儿童风险和新生儿疾病的基因组测序
2024年4月1日 更新者：Robert C. Green, MD, MPH、Brigham and Women's Hospital
儿童风险和新生儿疾病的基因组测序（BabySeq 项目）
儿童风险和新生儿疾病的基因组测序（BabySeq 项目）是一项探索基因组测序在新生儿中的应用的研究。 美国国立卫生研究院正在资助这项研究。
研究人员将从布莱根妇女医院 (BWH) 新生儿护理中心招募 240 名健康婴儿及其父母，并在波士顿儿童医院 (BCH) 或 BWH 新生儿重症监护病房 (NICU) 招募 240 名患病婴儿及其父母。 将从每个婴儿身上采集少量血液样本，然后进行基因组测序。 六周后，返回结果并进行解释。 在超过 12 个月的时间里，研究人员正在研究接受测序的婴儿的父母和儿科医生的经验，以帮助了解如何最好地在儿科护理中使用基因组学。
研究概览
详细说明
本研究方案的目的是进行一项随机临床试验，以评估将基因组测序报告中的信息添加到新生儿儿科期间医生介导的医疗护理中的好处和风险。
研究人员将从布莱根妇女医院 (BWH) 新生儿护理中心招募 240 名健康婴儿及其父母，并在波士顿儿童医院 (BCH) 或 BWH 新生儿重症监护病房 (NICU) 招募 240 名患病婴儿及其父母。
将从每个登记的婴儿中获取少量血液样本。 样本将从所有登记的婴儿中收集，无论他们被分配到哪个手臂，以便在随机化之前对所有受试者遵循相同的方案。
每个队列中的婴儿将被随机分配 (1:1) 接受标准护理（家族史和标准新生儿筛查报告）或接受标准护理加基因组测序。
研究医师和遗传咨询师将在与每个家庭进行面对面咨询时披露婴儿的随机分配和研究结果。 研究医师和遗传顾问将利用所有可用的医疗信息向家庭提供咨询。 在研究的测序组中，这将包括病史、体格检查、家族史、标准新生儿筛查 (NBS) 报告和测序报告。 在研究的非测序组中，这将包括病史、体格检查、家族史和标准 NBS 报告。
家长将在注册后 12 个月内的四个时间点接受调查：基线、公开后立即（注册后约 6 周）、公开后 3 个月和公开后 10 个月。
研究类型
介入性
注册 (实际的)
1205
阶段
- 不适用
联系人和位置
本节提供了进行研究的人员的详细联系信息，以及有关进行该研究的地点的信息。
学习地点
-
-
Massachusetts
-
Boston、Massachusetts、美国、02115
- Brigham and Women's Hospital
-
Boston、Massachusetts、美国、02115
- Boston Children's Hospital
-
-
参与标准
研究人员寻找符合特定描述的人，称为资格标准。这些标准的一些例子是一个人的一般健康状况或先前的治疗。
资格标准
适合学习的年龄
- 孩子
- 成人
- 年长者
接受健康志愿者
不
描述
布莱根妇女医院 (BWH) Well 新生儿托儿所的新生儿和父母：
纳入标准：
- 在 BWH 出生并入住 Well Newborn Nursery 的婴儿
- 至少有一位亲生父母可以进行遗传咨询、捐赠 DNA 并同意对婴儿进行检测。 如果第二个亲生父母已知但不在场，则第二个亲生父母必须可以通过电话进行遗传咨询，通过邮件返回签署的同意书，并通过邮寄的唾液试剂盒捐赠 DNA。 如果有“抚养父母”（与婴儿没有血缘关系但致力于抚养孩子的人），该人也必须提供同意书，但不会被要求提交唾液样本。
- 母亲（抚养或亲生）怀孕
排除标准：
- 父母不会说英语
- 父母不愿意将基因组报告放入病历或发送给他们的初级保健儿科医生
- 未满 18 岁的母亲或父亲
- 决策能力受损的母亲或父亲
- 婴儿年龄超过30天
- 多胎妊娠之一
- 临床考虑排除抽取 1.0 毫升血液的任何婴儿
- 缺少亲生父母（如果知道）或抚养父母（如果适用）的同意
波士顿儿童医院 (BCH) 或 BWH NICU 的患病新生儿和父母：
纳入标准：
- 入住 BCH 或 BWH NICU 的婴儿
- 至少有一位亲生父母可以进行遗传咨询、捐赠 DNA 并同意对婴儿进行检测。 如果第二个亲生父母已知但不在场，则第二个亲生父母必须可以通过电话进行遗传咨询，通过邮件返回签署的同意书，并通过邮寄的唾液试剂盒捐赠 DNA。 如果有“抚养父母”（与婴儿没有血缘关系但致力于抚养孩子的人），该人也必须提供同意书，但不会被要求提交唾液样本。
- 母亲（亲生或抚养）怀孕
排除标准：
- 父母不会说英语
- 父母不愿意将基因组报告放入病历或发送给他们的初级保健儿科医生
- 未满 18 岁的母亲或父亲
- 决策能力受损的母亲或父亲
- 婴儿年龄超过30天
- 多胎妊娠之一
- 临床考虑排除抽取 1.0 毫升血液的任何婴儿
- 入院时间预计少于 72 小时
- 缺少亲生父母（如果知道）或抚养父母（如果适用）的同意
- 以前对患者进行过外显子组/基因组测序
学习计划
本节提供研究计划的详细信息，包括研究的设计方式和研究的衡量标准。
研究是如何设计的？
设计细节
- 主要用途：其他
- 分配：随机化
- 介入模型：并行分配
- 屏蔽：单身的
武器和干预
参与者组/臂 |
