Ta strona została przetłumaczona automatycznie i dokładność tłumaczenia nie jest gwarantowana. Proszę odnieść się do angielska wersja za tekst źródłowy.

Sekwencjonowanie genomu pod kątem ryzyka w dzieciństwie i chorób noworodków

1 kwietnia 2024 zaktualizowane przez: Robert C. Green, MD, MPH, Brigham and Women's Hospital

Sekwencjonowanie genomu pod kątem ryzyka w dzieciństwie i chorób noworodków (projekt BabySeq)

Sekwencjonowanie genomowe dla ryzyka dziecięcego i choroby noworodków (projekt BabySeq) to badanie badawcze badające zastosowanie sekwencjonowania genomowego u noworodków. Narodowe Instytuty Zdrowia finansują to badanie.

Badacze zapiszą 240 zdrowych niemowląt i ich rodziców z Brigham and Women's Hospital (BWH) Well Newborn Nursery oraz 240 chorych niemowląt i ich rodziców z Boston Children's Hospital (BCH) lub BWH Neonatal Intensive Care Unit (NICU). Od każdego niemowlęcia zostanie pobrana mała próbka krwi i może zostać przeprowadzone sekwencjonowanie genomu. Sześć tygodni później wyniki są zwracane i wyjaśniane. Przez 12 miesięcy badacze badali doświadczenia rodziców i pediatrów niemowląt, którym poddano sekwencjonowanie, aby pomóc zrozumieć, jak najlepiej wykorzystać genomikę w opiece pediatrycznej.

Przegląd badań

Szczegółowy opis

Celem tego protokołu badawczego jest przeprowadzenie randomizowanego badania klinicznego w celu oceny korzyści i ryzyka dodania informacji z raportu sekwencjonowania genomu do opieki medycznej noworodków w wieku pediatrycznym, w której pośredniczy lekarz.

Badacze zapiszą 240 zdrowych niemowląt i ich rodziców z Brigham and Women's Hospital (BWH) Well Newborn Nursery oraz 240 chorych niemowląt i ich rodziców z Boston Children's Hospital (BCH) lub BWH Neonatal Intensive Care Unit (NICU).

Od każdego zarejestrowanego niemowlęcia zostanie pobrana niewielka próbka krwi. Próbki zostaną pobrane od wszystkich włączonych niemowląt, niezależnie od ramienia, do którego zostały przydzielone, w celu przestrzegania tego samego protokołu dla wszystkich pacjentów przed randomizacją.

Niemowlęta w każdej kohorcie zostaną losowo przydzielone (1:1) do standardowej opieki (wywiad rodzinny i standardowy raport z badań przesiewowych noworodków) lub do standardowej opieki plus sekwencjonowanie genomowe.

Lekarz prowadzący badanie i doradca genetyczny ujawnią przydział do randomizacji niemowlęcia i wyniki badań podczas osobistych konsultacji z każdą rodziną. Lekarz prowadzący badanie i doradca genetyczny przeprowadzą konsultacje z rodzinami, wykorzystując wszystkie dostępne informacje medyczne. W ramieniu badania dotyczącym sekwencjonowania będzie to obejmować historię medyczną, badanie fizykalne, wywiad rodzinny, standardowy raport z badania przesiewowego noworodków (NBS) i raport(y) z sekwencjonowania. W ramieniu badania bez sekwencjonowania będzie to obejmować historię medyczną, badanie fizykalne, wywiad rodzinny i standardowy raport NBS.

Rodzice zostaną przebadani w czterech punktach w ciągu 12 miesięcy po rejestracji: na początku, bezpośrednio po ujawnieniu (około 6 tygodni po rejestracji), 3 miesiące po ujawnieniu i 10 miesięcy po ujawnieniu.

Typ studiów

Interwencyjne

Zapisy (Rzeczywisty)

1205

Faza

  • Nie dotyczy

Kontakty i lokalizacje

Ta sekcja zawiera dane kontaktowe osób prowadzących badanie oraz informacje o tym, gdzie badanie jest przeprowadzane.

