- ICH GCP
- Rejestr badań klinicznych w USA
- Badanie kliniczne NCT02422511
Sekwencjonowanie genomu pod kątem ryzyka w dzieciństwie i chorób noworodków
Sekwencjonowanie genomu pod kątem ryzyka w dzieciństwie i chorób noworodków (projekt BabySeq)
Sekwencjonowanie genomowe dla ryzyka dziecięcego i choroby noworodków (projekt BabySeq) to badanie badawcze badające zastosowanie sekwencjonowania genomowego u noworodków. Narodowe Instytuty Zdrowia finansują to badanie.
Badacze zapiszą 240 zdrowych niemowląt i ich rodziców z Brigham and Women's Hospital (BWH) Well Newborn Nursery oraz 240 chorych niemowląt i ich rodziców z Boston Children's Hospital (BCH) lub BWH Neonatal Intensive Care Unit (NICU). Od każdego niemowlęcia zostanie pobrana mała próbka krwi i może zostać przeprowadzone sekwencjonowanie genomu. Sześć tygodni później wyniki są zwracane i wyjaśniane. Przez 12 miesięcy badacze badali doświadczenia rodziców i pediatrów niemowląt, którym poddano sekwencjonowanie, aby pomóc zrozumieć, jak najlepiej wykorzystać genomikę w opiece pediatrycznej.
Przegląd badań
Status
Interwencja / Leczenie
Szczegółowy opis
Celem tego protokołu badawczego jest przeprowadzenie randomizowanego badania klinicznego w celu oceny korzyści i ryzyka dodania informacji z raportu sekwencjonowania genomu do opieki medycznej noworodków w wieku pediatrycznym, w której pośredniczy lekarz.
Badacze zapiszą 240 zdrowych niemowląt i ich rodziców z Brigham and Women's Hospital (BWH) Well Newborn Nursery oraz 240 chorych niemowląt i ich rodziców z Boston Children's Hospital (BCH) lub BWH Neonatal Intensive Care Unit (NICU).
Od każdego zarejestrowanego niemowlęcia zostanie pobrana niewielka próbka krwi. Próbki zostaną pobrane od wszystkich włączonych niemowląt, niezależnie od ramienia, do którego zostały przydzielone, w celu przestrzegania tego samego protokołu dla wszystkich pacjentów przed randomizacją.
Niemowlęta w każdej kohorcie zostaną losowo przydzielone (1:1) do standardowej opieki (wywiad rodzinny i standardowy raport z badań przesiewowych noworodków) lub do standardowej opieki plus sekwencjonowanie genomowe.
Lekarz prowadzący badanie i doradca genetyczny ujawnią przydział do randomizacji niemowlęcia i wyniki badań podczas osobistych konsultacji z każdą rodziną. Lekarz prowadzący badanie i doradca genetyczny przeprowadzą konsultacje z rodzinami, wykorzystując wszystkie dostępne informacje medyczne. W ramieniu badania dotyczącym sekwencjonowania będzie to obejmować historię medyczną, badanie fizykalne, wywiad rodzinny, standardowy raport z badania przesiewowego noworodków (NBS) i raport(y) z sekwencjonowania. W ramieniu badania bez sekwencjonowania będzie to obejmować historię medyczną, badanie fizykalne, wywiad rodzinny i standardowy raport NBS.
Rodzice zostaną przebadani w czterech punktach w ciągu 12 miesięcy po rejestracji: na początku, bezpośrednio po ujawnieniu (około 6 tygodni po rejestracji), 3 miesiące po ujawnieniu i 10 miesięcy po ujawnieniu.
Typ studiów
Zapisy (Rzeczywisty)
Faza
- Nie dotyczy
Kontakty i lokalizacje
Lokalizacje studiów
-
-
Massachusetts
-
Boston, Massachusetts, Stany Zjednoczone, 02115
- Brigham and Women's Hospital
-
Boston, Massachusetts, Stany Zjednoczone, 02115
- Boston Children's Hospital
-
-
Kryteria uczestnictwa
Kryteria kwalifikacji
Wiek uprawniający do nauki
- Dziecko
- Dorosły
- Starszy dorosły
Akceptuje zdrowych ochotników
Opis
Noworodki i rodzice w Brigham and Women's Hospital (BWH) Well Newborn Nursery:
Kryteria przyjęcia :
- Niemowlęta urodzone w BWH i przyjęte do Żłobka Well Newborn
- Przynajmniej jeden biologiczny rodzic jest fizycznie dostępny, aby uzyskać poradę genetyczną, przekazać DNA i wyrazić zgodę na badanie niemowlęcia. Jeśli drugi biologiczny rodzic jest znany, ale nie jest fizycznie obecny, drugi biologiczny rodzic musi być dostępny, aby uzyskać poradę genetyczną przez telefon, przesłać podpisany formularz zgody pocztą i przekazać DNA za pomocą wysłanego pocztą zestawu do pobierania śliny. Jeśli istnieje „rodzic wychowujący” (osoba, która nie jest biologicznie spokrewniona z niemowlęciem, ale jest oddana wychowaniu dziecka), osoba ta musi również wyrazić zgodę, ale nie zostanie poproszona o przesłanie próbki śliny.
