Genomische sequencing voor risico's bij kinderen en pasgeboren ziekten
1 april 2024 bijgewerkt door: Robert C. Green, MD, MPH, Brigham and Women's Hospital
Genomische sequentiebepaling voor risico's bij kinderen en pasgeboren ziekten (The BabySeq Project)
De Genomic Sequencing for Childhood Risk and Newborn Illness (het BabySeq Project) is een onderzoek naar het gebruik van genomische sequencing bij pasgeborenen. De National Institutes of Health financiert deze studie.
De onderzoekers zullen 240 gezonde baby's en hun ouders inschrijven van de Brigham and Women's Hospital (BWH) Well Newborn Nursery en 240 zieke baby's en hun ouders in het Boston Children's Hospital (BCH) of de BWH Neonatal Intensive Care Unit (NICU). Van elk kind wordt een klein bloedmonster afgenomen en kan genoomsequencing worden uitgevoerd. Zes weken later worden de resultaten geretourneerd en uitgelegd. Gedurende 12 maanden bestuderen de onderzoekers de ervaringen van ouders en kinderartsen van baby's die sequencing krijgen om te helpen begrijpen hoe genomics het beste kan worden gebruikt in de pediatrische zorg.
Studie Overzicht
Toestand
Voltooid
Interventie / Behandeling
Gedetailleerde beschrijving
Het doel van dit onderzoeksprotocol is om een gerandomiseerde klinische studie uit te voeren om de voordelen en risico's te beoordelen van het toevoegen van de informatie uit een genomisch sequencingrapport aan door een arts gemedieerde medische zorg voor pasgeborenen tijdens hun pediatrische jaren.
De onderzoekers zullen 240 gezonde baby's en hun ouders inschrijven van de Brigham and Women's Hospital (BWH) Well Newborn Nursery en 240 zieke baby's en hun ouders in het Boston Children's Hospital (BCH) of de BWH Neonatal Intensive Care Unit (NICU).
Van elke ingeschreven baby wordt een klein bloedmonster afgenomen. Er zullen monsters worden verzameld van alle ingeschreven baby's, ongeacht de arm waaraan ze zijn toegewezen, om hetzelfde protocol te volgen voor alle proefpersonen voorafgaand aan randomisatie.
Baby's binnen elk cohort worden gerandomiseerd (1:1) naar standaardzorg (familiegeschiedenis en standaard screeningrapport voor pasgeborenen) of naar standaardzorg plus genomische sequencing.
Een onderzoeksarts en genetisch adviseur zullen de randomisatieopdracht van de baby en de onderzoeksresultaten bekendmaken tijdens een persoonlijk overleg met elk gezin. De onderzoeksarts en de genetisch adviseur zullen de families consulteren met gebruikmaking van alle beschikbare medische informatie. In de sequencing-arm van het onderzoek omvat dit de medische geschiedenis, lichamelijk onderzoek, familiegeschiedenis, standaard newborn screening (NBS)-rapport en sequencing-rapport(en). In de niet-sequencing-arm van het onderzoek omvat dit de medische geschiedenis, het lichamelijk onderzoek, de familiegeschiedenis en het standaard NBS-rapport.
Ouders zullen gedurende de 12 maanden na inschrijving op vier punten worden ondervraagd: basislijn, onmiddellijk na bekendmaking (ongeveer 6 weken na inschrijving), 3 maanden na bekendmaking en 10 maanden na bekendmaking.
Studietype
Ingrijpend
Inschrijving (Werkelijk)
1205
Fase
- Niet toepasbaar
Contacten en locaties
In dit gedeelte vindt u de contactgegevens van degenen die het onderzoek uitvoeren en informatie over waar dit onderzoek wordt uitgevoerd.
Studie Locaties
-
-
Massachusetts
-
Boston, Massachusetts, Verenigde Staten, 02115
- Brigham and Women's Hospital
-
Boston, Massachusetts, Verenigde Staten, 02115
- Boston Children's Hospital
-
-
Deelname Criteria
Onderzoekers zoeken naar mensen die aan een bepaalde beschrijving voldoen, de zogenaamde geschiktheidscriteria. Enkele voorbeelden van deze criteria zijn iemands algemene gezondheidstoestand of eerdere behandelingen.
