Secuenciación genómica para riesgo infantil y enfermedades del recién nacido
1 de abril de 2024 actualizado por: Robert C. Green, MD, MPH, Brigham and Women's Hospital
Secuenciación genómica para riesgos infantiles y enfermedades del recién nacido (Proyecto BabySeq)
La secuenciación genómica para el riesgo infantil y las enfermedades del recién nacido (el proyecto BabySeq) es un estudio de investigación que explora el uso de la secuenciación genómica en los recién nacidos. Los Institutos Nacionales de Salud están financiando este estudio.
Los investigadores inscribirán a 240 bebés sanos y sus padres de la sala de recién nacidos sanos del Brigham and Women's Hospital (BWH) y 240 bebés enfermos y sus padres en el Boston Children's Hospital (BCH) o la Unidad de Cuidados Intensivos Neonatales (UCIN) de BWH. Se recolectará una pequeña muestra de sangre de cada bebé y se puede realizar la secuenciación del genoma. Seis semanas después, se devuelven y explican los resultados. Durante 12 meses, los investigadores están estudiando las experiencias de los padres y pediatras de los bebés que reciben la secuenciación para ayudar a comprender la mejor manera de utilizar la genómica en la atención pediátrica.
Descripción general del estudio
Estado
Terminado
Intervención / Tratamiento
Descripción detallada
El objetivo de este protocolo de investigación es realizar un ensayo clínico aleatorizado para evaluar los beneficios y riesgos de agregar la información de un informe de secuenciación genómica a la atención médica de los recién nacidos mediada por un médico durante sus años pediátricos.
Los investigadores inscribirán a 240 bebés sanos y sus padres de la sala de recién nacidos sanos del Brigham and Women's Hospital (BWH) y 240 bebés enfermos y sus padres en el Boston Children's Hospital (BCH) o la Unidad de Cuidados Intensivos Neonatales (UCIN) de BWH.
Se obtendrá una pequeña muestra de sangre de cada bebé inscrito. Se recolectarán muestras de todos los bebés inscritos, independientemente del brazo al que estén asignados, para seguir el mismo protocolo para todos los sujetos antes de la aleatorización.
Los bebés dentro de cada cohorte se asignarán al azar (1:1) al estándar de atención (antecedentes familiares e informe estándar de detección de recién nacidos) o al estándar de atención más secuenciación genómica.
Un médico del estudio y un asesor genético divulgarán la asignación aleatoria del bebé y los resultados del estudio durante una consulta en persona con cada familia. El médico del estudio y el asesor genético brindarán la consulta a las familias utilizando toda la información médica disponible. En el brazo de secuenciación del estudio, esto incluirá el historial médico, el examen físico, el historial familiar, el informe estándar de detección de recién nacidos (NBS, por sus siglas en inglés) y los informes de secuenciación. En el brazo del estudio sin secuenciación, esto incluirá el historial médico, el examen físico, el historial familiar y el informe NBS estándar.
Los padres serán encuestados en cuatro puntos durante los 12 meses posteriores a la inscripción: línea de base, inmediatamente posterior a la divulgación (aproximadamente 6 semanas después de la inscripción), 3 meses posteriores a la divulgación y 10 meses posteriores a la divulgación.
Tipo de estudio
Intervencionista
Inscripción (Actual)
1205
Fase
- No aplica
Contactos y Ubicaciones
Esta sección proporciona los datos de contacto de quienes realizan el estudio e información sobre dónde se lleva a cabo este estudio.
Ubicaciones de estudio
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Massachusetts
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Boston, Massachusetts, Estados Unidos, 02115
- Brigham and Women's Hospital
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Boston, Massachusetts, Estados Unidos, 02115
- Boston Children's Hospital
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Criterios de participación
Los investigadores buscan personas que se ajusten a una determinada descripción, denominada criterio de elegibilidad. Algunos ejemplos de estos criterios son el estado de salud general de una persona o tratamientos previos.
Criterio de elegibilidad
Edades elegibles para estudiar
- Niño
- Adulto
- Adulto Mayor
Acepta Voluntarios Saludables
No
Descripción
Recién nacidos y padres en la sala de recién nacidos sanos del Brigham and Women's Hospital (BWH):
Criterios de inclusión :
- Bebés nacidos en BWH e ingresados en Well Newborn Nursery
- Al menos uno de los padres biológicos está físicamente disponible para recibir asesoramiento genético, donar ADN y dar su consentimiento para la prueba del bebé. Si se conoce al segundo padre biológico pero no está físicamente presente, el segundo padre biológico debe estar disponible para recibir asesoramiento genético por teléfono, devolver un formulario de consentimiento firmado por correo y donar ADN a través de un kit de saliva enviado por correo. Si hay un "padre criador" (una persona que no está relacionada biológicamente con el bebé, pero que se dedica a criarlo), esa persona también debe dar su consentimiento, pero no se le pedirá que envíe una muestra de saliva.