- Matka (wychowawcza lub biologiczna) nosiła ciążę
Kryteria wyłączenia:
- Rodzice nie mówią po angielsku
- Rodzice nie chcą umieszczać raportów genomowych w dokumentacji medycznej lub przesyłać je do pediatry podstawowej opieki zdrowotnej
- Matka lub ojciec w wieku poniżej 18 lat
- Matka lub ojciec z upośledzoną zdolnością decyzyjną
- Wiek niemowlęcia jest starszy niż 30 dni
- Jedna z ciąży mnogiej
- Każde niemowlę, u którego względy kliniczne wykluczają pobranie 1,0 ml krwi
- Brak zgody jednego z rodziców biologicznych (jeśli jest znany) lub rodzica opiekuńczego (jeśli dotyczy)
Chore noworodki i rodzice w Boston Children's Hospital (BCH) lub BWH NICU:
Kryteria przyjęcia:
- Niemowlęta przyjęte do BCH lub BWH NICU
- Przynajmniej jeden biologiczny rodzic jest fizycznie dostępny, aby uzyskać poradę genetyczną, przekazać DNA i wyrazić zgodę na badanie niemowlęcia. Jeśli drugi biologiczny rodzic jest znany, ale nie jest fizycznie obecny, drugi biologiczny rodzic musi być dostępny, aby uzyskać poradę genetyczną przez telefon, przesłać podpisany formularz zgody pocztą i przekazać DNA za pomocą wysłanego pocztą zestawu do pobierania śliny. Jeśli istnieje „rodzic wychowujący” (osoba, która nie jest biologicznie spokrewniona z niemowlęciem, ale jest oddana wychowaniu dziecka), osoba ta musi również wyrazić zgodę, ale nie zostanie poproszona o przesłanie próbki śliny.
- Matka (biologiczna lub hodowlana) nosiła ciążę
Kryteria wyłączenia:
- Rodzice nie mówią po angielsku
- Rodzice nie chcą umieszczać raportów genomowych w dokumentacji medycznej lub przesyłać je do pediatry podstawowej opieki zdrowotnej
- Matka lub ojciec w wieku poniżej 18 lat
- Matka lub ojciec z upośledzoną zdolnością decyzyjną
- Wiek niemowlęcia jest starszy niż 30 dni
- Jedna z ciąży mnogiej
- Każde niemowlę, u którego względy kliniczne wykluczają pobranie 1,0 ml krwi
- Oczekuje się, że przyjęcie do szpitala potrwa mniej niż 72 godziny
- Brak zgody jednego z rodziców biologicznych (jeśli jest znany) lub rodzica opiekuńczego (jeśli dotyczy)
- Wcześniej wykonane sekwencjonowanie egzomu/genomu pacjenta
Plan studiów
Jak projektuje się badanie?
Szczegóły projektu
- Główny cel: Inny
- Przydział: Randomizowane
- Model interwencyjny: Przydział równoległy
- Maskowanie: Pojedynczy
Broń i interwencje
Grupa uczestników / Arm |
Interwencja / Leczenie |
|---|---|
|
Aktywny komparator: Tylko historia rodziny Well Baby
Rodzice noworodków przebywających na oddziałach zdrowych dzieci otrzymują wyłącznie raport z historii rodziny z adnotacjami.
Aktywny komparator: Tylko standard opieki: Tylko raport historii rodziny
|
Uczestnicy ze wszystkich ramion badania będą mieli wywiad rodzinny pobrany przez doradcę genetycznego badania.
Informacje zebrane w historii rodziny zostaną podsumowane w raporcie historii rodziny, który zostanie przeanalizowany ze wszystkimi uczestnikami.
|
|
Eksperymentalny: Historia rodziny dobrze dziecka + sekwencjonowanie egzomu
Rodzice noworodków na oddziałach zdrowych dzieci otrzymują raport genomu i raport historii rodziny z adnotacjami.
Eksperymentalne badanie główne: raport dotyczący genomu i raport dotyczący historii rodziny
|
Uczestnicy ze wszystkich ramion badania będą mieli wywiad rodzinny pobrany przez doradcę genetycznego badania.
Informacje zebrane w historii rodziny zostaną podsumowane w raporcie historii rodziny, który zostanie przeanalizowany ze wszystkimi uczestnikami.