Geschiktheidscriteria
Leeftijden die in aanmerking komen voor studie
- Kind
- Volwassen
- Oudere volwassene
Accepteert gezonde vrijwilligers
Nee
Beschrijving
Pasgeborenen en ouders in het Brigham and Women's Hospital (BWH) Well Newborn Nursery:
Inclusiecriteria:
- Baby's geboren bij BWH en opgenomen in de Well Newborn Nursery
- Ten minste één biologische ouder is fysiek beschikbaar voor genetische counseling, het doneren van DNA en het geven van toestemming voor het testen van de baby. Als de tweede biologische ouder bekend is maar niet fysiek aanwezig is, moet de tweede biologische ouder beschikbaar zijn voor telefonisch erfelijkheidsadvies, een ondertekend toestemmingsformulier per post terugsturen en DNA doneren via een opgestuurde speekselkit. Als er een "opvoedende ouder" is (een persoon die geen biologische verwantschap heeft met het kind, maar die toegewijd is aan het opvoeden van het kind), moet die persoon ook toestemming geven, maar wordt niet gevraagd om een speekselmonster in te dienen.
- Moeder (opvoedend of biologisch) droeg de zwangerschap
Uitsluitingscriteria:
- Ouders spreken geen Engels
- Ouders zijn niet bereid om genomische rapporten in het medisch dossier te laten plaatsen of naar hun huisarts-kinderarts te sturen
- Moeder of vader jonger dan 18 jaar
- Moeder of vader met een verminderd beslissingsvermogen
- Leeftijd van baby is ouder dan 30 dagen
- Een van een meerlingzwangerschap
- Elke zuigeling waarbij klinische overwegingen het afnemen van 1,0 ml bloed onmogelijk maken
- Ontbrekende toestemming van een van beide biologische ouder (indien bekend) of opvoedende ouder (indien van toepassing)
Zieke pasgeborenen en ouders in het Boston Children's Hospital (BCH) of de BWH NICU:
Inclusiecriteria:
- Baby's opgenomen in BCH of de BWH NICU
- Ten minste één biologische ouder is fysiek beschikbaar voor genetische counseling, het doneren van DNA en het geven van toestemming voor het testen van de baby. Als de tweede biologische ouder bekend is maar niet fysiek aanwezig is, moet de tweede biologische ouder beschikbaar zijn voor telefonisch erfelijkheidsadvies, een ondertekend toestemmingsformulier per post terugsturen en DNA doneren via een opgestuurde speekselkit. Als er een "opvoedende ouder" is (een persoon die geen biologische verwantschap heeft met het kind, maar die toegewijd is aan het opvoeden van het kind), moet die persoon ook toestemming geven, maar wordt niet gevraagd om een speekselmonster in te dienen.
- Moeder (biologisch of opvoedend) droeg de zwangerschap
Uitsluitingscriteria:
- Ouders spreken geen Engels
- Ouders zijn niet bereid om genomische rapporten in het medisch dossier te laten plaatsen of naar hun huisarts-kinderarts te sturen
- Moeder of vader jonger dan 18 jaar
- Moeder of vader met een verminderd beslissingsvermogen
- Leeftijd van baby is ouder dan 30 dagen
- Een van een meerlingzwangerschap
- Elke zuigeling waarbij klinische overwegingen het afnemen van 1,0 ml bloed onmogelijk maken
- Ziekenhuisopname duurt naar verwachting minder dan 72 uur
- Ontbrekende toestemming van een van beide biologische ouder (indien bekend) of opvoedende ouder (indien van toepassing)
- Eerder uitgevoerde exome/genoom-sequencing op patiënt
Studie plan
Dit gedeelte bevat details van het studieplan, inclusief hoe de studie is opgezet en wat de studie meet.
Hoe is de studie opgezet?
Ontwerpdetails
- Primair doel: Ander
- Toewijzing: Gerandomiseerd
- Interventioneel model: Parallelle opdracht
- Masker: Enkel
Wapens en interventies
Deelnemersgroep / Arm |
Interventie / Behandeling |
|---|---|
|
Actieve vergelijker: Alleen familiegeschiedenis van baby's
Ouders van pasgeborenen in babyafdelingen ontvangen alleen een geannoteerd familiegeschiedenisrapport.
Actieve vergelijker: alleen zorgstandaard: alleen familiegeschiedenisrapport
|
Van deelnemers uit alle takken van het onderzoek zal een familiegeschiedenis worden afgenomen door een genetisch adviseur van het onderzoek.
Informatie die via de familiegeschiedenis wordt verzameld, wordt samengevat in een familiegeschiedenisrapport dat met alle deelnemers wordt doorgenomen.
|
|
Experimenteel: Nou Baby Familiegeschiedenis + Exome Sequencing
Ouders van pasgeborenen in babyafdelingen ontvangen een genoomrapport en een geannoteerd familiegeschiedenisrapport.
Hoofdstudie Experimenteel: genoomrapport en familiegeschiedenisrapport
|
Van deelnemers uit alle takken van het onderzoek zal een familiegeschiedenis worden afgenomen door een genetisch adviseur van het onderzoek.