- La madre (ya sea de crianza o biológica) llevó el embarazo
Criterio de exclusión:
- Los padres no hablan inglés.
- Los padres no están dispuestos a que los informes genómicos se coloquen en el registro médico o se envíen a su pediatra de atención primaria.
- Madre o padre menor de 18 años
- Madre o padre con capacidad de decisión disminuida
- La edad del bebé es mayor de 30 días.
- Una de una gestación múltiple
- Cualquier lactante en el que las consideraciones clínicas impidan la extracción de 1,0 ml de sangre
- Falta el consentimiento de cualquiera de los padres biológicos (si se conoce) o del padre criador (si corresponde)
Recién nacidos y padres enfermos en el Boston Children's Hospital (BCH) o en la NICU de BWH:
Criterios de inclusión:
- Bebés admitidos en BCH o en la UCIN de BWH
- Al menos uno de los padres biológicos está físicamente disponible para recibir asesoramiento genético, donar ADN y dar su consentimiento para la prueba del bebé. Si se conoce al segundo padre biológico pero no está físicamente presente, el segundo padre biológico debe estar disponible para recibir asesoramiento genético por teléfono, devolver un formulario de consentimiento firmado por correo y donar ADN a través de un kit de saliva enviado por correo. Si hay un "padre criador" (una persona que no está relacionada biológicamente con el bebé, pero que se dedica a criarlo), esa persona también debe dar su consentimiento, pero no se le pedirá que envíe una muestra de saliva.
- La madre (ya sea biológica o de crianza) llevó el embarazo
Criterio de exclusión:
- Los padres no hablan inglés.
- Los padres no están dispuestos a que los informes genómicos se coloquen en el registro médico o se envíen a su pediatra de atención primaria.
- Madre o padre menor de 18 años
- Madre o padre con capacidad de decisión disminuida
- La edad del bebé es mayor de 30 días.
- Una de una gestación múltiple
- Cualquier lactante en el que las consideraciones clínicas impidan la extracción de 1,0 ml de sangre
- Ingreso hospitalario previsto en menos de 72 horas
- Falta el consentimiento de cualquiera de los padres biológicos (si se conoce) o del padre criador (si corresponde)
- Secuenciación del exoma/genoma realizada previamente en el paciente
Plan de estudios
Esta sección proporciona detalles del plan de estudio, incluido cómo está diseñado el estudio y qué mide el estudio.
¿Cómo está diseñado el estudio?
Detalles de diseño
- Propósito principal: Otro
- Asignación: Aleatorizado
- Modelo Intervencionista: Asignación paralela
- Enmascaramiento: Único
Armas e Intervenciones
Grupo de participantes/brazo |
Intervención / Tratamiento |
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Comparador activo: Solo historia familiar de Well Baby
Los padres de recién nacidos en unidades de bienestar infantil reciben únicamente un Informe de antecedentes familiares anotados.
Comparador activo: estándar de atención únicamente: informe de antecedentes familiares únicamente
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A los participantes de todas las ramas del estudio se les tomará una historia familiar por parte de un asesor genético del estudio.
La información recopilada a través de la historia familiar se resumirá en un informe de historia familiar que se revisará con todos los participantes.
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Experimental: Well Baby Family History + Secuenciación del exoma
Los padres de recién nacidos en unidades de bienestar infantil reciben un informe del genoma y un informe de antecedentes familiares anotados.
Estudio Principal Experimental: Informe del Genoma e Informe de Historia Familiar
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A los participantes de todas las ramas del estudio se les tomará una historia familiar por parte de un asesor genético del estudio.
La información recopilada a través de la historia familiar se resumirá en un informe de historia familiar que se revisará con todos los participantes.
Tanto los bebés enfermos como los sanos asignados al azar para recibir la secuenciación genómica recibirán un 'Informe de secuenciación genómica del recién nacido' (GNSR) que incluirá variantes patógenas o probablemente patógenas identificadas en genes asociados con enfermedades de inicio en la infancia.
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Comparador activo: Solo antecedentes familiares de bebés en la UCI
Los padres de recién nacidos en unidades de cuidados intensivos reciben únicamente un Informe de antecedentes familiares anotados.
