Denne side blev automatisk oversat, og nøjagtigheden af ​​oversættelsen er ikke garanteret. Der henvises til engelsk version for en kildetekst.

Udvikling og klinisk anvendelse af to nye genetiske døvhedsgendiagnostiksæt

15. april 2015 opdateret af: Xiangya Hospital of Central South University

Udvikling og klinisk anvendelse af to nye genetiske døvhedsgener

Formålet med denne undersøgelse er at udvikle og anvende to nye genetiske døvhedsgendiagnostiksæt til Waardenburg syndrom og stor vestibulær akvædukt syndrom.

Studieoversigt

Status

Ukendt

Betingelser

Intervention / Behandling

Detaljeret beskrivelse

  1. For det patogene gen af ​​Waardenburg syndrom og stort vestibulært akvæduktsyndrom, baseret på anden generations sekventeringsteknologi, udvikler efterforskerne multipleks PCR-system til disse to arvelige døvhedsgendiagnostiksæt.
  2. Brug af CNVplex high-throughput genkopinummerdetektionsteknologi til at analysere Warrdenburgs syndroms patologiske gen. CNVs analyse for Warrdenburg døvhedssyndrom udvikler et særligt testsystem/kit til at opnå SNP/CNV'er detekteret samtidigt, som et supplerende middel til genetisk testning i klinisk døvhed.

Undersøgelsestype

Observationel

Tilmelding (Forventet)

100

Kontakter og lokationer

Dette afsnit indeholder kontaktoplysninger for dem, der udfører undersøgelsen, og oplysninger om, hvor denne undersøgelse udføres.

Studiesteder

  • Kina
    • Hunan
      • Changsha, Hunan, Kina, 410008
        • Rekruttering
        • Xiangya Hospital
        • Kontakt:

Deltagelseskriterier

Forskere leder efter personer, der passer til en bestemt beskrivelse, kaldet berettigelseskriterier. Nogle eksempler på disse kriterier er en persons generelle helbredstilstand eller tidligere behandlinger.

Berettigelseskriterier

Aldre berettiget til at studere

  • Barn
  • Voksen
  • Ældre voksen

Tager imod sunde frivillige

Ingen

Køn, der er berettiget til at studere

Alle

Prøveudtagningsmetode

Ikke-sandsynlighedsprøve

Studiebefolkning

Mennesker, der er diagnosticeret med Waardenburg syndrom eller stor vestibulær akvædukt syndrom.

Beskrivelse

Inklusionskriterier:

  • Klinisk diagnose af Waardenburg syndrom
  • Klinisk diagnose af stort vestibulært akvæduktsyndrom

Ekskluderingskriterier:

  • Kunne ikke være i stand til at udslette

Studieplan

Dette afsnit indeholder detaljer om studieplanen, herunder hvordan undersøgelsen er designet, og hvad undersøgelsen måler.

Hvordan er undersøgelsen tilrettelagt?

Design detaljer

  • Observationsmodeller: Kun etui

Kohorter og interventioner

Gruppe / kohorte
Intervention / Behandling
WS
WS diagositisk sæt
Enhed: gendiagnostiksæt
LVAS
LVAS diagositisk sæt
Enhed: gendiagnostiksæt

Hvad måler undersøgelsen?

Primære resultatmål

Resultatmål
Tidsramme
den positive rate af WS-diagnose
Tidsramme: to år
to år

Sekundære resultatmål

Resultatmål
Tidsramme
den positive frekvens af LVAS-diagnose
Tidsramme: to år
to år

Samarbejdspartnere og efterforskere

Det er her, du vil finde personer og organisationer, der er involveret i denne undersøgelse.

Sponsor

Xiangya Hospital of Central South University

Datoer for undersøgelser

Disse datoer sporer fremskridtene for indsendelser af undersøgelsesrekord og resumeresultater til ClinicalTrials.gov. Studieregistreringer og rapporterede resultater gennemgås af National Library of Medicine (NLM) for at sikre, at de opfylder specifikke kvalitetskontrolstandarder, før de offentliggøres på den offentlige hjemmeside.

Studer store datoer

Studiestart

1. januar 2015

Primær færdiggørelse (Forventet)

1. oktober 2017

Studieafslutning (Forventet)

1. december 2017

Datoer for studieregistrering

Først indsendt

13. april 2015

Først indsendt, der opfyldte QC-kriterier

15. april 2015

Først opslået (Skøn)

17. april 2015

Opdateringer af undersøgelsesjournaler

Sidste opdatering sendt (Skøn)

17. april 2015

Sidste opdatering indsendt, der opfyldte kvalitetskontrolkriterier

15. april 2015

Sidst verificeret

1. april 2015

Mere information

Begreber relateret til denne undersøgelse

Nøgleord

Yderligere relevante MeSH-vilkår

Andre undersøgelses-id-numre

  • 2014L01

Disse oplysninger blev hentet direkte fra webstedet clinicaltrials.gov uden ændringer. Hvis du har nogen anmodninger om at ændre, fjerne eller opdatere dine undersøgelsesoplysninger, bedes du kontakte register@clinicaltrials.gov. Så snart en ændring er implementeret på clinicaltrials.gov, vil denne også blive opdateret automatisk på vores hjemmeside .

Kliniske forsøg med Waardenburg syndrom

Kliniske forsøg med gendiagnostiksæt

Søg i lignende forsøg

Sponsorer og samarbejdspartnere

Medicinske tilstande

Narkotikainterventioner

CROs by country

CROs in Madagascar

Betingelser

Sjældne sygdomme

Narkotikainterventioner

Kosttilskud

Sponsor / samarbejdspartnere

Placeringer

Abonner