Informatie die via de familiegeschiedenis wordt verzameld, wordt samengevat in een familiegeschiedenisrapport dat met alle deelnemers wordt doorgenomen.
Zowel zieke als gezonde baby's die gerandomiseerd zijn om genomische sequencing te ondergaan, zullen een 'Genomic Newborn Sequencing Report' (GNSR) ontvangen dat pathogene of waarschijnlijk pathogene varianten bevat die zijn geïdentificeerd in genen die geassocieerd zijn met ziekte die in de kindertijd is ontstaan.
|
|
Actieve vergelijker: Alleen ICU Baby Familiegeschiedenis
Ouders van pasgeborenen op intensive care-afdelingen ontvangen alleen een geannoteerd familiegeschiedenisrapport.
Actieve vergelijker: alleen zorgstandaard: alleen familiegeschiedenisrapport
|
Van deelnemers uit alle takken van het onderzoek zal een familiegeschiedenis worden afgenomen door een genetisch adviseur van het onderzoek.
Informatie die via de familiegeschiedenis wordt verzameld, wordt samengevat in een familiegeschiedenisrapport dat met alle deelnemers wordt doorgenomen.
|
|
Experimenteel: ICU Baby Familiegeschiedenis + Exome Sequencing
Ouders van pasgeborenen op intensive care-afdelingen ontvangen een genoomrapport en een geannoteerd familiegeschiedenisrapport.
Hoofdstudie Experimenteel: genoomrapport en familiegeschiedenisrapport
|
Van deelnemers uit alle takken van het onderzoek zal een familiegeschiedenis worden afgenomen door een genetisch adviseur van het onderzoek.
Informatie die via de familiegeschiedenis wordt verzameld, wordt samengevat in een familiegeschiedenisrapport dat met alle deelnemers wordt doorgenomen.
Zowel zieke als gezonde baby's die gerandomiseerd zijn om genomische sequencing te ondergaan, zullen een 'Genomic Newborn Sequencing Report' (GNSR) ontvangen dat pathogene of waarschijnlijk pathogene varianten bevat die zijn geïdentificeerd in genen die geassocieerd zijn met ziekte die in de kindertijd is ontstaan.
|
Wat meet het onderzoek?
Primaire uitkomstmaten
Uitkomstmaat |
Maatregel Beschrijving |
Tijdsspanne |
|---|---|---|
|
Stroomafwaartse gezondheidszorgkosten toe te schrijven aan openbaarmaking van het BabySeq-project: dagen van intramurale zorg
Tijdsspanne: Van openbaarmaking tot 10 maanden na openbaarmaking (ongeveer 15 maanden na baseline).
|
Dagen doorgebracht in intramurale zorg vanaf de bekendmaking van de randomisatiestatus/resultaten van genomische sequencing tot en met 10 maanden na bekendmaking.
Diensten werden geïdentificeerd door middel van een combinatie van beoordeling van dossiernota's, beoordeling van medische dossiers en enquêtes onder deelnemers.
|
Van openbaarmaking tot 10 maanden na openbaarmaking (ongeveer 15 maanden na baseline).
|
|
De nood van de ouders
Tijdsspanne: Vanaf baseline tot en met 10 post-openbaarmaking, met tijdstippen die variëren per maatregel. (Na openbaarmaking ca. 5 maanden na baseline; 3 maanden ca. 8 maanden na baseline; 10 maanden ca. 15 maanden na baseline)
|
Het leed van ouders werd beoordeeld met behulp van gevalideerde schalen die angst en depressie meten, en een nieuw item dat de schuld beoordeelde met antwoorden variërend van 1 tot 5. Hogere scores duiden op meer leed.
