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2つの新しい遺伝性難聴遺伝子診断キットの開発と臨床応用

2015年4月15日 更新者：Xiangya Hospital of Central South University

2つの新しい遺伝性難聴遺伝子の開発と臨床応用

この研究の目的は、ワーデンブルグ症候群と前庭水管大症候群の2つの新しい遺伝性難聴遺伝子診断キットを開発し、適用することです。

調査の概要

状態

わからない

条件

介入・治療

詳細な説明

  1. ワールデンブルグ症候群と前庭水道大症候群の病原遺伝子について、研究者らは第二世代シーケンシング技術に基づいて、これら2つの遺伝性難聴遺伝子診断キット用のマルチプレックスPCRシステムを開発しています。
  2. CNVplex ハイスループット遺伝子コピー数検出技術を使用して、ウォーデンバーグ症候群の病的遺伝子を分析します。 Warrdenburg 難聴症候群の CNVs 解析は、臨床難聴における遺伝子検査の補助手段として、SNP/CNVs を同時に検出する特別な検査システム/キットを開発します。

研究の種類

観察的

入学 (予想される)

100

連絡先と場所

このセクションには、調査を実施する担当者の連絡先の詳細と、この調査が実施されている場所に関する情報が記載されています。

研究連絡先

  • 名前：Yuxiang Cai, MD
  • 電話番号：+86 13755132428
  • メール：caiyx_bb@163.com

研究連絡先のバックアップ

  • 名前：Yalan Liu, PhD
  • 電話番号：+86 13874835119
  • メール：a_lan123@163.com

研究場所

  • 中国
    • Hunan
      • Changsha、Hunan、中国、410008
        • 募集
        • Xiangya Hospital
        • コンタクト：

参加基準

研究者は、適格基準と呼ばれる特定の説明に適合する人を探します。これらの基準のいくつかの例は、人の一般的な健康状態または以前の治療です。

適格基準

就学可能な年齢

  • 子
  • 大人
  • 高齢者

健康ボランティアの受け入れ

いいえ

受講資格のある性別

全て

サンプリング方法

非確率サンプル

調査対象母集団

ワールデンブルグ症候群または前庭水管大症候群と診断されている人。

説明

包含基準:

  • ワールデンブルグ症候群の臨床診断
  • 前庭水道管大症候群の臨床診断

除外基準:

  • 失血できなかった

研究計画

このセクションでは、研究がどのように設計され、研究が何を測定しているかなど、研究計画の詳細を提供します。

研究はどのように設計されていますか？

デザインの詳細

  • 観測モデル：ケースのみ

コホートと介入

グループ/コホート
介入・治療
WS
WS診断キット
デバイス：遺伝子診断キット
LVAS
LVAS診断キット
デバイス：遺伝子診断キット

この研究は何を測定していますか？

主要な結果の測定

結果測定
時間枠
WS診断の陽性率
時間枠：2年
2年

二次結果の測定

結果測定
時間枠
LVAS診断の陽性率
時間枠：2年
2年

協力者と研究者

ここでは、この調査に関係する人々や組織を見つけることができます。

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Xiangya Hospital of Central South University

研究記録日

これらの日付は、ClinicalTrials.gov への研究記録と要約結果の提出の進捗状況を追跡します。研究記録と報告された結果は、国立医学図書館 (NLM) によって審査され、公開 Web サイトに掲載される前に、特定の品質管理基準を満たしていることが確認されます。

主要日程の研究

研究開始

2015年1月1日

一次修了 (予想される)

2017年10月1日

研究の完了 (予想される)

2017年12月1日

試験登録日

最初に提出

2015年4月13日

QC基準を満たした最初の提出物

2015年4月15日

最初の投稿 (見積もり)

2015年4月17日

学習記録の更新

投稿された最後の更新 (見積もり)

2015年4月17日

QC基準を満たした最後の更新が送信されました

2015年4月15日

最終確認日

2015年4月1日

詳しくは

本研究に関する用語

キーワード

追加の関連 MeSH 用語

その他の研究ID番号

  • 2014L01

この情報は、Web サイト clinicaltrials.gov から変更なしで直接取得したものです。研究の詳細を変更、削除、または更新するリクエストがある場合は、register@clinicaltrials.gov。 までご連絡ください。 clinicaltrials.gov に変更が加えられるとすぐに、ウェブサイトでも自動的に更新されます。

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  • Sanford Health
    National Ataxia Foundation; Beyond Batten Disease Foundation; Pitt Hopkins Research Foundation; Cornelia... と他の協力者
    募集
    希少疾患患者登録および自然史研究 - サンフォードにおける希少疾患の調整 (CoRDS)
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