Lokalizacje studiów

    • Massachusetts
      • Boston, Massachusetts, Stany Zjednoczone, 02115
        • Brigham and Women's Hospital
      • Boston, Massachusetts, Stany Zjednoczone, 02115
        • Boston Children's Hospital

Kryteria uczestnictwa

Badacze szukają osób, które pasują do określonego opisu, zwanego kryteriami kwalifikacyjnymi. Niektóre przykłady tych kryteriów to ogólny stan zdrowia danej osoby lub wcześniejsze leczenie.

Kryteria kwalifikacji

Wiek uprawniający do nauki

  • Dziecko
  • Dorosły
  • Starszy dorosły

Akceptuje zdrowych ochotników

Nie

Opis

Noworodki i rodzice w Brigham and Women's Hospital (BWH) Well Newborn Nursery:

Kryteria przyjęcia :

  1. Niemowlęta urodzone w BWH i przyjęte do Żłobka Well Newborn
  2. Przynajmniej jeden biologiczny rodzic jest fizycznie dostępny, aby uzyskać poradę genetyczną, przekazać DNA i wyrazić zgodę na badanie niemowlęcia. Jeśli drugi biologiczny rodzic jest znany, ale nie jest fizycznie obecny, drugi biologiczny rodzic musi być dostępny, aby uzyskać poradę genetyczną przez telefon, przesłać podpisany formularz zgody pocztą i przekazać DNA za pomocą wysłanego pocztą zestawu do pobierania śliny. Jeśli istnieje „rodzic wychowujący” (osoba, która nie jest biologicznie spokrewniona z niemowlęciem, ale jest oddana wychowaniu dziecka), osoba ta musi również wyrazić zgodę, ale nie zostanie poproszona o przesłanie próbki śliny.
  3. Matka (wychowawcza lub biologiczna) nosiła ciążę

Kryteria wyłączenia:

  1. Rodzice nie mówią po angielsku
  2. Rodzice nie chcą umieszczać raportów genomowych w dokumentacji medycznej lub przesyłać je do pediatry podstawowej opieki zdrowotnej
  3. Matka lub ojciec w wieku poniżej 18 lat
  4. Matka lub ojciec z upośledzoną zdolnością decyzyjną
  5. Wiek niemowlęcia jest starszy niż 30 dni
  6. Jedna z ciąży mnogiej
  7. Każde niemowlę, u którego względy kliniczne wykluczają pobranie 1,0 ml krwi
  8. Brak zgody jednego z rodziców biologicznych (jeśli jest znany) lub rodzica opiekuńczego (jeśli dotyczy)

Chore noworodki i rodzice w Boston Children's Hospital (BCH) lub BWH NICU:

Kryteria przyjęcia:

  1. Niemowlęta przyjęte do BCH lub BWH NICU
  2. Przynajmniej jeden biologiczny rodzic jest fizycznie dostępny, aby uzyskać poradę genetyczną, przekazać DNA i wyrazić zgodę na badanie niemowlęcia. Jeśli drugi biologiczny rodzic jest znany, ale nie jest fizycznie obecny, drugi biologiczny rodzic musi być dostępny, aby uzyskać poradę genetyczną przez telefon, przesłać podpisany formularz zgody pocztą i przekazać DNA za pomocą wysłanego pocztą zestawu do pobierania śliny. Jeśli istnieje „rodzic wychowujący” (osoba, która nie jest biologicznie spokrewniona z niemowlęciem, ale jest oddana wychowaniu dziecka), osoba ta musi również wyrazić zgodę, ale nie zostanie poproszona o przesłanie próbki śliny.
  3. Matka (biologiczna lub hodowlana) nosiła ciążę

Kryteria wyłączenia:

  1. Rodzice nie mówią po angielsku
  2. Rodzice nie chcą umieszczać raportów genomowych w dokumentacji medycznej lub przesyłać je do pediatry podstawowej opieki zdrowotnej
  3. Matka lub ojciec w wieku poniżej 18 lat
  4. Matka lub ojciec z upośledzoną zdolnością decyzyjną
  5. Wiek niemowlęcia jest starszy niż 30 dni
  6. Jedna z ciąży mnogiej
  7. Każde niemowlę, u którego względy kliniczne wykluczają pobranie 1,0 ml krwi
  8. Oczekuje się, że przyjęcie do szpitala potrwa mniej niż 72 godziny
  9. Brak zgody jednego z rodziców biologicznych (jeśli jest znany) lub rodzica opiekuńczego (jeśli dotyczy)
  10. Wcześniej wykonane sekwencjonowanie egzomu/genomu pacjenta

Plan studiów

Ta sekcja zawiera szczegółowe informacje na temat planu badania, w tym sposób zaprojektowania badania i jego pomiary.