Comparador activo: estándar de atención únicamente: informe de antecedentes familiares únicamente
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A los participantes de todas las ramas del estudio se les tomará una historia familiar por parte de un asesor genético del estudio.
La información recopilada a través de la historia familiar se resumirá en un informe de historia familiar que se revisará con todos los participantes.
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Experimental: Historia familiar del bebé en la UCI + Secuenciación del exoma
Los padres de recién nacidos en unidades de cuidados intensivos reciben un informe del genoma y un informe de antecedentes familiares anotados.
Estudio Principal Experimental: Informe del Genoma e Informe de Historia Familiar
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A los participantes de todas las ramas del estudio se les tomará una historia familiar por parte de un asesor genético del estudio.
La información recopilada a través de la historia familiar se resumirá en un informe de historia familiar que se revisará con todos los participantes.
Tanto los bebés enfermos como los sanos asignados al azar para recibir la secuenciación genómica recibirán un 'Informe de secuenciación genómica del recién nacido' (GNSR) que incluirá variantes patógenas o probablemente patógenas identificadas en genes asociados con enfermedades de inicio en la infancia.
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¿Qué mide el estudio?
Medidas de resultado primarias
Medida de resultado |
Medida Descripción |
Periodo de tiempo |
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Costos de atención médica posteriores atribuibles a la divulgación del proyecto BabySeq: días de atención hospitalaria
Periodo de tiempo: Desde la divulgación hasta los 10 meses posteriores a la divulgación (aproximadamente 15 meses después de la línea de base).
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Días pasados en atención hospitalaria desde la divulgación del estado de aleatorización/resultados de secuenciación genómica hasta los 10 meses posteriores a la divulgación.
Los servicios se identificaron a través de una combinación de revisión de notas de historia clínica, revisión de registros médicos y encuestas a los participantes.
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Desde la divulgación hasta los 10 meses posteriores a la divulgación (aproximadamente 15 meses después de la línea de base).
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Angustia de los padres
Periodo de tiempo: Desde el inicio hasta 10 posteriores a la divulgación, con puntos de tiempo que varían según la medida. (Post-divulgación aproximadamente 5 meses después de la línea base; 3 meses aproximadamente 8 meses después de la línea base; 10 meses aproximadamente 15 meses después de la línea base)
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La angustia de los padres se evaluó utilizando escalas validadas que miden la ansiedad y la depresión, y un elemento novedoso que evalúa la culpa con respuestas que van del 1 al 5. Las puntuaciones más altas indican más angustia.
Ansiedad según la subescala de ansiedad de la Escala de Depresión Postnatal de Edimburgo (línea de base, posterior a la divulgación y 3 meses; puntajes que van de 0 a 9); Ansiedad según la Escala de Trastorno de Ansiedad Generalizada-7 (3 meses y 10 meses; puntajes que van de 0 a 21); Depresión según la Escala de Depresión Postnatal de Edimburgo (línea de base, posterior a la divulgación y 3 meses; puntajes que van de 0 a 30); Depresión según el Cuestionario de Salud del Paciente-9 (3 meses y 10 meses; puntajes que van de 0 a 30); Auto-culpa por un elemento novedoso (3 meses y 10 meses)
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Desde el inicio hasta 10 posteriores a la divulgación, con puntos de tiempo que varían según la medida. (Post-divulgación aproximadamente 5 meses después de la línea base; 3 meses aproximadamente 8 meses después de la línea base; 10 meses aproximadamente 15 meses después de la línea base)
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Relación padre-hijo
Periodo de tiempo: Desde el inicio hasta 10 posteriores a la divulgación, con puntos de tiempo que varían según la medida. (Post-divulgación aproximadamente 5 meses después de la línea base; 3 meses aproximadamente 8 meses después de la línea base; 10 meses aproximadamente 15 meses después de la línea base)
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La relación entre padres e hijos se evaluó mediante escalas validadas que miden las percepciones de los padres sobre el estrés de los padres (estrés de los padres en general según Parenting Stress Index™, 4.ª edición abreviada (10 meses); las puntuaciones oscilan entre 36 y 180), cuán vulnerable perciben a sus hijos ser (percepción de los padres sobre la vulnerabilidad del bebé según la Escala de Bebé Vulnerable (línea de base, posterior a la divulgación, 3 meses, 10 meses); las puntuaciones oscilan entre 4 y 20) y cómo se están vinculando con su hijo (Vínculo entre padres e hijos según la Evaluación de la madre). -to-Infant Bonding Scale (línea de base, posterior a la divulgación, 3 meses, 10 meses); las puntuaciones varían de 0 a 24).