Zarówno chore, jak i zdrowe niemowlęta losowo przydzielone do sekwencjonowania genomowego otrzymają „Raport sekwencjonowania genomowego noworodka” (GNSR), który będzie zawierał patogenne lub prawdopodobnie patogenne warianty zidentyfikowane w genach związanych z chorobą rozpoczynającą się w dzieciństwie.
|
|
Aktywny komparator: Tylko historia rodziny dziecka na OIOM-ie
Rodzice noworodków przebywających na oddziałach intensywnej terapii otrzymują wyłącznie Raport historii rodziny z adnotacjami.
Aktywny komparator: Tylko standard opieki: Tylko raport historii rodziny
|
Uczestnicy ze wszystkich ramion badania będą mieli wywiad rodzinny pobrany przez doradcę genetycznego badania.
Informacje zebrane w historii rodziny zostaną podsumowane w raporcie historii rodziny, który zostanie przeanalizowany ze wszystkimi uczestnikami.
|
|
Eksperymentalny: Historia rodziny dziecka na OIOM + sekwencjonowanie egzomu
Rodzice noworodków przebywających na oddziałach intensywnej terapii otrzymują raport genomu i raport historii rodziny z adnotacjami.
Eksperymentalne badanie główne: raport dotyczący genomu i raport dotyczący historii rodziny
|
Uczestnicy ze wszystkich ramion badania będą mieli wywiad rodzinny pobrany przez doradcę genetycznego badania.
Informacje zebrane w historii rodziny zostaną podsumowane w raporcie historii rodziny, który zostanie przeanalizowany ze wszystkimi uczestnikami.
Zarówno chore, jak i zdrowe niemowlęta losowo przydzielone do sekwencjonowania genomowego otrzymają „Raport sekwencjonowania genomowego noworodka” (GNSR), który będzie zawierał patogenne lub prawdopodobnie patogenne warianty zidentyfikowane w genach związanych z chorobą rozpoczynającą się w dzieciństwie.
|
Co mierzy badanie?
Podstawowe miary wyniku
Miara wyniku |
Opis środka |
Ramy czasowe |
|---|---|---|
|
Koszty dalszej opieki zdrowotnej związane z projektem BabySeq Ujawnienie: Dni opieki szpitalnej
Ramy czasowe: Od ujawnienia do 10 miesięcy po ujawnieniu (ok. 15 miesięcy po punkcie odniesienia).
|
Dni spędzone w opiece szpitalnej od ujawnienia statusu randomizacji / wyników sekwencjonowania genomowego do 10 miesięcy po ujawnieniu.
Usługi zostały zidentyfikowane poprzez połączenie przeglądu notatek z wykresu, przeglądu dokumentacji medycznej i ankiet wśród uczestników.
|
Od ujawnienia do 10 miesięcy po ujawnieniu (ok. 15 miesięcy po punkcie odniesienia).
|
|
Rozpacz rodziców
Ramy czasowe: Od linii bazowej do 10 po ujawnieniu, z punktami czasowymi różniącymi się w zależności od pomiaru. (Po ujawnieniu ok. 5 miesięcy po wartości wyjściowej; 3 miesiące ok. 8 miesięcy po wartości wyjściowej; 10 miesięcy ok. 15 miesięcy po wartości wyjściowej)
|
Dystres rodziców został oceniony za pomocą zatwierdzonych skal mierzących Lęk i Depresję oraz nowej pozycji oceniającej Obwinianie z odpowiedziami w zakresie od 1 do 5. Wyższe wyniki wskazują na większy niepokój.
Lęk według podskali lęku Edynburskiej Skali Depresji Poporodowej (poziom wyjściowy, po ujawnieniu i 3 miesiące; wyniki w zakresie od 0 do 9); Lęk według Skali Uogólnionych Zaburzeń Lękowych-7 (3 miesiące i 10 miesięcy; wyniki w zakresie od 0 do 21); Depresja według Edynburskiej Skali Depresji Poporodowej (poziom wyjściowy, po ujawnieniu i 3 miesiące; wyniki w zakresie od 0 do 30); Depresja według Kwestionariusza Zdrowia Pacjenta-9 (3 miesiące i 10 miesięcy; wyniki w zakresie od 0 do 30); Obwinianie siebie za nową pozycję (3 miesiące i 10 miesięcy)
|
Od linii bazowej do 10 po ujawnieniu, z punktami czasowymi różniącymi się w zależności od pomiaru. (Po ujawnieniu ok. 5 miesięcy po wartości wyjściowej; 3 miesiące ok. 8 miesięcy po wartości wyjściowej; 10 miesięcy ok. 15 miesięcy po wartości wyjściowej)
|
|
Relacja rodzic-dziecko
Ramy czasowe: Od linii bazowej do 10 po ujawnieniu, z punktami czasowymi różniącymi się w zależności od pomiaru. (Po ujawnieniu ok. 5 miesięcy po wartości wyjściowej; 3 miesiące ok. 8 miesięcy po wartości wyjściowej; 10 miesięcy ok. 15 miesięcy po wartości wyjściowej)
|
Relacje rodzic-dziecko zostały ocenione za pomocą zatwierdzonych skal mierzących postrzeganie przez rodziców stresu rodzicielskiego (ogólny stres rodzicielski według Parenting Stress Index™, 4th Edition Short Form (10 miesięcy); wyniki wahają się od 36 do 180), jak bezbronne postrzegają swoje dziecko być (postrzeganie przez rodziców bezbronności dziecka według Skali Wrażliwego Dziecka (wartość wyjściowa, po ujawnieniu, 3 miesiące, 10 miesięcy); wyniki wahają się od 4 do 20) i jak łączą się z dzieckiem (więź rodzic-dziecko według Matki -to-Infant Bonding Scale (wartość wyjściowa, po ujawnieniu, 3 miesiące, 10 miesięcy); wyniki mieszczą się w zakresie od 0 do 24).