干预/治疗 |
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有源比较器：只有 Well Baby 家族史
婴儿监护室新生儿的父母只会收到一份带注释的家族史报告。
主动比较器：仅护理标准：仅家族史报告
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来自研究所有部门的参与者将由研究遗传顾问记录家族史。
通过家族史收集的信息将汇总在一份家族史报告中，所有参与者都将对其进行审查。
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实验性的：Well Baby 家族史 + 外显子组测序
新生儿监护室的新生儿父母会收到一份基因组报告和一份带注释的家族史报告。
主要研究实验：基因组报告和家族史报告
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来自研究所有部门的参与者将由研究遗传顾问记录家族史。
通过家族史收集的信息将汇总在一份家族史报告中，所有参与者都将对其进行审查。
随机接受基因组测序的患病和健康婴儿都将收到一份“新生儿基因组测序报告”(GNSR)，其中将包括在与儿童期发病相关的基因中发现的致病性或可能致病性变异。
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有源比较器：仅限 ICU 婴儿家族史
重症监护病房新生儿的父母只会收到一份带注释的家族史报告。
主动比较器：仅护理标准：仅家族史报告
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来自研究所有部门的参与者将由研究遗传顾问记录家族史。
通过家族史收集的信息将汇总在一份家族史报告中，所有参与者都将对其进行审查。
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实验性的：ICU 婴儿家族史 + 外显子组测序
重症监护病房新生儿的父母会收到一份基因组报告和一份带注释的家族史报告。
主要研究实验：基因组报告和家族史报告
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来自研究所有部门的参与者将由研究遗传顾问记录家族史。
通过家族史收集的信息将汇总在一份家族史报告中，所有参与者都将对其进行审查。
随机接受基因组测序的患病和健康婴儿都将收到一份“新生儿基因组测序报告”(GNSR)，其中将包括在与儿童期发病相关的基因中发现的致病性或可能致病性变异。
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研究衡量的是什么？
主要结果指标
结果测量 |
措施说明 |
大体时间 |
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归因于 BabySeq 项目披露的下游医疗保健成本：住院治疗天数
大体时间：从披露到披露后 10 个月（基线后约 15 个月）。
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从披露随机化状态/基因组测序结果到披露后 10 个月，在住院治疗中花费的天数。
服务是通过结合图表注释审查、病历审查和参与者调查确定的。
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从披露到披露后 10 个月（基线后约 15 个月）。
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父母的苦恼
大体时间：从基线到披露后 10 天，时间点因衡量标准而异。 （披露后约基线后 5 个月；3 个月约基线后 8 个月；10 个月约基线后 15 个月）
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使用经过验证的衡量焦虑和抑郁的量表以及评估责备的新项目评估父母的痛苦，反应范围从 1 到 5。分数越高表示痛苦越多。
根据爱丁堡产后抑郁量表的焦虑子量表（基线、披露后和 3 个月；分数范围为 0 至 9）；根据广泛性焦虑症量表 7 的焦虑（3 个月和 10 个月；分数范围从 0 到 21）；根据爱丁堡产后抑郁量表（基线、披露后和 3 个月；分数范围为 0 至 30）的抑郁症；根据 Patient Health Questionnaire-9 的抑郁症（3 个月和 10 个月；分数范围从 0 到 30）；每一个新项目的自责（3个月和10个月）
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从基线到披露后 10 天，时间点因衡量标准而异。 （披露后约基线后 5 个月；3 个月约基线后 8 个月；10 个月约基线后 15 个月）
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亲子关系