Los puntajes de vinculación más bajos indican más problemas con la vinculación.
Para otras medidas, las puntuaciones más altas indican mayor estrés y percepciones de vulnerabilidad.
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Desde el inicio hasta 10 posteriores a la divulgación, con puntos de tiempo que varían según la medida. (Post-divulgación aproximadamente 5 meses después de la línea base; 3 meses aproximadamente 8 meses después de la línea base; 10 meses aproximadamente 15 meses después de la línea base)
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Relación de los padres
Periodo de tiempo: Desde el inicio hasta 10 posteriores a la divulgación, con puntos de tiempo que varían según la medida. Post-divulgación aprox. 5 meses después del inicio; 3 meses aprox. 8 meses después del inicio; 10 meses aprox. 15 meses después de la línea de base.
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La relación de los padres se evaluó utilizando medidas validadas y novedosas de satisfacción conyugal utilizando la satisfacción de la relación según la Escala de satisfacción conyugal de Kansas (3 meses; puntajes que van de 3 a 15), conflicto de relación por un elemento nuevo (todos los puntos de tiempo; puntajes que van desde 1 a 5), y culpabilización de la pareja por ítem novedoso (3 meses y 10 meses; puntuaciones que oscilan entre 1 y 5).
Las puntuaciones más altas en Satisfacción indican más Satisfacción.
Las puntuaciones más altas en Conflicto y Culpa indican mayor conflicto y culpa.
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Desde el inicio hasta 10 posteriores a la divulgación, con puntos de tiempo que varían según la medida. Post-divulgación aprox. 5 meses después del inicio; 3 meses aprox. 8 meses después del inicio; 10 meses aprox. 15 meses después de la línea de base.
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Utilización de la atención médica aguas abajo atribuible a la divulgación del proyecto BabySeq: Número de visitas del proveedor de atención médica
Periodo de tiempo: Desde la divulgación hasta los 10 meses posteriores a la divulgación (aprox. 15 meses después de la línea de base)
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Cuenta por paciente para el número de visitas al proveedor de atención médica.
Los servicios se identificaron a través de una combinación de revisión de notas de historia clínica, revisión de registros médicos y encuestas a los participantes.
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Desde la divulgación hasta los 10 meses posteriores a la divulgación (aprox. 15 meses después de la línea de base)
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Utilización de atención médica aguas abajo atribuible a la divulgación del proyecto BabySeq: Número de medicamentos actuales a los 10 meses
Periodo de tiempo: Desde la divulgación hasta los 10 meses posteriores a la divulgación (aprox. 15 meses después de la línea de base)
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Recuentos por paciente para el número de medicamentos actuales a los 10 meses.
Los servicios se identificaron a través de una combinación de revisión de notas de historia clínica, revisión de registros médicos y encuestas a los participantes.
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Desde la divulgación hasta los 10 meses posteriores a la divulgación (aprox. 15 meses después de la línea de base)
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Utilización de la atención médica aguas abajo atribuible a la divulgación del proyecto BabySeq: número de visitas a la sala de emergencias
Periodo de tiempo: Desde la divulgación hasta los 10 meses posteriores a la divulgación (aprox. 15 meses después de la línea de base)
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Por paciente cuenta el número de visitas a la sala de emergencias.
Los servicios se identificaron a través de una combinación de revisión de notas de historia clínica, revisión de registros médicos y encuestas a los participantes.
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Desde la divulgación hasta los 10 meses posteriores a la divulgación (aprox. 15 meses después de la línea de base)
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Utilización de atención médica aguas abajo atribuible a la divulgación del proyecto BabySeq: Número de pruebas de laboratorio para pacientes ambulatorios
Periodo de tiempo: Desde la divulgación hasta los 10 meses posteriores a la divulgación (aprox. 15 meses después de la línea de base)
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Recuentos por paciente para el número de pruebas de laboratorio ambulatorias después de la divulgación de los resultados.
Los servicios se identificaron a través de una combinación de revisión de notas de historia clínica, revisión de registros médicos y encuestas a los participantes.
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Desde la divulgación hasta los 10 meses posteriores a la divulgación (aprox. 15 meses después de la línea de base)
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Utilización de atención médica aguas abajo atribuible a la divulgación del proyecto BabySeq
Periodo de tiempo: Desde la divulgación hasta los 10 meses posteriores a la divulgación (aprox. 15 meses después de la línea de base)
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Medias por paciente (SD) para los costos de atención médica (en dólares estadounidenses) después de la divulgación del estado de aleatorización/resultados genómicos del proyecto BabySeq.