Jak projektuje się badanie?

Szczegóły projektu

  • Główny cel: Inny
  • Przydział: Randomizowane
  • Model interwencyjny: Przydział równoległy
  • Maskowanie: Pojedynczy

Broń i interwencje

Grupa uczestników / Arm
Interwencja / Leczenie
Aktywny komparator: Tylko historia rodziny Well Baby
Rodzice noworodków przebywających na oddziałach zdrowych dzieci otrzymują wyłącznie raport z historii rodziny z adnotacjami. Aktywny komparator: Tylko standard opieki: Tylko raport historii rodziny
Uczestnicy ze wszystkich ramion badania będą mieli wywiad rodzinny pobrany przez doradcę genetycznego badania. Informacje zebrane w historii rodziny zostaną podsumowane w raporcie historii rodziny, który zostanie przeanalizowany ze wszystkimi uczestnikami.
Eksperymentalny: Historia rodziny dobrze dziecka + sekwencjonowanie egzomu
Rodzice noworodków na oddziałach zdrowych dzieci otrzymują raport genomu i raport historii rodziny z adnotacjami. Eksperymentalne badanie główne: raport dotyczący genomu i raport dotyczący historii rodziny
Uczestnicy ze wszystkich ramion badania będą mieli wywiad rodzinny pobrany przez doradcę genetycznego badania. Informacje zebrane w historii rodziny zostaną podsumowane w raporcie historii rodziny, który zostanie przeanalizowany ze wszystkimi uczestnikami.
Zarówno chore, jak i zdrowe niemowlęta losowo przydzielone do sekwencjonowania genomowego otrzymają „Raport sekwencjonowania genomowego noworodka” (GNSR), który będzie zawierał patogenne lub prawdopodobnie patogenne warianty zidentyfikowane w genach związanych z chorobą rozpoczynającą się w dzieciństwie.
Aktywny komparator: Tylko historia rodziny dziecka na OIOM-ie
Rodzice noworodków przebywających na oddziałach intensywnej terapii otrzymują wyłącznie Raport historii rodziny z adnotacjami. Aktywny komparator: Tylko standard opieki: Tylko raport historii rodziny
Uczestnicy ze wszystkich ramion badania będą mieli wywiad rodzinny pobrany przez doradcę genetycznego badania. Informacje zebrane w historii rodziny zostaną podsumowane w raporcie historii rodziny, który zostanie przeanalizowany ze wszystkimi uczestnikami.
Eksperymentalny: Historia rodziny dziecka na OIOM + sekwencjonowanie egzomu
Rodzice noworodków przebywających na oddziałach intensywnej terapii otrzymują raport genomu i raport historii rodziny z adnotacjami. Eksperymentalne badanie główne: raport dotyczący genomu i raport dotyczący historii rodziny
Uczestnicy ze wszystkich ramion badania będą mieli wywiad rodzinny pobrany przez doradcę genetycznego badania. Informacje zebrane w historii rodziny zostaną podsumowane w raporcie historii rodziny, który zostanie przeanalizowany ze wszystkimi uczestnikami.
Zarówno chore, jak i zdrowe niemowlęta losowo przydzielone do sekwencjonowania genomowego otrzymają „Raport sekwencjonowania genomowego noworodka” (GNSR), który będzie zawierał patogenne lub prawdopodobnie patogenne warianty zidentyfikowane w genach związanych z chorobą rozpoczynającą się w dzieciństwie.

Co mierzy badanie?