Angst volgens de angstsubschaal van de Edinburgh Postnatal Depression Scale (baseline, post-openbaarmaking en 3 maanden; scores variërend van 0 tot 9); Angst volgens de gegeneraliseerde angststoornisschaal-7 (3 maanden en 10 maanden; scores variërend van 0 tot 21); Depressie volgens de Edinburgh Postnatal Depression Scale (baseline, post-openbaarmaking en 3 maanden; scores variërend van 0 tot 30); Depressie volgens de Patient Health Questionnaire-9 (3 maanden en 10 maanden; scores variërend van 0 tot 30); Zelfverwijt per nieuw item (3 maanden en 10 maanden)
|
Vanaf baseline tot en met 10 post-openbaarmaking, met tijdstippen die variëren per maatregel. (Na openbaarmaking ca. 5 maanden na baseline; 3 maanden ca. 8 maanden na baseline; 10 maanden ca. 15 maanden na baseline)
|
|
Ouder-kind relatie
Tijdsspanne: Vanaf baseline tot en met 10 post-openbaarmaking, met tijdstippen die variëren per maatregel. (Na openbaarmaking ca. 5 maanden na baseline; 3 maanden ca. 8 maanden na baseline; 10 maanden ca. 15 maanden na baseline)
|
Ouder-kindrelatie werd beoordeeld met behulp van gevalideerde schalen die de perceptie van ouders van opvoedingsstress meten (Algemene opvoedingsstress volgens de Parenting Stress Index™, 4e editie verkort formulier (10 maanden); scores variëren van 36 tot 180), hoe kwetsbaar zij hun kind waarnemen zijn (de perceptie van ouders van de kwetsbaarheid van de baby volgens de Vulnerable Baby Scale (baseline, postdisclosure, 3 maanden, 10 maanden); scores variëren van 4 tot 20), en hoe ze zich hechten aan hun kind (Ouder-kind binding volgens de Moeder -To-Infant Bonding Scale (baseline, postdisclosure, 3 maanden, 10 maanden); scores variëren van 0 tot 24).
Lagere hechtingsscores duiden op meer problemen met hechting.
Voor andere maatregelen duiden hogere scores op meer stress en percepties van kwetsbaarheid.
|
Vanaf baseline tot en met 10 post-openbaarmaking, met tijdstippen die variëren per maatregel. (Na openbaarmaking ca. 5 maanden na baseline; 3 maanden ca. 8 maanden na baseline; 10 maanden ca. 15 maanden na baseline)
|
|
Relatie van ouders
Tijdsspanne: Vanaf baseline tot en met 10 post-openbaarmaking, met tijdstippen die variëren per maatregel. Na bekendmaking ca. 5 maanden na baseline; 3 maanden ca. 8 maanden na baseline; 10 maanden ca. 15 maanden na baseline.
|
De relatie tussen ouders werd beoordeeld met behulp van gevalideerde en nieuwe maatstaven voor huwelijkstevredenheid met behulp van de relatietevredenheid volgens de Kansas Marital Satisfaction Scale (3 maanden; scores variërend van 3 tot 15), relatieconflicten per nieuw item (alle tijdpunten; scores variërend van 1 tot 5), en partnerschuld per nieuw item (3 maanden en 10 maanden; scores variërend van 1 tot 5).
Hogere scores op Tevredenheid duiden op meer Tevredenheid.
Hogere scores op Conflict en Schuld duiden op meer conflict en schuld.
|
Vanaf baseline tot en met 10 post-openbaarmaking, met tijdstippen die variëren per maatregel. Na bekendmaking ca. 5 maanden na baseline; 3 maanden ca. 8 maanden na baseline; 10 maanden ca. 15 maanden na baseline.
|
|
Downstream gezondheidszorggebruik toe te schrijven aan openbaarmaking van het BabySeq-project: aantal bezoeken aan zorgverleners
Tijdsspanne: Van openbaarmaking tot 10 maanden na openbaarmaking (ongeveer 15 maanden na baseline)
|
Per patiënt telt voor het aantal bezoeken aan de zorgverlener.
Diensten werden geïdentificeerd door middel van een combinatie van beoordeling van dossiernota's, beoordeling van medische dossiers en enquêtes onder deelnemers.
|
Van openbaarmaking tot 10 maanden na openbaarmaking (ongeveer 15 maanden na baseline)
|
|
Downstream gezondheidszorggebruik toe te schrijven aan openbaarmaking van het BabySeq-project: aantal huidige medicijnen na 10 maanden
Tijdsspanne: Van openbaarmaking tot 10 maanden na openbaarmaking (ongeveer 15 maanden na baseline)
|
Aantallen per patiënt voor het aantal huidige medicijnen na 10 maanden.
Diensten werden geïdentificeerd door middel van een combinatie van beoordeling van dossiernota's, beoordeling van medische dossiers en enquêtes onder deelnemers.
|
Van openbaarmaking tot 10 maanden na openbaarmaking (ongeveer 15 maanden na baseline)
|
|
Downstream gezondheidszorggebruik toe te schrijven aan openbaarmaking van het BabySeq-project: aantal SEH-bezoeken
Tijdsspanne: Van openbaarmaking tot 10 maanden na openbaarmaking (ongeveer 15 maanden na baseline)
|
Per patiënt telt het aantal SEH-bezoeken.