Niższe wyniki wiązania wskazują na więcej problemów z wiązaniem.
W przypadku innych miar wyższe wyniki wskazują na wyższy poziom stresu i postrzeganie podatności na zagrożenia.
|
Od linii bazowej do 10 po ujawnieniu, z punktami czasowymi różniącymi się w zależności od pomiaru. (Po ujawnieniu ok. 5 miesięcy po wartości wyjściowej; 3 miesiące ok. 8 miesięcy po wartości wyjściowej; 10 miesięcy ok. 15 miesięcy po wartości wyjściowej)
|
|
Związek rodziców
Ramy czasowe: Od linii bazowej do 10 po ujawnieniu, z punktami czasowymi różniącymi się w zależności od pomiaru. Po ujawnieniu ok. 5 miesięcy po wartości wyjściowej; 3 miesiące ok. 8 miesięcy po wartości wyjściowej; 10 miesięcy ok. 15 miesięcy po linii podstawowej.
|
Relacje rodziców oceniono za pomocą sprawdzonych i nowatorskich miar satysfakcji małżeńskiej przy użyciu Satysfakcji ze związku według Skali Satysfakcji Małżeńskiej Kansas (3 miesiące; wyniki od 3 do 15), konflikt w związku według nowego elementu (wszystkie punkty czasowe; wyniki od 1 do 5) oraz wina partnera za nową pozycję (3 miesiące i 10 miesięcy; wyniki od 1 do 5).
Wyższe wyniki w Satysfakcji wskazują na większą Satysfakcję.
Wyższe wyniki w zakresie Konfliktu i Obwiniania wskazują na wyższy poziom konfliktu i obwiniania.
|
Od linii bazowej do 10 po ujawnieniu, z punktami czasowymi różniącymi się w zależności od pomiaru. Po ujawnieniu ok. 5 miesięcy po wartości wyjściowej; 3 miesiące ok. 8 miesięcy po wartości wyjściowej; 10 miesięcy ok. 15 miesięcy po linii podstawowej.
|
|
Wykorzystanie opieki zdrowotnej na niższym szczeblu, które można przypisać projektowi BabySeq Ujawnienie: liczba wizyt świadczeniodawców opieki zdrowotnej
Ramy czasowe: Od ujawnienia do 10 miesięcy po ujawnieniu (ok. 15 miesięcy po wartości wyjściowej)
|
Liczba wizyt w placówce służby zdrowia zliczana jest na jednego pacjenta.
Usługi zostały zidentyfikowane poprzez połączenie przeglądu notatek z wykresu, przeglądu dokumentacji medycznej i ankiet wśród uczestników.
|
Od ujawnienia do 10 miesięcy po ujawnieniu (ok. 15 miesięcy po wartości wyjściowej)
|
|
Wykorzystanie opieki zdrowotnej na niższym szczeblu, które można przypisać projektowi BabySeq Ujawnienie: liczba aktualnych leków po 10 miesiącach
Ramy czasowe: Od ujawnienia do 10 miesięcy po ujawnieniu (ok. 15 miesięcy po wartości wyjściowej)
|
Zliczanie na pacjenta dla liczby aktualnych leków po 10 miesiącach.
Usługi zostały zidentyfikowane poprzez połączenie przeglądu notatek z wykresu, przeglądu dokumentacji medycznej i ankiet wśród uczestników.
|
Od ujawnienia do 10 miesięcy po ujawnieniu (ok. 15 miesięcy po wartości wyjściowej)
|
|
Wykorzystanie opieki zdrowotnej niższego szczebla, które można przypisać projektowi BabySeq Ujawnienie: liczba wizyt na ostrym dyżurze
Ramy czasowe: Od ujawnienia do 10 miesięcy po ujawnieniu (ok. 15 miesięcy po wartości wyjściowej)
|
Na pacjenta liczy się liczba wizyt ER.
