Séquençage génomique pour les risques infantiles et les maladies néonatales
1 avril 2024 mis à jour par: Robert C. Green, MD, MPH, Brigham and Women's Hospital
Séquençage génomique pour les risques infantiles et les maladies néonatales (The BabySeq Project)
Le séquençage génomique pour les risques infantiles et les maladies du nouveau-né (le projet BabySeq) est une étude de recherche explorant l'utilisation du séquençage génomique chez les nouveau-nés. Les National Institutes of Health financent cette étude.
Les enquêteurs inscriront 240 nourrissons en bonne santé et leurs parents de la pépinière de nouveau-nés du Brigham and Women's Hospital (BWH) et 240 nourrissons malades et leurs parents au Boston Children's Hospital (BCH) ou à l'unité de soins intensifs néonatals BWH (USIN). Un petit échantillon de sang sera prélevé sur chaque nourrisson et un séquençage du génome pourra être effectué. Six semaines plus tard, les résultats sont rendus et expliqués. Pendant 12 mois, les chercheurs étudient les expériences des parents et des pédiatres de nourrissons qui reçoivent un séquençage pour aider à comprendre comment utiliser au mieux la génomique dans les soins pédiatriques.
Aperçu de l'étude
Statut
Complété
Les conditions
Intervention / Traitement
Description détaillée
L'objectif de ce protocole de recherche est de mener un essai clinique randomisé pour évaluer les avantages et les risques de l'ajout des informations d'un rapport de séquençage génomique aux soins médicaux dispensés par un médecin aux nouveau-nés pendant leurs années pédiatriques.
Les enquêteurs inscriront 240 nourrissons en bonne santé et leurs parents de la pépinière de nouveau-nés du Brigham and Women's Hospital (BWH) et 240 nourrissons malades et leurs parents au Boston Children's Hospital (BCH) ou à l'unité de soins intensifs néonatals BWH (USIN).
Un petit échantillon de sang sera prélevé sur chaque nourrisson inscrit. Des échantillons seront prélevés sur tous les nourrissons inscrits, quel que soit le bras auquel ils sont affectés, afin de suivre le même protocole pour tous les sujets avant la randomisation.
Les nourrissons de chaque cohorte seront randomisés (1:1) selon la norme de soins (antécédents familiaux et rapport de dépistage néonatal standard) ou selon la norme de soins plus séquençage génomique.
Un médecin de l'étude et un conseiller en génétique divulgueront la randomisation du nourrisson et les résultats de l'étude lors d'une consultation en personne avec chaque famille. Le médecin de l'étude et le conseiller en génétique fourniront la consultation aux familles en utilisant toutes les informations médicales disponibles. Dans le volet séquençage de l'étude, cela comprendra les antécédents médicaux, l'examen physique, les antécédents familiaux, le rapport de dépistage néonatal standard (NBS) et le ou les rapports de séquençage. Dans le volet non séquentiel de l'étude, cela comprendra les antécédents médicaux, l'examen physique, les antécédents familiaux et le rapport NBS standard.
Les parents seront interrogés à quatre moments au cours des 12 mois suivant l'inscription : au départ, immédiatement après la divulgation (environ 6 semaines après l'inscription), 3 mois après la divulgation et 10 mois après la divulgation.
Type d'étude
Interventionnel
Inscription (Réel)
1205
Phase
- N'est pas applicable
Contacts et emplacements
Cette section fournit les coordonnées de ceux qui mènent l'étude et des informations sur le lieu où cette étude est menée.
Lieux d'étude
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Massachusetts
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Boston, Massachusetts, États-Unis, 02115
- Brigham and Women's Hospital
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Boston, Massachusetts, États-Unis, 02115
- Boston Children's Hospital
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Critères de participation
Les chercheurs recherchent des personnes qui correspondent à une certaine description, appelée critères d'éligibilité. Certains exemples de ces critères sont l'état de santé général d'une personne ou des traitements antérieurs.