大体时间：从基线到披露后 10 天，时间点因衡量标准而异。 （披露后约基线后 5 个月；3 个月约基线后 8 个月；10 个月约基线后 15 个月）
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亲子关系是使用经过验证的量表评估的，该量表衡量父母对养育压力的看法（根据育儿压力指数™，第 4 版简表（10 个月）得出的一般养育压力；分数范围从 36 到 180），他们对孩子的脆弱程度的看法成为（父母根据脆弱婴儿量表（基线、披露后、3 个月、10 个月）对婴儿脆弱性的看法；分数范围从 4 到 20），以及他们如何与孩子建立联系（根据母亲的亲子关系）与婴儿的情感联系量表（基线、披露后、3 个月、10 个月）；分数范围为 0 到 24。
较低的结合分数表明更多的结合问题。
对于其他措施，得分越高表示压力越大，对脆弱性的看法也越高。
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从基线到披露后 10 天，时间点因衡量标准而异。 （披露后约基线后 5 个月；3 个月约基线后 8 个月；10 个月约基线后 15 个月）
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父母关系
大体时间：从基线到披露后 10 天，时间点因衡量标准而异。披露后约基线后 5 个月；约 3 个月基线后 8 个月；约 10 个月基线后 15 个月。
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使用堪萨斯婚姻满意度量表的关系满意度（3 个月；分数从 3 到 15 不等）、每个新项目的关系冲突（所有时间点；分数从 1到 5)，以及每个新项目的合作伙伴责备（3 个月和 10 个月；分数范围从 1 到 5）。
满意度得分越高表示满意度越高。
冲突和责备得分越高表示冲突和责备越高。
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从基线到披露后 10 天，时间点因衡量标准而异。披露后约基线后 5 个月；约 3 个月基线后 8 个月；约 10 个月基线后 15 个月。
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归因于 BabySeq 项目披露的下游医疗保健利用率：医疗保健提供者就诊次数
大体时间：从披露到披露后 10 个月（基线后约 15 个月）
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每个患者对医疗保健提供者就诊次数的计数。
服务是通过结合图表注释审查、病历审查和参与者调查确定的。
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从披露到披露后 10 个月（基线后约 15 个月）
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归因于 BabySeq 项目披露的下游医疗保健利用率：10 个月时的当前药物数量
大体时间：从披露到披露后 10 个月（基线后约 15 个月）
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每个患者在 10 个月时计算当前药物的数量。
服务是通过结合图表注释审查、病历审查和参与者调查确定的。
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从披露到披露后 10 个月（基线后约 15 个月）
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归因于 BabySeq 项目披露的下游医疗保健利用率：急诊就诊次数
大体时间：从披露到披露后 10 个月（基线后约 15 个月）
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每个患者计算急诊就诊次数。
服务是通过结合图表注释审查、病历审查和参与者调查确定的。
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从披露到披露后 10 个月（基线后约 15 个月）
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归因于 BabySeq 项目披露的下游医疗保健利用率：门诊实验室测试的数量
大体时间：从披露到披露后 10 个月（基线后约 15 个月）
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结果公布后，每个患者的门诊实验室测试数量。
服务是通过结合图表注释审查、病历审查和参与者调查确定的。
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从披露到披露后 10 个月（基线后约 15 个月）