Usługi zostały zidentyfikowane poprzez połączenie przeglądu notatek z wykresu, przeglądu dokumentacji medycznej i ankiet wśród uczestników.
|
Od ujawnienia do 10 miesięcy po ujawnieniu (ok. 15 miesięcy po wartości wyjściowej)
|
|
Wykorzystanie opieki zdrowotnej na niższym szczeblu, które można przypisać projektowi BabySeq Ujawnienie: liczba ambulatoryjnych testów laboratoryjnych
Ramy czasowe: Od ujawnienia do 10 miesięcy po ujawnieniu (ok. 15 miesięcy po wartości wyjściowej)
|
Liczby na pacjenta dla liczby ambulatoryjnych testów laboratoryjnych po ujawnieniu wyników.
Usługi zostały zidentyfikowane poprzez połączenie przeglądu notatek z wykresu, przeglądu dokumentacji medycznej i ankiet wśród uczestników.
|
Od ujawnienia do 10 miesięcy po ujawnieniu (ok. 15 miesięcy po wartości wyjściowej)
|
|
Ujawnienie informacji o wykorzystaniu usług opieki zdrowotnej na niższym szczeblu, które można przypisać projektowi BabySeq
Ramy czasowe: Od ujawnienia do 10 miesięcy po ujawnieniu (ok. 15 miesięcy po wartości wyjściowej)
|
Średnie na pacjenta (SD) na koszty opieki zdrowotnej (w dolarach amerykańskich) po ujawnieniu statusu randomizacji / wyników genomicznych z projektu BabySeq.
Usługi zostały zidentyfikowane poprzez połączenie przeglądu notatek z wykresu, przeglądu dokumentacji medycznej i ankiet wśród uczestników.
|
Od ujawnienia do 10 miesięcy po ujawnieniu (ok. 15 miesięcy po wartości wyjściowej)
|
Miary wyników drugorzędnych
Miara wyniku |
Opis środka |
Ramy czasowe |
|---|---|---|
|
Zmiana postrzeganej użyteczności w kierunku sekwencjonowania genomu
Ramy czasowe: Od wartości początkowej do 3 miesięcy po ujawnieniu (ok. 8 miesięcy po wartości wyjściowej)
|
Nowatorski element ankiety poprosił uczestników o ocenę przydatności wyników sekwencjonowania całego genomu do zarządzania zdrowiem w skali 1-10 na początku badania i 3 miesiące po ujawnieniu.
Odpowiedzi były na 10-punktowej skali zakotwiczonej od „w ogóle nieprzydatne” (1) do „niezwykle przydatne” (10).
|
Od wartości początkowej do 3 miesięcy po ujawnieniu (ok. 8 miesięcy po wartości wyjściowej)
|
Inne miary wyników
Miara wyniku |
Opis środka |
Ramy czasowe |
|---|---|---|
|
Zrozumienie
Ramy czasowe: Po ujawnieniu ok. 5 miesięcy po linii podstawowej
|
Nowa pozycja oceniała subiektywne rozumienie wyników badania przez uczestników w skali od 1 do 5, gdzie wyższe wyniki oznaczają większe subiektywne zrozumienie.
|
Po ujawnieniu ok. 5 miesięcy po linii podstawowej
|
Współpracownicy i badacze
Sponsor
Współpracownicy
Śledczy
- Główny śledczy: Robert C. Green, MD, MPH, Brigham and Women's Hospital
- Główny śledczy: Alan Beggs, PhD, Boston Children's Hospital
Publikacje i pomocne linki
Publikacje ogólne
- Yang Y, Muzny DM, Reid JG, Bainbridge MN, Willis A, Ward PA, Braxton A, Beuten J, Xia F, Niu Z, Hardison M, Person R, Bekheirnia MR, Leduc MS, Kirby A, Pham P, Scull J, Wang M, Ding Y, Plon SE, Lupski JR, Beaudet AL, Gibbs RA, Eng CM. Clinical whole-exome sequencing for the diagnosis of mendelian disorders. N Engl J Med. 2013 Oct 17;369(16):1502-11. doi: 10.1056/NEJMoa1306555. Epub 2013 Oct 2.
- Vassy JL, Lautenbach DM, McLaughlin HM, Kong SW, Christensen KD, Krier J, Kohane IS, Feuerman LZ, Blumenthal-Barby J, Roberts JS, Lehmann LS, Ho CY, Ubel PA, MacRae CA, Seidman CE, Murray MF, McGuire AL, Rehm HL, Green RC; MedSeq Project. The MedSeq Project: a randomized trial of integrating whole genome sequencing into clinical medicine. Trials. 2014 Mar 20;15:85. doi: 10.1186/1745-6215-15-85.
- Waisbren SE, Back DK, Liu C, Kalia SS, Ringer SA, Holm IA, Green RC. Parents are interested in newborn genomic testing during the early postpartum period. Genet Med. 2015 Jun;17(6):501-4. doi: 10.1038/gim.2014.139. Epub 2014 Dec 4.