Podstawowe miary wyniku

Miara wyniku
Opis środka
Ramy czasowe
Koszty dalszej opieki zdrowotnej związane z projektem BabySeq Ujawnienie: Dni opieki szpitalnej
Ramy czasowe: Od ujawnienia do 10 miesięcy po ujawnieniu (ok. 15 miesięcy po punkcie odniesienia).
Dni spędzone w opiece szpitalnej od ujawnienia statusu randomizacji / wyników sekwencjonowania genomowego do 10 miesięcy po ujawnieniu. Usługi zostały zidentyfikowane poprzez połączenie przeglądu notatek z wykresu, przeglądu dokumentacji medycznej i ankiet wśród uczestników.
Od ujawnienia do 10 miesięcy po ujawnieniu (ok. 15 miesięcy po punkcie odniesienia).
Rozpacz rodziców
Ramy czasowe: Od linii bazowej do 10 po ujawnieniu, z punktami czasowymi różniącymi się w zależności od pomiaru. (Po ujawnieniu ok. 5 miesięcy po wartości wyjściowej; 3 miesiące ok. 8 miesięcy po wartości wyjściowej; 10 miesięcy ok. 15 miesięcy po wartości wyjściowej)
Dystres rodziców został oceniony za pomocą zatwierdzonych skal mierzących Lęk i Depresję oraz nowej pozycji oceniającej Obwinianie z odpowiedziami w zakresie od 1 do 5. Wyższe wyniki wskazują na większy niepokój. Lęk według podskali lęku Edynburskiej Skali Depresji Poporodowej (poziom wyjściowy, po ujawnieniu i 3 miesiące; wyniki w zakresie od 0 do 9); Lęk według Skali Uogólnionych Zaburzeń Lękowych-7 (3 miesiące i 10 miesięcy; wyniki w zakresie od 0 do 21); Depresja według Edynburskiej Skali Depresji Poporodowej (poziom wyjściowy, po ujawnieniu i 3 miesiące; wyniki w zakresie od 0 do 30); Depresja według Kwestionariusza Zdrowia Pacjenta-9 (3 miesiące i 10 miesięcy; wyniki w zakresie od 0 do 30); Obwinianie siebie za nową pozycję (3 miesiące i 10 miesięcy)
Od linii bazowej do 10 po ujawnieniu, z punktami czasowymi różniącymi się w zależności od pomiaru. (Po ujawnieniu ok. 5 miesięcy po wartości wyjściowej; 3 miesiące ok. 8 miesięcy po wartości wyjściowej; 10 miesięcy ok. 15 miesięcy po wartości wyjściowej)
Relacja rodzic-dziecko
Ramy czasowe: Od linii bazowej do 10 po ujawnieniu, z punktami czasowymi różniącymi się w zależności od pomiaru. (Po ujawnieniu ok. 5 miesięcy po wartości wyjściowej; 3 miesiące ok. 8 miesięcy po wartości wyjściowej; 10 miesięcy ok. 15 miesięcy po wartości wyjściowej)
Relacje rodzic-dziecko zostały ocenione za pomocą zatwierdzonych skal mierzących postrzeganie przez rodziców stresu rodzicielskiego (ogólny stres rodzicielski według Parenting Stress Index™, 4th Edition Short Form (10 miesięcy); wyniki wahają się od 36 do 180), jak bezbronne postrzegają swoje dziecko być (postrzeganie przez rodziców bezbronności dziecka według Skali Wrażliwego Dziecka (wartość wyjściowa, po ujawnieniu, 3 miesiące, 10 miesięcy); wyniki wahają się od 4 do 20) i jak łączą się z dzieckiem (więź rodzic-dziecko według Matki -to-Infant Bonding Scale (wartość wyjściowa, po ujawnieniu, 3 miesiące, 10 miesięcy); wyniki mieszczą się w zakresie od 0 do 24). Niższe wyniki wiązania wskazują na więcej problemów z wiązaniem. W przypadku innych miar wyższe wyniki wskazują na wyższy poziom stresu i postrzeganie podatności na zagrożenia.
Od linii bazowej do 10 po ujawnieniu, z punktami czasowymi różniącymi się w zależności od pomiaru. (Po ujawnieniu ok. 5 miesięcy po wartości wyjściowej; 3 miesiące ok. 8 miesięcy po wartości wyjściowej; 10 miesięcy ok. 15 miesięcy po wartości wyjściowej)
Związek rodziców
Ramy czasowe: Od linii bazowej do 10 po ujawnieniu, z punktami czasowymi różniącymi się w zależności od pomiaru. Po ujawnieniu ok. 5 miesięcy po wartości wyjściowej; 3 miesiące ok. 8 miesięcy po wartości wyjściowej; 10 miesięcy ok. 15 miesięcy po linii podstawowej.