Diensten werden geïdentificeerd door middel van een combinatie van beoordeling van dossiernota's, beoordeling van medische dossiers en enquêtes onder deelnemers.
|
Van openbaarmaking tot 10 maanden na openbaarmaking (ongeveer 15 maanden na baseline)
|
|
Downstream gezondheidszorggebruik toe te schrijven aan openbaarmaking van het BabySeq-project: aantal poliklinische laboratoriumtests
Tijdsspanne: Van openbaarmaking tot 10 maanden na openbaarmaking (ongeveer 15 maanden na baseline)
|
Aantallen per patiënt voor het aantal poliklinische laboratoriumtests na openbaarmaking van de resultaten.
Diensten werden geïdentificeerd door middel van een combinatie van beoordeling van dossiernota's, beoordeling van medische dossiers en enquêtes onder deelnemers.
|
Van openbaarmaking tot 10 maanden na openbaarmaking (ongeveer 15 maanden na baseline)
|
|
Stroomafwaarts gebruik van de gezondheidszorg toe te schrijven aan openbaarmaking van het BabySeq-project
Tijdsspanne: Van openbaarmaking tot 10 maanden na openbaarmaking (ongeveer 15 maanden na baseline)
|
Gemiddelden per patiënt (SD's) voor zorgkosten (in Amerikaanse dollars) na openbaarmaking van de randomisatiestatus/genomische resultaten van het BabySeq-project.
Diensten werden geïdentificeerd door middel van een combinatie van beoordeling van dossiernota's, beoordeling van medische dossiers en enquêtes onder deelnemers.
|
Van openbaarmaking tot 10 maanden na openbaarmaking (ongeveer 15 maanden na baseline)
|
Secundaire uitkomstmaten
Uitkomstmaat |
Maatregel Beschrijving |
Tijdsspanne |
|---|---|---|
|
Verandering in waargenomen bruikbaarheid in de richting van genomische sequencing
Tijdsspanne: Vanaf baseline tot 3 maanden na openbaarmaking (ongeveer 8 maanden na baseline)
|
Een nieuw enquête-item vroeg deelnemers om het nut van de resultaten van sequentiebepaling van het hele genoom te beoordelen voor het beheer van de gezondheid op een schaal van 1-10 bij aanvang en 3 maanden na openbaarmaking.
Antwoorden waren op een 10-puntsschaal verankerd door "helemaal niet nuttig" (1) tot "uiterst nuttig" (10).
|
Vanaf baseline tot 3 maanden na openbaarmaking (ongeveer 8 maanden na baseline)
|
Andere uitkomstmaten
Uitkomstmaat |
Maatregel Beschrijving |
Tijdsspanne |
|---|---|---|
|
Begrip
Tijdsspanne: Na bekendmaking ca. 5 maanden na baseline
|
Een nieuw item beoordeelde het subjectieve begrip van de deelnemers van hun studieresultaten op een schaal van 1-5, waarbij hogere scores duiden op een groter subjectief begrip.
|
Na bekendmaking ca. 5 maanden na baseline
|
Medewerkers en onderzoekers
Hier vindt u mensen en organisaties die betrokken zijn bij dit onderzoek.
Sponsor
Medewerkers
Onderzoekers
- Hoofdonderzoeker: Robert C. Green, MD, MPH, Brigham and Women's Hospital
- Hoofdonderzoeker: Alan Beggs, PhD, Boston Children's Hospital
Publicaties en nuttige links
De persoon die verantwoordelijk is voor het invoeren van informatie over het onderzoek stelt deze publicaties vrijwillig ter beschikking. Dit kan gaan over alles wat met het onderzoek te maken heeft.
Algemene publicaties
- Yang Y, Muzny DM, Reid JG, Bainbridge MN, Willis A, Ward PA, Braxton A, Beuten J, Xia F, Niu Z, Hardison M, Person R, Bekheirnia MR, Leduc MS, Kirby A, Pham P, Scull J, Wang M, Ding Y, Plon SE, Lupski JR, Beaudet AL, Gibbs RA, Eng CM. Clinical whole-exome sequencing for the diagnosis of mendelian disorders. N Engl J Med. 2013 Oct 17;369(16):1502-11. doi: 10.1056/NEJMoa1306555. Epub 2013 Oct 2.
- Vassy JL, Lautenbach DM, McLaughlin HM, Kong SW, Christensen KD, Krier J, Kohane IS, Feuerman LZ, Blumenthal-Barby J, Roberts JS, Lehmann LS, Ho CY, Ubel PA, MacRae CA, Seidman CE, Murray MF, McGuire AL, Rehm HL, Green RC; MedSeq Project. The MedSeq Project: a randomized trial of integrating whole genome sequencing into clinical medicine. Trials. 2014 Mar 20;15:85. doi: 10.1186/1745-6215-15-85.