- Green RC, Rehm HL, Kohane IS. Clinical genome sequencing. In: Ginsburg GS, Willard HF, eds. Genomic and Personalized Medicine. Vol 1. 2nd ed. San Diego: Academic Press; 2013: 102-122.
- Dewey FE, Grove ME, Pan C, Goldstein BA, Bernstein JA, Chaib H, Merker JD, Goldfeder RL, Enns GM, David SP, Pakdaman N, Ormond KE, Caleshu C, Kingham K, Klein TE, Whirl-Carrillo M, Sakamoto K, Wheeler MT, Butte AJ, Ford JM, Boxer L, Ioannidis JP, Yeung AC, Altman RB, Assimes TL, Snyder M, Ashley EA, Quertermous T. Clinical interpretation and implications of whole-genome sequencing. JAMA. 2014 Mar 12;311(10):1035-45. doi: 10.1001/jama.2014.1717.
- Gilissen C, Hoischen A, Brunner HG, Veltman JA. Unlocking Mendelian disease using exome sequencing. Genome Biol. 2011 Sep 14;12(9):228. doi: 10.1186/gb-2011-12-9-228.
- Gonzaga-Jauregui C, Lupski JR, Gibbs RA. Human genome sequencing in health and disease. Annu Rev Med. 2012;63:35-61. doi: 10.1146/annurev-med-051010-162644.
- The President's Council on Bioethics. The changing moral focus of newborn screening: An ethical analysis by the President's Council on Bioethics. 2008; http://bioethics.georgetown.edu/pcbe/reports/newborn_screening.
- Saunders CJ, Miller NA, Soden SE, Dinwiddie DL, Noll A, Alnadi NA, Andraws N, Patterson ML, Krivohlavek LA, Fellis J, Humphray S, Saffrey P, Kingsbury Z, Weir JC, Betley J, Grocock RJ, Margulies EH, Farrow EG, Artman M, Safina NP, Petrikin JE, Hall KP, Kingsmore SF. Rapid whole-genome sequencing for genetic disease diagnosis in neonatal intensive care units. Sci Transl Med. 2012 Oct 3;4(154):154ra135. doi: 10.1126/scitranslmed.3004041.
- Biesecker LG, Green RC. Diagnostic clinical genome and exome sequencing. N Engl J Med. 2014 Sep 18;371(12):1170. doi: 10.1056/NEJMc1408914. No abstract available.
- Holm IA, Savage SK, Green RC, Juengst E, McGuire A, Kornetsky S, Brewster SJ, Joffe S, Taylor P. Guidelines for return of research results from pediatric genomic studies: deliberations of the Boston Children's Hospital Gene Partnership Informed Cohort Oversight Board. Genet Med. 2014 Jul;16(7):547-52. doi: 10.1038/gim.2013.190. Epub 2014 Jan 9.
- Comeau AM, Parad RB, Dorkin HL, Dovey M, Gerstle R, Haver K, Lapey A, O'Sullivan BP, Waltz DA, Zwerdling RG, Eaton RB. Population-based newborn screening for genetic disorders when multiple mutation DNA testing is incorporated: a cystic fibrosis newborn screening model demonstrating increased sensitivity but more carrier detections. Pediatrics. 2004 Jun;113(6):1573-81. doi: 10.1542/peds.113.6.1573.
- Wilfond BS, Parad RB, Fost N. Balancing benefits and risks for cystic fibrosis newborn screening: implications for policy decisions. J Pediatr. 2005 Sep;147(3 Suppl):S109-13. doi: 10.1016/j.jpeds.2005.08.019.
- Bhattacharjee A, Sokolsky T, Wyman SK, Reese MG, Puffenberger E, Strauss K, Morton H, Parad RB, Naylor EW. Development of DNA confirmatory and high-risk diagnostic testing for newborns using targeted next-generation DNA sequencing. Genet Med. 2015 May;17(5):337-47. doi: 10.1038/gim.2014.117. Epub 2014 Sep 25.
- Connolly M, Holm I, Beggs A, Agrawal P. Bringing current research technology to the clinic: The Manton Center for Orphan Disease Research Gene Discovery Core (Platform Abstract/Program 45). Paper presented at: 12th International Congress of Human Genetics/61st Annual Meeting of The American Society of Human Genetics; October 12, 2011, 2011; Montreal, Canada.
- McGuire AL, Caulfield T, Cho MK. Research ethics and the challenge of whole-genome sequencing. Nat Rev Genet. 2008 Feb;9(2):152-6. doi: 10.1038/nrg2302.
- Waisbren SE, Levy HL. Expanded screening of newborns for genetic disorders. JAMA. 2004 Feb 18;291(7):820-1; author reply 821. doi: 10.1001/jama.291.7.820-c. No abstract available.