Relacje rodziców oceniono za pomocą sprawdzonych i nowatorskich miar satysfakcji małżeńskiej przy użyciu Satysfakcji ze związku według Skali Satysfakcji Małżeńskiej Kansas (3 miesiące; wyniki od 3 do 15), konflikt w związku według nowego elementu (wszystkie punkty czasowe; wyniki od 1 do 5) oraz wina partnera za nową pozycję (3 miesiące i 10 miesięcy; wyniki od 1 do 5). Wyższe wyniki w Satysfakcji wskazują na większą Satysfakcję. Wyższe wyniki w zakresie Konfliktu i Obwiniania wskazują na wyższy poziom konfliktu i obwiniania.
Od linii bazowej do 10 po ujawnieniu, z punktami czasowymi różniącymi się w zależności od pomiaru. Po ujawnieniu ok. 5 miesięcy po wartości wyjściowej; 3 miesiące ok. 8 miesięcy po wartości wyjściowej; 10 miesięcy ok. 15 miesięcy po linii podstawowej.
Wykorzystanie opieki zdrowotnej na niższym szczeblu, które można przypisać projektowi BabySeq Ujawnienie: liczba wizyt świadczeniodawców opieki zdrowotnej
Ramy czasowe: Od ujawnienia do 10 miesięcy po ujawnieniu (ok. 15 miesięcy po wartości wyjściowej)
Liczba wizyt w placówce służby zdrowia zliczana jest na jednego pacjenta. Usługi zostały zidentyfikowane poprzez połączenie przeglądu notatek z wykresu, przeglądu dokumentacji medycznej i ankiet wśród uczestników.
Od ujawnienia do 10 miesięcy po ujawnieniu (ok. 15 miesięcy po wartości wyjściowej)
Wykorzystanie opieki zdrowotnej na niższym szczeblu, które można przypisać projektowi BabySeq Ujawnienie: liczba aktualnych leków po 10 miesiącach
Ramy czasowe: Od ujawnienia do 10 miesięcy po ujawnieniu (ok. 15 miesięcy po wartości wyjściowej)
Zliczanie na pacjenta dla liczby aktualnych leków po 10 miesiącach. Usługi zostały zidentyfikowane poprzez połączenie przeglądu notatek z wykresu, przeglądu dokumentacji medycznej i ankiet wśród uczestników.
Od ujawnienia do 10 miesięcy po ujawnieniu (ok. 15 miesięcy po wartości wyjściowej)
Wykorzystanie opieki zdrowotnej niższego szczebla, które można przypisać projektowi BabySeq Ujawnienie: liczba wizyt na ostrym dyżurze
Ramy czasowe: Od ujawnienia do 10 miesięcy po ujawnieniu (ok. 15 miesięcy po wartości wyjściowej)
Na pacjenta liczy się liczba wizyt ER. Usługi zostały zidentyfikowane poprzez połączenie przeglądu notatek z wykresu, przeglądu dokumentacji medycznej i ankiet wśród uczestników.
Od ujawnienia do 10 miesięcy po ujawnieniu (ok. 15 miesięcy po wartości wyjściowej)
Wykorzystanie opieki zdrowotnej na niższym szczeblu, które można przypisać projektowi BabySeq Ujawnienie: liczba ambulatoryjnych testów laboratoryjnych
Ramy czasowe: Od ujawnienia do 10 miesięcy po ujawnieniu (ok. 15 miesięcy po wartości wyjściowej)
Liczby na pacjenta dla liczby ambulatoryjnych testów laboratoryjnych po ujawnieniu wyników. Usługi zostały zidentyfikowane poprzez połączenie przeglądu notatek z wykresu, przeglądu dokumentacji medycznej i ankiet wśród uczestników.
Od ujawnienia do 10 miesięcy po ujawnieniu (ok. 15 miesięcy po wartości wyjściowej)
Ujawnienie informacji o wykorzystaniu usług opieki zdrowotnej na niższym szczeblu, które można przypisać projektowi BabySeq
Ramy czasowe: Od ujawnienia do 10 miesięcy po ujawnieniu (ok. 15 miesięcy po wartości wyjściowej)
Średnie na pacjenta (SD) na koszty opieki zdrowotnej (w dolarach amerykańskich) po ujawnieniu statusu randomizacji / wyników genomicznych z projektu BabySeq. Usługi zostały zidentyfikowane poprzez połączenie przeglądu notatek z wykresu, przeglądu dokumentacji medycznej i ankiet wśród uczestników.
Od ujawnienia do 10 miesięcy po ujawnieniu (ok. 15 miesięcy po wartości wyjściowej)