Critère d'éligibilité
Âges éligibles pour étudier
- Enfant
- Adulte
- Adulte plus âgé
Accepte les volontaires sains
Non
La description
Nouveau-nés et parents à la pépinière de nouveau-nés du Brigham and Women's Hospital (BWH):
Critère d'intégration :
- Nourrissons nés à BWH et admis à la Well Newborn Nursery
- Au moins un parent biologique est physiquement disponible pour bénéficier d'un conseil génétique, faire un don d'ADN et donner son consentement pour tester le nourrisson. Si le deuxième parent biologique est connu mais pas physiquement présent, le deuxième parent biologique doit être disponible pour bénéficier d'un conseil génétique par téléphone, renvoyer un formulaire de consentement signé par courrier et faire un don d'ADN via un kit de salive envoyé par courrier. S'il y a un "parent éleveur" (une personne qui n'est pas biologiquement liée au nourrisson, mais qui se consacre à l'éducation de l'enfant), cette personne doit également donner son consentement mais ne sera pas invitée à soumettre un échantillon de salive.
- La mère (éleveuse ou biologique) a porté la grossesse
Critère d'exclusion:
- Les parents ne sont pas anglophones
- Les parents ne veulent pas que les rapports génomiques soient placés dans le dossier médical ou envoyés à leur pédiatre de soins primaires
- Mère ou père de moins de 18 ans
- Mère ou père ayant une capacité de décision altérée
- L'âge du nourrisson a plus de 30 jours
- L'une d'une gestation multiple
- Tout nourrisson chez qui des considérations cliniques empêchent de prélever 1,0 ml de sang
- Consentement manquant du parent biologique (si connu) ou du parent éleveur (le cas échéant)
Nouveau-nés et parents malades au Boston Children's Hospital (BCH) ou au BWH NICU :
Critère d'intégration:
- Nourrissons admis au BCH ou au BWH NICU
- Au moins un parent biologique est physiquement disponible pour bénéficier d'un conseil génétique, faire un don d'ADN et donner son consentement pour tester le nourrisson. Si le deuxième parent biologique est connu mais pas physiquement présent, le deuxième parent biologique doit être disponible pour bénéficier d'un conseil génétique par téléphone, renvoyer un formulaire de consentement signé par courrier et faire un don d'ADN via un kit de salive envoyé par courrier. S'il y a un "parent éleveur" (une personne qui n'est pas biologiquement liée au nourrisson, mais qui se consacre à l'éducation de l'enfant), cette personne doit également donner son consentement mais ne sera pas invitée à soumettre un échantillon de salive.
- La mère (biologique ou d'élevage) a porté la grossesse
Critère d'exclusion:
- Les parents ne sont pas anglophones
- Les parents ne veulent pas que les rapports génomiques soient placés dans le dossier médical ou envoyés à leur pédiatre de soins primaires
- Mère ou père de moins de 18 ans
- Mère ou père ayant une capacité de décision altérée
- L'âge du nourrisson a plus de 30 jours
- L'une d'une gestation multiple
- Tout nourrisson chez qui des considérations cliniques empêchent de prélever 1,0 ml de sang
- L'admission à l'hôpital devrait être inférieure à 72 heures
- Consentement manquant du parent biologique (si connu) ou du parent éleveur (le cas échéant)
- Séquençage exome/génome précédemment effectué sur le patient
Plan d'étude
Cette section fournit des détails sur le plan d'étude, y compris la façon dont l'étude est conçue et ce que l'étude mesure.
Comment l'étude est-elle conçue ?
Détails de conception
- Objectif principal: Autre
- Répartition: Randomisé
- Modèle interventionnel: Affectation parallèle
- Masquage: Seul
Armes et Interventions
Groupe de participants / Bras |
Intervention / Traitement |
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Comparateur actif: Eh bien bébé histoire familiale seulement
Les parents de nouveau-nés dans les unités de soins pour bébés reçoivent uniquement un rapport annoté sur les antécédents familiaux.