- Berg JS, Agrawal PB, Bailey DB Jr, Beggs AH, Brenner SE, Brower AM, Cakici JA, Ceyhan-Birsoy O, Chan K, Chen F, Currier RJ, Dukhovny D, Green RC, Harris-Wai J, Holm IA, Iglesias B, Joseph G, Kingsmore SF, Koenig BA, Kwok PY, Lantos J, Leeder SJ, Lewis MA, McGuire AL, Milko LV, Mooney SD, Parad RB, Pereira S, Petrikin J, Powell BC, Powell CM, Puck JM, Rehm HL, Risch N, Roche M, Shieh JT, Veeraraghavan N, Watson MS, Willig L, Yu TW, Urv T, Wise AL. Newborn Sequencing in Genomic Medicine and Public Health. Pediatrics. 2017 Feb;139(2):e20162252. doi: 10.1542/peds.2016-2252. Epub 2017 Jan 17.
- Ceyhan-Birsoy O, Machini K, Lebo MS, Yu TW, Agrawal PB, Parad RB, Holm IA, McGuire A, Green RC, Beggs AH, Rehm HL. A curated gene list for reporting results of newborn genomic sequencing. Genet Med. 2017 Jul;19(7):809-818. doi: 10.1038/gim.2016.193. Epub 2017 Jan 12.
- Murry JB, Machini K, Ceyhan-Birsoy O, Kritzer A, Krier JB, Lebo MS, Fayer S, Genetti CA, VanNoy GE, Yu TW, Agrawal PB, Parad RB, Holm IA, McGuire AL, Green RC, Beggs AH, Rehm HL; BabySeq Project Team. Reconciling newborn screening and a novel splice variant in BTD associated with partial biotinidase deficiency: a BabySeq Project case report. Cold Spring Harb Mol Case Stud. 2018 Aug 1;4(4):a002873. doi: 10.1101/mcs.a002873. Print 2018 Aug.
- Genetti CA, Schwartz TS, Robinson JO, VanNoy GE, Petersen D, Pereira S, Fayer S, Peoples HA, Agrawal PB, Betting WN, Holm IA, McGuire AL, Waisbren SE, Yu TW, Green RC, Beggs AH, Parad RB; BabySeq Project Team. Parental interest in genomic sequencing of newborns: enrollment experience from the BabySeq Project. Genet Med. 2019 Mar;21(3):622-630. doi: 10.1038/s41436-018-0105-6. Epub 2018 Sep 13.
- Ceyhan-Birsoy O, Murry JB, Machini K, Lebo MS, Yu TW, Fayer S, Genetti CA, Schwartz TS, Agrawal PB, Parad RB, Holm IA, McGuire AL, Green RC, Rehm HL, Beggs AH; BabySeq Project Team. Interpretation of Genomic Sequencing Results in Healthy and Ill Newborns: Results from the BabySeq Project. Am J Hum Genet. 2019 Jan 3;104(1):76-93. doi: 10.1016/j.ajhg.2018.11.016.
- Pereira S, Robinson JO, Gutierrez AM, Petersen DK, Hsu RL, Lee CH, Schwartz TS, Holm IA, Beggs AH, Green RC, McGuire AL; BabySeq Project Group. Perceived Benefits, Risks, and Utility of Newborn Genomic Sequencing in the BabySeq Project. Pediatrics. 2019 Jan;143(Suppl 1):S6-S13. doi: 10.1542/peds.2018-1099C.
- Holm IA, McGuire A, Pereira S, Rehm H, Green RC, Beggs AH; BabySeq Project Team. Returning a Genomic Result for an Adult-Onset Condition to the Parents of a Newborn: Insights From the BabySeq Project. Pediatrics. 2019 Jan;143(Suppl 1):S37-S43. doi: 10.1542/peds.2018-1099H.
- VanNoy GE, Genetti CA, McGuire AL, Green RC, Beggs AH, Holm IA; BabySeq Project Group. Challenging the Current Recommendations for Carrier Testing in Children. Pediatrics. 2019 Jan;143(Suppl 1):S27-S32. doi: 10.1542/peds.2018-1099F.
- Lu CY, Hendricks-Sturrup RM, Mazor KM, McGuire AL, Green RC, Rehm HL. The case for implementing sustainable routine, population-level genomic reanalysis. Genet Med. 2020 Apr;22(4):815-816. doi: 10.1038/s41436-019-0719-3. Epub 2019 Dec 12. No abstract available.
- Mackay ZP, Dukhovny D, Phillips KA, Beggs AH, Green RC, Parad RB, Christensen KD; BabySeq Project Team. Quantifying Downstream Healthcare Utilization in Studies of Genomic Testing. Value Health. 2020 May;23(5):559-565. doi: 10.1016/j.jval.2020.01.017. Epub 2020 Mar 20.