- Waisbren SE, Back DK, Liu C, Kalia SS, Ringer SA, Holm IA, Green RC. Parents are interested in newborn genomic testing during the early postpartum period. Genet Med. 2015 Jun;17(6):501-4. doi: 10.1038/gim.2014.139. Epub 2014 Dec 4.
- Green RC, Rehm HL, Kohane IS. Clinical genome sequencing. In: Ginsburg GS, Willard HF, eds. Genomic and Personalized Medicine. Vol 1. 2nd ed. San Diego: Academic Press; 2013: 102-122.
- Dewey FE, Grove ME, Pan C, Goldstein BA, Bernstein JA, Chaib H, Merker JD, Goldfeder RL, Enns GM, David SP, Pakdaman N, Ormond KE, Caleshu C, Kingham K, Klein TE, Whirl-Carrillo M, Sakamoto K, Wheeler MT, Butte AJ, Ford JM, Boxer L, Ioannidis JP, Yeung AC, Altman RB, Assimes TL, Snyder M, Ashley EA, Quertermous T. Clinical interpretation and implications of whole-genome sequencing. JAMA. 2014 Mar 12;311(10):1035-45. doi: 10.1001/jama.2014.1717.
- Gilissen C, Hoischen A, Brunner HG, Veltman JA. Unlocking Mendelian disease using exome sequencing. Genome Biol. 2011 Sep 14;12(9):228. doi: 10.1186/gb-2011-12-9-228.
- Gonzaga-Jauregui C, Lupski JR, Gibbs RA. Human genome sequencing in health and disease. Annu Rev Med. 2012;63:35-61. doi: 10.1146/annurev-med-051010-162644.
- The President's Council on Bioethics. The changing moral focus of newborn screening: An ethical analysis by the President's Council on Bioethics. 2008; http://bioethics.georgetown.edu/pcbe/reports/newborn_screening.
- Saunders CJ, Miller NA, Soden SE, Dinwiddie DL, Noll A, Alnadi NA, Andraws N, Patterson ML, Krivohlavek LA, Fellis J, Humphray S, Saffrey P, Kingsbury Z, Weir JC, Betley J, Grocock RJ, Margulies EH, Farrow EG, Artman M, Safina NP, Petrikin JE, Hall KP, Kingsmore SF. Rapid whole-genome sequencing for genetic disease diagnosis in neonatal intensive care units. Sci Transl Med. 2012 Oct 3;4(154):154ra135. doi: 10.1126/scitranslmed.3004041.
- Biesecker LG, Green RC. Diagnostic clinical genome and exome sequencing. N Engl J Med. 2014 Sep 18;371(12):1170. doi: 10.1056/NEJMc1408914. No abstract available.
- Holm IA, Savage SK, Green RC, Juengst E, McGuire A, Kornetsky S, Brewster SJ, Joffe S, Taylor P. Guidelines for return of research results from pediatric genomic studies: deliberations of the Boston Children's Hospital Gene Partnership Informed Cohort Oversight Board. Genet Med. 2014 Jul;16(7):547-52. doi: 10.1038/gim.2013.190. Epub 2014 Jan 9.
- Comeau AM, Parad RB, Dorkin HL, Dovey M, Gerstle R, Haver K, Lapey A, O'Sullivan BP, Waltz DA, Zwerdling RG, Eaton RB. Population-based newborn screening for genetic disorders when multiple mutation DNA testing is incorporated: a cystic fibrosis newborn screening model demonstrating increased sensitivity but more carrier detections. Pediatrics. 2004 Jun;113(6):1573-81. doi: 10.1542/peds.113.6.1573.
- Wilfond BS, Parad RB, Fost N. Balancing benefits and risks for cystic fibrosis newborn screening: implications for policy decisions. J Pediatr. 2005 Sep;147(3 Suppl):S109-13. doi: 10.1016/j.jpeds.2005.08.019.
- Bhattacharjee A, Sokolsky T, Wyman SK, Reese MG, Puffenberger E, Strauss K, Morton H, Parad RB, Naylor EW. Development of DNA confirmatory and high-risk diagnostic testing for newborns using targeted next-generation DNA sequencing. Genet Med. 2015 May;17(5):337-47. doi: 10.1038/gim.2014.117. Epub 2014 Sep 25.
- Connolly M, Holm I, Beggs A, Agrawal P. Bringing current research technology to the clinic: The Manton Center for Orphan Disease Research Gene Discovery Core (Platform Abstract/Program 45). Paper presented at: 12th International Congress of Human Genetics/61st Annual Meeting of The American Society of Human Genetics; October 12, 2011, 2011; Montreal, Canada.
