagnóstico genético de surdez para síndrome de Waardenburg e síndrome do grande aquduto vestibular.

Visão geral do estudo

Status

Desconhecido

Condições

Intervenção / Tratamento

Descrição detalhada

  1. Para o gene patogênico da síndrome de Waardenburg e da síndrome do grande aqueduto vestibular, com base na tecnologia de sequenciamento de segunda geração, os pesquisadores desenvolveram um sistema de PCR multiplex para esses dois kits de diagnóstico de gene de surdez hereditária.
  2. Usando a tecnologia de detecção de número de cópias de genes de alto rendimento CNVplex para analisar o gene patológico da síndrome de Warrdenburg. A análise de CNVs para a síndrome de surdez de Warrdenburg desenvolve um sistema / kit especial de teste para obter SNP / CNVs detectados simultaneamente, como um meio suplementar de teste genético em surdez clínica.

Tipo de estudo

Observacional

Inscrição (Antecipado)

100

Contactos e Locais

Esta seção fornece os detalhes de contato para aqueles que conduzem o estudo e informações sobre onde este estudo está sendo realizado.

Contato de estudo

  • Nome: Yuxiang Cai, MD
  • Número de telefone: +86 13755132428
  • E-mail: caiyx_bb@163.com

Estude backup de contato

  • Nome: Yalan Liu, PhD
  • Número de telefone: +86 13874835119
  • E-mail: a_lan123@163.com

Locais de estudo

  • China
    • Hunan
      • Changsha, Hunan, China, 410008
        • Recrutamento
        • Xiangya Hospital
        • Contato:

Critérios de participação

Os pesquisadores procuram pessoas que se encaixem em uma determinada descrição, chamada de critérios de elegibilidade. Alguns exemplos desses critérios são a condição geral de saúde de uma pessoa ou tratamentos anteriores.

Critérios de elegibilidade

Idades elegíveis para estudo

  • Filho
  • Adulto
  • Adulto mais velho

Aceita Voluntários Saudáveis

Não

Gêneros Elegíveis para o Estudo

Tudo

Método de amostragem

Amostra Não Probabilística

População do estudo

Pessoas diagnosticadas com síndrome de Waardenburg ou síndrome do aqueduto vestibular grande.

Descrição

Critério de inclusão:

  • Diagnóstico clínico da síndrome de Waardenburg
  • Diagnóstico clínico da síndrome do grande aqueduto vestibular

Critério de exclusão:

  • Não poderia ser capaz de exsanguinar

Plano de estudo

Esta seção fornece detalhes do plano de estudo, incluindo como o estudo é projetado e o que o estudo está medindo.

Como o estudo é projetado?

Detalhes do projeto

  • Modelos de observação: Caso-somente

Coortes e Intervenções

Grupo / Coorte
Intervenção / Tratamento
WS
Kit de diagnóstico WS
Dispositivo: kit de diagnóstico genético
LVAS
Kit de diagnóstico LVAS
Dispositivo: kit de diagnóstico genético

O que o estudo está medindo?

Medidas de resultados primários

Medida de resultado
Prazo
a taxa positiva de diagnóstico de SW
Prazo: dois anos
dois anos

Medidas de resultados secundários

Medida de resultado
Prazo
a taxa positiva de diagnóstico de LVAS
Prazo: dois anos
dois anos

Colaboradores e Investigadores

É aqui que você encontrará pessoas e organizações envolvidas com este estudo.

Patrocinador

Xiangya Hospital of Central South University

Datas de registro do estudo

Essas datas acompanham o progresso do registro do estudo e os envios de resumo dos resultados para ClinicalTrials.gov. Os registros do estudo e os resultados relatados são revisados ​​pela National Library of Medicine (NLM) para garantir que atendam aos padrões específicos de controle de qualidade antes de serem publicados no site público.

Datas Principais do Estudo

Início do estudo

1 de janeiro de 2015

Conclusão Primária (Antecipado)

1 de outubro de 2017

Conclusão do estudo (Antecipado)

1 de dezembro de 2017

Datas de inscrição no estudo

Enviado pela primeira vez

13 de abril de 2015

Enviado pela primeira vez que atendeu aos critérios de CQ

15 de abril de 2015

Primeira postagem (Estimativa)

17 de abril de 2015

Atualizações de registro de estudo

Última Atualização Postada (Estimativa)

17 de abril de 2015

Última atualização enviada que atendeu aos critérios de controle de qualidade

15 de abril de 2015

Última verificação

1 de abril de 2015

Mais Informações

Termos relacionados a este estudo

Palavras-chave

Termos MeSH relevantes adicionais

Outros números de identificação do estudo

  • 2014L01

Essas informações foram obtidas diretamente do site clinicaltrials.gov sem nenhuma alteração. Se você tiver alguma solicitação para alterar, remover ou atualizar os detalhes do seu estudo, entre em contato com register@clinicaltrials.gov. Assim que uma alteração for implementada em clinicaltrials.gov, ela também será atualizada automaticamente em nosso site .

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