Comparateur actif : norme de soins uniquement : rapport d'antécédents familiaux uniquement
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Les participants de tous les bras de l'étude auront des antécédents familiaux relevés par un conseiller en génétique de l'étude.
Les informations recueillies par le biais de l'histoire familiale seront résumées dans un rapport d'histoire familiale qui sera examiné avec tous les participants.
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Expérimental: Bien bébé histoire familiale + séquençage de l'exome
Les parents de nouveau-nés dans les unités de puériculture reçoivent un rapport génomique et un rapport annoté sur les antécédents familiaux.
Étude principale expérimentale : rapport sur le génome et rapport sur les antécédents familiaux
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Les participants de tous les bras de l'étude auront des antécédents familiaux relevés par un conseiller en génétique de l'étude.
Les informations recueillies par le biais de l'histoire familiale seront résumées dans un rapport d'histoire familiale qui sera examiné avec tous les participants.
Les nourrissons malades et en bonne santé randomisés pour recevoir un séquençage génomique recevront un « rapport de séquençage génomique du nouveau-né » (GNSR) qui inclura des variantes pathogènes ou probablement pathogènes identifiées dans les gènes associés à une maladie infantile.
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Comparateur actif: Histoire familiale du bébé aux soins intensifs uniquement
Les parents de nouveau-nés dans les unités de soins intensifs reçoivent uniquement un rapport annoté sur les antécédents familiaux.
Comparateur actif : norme de soins uniquement : rapport d'antécédents familiaux uniquement
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Les participants de tous les bras de l'étude auront des antécédents familiaux relevés par un conseiller en génétique de l'étude.
Les informations recueillies par le biais de l'histoire familiale seront résumées dans un rapport d'histoire familiale qui sera examiné avec tous les participants.
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Expérimental: Histoire familiale du bébé aux soins intensifs + séquençage de l'exome
Les parents de nouveau-nés dans les unités de soins intensifs reçoivent un rapport génomique et un rapport annoté sur les antécédents familiaux.
Étude principale expérimentale : rapport sur le génome et rapport sur les antécédents familiaux
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Les participants de tous les bras de l'étude auront des antécédents familiaux relevés par un conseiller en génétique de l'étude.
Les informations recueillies par le biais de l'histoire familiale seront résumées dans un rapport d'histoire familiale qui sera examiné avec tous les participants.
Les nourrissons malades et en bonne santé randomisés pour recevoir un séquençage génomique recevront un « rapport de séquençage génomique du nouveau-né » (GNSR) qui inclura des variantes pathogènes ou probablement pathogènes identifiées dans les gènes associés à une maladie infantile.
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Que mesure l'étude ?
Principaux critères de jugement
Mesure des résultats |
Description de la mesure |
Délai |
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Coûts des soins de santé en aval attribuables à la divulgation du projet BabySeq : jours d'hospitalisation
Délai: De la divulgation jusqu'à 10 mois après la divulgation (environ 15 mois après la ligne de base).
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Jours passés en soins hospitaliers depuis la divulgation du statut de randomisation/résultats de séquençage génomique jusqu'à 10 mois après la divulgation.
Les services ont été identifiés grâce à une combinaison d'examen des notes de dossier, d'examen des dossiers médicaux et de sondages auprès des participants.
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De la divulgation jusqu'à 10 mois après la divulgation (environ 15 mois après la ligne de base).
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La détresse des parents
Délai: De la ligne de base jusqu'à 10 après la divulgation, avec des points de temps variant selon la mesure. (Post-divulgation environ 5 mois après la ligne de base ; 3 mois environ 8 mois après la ligne de base ; 10 mois environ 15 mois après la ligne de base)
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La détresse des parents a été évaluée à l'aide d'échelles validées mesurant l'anxiété et la dépression, et d'un nouvel élément évaluant le blâme avec des réponses allant de 1 à 5. Des scores plus élevés indiquent plus de détresse.