- McGuire AL, Caulfield T, Cho MK. Research ethics and the challenge of whole-genome sequencing. Nat Rev Genet. 2008 Feb;9(2):152-6. doi: 10.1038/nrg2302.
- Waisbren SE, Levy HL. Expanded screening of newborns for genetic disorders. JAMA. 2004 Feb 18;291(7):820-1; author reply 821. doi: 10.1001/jama.291.7.820-c. No abstract available.
- Berg JS, Agrawal PB, Bailey DB Jr, Beggs AH, Brenner SE, Brower AM, Cakici JA, Ceyhan-Birsoy O, Chan K, Chen F, Currier RJ, Dukhovny D, Green RC, Harris-Wai J, Holm IA, Iglesias B, Joseph G, Kingsmore SF, Koenig BA, Kwok PY, Lantos J, Leeder SJ, Lewis MA, McGuire AL, Milko LV, Mooney SD, Parad RB, Pereira S, Petrikin J, Powell BC, Powell CM, Puck JM, Rehm HL, Risch N, Roche M, Shieh JT, Veeraraghavan N, Watson MS, Willig L, Yu TW, Urv T, Wise AL. Newborn Sequencing in Genomic Medicine and Public Health. Pediatrics. 2017 Feb;139(2):e20162252. doi: 10.1542/peds.2016-2252. Epub 2017 Jan 17.
- Ceyhan-Birsoy O, Machini K, Lebo MS, Yu TW, Agrawal PB, Parad RB, Holm IA, McGuire A, Green RC, Beggs AH, Rehm HL. A curated gene list for reporting results of newborn genomic sequencing. Genet Med. 2017 Jul;19(7):809-818. doi: 10.1038/gim.2016.193. Epub 2017 Jan 12.
- Murry JB, Machini K, Ceyhan-Birsoy O, Kritzer A, Krier JB, Lebo MS, Fayer S, Genetti CA, VanNoy GE, Yu TW, Agrawal PB, Parad RB, Holm IA, McGuire AL, Green RC, Beggs AH, Rehm HL; BabySeq Project Team. Reconciling newborn screening and a novel splice variant in BTD associated with partial biotinidase deficiency: a BabySeq Project case report. Cold Spring Harb Mol Case Stud. 2018 Aug 1;4(4):a002873. doi: 10.1101/mcs.a002873. Print 2018 Aug.
- Genetti CA, Schwartz TS, Robinson JO, VanNoy GE, Petersen D, Pereira S, Fayer S, Peoples HA, Agrawal PB, Betting WN, Holm IA, McGuire AL, Waisbren SE, Yu TW, Green RC, Beggs AH, Parad RB; BabySeq Project Team. Parental interest in genomic sequencing of newborns: enrollment experience from the BabySeq Project. Genet Med. 2019 Mar;21(3):622-630. doi: 10.1038/s41436-018-0105-6. Epub 2018 Sep 13.
- Ceyhan-Birsoy O, Murry JB, Machini K, Lebo MS, Yu TW, Fayer S, Genetti CA, Schwartz TS, Agrawal PB, Parad RB, Holm IA, McGuire AL, Green RC, Rehm HL, Beggs AH; BabySeq Project Team. Interpretation of Genomic Sequencing Results in Healthy and Ill Newborns: Results from the BabySeq Project. Am J Hum Genet. 2019 Jan 3;104(1):76-93. doi: 10.1016/j.ajhg.2018.11.016.
- Pereira S, Robinson JO, Gutierrez AM, Petersen DK, Hsu RL, Lee CH, Schwartz TS, Holm IA, Beggs AH, Green RC, McGuire AL; BabySeq Project Group. Perceived Benefits, Risks, and Utility of Newborn Genomic Sequencing in the BabySeq Project. Pediatrics. 2019 Jan;143(Suppl 1):S6-S13. doi: 10.1542/peds.2018-1099C.
- Holm IA, McGuire A, Pereira S, Rehm H, Green RC, Beggs AH; BabySeq Project Team. Returning a Genomic Result for an Adult-Onset Condition to the Parents of a Newborn: Insights From the BabySeq Project. Pediatrics. 2019 Jan;143(Suppl 1):S37-S43. doi: 10.1542/peds.2018-1099H.
- VanNoy GE, Genetti CA, McGuire AL, Green RC, Beggs AH, Holm IA; BabySeq Project Group. Challenging the Current Recommendations for Carrier Testing in Children. Pediatrics. 2019 Jan;143(Suppl 1):S27-S32. doi: 10.1542/peds.2018-1099F.