- Armstrong B, Christensen KD, Genetti CA, Parad RB, Robinson JO, Blout Zawatsky CL, Zettler B, Beggs AH, Holm IA, Green RC, McGuire AL, Smith HS, Pereira S; BabySeq Project Team. Parental Attitudes Toward Standard Newborn Screening and Newborn Genomic Sequencing: Findings From the BabySeq Study. Front Genet. 2022 Apr 27;13:867371. doi: 10.3389/fgene.2022.867371. eCollection 2022.
- Pereira S, Smith HS, Frankel LA, Christensen KD, Islam R, Robinson JO, Genetti CA, Blout Zawatsky CL, Zettler B, Parad RB, Waisbren SE, Beggs AH, Green RC, Holm IA, McGuire AL; BabySeq Project Team. Psychosocial Effect of Newborn Genomic Sequencing on Families in the BabySeq Project: A Randomized Clinical Trial. JAMA Pediatr. 2021 Nov 1;175(11):1132-1141. doi: 10.1001/jamapediatrics.2021.2829.
- Knapp B, Decker C, Lantos JD. Neonatologists' Attitudes About Diagnostic Whole-Genome Sequencing in the NICU. Pediatrics. 2019 Jan;143(Suppl 1):S54-S57. doi: 10.1542/peds.2018-1099J.
- Holm IA, Agrawal PB, Ceyhan-Birsoy O, Christensen KD, Fayer S, Frankel LA, Genetti CA, Krier JB, LaMay RC, Levy HL, McGuire AL, Parad RB, Park PJ, Pereira S, Rehm HL, Schwartz TS, Waisbren SE, Yu TW; BabySeq Project Team; Green RC, Beggs AH. The BabySeq project: implementing genomic sequencing in newborns. BMC Pediatr. 2018 Jul 9;18(1):225. doi: 10.1186/s12887-018-1200-1.
- Schwartz TS, Christensen KD, Uveges MK, Waisbren SE, McGuire AL, Pereira S, Robinson JO, Beggs AH, Green RC; BabySeq Project Team; Bachmann GA, Rabson AB, Holm IA. Effects of participation in a U.S. trial of newborn genomic sequencing on parents at risk for depression. J Genet Couns. 2022 Feb;31(1):218-229. doi: 10.1002/jgc4.1475. Epub 2021 Jul 26.
Przydatne linki
Daty zapisu na studia
Główne daty studiów
Rozpoczęcie studiów
Zakończenie podstawowe (Rzeczywisty)
Ukończenie studiów (Rzeczywisty)
Daty rejestracji na studia
Pierwszy przesłany
Pierwszy przesłany, który spełnia kryteria kontroli jakości
Pierwszy wysłany (Szacowany)
Aktualizacje rekordów badań
Ostatnia wysłana aktualizacja (Rzeczywisty)
Ostatnia przesłana aktualizacja, która spełniała kryteria kontroli jakości
Ostatnia weryfikacja
Więcej informacji
Terminy związane z tym badaniem
Słowa kluczowe
Dodatkowe istotne warunki MeSH
Inne numery identyfikacyjne badania
- The BabySeq Project
- U19HD077671 (Grant/umowa NIH USA)
Te informacje zostały pobrane bezpośrednio ze strony internetowej clinicaltrials.gov bez żadnych zmian. Jeśli chcesz zmienić, usunąć lub zaktualizować dane swojego badania, skontaktuj się z register@clinicaltrials.gov. Gdy tylko zmiana zostanie wprowadzona na stronie clinicaltrials.gov, zostanie ona automatycznie zaktualizowana również na naszej stronie internetowej .
Badania kliniczne na Raport historii rodziny
-
NYU Langone HealthNational Institute on Minority Health and Health Disparities (NIMHD)Aktywny, nie rekrutujący
-
Children's Hospital Medical Center, CincinnatiOffice of Head StartZakończony
-
Ray HershbergerNational Heart, Lung, and Blood Institute (NHLBI); National Human Genome Research...Aktywny, nie rekrutujący
-
Seung-Jung ParkCardioVascular Research Foundation, KoreaZakończonyZwężenie naczyń wieńcowychKorea Południowa
-
China National Center for Cardiovascular DiseasesChinese Academy of Medical Sciences, Fuwai HospitalRekrutacyjnyNadciśnienie | Cukrzyca | Hiperlipidemia | Pomostowanie aortalno-wieńcowe | Po PCIChiny
-
University of ArizonaZakończonyRelacje rodzinne | Zachowanie, Ogólnospołeczny | Relacje rodzeństwaStany Zjednoczone
-
Penn State UniversityJeszcze nie rekrutacjaRyzyko sercowo-naczyniowe (CV).Stany Zjednoczone
-
Ersta Sköndal University CollegeZakończony
-
Midwest Evaluation & ResearchAnthem Strong FamiliesZakończony
-
IRCCS Centro San Giovanni di Dio FatebenefratelliZakończonyZaburzenie osobowości z pogranicza : zaburzenie typu borderlineWłochy