Anxiété selon la sous-échelle d'anxiété de l'échelle de dépression postnatale d'Édimbourg (ligne de base, après la divulgation et 3 mois ; scores allant de 0 à 9) ; Anxiété selon l'échelle de trouble d'anxiété généralisée-7 (3 mois et 10 mois ; scores allant de 0 à 21) ; Dépression selon l'échelle de dépression postnatale d'Edimbourg (ligne de base, après la divulgation et 3 mois ; scores allant de 0 à 30) ; Dépression selon le Patient Health Questionnaire-9 (3 mois et 10 mois ; scores allant de 0 à 30) ; Auto-culpabilité par un article nouveau (3 mois et 10 mois)
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De la ligne de base jusqu'à 10 après la divulgation, avec des points de temps variant selon la mesure. (Post-divulgation environ 5 mois après la ligne de base ; 3 mois environ 8 mois après la ligne de base ; 10 mois environ 15 mois après la ligne de base)
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Relation parent-enfant
Délai: De la ligne de base jusqu'à 10 après la divulgation, avec des points de temps variant selon la mesure. (Post-divulgation environ 5 mois après la ligne de base ; 3 mois environ 8 mois après la ligne de base ; 10 mois environ 15 mois après la ligne de base)
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La relation parent-enfant a été évaluée à l'aide d'échelles validées mesurant les perceptions des parents du stress parental (stress parental général selon l'indice de stress parental ™, 4e édition du formulaire court (10 mois); les scores vont de 36 à 180), la vulnérabilité qu'ils perçoivent de leur enfant être (Perception des parents de la vulnérabilité du bébé selon l'échelle du bébé vulnérable (baseline, post-divulgation, 3 mois, 10 mois ); les scores vont de 4 à 20) et comment ils se lient à leur enfant (Lien parent-enfant selon l'échelle mère -to-Infant Bonding Scale (baseline, post-divulgation, 3 mois, 10 mois ); les scores vont de 0 à 24).
Des scores de liaison inférieurs indiquent plus de problèmes de liaison.
Pour les autres mesures, des scores plus élevés indiquent un stress et des perceptions de vulnérabilité plus élevés.
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De la ligne de base jusqu'à 10 après la divulgation, avec des points de temps variant selon la mesure. (Post-divulgation environ 5 mois après la ligne de base ; 3 mois environ 8 mois après la ligne de base ; 10 mois environ 15 mois après la ligne de base)
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Relation des parents
Délai: De la ligne de base jusqu'à 10 après la divulgation, avec des points de temps variant selon la mesure. Post-divulgation env. 5 mois après la ligne de base ; 3 mois env. 8 mois après la ligne de base ; 10 mois env. 15 mois après la ligne de base.
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La relation des parents a été évaluée à l'aide de nouvelles mesures validées de la satisfaction conjugale à l'aide de la satisfaction relationnelle selon l'échelle de satisfaction conjugale du Kansas (3 mois ; scores allant de 3 à 15), le conflit relationnel selon un nouvel élément (tous les points dans le temps ; scores allant de 1 à 5), et le blâme du partenaire pour un nouvel item (3 mois et 10 mois ; scores allant de 1 à 5).
Des scores plus élevés sur la satisfaction indiquent plus de satisfaction.
Des scores plus élevés sur le conflit et le blâme indiquent un conflit et un blâme plus élevés.
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De la ligne de base jusqu'à 10 après la divulgation, avec des points de temps variant selon la mesure. Post-divulgation env. 5 mois après la ligne de base ; 3 mois env. 8 mois après la ligne de base ; 10 mois env. 15 mois après la ligne de base.