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归因于 BabySeq 项目披露的下游医疗保健利用
大体时间：从披露到披露后 10 个月（基线后约 15 个月）
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在披露 BabySeq 项目的随机化状态/基因组结果后，每位患者的医疗费用（以美元计）均值 (SD)。
服务是通过结合图表注释审查、病历审查和参与者调查确定的。
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从披露到披露后 10 个月（基线后约 15 个月）
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次要结果测量
结果测量 |
措施说明 |
大体时间 |
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对基因组测序的感知效用的变化
大体时间：从基线到披露后 3 个月（基线后约 8 个月）
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一项新颖的调查项目要求参与者在基线和披露后 3 个月以 1-10 的比例对全基因组测序结果在管理健康方面的有用性进行评分。
回答采用 10 分制，由“完全没有用”(1) 到“非常有用”(10) 确定。
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从基线到披露后 3 个月（基线后约 8 个月）
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其他结果措施
结果测量 |
措施说明 |
大体时间 |
|---|---|---|
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理解
大体时间：披露后约基线后 5 个月
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一个新颖的项目以 1-5 的等级评估了参与者对其研究结果的主观理解，其中分数越高表示主观理解越强。
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披露后约基线后 5 个月
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合作者和调查者
在这里您可以找到参与这项研究的人员和组织。
合作者
调查人员
- 首席研究员：Robert C. Green, MD, MPH、Brigham and Women's Hospital
- 首席研究员：Alan Beggs, PhD、Boston Children's Hospital
出版物和有用的链接
负责输入研究信息的人员自愿提供这些出版物。这些可能与研究有关。
一般刊物
- Yang Y, Muzny DM, Reid JG, Bainbridge MN, Willis A, Ward PA, Braxton A, Beuten J, Xia F, Niu Z, Hardison M, Person R, Bekheirnia MR, Leduc MS, Kirby A, Pham P, Scull J, Wang M, Ding Y, Plon SE, Lupski JR, Beaudet AL, Gibbs RA, Eng CM. Clinical whole-exome sequencing for the diagnosis of mendelian disorders. N Engl J Med. 2013 Oct 17;369(16):1502-11. doi: 10.1056/NEJMoa1306555. Epub 2013 Oct 2.
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有用的网址
研究记录日期
这些日期跟踪向 ClinicalTrials.gov 提交研究记录和摘要结果的进度。研究记录和报告的结果由国家医学图书馆 (NLM) 审查，以确保它们在发布到公共网站之前符合特定的质量控制标准。
研究主要日期
学习开始
2015年5月1日
初级完成 (实际的)
2020年4月1日
研究完成 (实际的)
2021年8月5日
研究注册日期
首次提交
2015年4月10日
首先提交符合 QC 标准的
2015年4月16日
首次发布 (估计的)
2015年4月21日
研究记录更新
最后更新发布 (实际的)
2024年4月3日
上次提交的符合 QC 标准的更新
2024年4月1日
最后验证
2024年4月1日
更多信息
此信息直接从 clinicaltrials.gov 网站检索，没有任何更改。如果您有任何更改、删除或更新研究详细信息的请求，请联系 register@clinicaltrials.gov. clinicaltrials.gov 上实施更改，我们的网站上也会自动更新.