- Lu CY, Hendricks-Sturrup RM, Mazor KM, McGuire AL, Green RC, Rehm HL. The case for implementing sustainable routine, population-level genomic reanalysis. Genet Med. 2020 Apr;22(4):815-816. doi: 10.1038/s41436-019-0719-3. Epub 2019 Dec 12. No abstract available.
- Mackay ZP, Dukhovny D, Phillips KA, Beggs AH, Green RC, Parad RB, Christensen KD; BabySeq Project Team. Quantifying Downstream Healthcare Utilization in Studies of Genomic Testing. Value Health. 2020 May;23(5):559-565. doi: 10.1016/j.jval.2020.01.017. Epub 2020 Mar 20.
- Armstrong B, Christensen KD, Genetti CA, Parad RB, Robinson JO, Blout Zawatsky CL, Zettler B, Beggs AH, Holm IA, Green RC, McGuire AL, Smith HS, Pereira S; BabySeq Project Team. Parental Attitudes Toward Standard Newborn Screening and Newborn Genomic Sequencing: Findings From the BabySeq Study. Front Genet. 2022 Apr 27;13:867371. doi: 10.3389/fgene.2022.867371. eCollection 2022.
- Pereira S, Smith HS, Frankel LA, Christensen KD, Islam R, Robinson JO, Genetti CA, Blout Zawatsky CL, Zettler B, Parad RB, Waisbren SE, Beggs AH, Green RC, Holm IA, McGuire AL; BabySeq Project Team. Psychosocial Effect of Newborn Genomic Sequencing on Families in the BabySeq Project: A Randomized Clinical Trial. JAMA Pediatr. 2021 Nov 1;175(11):1132-1141. doi: 10.1001/jamapediatrics.2021.2829.
- Knapp B, Decker C, Lantos JD. Neonatologists' Attitudes About Diagnostic Whole-Genome Sequencing in the NICU. Pediatrics. 2019 Jan;143(Suppl 1):S54-S57. doi: 10.1542/peds.2018-1099J.
- Holm IA, Agrawal PB, Ceyhan-Birsoy O, Christensen KD, Fayer S, Frankel LA, Genetti CA, Krier JB, LaMay RC, Levy HL, McGuire AL, Parad RB, Park PJ, Pereira S, Rehm HL, Schwartz TS, Waisbren SE, Yu TW; BabySeq Project Team; Green RC, Beggs AH. The BabySeq project: implementing genomic sequencing in newborns. BMC Pediatr. 2018 Jul 9;18(1):225. doi: 10.1186/s12887-018-1200-1.
- Schwartz TS, Christensen KD, Uveges MK, Waisbren SE, McGuire AL, Pereira S, Robinson JO, Beggs AH, Green RC; BabySeq Project Team; Bachmann GA, Rabson AB, Holm IA. Effects of participation in a U.S. trial of newborn genomic sequencing on parents at risk for depression. J Genet Couns. 2022 Feb;31(1):218-229. doi: 10.1002/jgc4.1475. Epub 2021 Jul 26.
Nuttige links
Studie record data
Deze datums volgen de voortgang van het onderzoeksdossier en de samenvatting van de ingediende resultaten bij ClinicalTrials.gov. Studieverslagen en gerapporteerde resultaten worden beoordeeld door de National Library of Medicine (NLM) om er zeker van te zijn dat ze voldoen aan specifieke kwaliteitscontrolenormen voordat ze op de openbare website worden geplaatst.
Bestudeer belangrijke data
Studie start
1 mei 2015
Primaire voltooiing (Werkelijk)
1 april 2020
Studie voltooiing (Werkelijk)
5 augustus 2021
Studieregistratiedata
Eerst ingediend
10 april 2015
Eerst ingediend dat voldeed aan de QC-criteria
16 april 2015
Eerst geplaatst (Geschat)
21 april 2015
Updates van studierecords
Laatste update geplaatst (Werkelijk)
3 april 2024
Laatste update ingediend die voldeed aan QC-criteria
1 april 2024
Laatst geverifieerd
1 april 2024
Meer informatie
Termen gerelateerd aan deze studie
Trefwoorden
Aanvullende relevante MeSH-voorwaarden
Andere studie-ID-nummers
- The BabySeq Project
- U19HD077671 (Subsidie/contract van de Amerikaanse NIH)
Deze informatie is zonder wijzigingen rechtstreeks van de website clinicaltrials.gov gehaald. Als u verzoeken heeft om uw onderzoeksgegevens te wijzigen, te verwijderen of bij te werken, neem dan contact op met register@clinicaltrials.gov. Zodra er een wijziging wordt doorgevoerd op clinicaltrials.gov, wordt deze ook automatisch bijgewerkt op onze website .