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Utilisation des soins de santé en aval attribuable à la divulgation du projet BabySeq : nombre de visites de fournisseurs de soins de santé
Délai: De la divulgation jusqu'à 10 mois après la divulgation (environ 15 mois après la ligne de base)
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Comptes par patient pour le nombre de visites de fournisseurs de soins de santé.
Les services ont été identifiés grâce à une combinaison d'examen des notes de dossier, d'examen des dossiers médicaux et de sondages auprès des participants.
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De la divulgation jusqu'à 10 mois après la divulgation (environ 15 mois après la ligne de base)
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Utilisation des soins de santé en aval attribuable à la divulgation du projet BabySeq : nombre de médicaments actuels à 10 mois
Délai: De la divulgation jusqu'à 10 mois après la divulgation (environ 15 mois après la ligne de base)
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Comptes par patient pour le nombre de médicaments actuels à 10 mois.
Les services ont été identifiés grâce à une combinaison d'examen des notes de dossier, d'examen des dossiers médicaux et de sondages auprès des participants.
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De la divulgation jusqu'à 10 mois après la divulgation (environ 15 mois après la ligne de base)
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Utilisation des soins de santé en aval attribuable à la divulgation du projet BabySeq : nombre de visites aux urgences
Délai: De la divulgation jusqu'à 10 mois après la divulgation (environ 15 mois après la ligne de base)
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Par patient compte le nombre de visites aux urgences.
Les services ont été identifiés grâce à une combinaison d'examen des notes de dossier, d'examen des dossiers médicaux et de sondages auprès des participants.
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De la divulgation jusqu'à 10 mois après la divulgation (environ 15 mois après la ligne de base)
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Utilisation des soins de santé en aval attribuable à la divulgation du projet BabySeq : nombre de tests de laboratoire ambulatoires
Délai: De la divulgation jusqu'à 10 mois après la divulgation (environ 15 mois après la ligne de base)
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Compte par patient pour le nombre de tests de laboratoire ambulatoires après la divulgation des résultats.
Les services ont été identifiés grâce à une combinaison d'examen des notes de dossier, d'examen des dossiers médicaux et de sondages auprès des participants.
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De la divulgation jusqu'à 10 mois après la divulgation (environ 15 mois après la ligne de base)
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Utilisation des soins de santé en aval attribuable à la divulgation du projet BabySeq
Délai: De la divulgation jusqu'à 10 mois après la divulgation (environ 15 mois après la ligne de base)
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Moyennes par patient (DS) pour les coûts de soins de santé (en dollars américains) après la divulgation du statut de randomisation / des résultats génomiques du projet BabySeq.
Les services ont été identifiés grâce à une combinaison d'examen des notes de dossier, d'examen des dossiers médicaux et de sondages auprès des participants.
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De la divulgation jusqu'à 10 mois après la divulgation (environ 15 mois après la ligne de base)
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Mesures de résultats secondaires
Mesure des résultats |
Description de la mesure |
Délai |
|---|---|---|
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Changement d'utilité perçue envers le séquençage génomique
Délai: De la ligne de base à 3 mois après la divulgation (environ 8 mois après la ligne de base)
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Un nouvel élément d'enquête demandait aux participants d'évaluer l'utilité des résultats du séquençage du génome entier pour la gestion de la santé sur une échelle de 1 à 10 au départ et 3 mois après la divulgation.
Les réponses étaient sur une échelle de 10 points allant de « pas du tout utile » (1) à « extrêmement utile » (10).
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De la ligne de base à 3 mois après la divulgation (environ 8 mois après la ligne de base)
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Autres mesures de résultats
Mesure des résultats |
Description de la mesure |
Délai |
|---|---|---|
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Compréhension
Délai: Post-divulgation env. 5 mois après la ligne de base
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Un nouvel élément a évalué la compréhension subjective des participants des résultats de leur étude sur une échelle de 1 à 5, où des scores plus élevés indiquent une meilleure compréhension subjective.