Los servicios se identificaron a través de una combinación de revisión de notas de historia clínica, revisión de registros médicos y encuestas a los participantes.
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Desde la divulgación hasta los 10 meses posteriores a la divulgación (aprox. 15 meses después de la línea de base)
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Medidas de resultado secundarias
Medida de resultado |
Medida Descripción |
Periodo de tiempo |
|---|---|---|
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Cambio en la utilidad percibida hacia la secuenciación genómica
Periodo de tiempo: Desde el inicio hasta los 3 meses posteriores a la divulgación (aprox. 8 meses después del inicio)
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Un elemento novedoso de la encuesta pedía a los participantes que calificaran la utilidad de los resultados de la secuenciación del genoma completo para controlar la salud en una escala del 1 al 10 al inicio y 3 meses después de la divulgación.
Las respuestas estaban en una escala de 10 puntos anclada en "nada útil" (1) a "extremadamente útil" (10).
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Desde el inicio hasta los 3 meses posteriores a la divulgación (aprox. 8 meses después del inicio)
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Otras medidas de resultado
Medida de resultado |
Medida Descripción |
Periodo de tiempo |
|---|---|---|
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Comprensión
Periodo de tiempo: Post-divulgación aprox. 5 meses después de la línea de base
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Un elemento novedoso evaluó la comprensión subjetiva de los participantes de los resultados de su estudio en una escala de 1 a 5, donde las puntuaciones más altas indican una mayor comprensión subjetiva.
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Post-divulgación aprox. 5 meses después de la línea de base
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Colaboradores e Investigadores
Aquí es donde encontrará personas y organizaciones involucradas en este estudio.
Patrocinador
Colaboradores
Investigadores
- Investigador principal: Robert C. Green, MD, MPH, Brigham and Women's Hospital
- Investigador principal: Alan Beggs, PhD, Boston Children's Hospital
Publicaciones y enlaces útiles
La persona responsable de ingresar información sobre el estudio proporciona voluntariamente estas publicaciones. Estos pueden ser sobre cualquier cosa relacionada con el estudio.
Publicaciones Generales
- Yang Y, Muzny DM, Reid JG, Bainbridge MN, Willis A, Ward PA, Braxton A, Beuten J, Xia F, Niu Z, Hardison M, Person R, Bekheirnia MR, Leduc MS, Kirby A, Pham P, Scull J, Wang M, Ding Y, Plon SE, Lupski JR, Beaudet AL, Gibbs RA, Eng CM. Clinical whole-exome sequencing for the diagnosis of mendelian disorders. N Engl J Med. 2013 Oct 17;369(16):1502-11. doi: 10.1056/NEJMoa1306555. Epub 2013 Oct 2.
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Enlaces Útiles
Fechas de registro del estudio
Estas fechas rastrean el progreso del registro del estudio y los envíos de resultados resumidos a ClinicalTrials.gov. Los registros del estudio y los resultados informados son revisados por la Biblioteca Nacional de Medicina (NLM) para asegurarse de que cumplan con los estándares de control de calidad específicos antes de publicarlos en el sitio web público.
Fechas importantes del estudio
Inicio del estudio
1 de mayo de 2015
Finalización primaria (Actual)
1 de abril de 2020
Finalización del estudio (Actual)
5 de agosto de 2021
Fechas de registro del estudio
Enviado por primera vez
10 de abril de 2015
Primero enviado que cumplió con los criterios de control de calidad
16 de abril de 2015
Publicado por primera vez (Estimado)
21 de abril de 2015
Actualizaciones de registros de estudio
Última actualización publicada (Actual)
3 de abril de 2024
Última actualización enviada que cumplió con los criterios de control de calidad
1 de abril de 2024
Última verificación
1 de abril de 2024
Más información
Términos relacionados con este estudio
Palabras clave
Términos MeSH relevantes adicionales
Otros números de identificación del estudio
- The BabySeq Project
- U19HD077671 (Subvención/contrato del NIH de EE. UU.)
Esta información se obtuvo directamente del sitio web clinicaltrials.gov sin cambios. Si tiene alguna solicitud para cambiar, eliminar o actualizar los detalles de su estudio, comuníquese con register@clinicaltrials.gov. Tan pronto como se implemente un cambio en clinicaltrials.gov, también se actualizará automáticamente en nuestro sitio web. .
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