Miary wyników drugorzędnych

Miara wyniku
Opis środka
Ramy czasowe
Zmiana postrzeganej użyteczności w kierunku sekwencjonowania genomu
Ramy czasowe: Od wartości początkowej do 3 miesięcy po ujawnieniu (ok. 8 miesięcy po wartości wyjściowej)
Nowatorski element ankiety poprosił uczestników o ocenę przydatności wyników sekwencjonowania całego genomu do zarządzania zdrowiem w skali 1-10 na początku badania i 3 miesiące po ujawnieniu. Odpowiedzi były na 10-punktowej skali zakotwiczonej od „w ogóle nieprzydatne” (1) do „niezwykle przydatne” (10).
Od wartości początkowej do 3 miesięcy po ujawnieniu (ok. 8 miesięcy po wartości wyjściowej)

Inne miary wyników

Miara wyniku
Opis środka
Ramy czasowe
Zrozumienie
Ramy czasowe: Po ujawnieniu ok. 5 miesięcy po linii podstawowej
Nowa pozycja oceniała subiektywne rozumienie wyników badania przez uczestników w skali od 1 do 5, gdzie wyższe wyniki oznaczają większe subiektywne zrozumienie.
Po ujawnieniu ok. 5 miesięcy po linii podstawowej

Współpracownicy i badacze

Tutaj znajdziesz osoby i organizacje zaangażowane w to badanie.

Śledczy

  • Główny śledczy: Robert C. Green, MD, MPH, Brigham and Women's Hospital
  • Główny śledczy: Alan Beggs, PhD, Boston Children's Hospital

Publikacje i pomocne linki

Osoba odpowiedzialna za wprowadzenie informacji o badaniu dobrowolnie udostępnia te publikacje. Mogą one dotyczyć wszystkiego, co jest związane z badaniem.

Publikacje ogólne

Przydatne linki

Daty zapisu na studia

Daty te śledzą postęp w przesyłaniu rekordów badań i podsumowań wyników do ClinicalTrials.gov. Zapisy badań i zgłoszone wyniki są przeglądane przez National Library of Medicine (NLM), aby upewnić się, że spełniają określone standardy kontroli jakości, zanim zostaną opublikowane na publicznej stronie internetowej.

Główne daty studiów

Rozpoczęcie studiów

1 maja 2015

Zakończenie podstawowe (Rzeczywisty)

1 kwietnia 2020

Ukończenie studiów (Rzeczywisty)

5 sierpnia 2021

Daty rejestracji na studia

Pierwszy przesłany

10 kwietnia 2015

Pierwszy przesłany, który spełnia kryteria kontroli jakości

16 kwietnia 2015

Pierwszy wysłany (Szacowany)

21 kwietnia 2015

Aktualizacje rekordów badań

Ostatnia wysłana aktualizacja (Rzeczywisty)

3 kwietnia 2024

Ostatnia przesłana aktualizacja, która spełniała kryteria kontroli jakości

1 kwietnia 2024

Ostatnia weryfikacja

1 kwietnia 2024

Więcej informacji

Terminy związane z tym badaniem

Te informacje zostały pobrane bezpośrednio ze strony internetowej clinicaltrials.gov bez żadnych zmian. Jeśli chcesz zmienić, usunąć lub zaktualizować dane swojego badania, skontaktuj się z register@clinicaltrials.gov. Gdy tylko zmiana zostanie wprowadzona na stronie clinicaltrials.gov, zostanie ona automatycznie zaktualizowana również na naszej stronie internetowej .

Badania kliniczne na Raport historii rodziny

Subskrybuj