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Post-divulgation env. 5 mois après la ligne de base
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Collaborateurs et enquêteurs
C'est ici que vous trouverez les personnes et les organisations impliquées dans cette étude.
Parrainer
Collaborateurs
Les enquêteurs
- Chercheur principal: Robert C. Green, MD, MPH, Brigham and Women's Hospital
- Chercheur principal: Alan Beggs, PhD, Boston Children's Hospital
Publications et liens utiles
La personne responsable de la saisie des informations sur l'étude fournit volontairement ces publications. Il peut s'agir de tout ce qui concerne l'étude.
Publications générales
- Yang Y, Muzny DM, Reid JG, Bainbridge MN, Willis A, Ward PA, Braxton A, Beuten J, Xia F, Niu Z, Hardison M, Person R, Bekheirnia MR, Leduc MS, Kirby A, Pham P, Scull J, Wang M, Ding Y, Plon SE, Lupski JR, Beaudet AL, Gibbs RA, Eng CM. Clinical whole-exome sequencing for the diagnosis of mendelian disorders. N Engl J Med. 2013 Oct 17;369(16):1502-11. doi: 10.1056/NEJMoa1306555. Epub 2013 Oct 2.
- Vassy JL, Lautenbach DM, McLaughlin HM, Kong SW, Christensen KD, Krier J, Kohane IS, Feuerman LZ, Blumenthal-Barby J, Roberts JS, Lehmann LS, Ho CY, Ubel PA, MacRae CA, Seidman CE, Murray MF, McGuire AL, Rehm HL, Green RC; MedSeq Project. The MedSeq Project: a randomized trial of integrating whole genome sequencing into clinical medicine. Trials. 2014 Mar 20;15:85. doi: 10.1186/1745-6215-15-85.
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- Green RC, Rehm HL, Kohane IS. Clinical genome sequencing. In: Ginsburg GS, Willard HF, eds. Genomic and Personalized Medicine. Vol 1. 2nd ed. San Diego: Academic Press; 2013: 102-122.
- Dewey FE, Grove ME, Pan C, Goldstein BA, Bernstein JA, Chaib H, Merker JD, Goldfeder RL, Enns GM, David SP, Pakdaman N, Ormond KE, Caleshu C, Kingham K, Klein TE, Whirl-Carrillo M, Sakamoto K, Wheeler MT, Butte AJ, Ford JM, Boxer L, Ioannidis JP, Yeung AC, Altman RB, Assimes TL, Snyder M, Ashley EA, Quertermous T. Clinical interpretation and implications of whole-genome sequencing. JAMA. 2014 Mar 12;311(10):1035-45. doi: 10.1001/jama.2014.1717.
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Liens utiles
Dates d'enregistrement des études
Ces dates suivent la progression des dossiers d'étude et des soumissions de résultats sommaires à ClinicalTrials.gov. Les dossiers d'étude et les résultats rapportés sont examinés par la Bibliothèque nationale de médecine (NLM) pour s'assurer qu'ils répondent à des normes de contrôle de qualité spécifiques avant d'être publiés sur le site Web public.
Dates principales de l'étude
Début de l'étude
1 mai 2015
Achèvement primaire (Réel)
1 avril 2020
Achèvement de l'étude (Réel)
5 août 2021
Dates d'inscription aux études
Première soumission
10 avril 2015
Première soumission répondant aux critères de contrôle qualité
16 avril 2015
Première publication (Estimé)
21 avril 2015
Mises à jour des dossiers d'étude
Dernière mise à jour publiée (Réel)
3 avril 2024
Dernière mise à jour soumise répondant aux critères de contrôle qualité
1 avril 2024
Dernière vérification
1 avril 2024
Plus d'information
Termes liés à cette étude
Mots clés
Termes MeSH pertinents supplémentaires
Autres numéros d'identification d'étude
- The BabySeq Project
- U19HD077671 (Subvention/contrat des NIH des États-Unis)
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