Genomisk sekvensering for børnerisiko og nyfødt sygdom
1. april 2024 opdateret af: Robert C. Green, MD, MPH, Brigham and Women's Hospital
Genomisk sekvensering for børnerisiko og nyfødt sygdom (The BabySeq Project)
The Genomic Sequencing for Childhood Risk and Newborn Illness (BabySeq Project) er et forskningsstudie, der undersøger brugen af genomisk sekventering hos nyfødte. National Institutes of Health finansierer denne undersøgelse.
Efterforskerne vil tilmelde 240 raske spædbørn og deres forældre fra Brigham and Women's Hospital (BWH) Well Newborn Nursery og 240 syge spædbørn og deres forældre på Boston Children's Hospital (BCH) eller BWH Neonatal Intensive Care Unit (NICU). En lille blodprøve vil blive indsamlet fra hvert spædbarn, og genomsekventering kan udføres. Seks uger senere returneres resultaterne og forklares. I løbet af 12 måneder studerer efterforskerne erfaringerne fra forældre og børnelæger til spædbørn, der modtager sekventering for at hjælpe med at forstå, hvordan man bedst bruger genomics i pædiatrisk pleje.
Studieoversigt
Status
Afsluttet
Betingelser
Intervention / Behandling
Detaljeret beskrivelse
Formålet med denne forskningsprotokol er at udføre et randomiseret klinisk forsøg for at vurdere fordele og risici ved at tilføje oplysningerne fra en genomisk sekventeringsrapport til lægemedieret medicinsk behandling af nyfødte i deres pædiatriske år.
Efterforskerne vil tilmelde 240 raske spædbørn og deres forældre fra Brigham and Women's Hospital (BWH) Well Newborn Nursery og 240 syge spædbørn og deres forældre på Boston Children's Hospital (BCH) eller BWH Neonatal Intensive Care Unit (NICU).
En lille blodprøve vil blive udtaget fra hvert tilmeldt spædbarn. Der vil blive indsamlet prøver fra alle spædbørn, der er tilmeldt, uanset hvilken arm de er tildelt, for at følge den samme protokol for alle forsøgspersoner før randomisering.
Spædbørn i hver kohorte vil blive randomiseret (1:1) til enten standard-of-care (familiehistorie og standard nyfødtscreeningsrapport) eller til standard-of-care plus genomisk sekventering.
En undersøgelseslæge og genetisk rådgiver vil afsløre spædbarnets randomiseringstildeling og undersøgelsesresultater under en personlig konsultation med hver familie. Studielægen og den genetiske rådgiver vil sørge for konsultationen til familier ved at bruge alle tilgængelige medicinske oplysninger. I undersøgelsens sekventeringsarm vil dette omfatte sygehistorie, fysisk undersøgelse, familiehistorie, standard nyfødtscreeningsrapport (NBS) og sekventeringsrapport(er). I den ikke-sekventerende del af undersøgelsen vil dette omfatte sygehistorien, fysisk undersøgelse, familiehistorie og standard NBS-rapport.
Forældre vil blive undersøgt på fire punkter i løbet af de 12 måneder efter tilmelding: baseline, umiddelbart efter offentliggørelse (ca. 6 uger efter tilmelding), 3 måneder efter offentliggørelse og 10 måneder efter offentliggørelse.
Undersøgelsestype
Interventionel
Tilmelding (Faktiske)
1205
Fase
- Ikke anvendelig
Kontakter og lokationer
Dette afsnit indeholder kontaktoplysninger for dem, der udfører undersøgelsen, og oplysninger om, hvor denne undersøgelse udføres.
Studiesteder
-
-
Massachusetts
-
Boston, Massachusetts, Forenede Stater, 02115
- Brigham and Women's Hospital
-
Boston, Massachusetts, Forenede Stater, 02115
- Boston Children's Hospital
-
-
Deltagelseskriterier
Forskere leder efter personer, der passer til en bestemt beskrivelse, kaldet berettigelseskriterier. Nogle eksempler på disse kriterier er en persons generelle helbredstilstand eller tidligere behandlinger.
Berettigelseskriterier
Aldre berettiget til at studere
- Barn
- Voksen
- Ældre voksen
Tager imod sunde frivillige
Ingen
Beskrivelse
Nyfødte og forældre på Brigham and Women's Hospital (BWH) Well Newborn Nursery:
Inklusionskriterier:
- Spædbørn født på BWH og indlagt i Well Newborn Nursery
- Mindst én biologisk forælder er fysisk tilgængelig for at få genetisk rådgivning, donere DNA og give samtykke til at teste spædbarnet. Hvis den anden biologiske forælder er kendt, men ikke fysisk til stede, skal den anden biologiske forælder være tilgængelig for at få genetisk rådgivning via telefon, returnere en underskrevet samtykkeerklæring med posten og donere DNA via et sendt spytsæt. Hvis der er en "opdragende forælder" (en person, der ikke er biologisk relateret til spædbarnet, men som er dedikeret til at opdrage barnet), skal denne person også give samtykke, men vil ikke blive bedt om at indsende en spytprøve.
- Mor (enten opdragende eller biologisk) bar graviditeten
Ekskluderingskriterier:
- Forældre er ikke-engelsktalende
- Forældre er uvillige til at få genomiske rapporter placeret i journalen eller sendt til deres primære børnelæge
- Mor eller far under 18 år
- Mor eller far med nedsat beslutningsevne
- Spædbarnets alder er over 30 dage
- En af flere graviditeter
- Ethvert spædbarn, hvor kliniske overvejelser udelukker udtagning af 1,0 ml blod
- Manglende samtykke fra enten biologisk forælder (hvis kendt) eller opdragende forælder (hvis relevant)
Syge nyfødte og forældre på Boston Children's Hospital (BCH) eller BWH NICU:
Inklusionskriterier:
- Spædbørn indlagt på BCH eller BWH NICU
- Mindst én biologisk forælder er fysisk tilgængelig for at få genetisk rådgivning, donere DNA og give samtykke til at teste spædbarnet. Hvis den anden biologiske forælder er kendt, men ikke fysisk til stede, skal den anden biologiske forælder være tilgængelig for at få genetisk rådgivning via telefon, returnere en underskrevet samtykkeerklæring med posten og donere DNA via et sendt spytsæt. Hvis der er en "opdragende forælder" (en person, der ikke er biologisk relateret til spædbarnet, men som er dedikeret til at opdrage barnet), skal denne person også give samtykke, men vil ikke blive bedt om at indsende en spytprøve.
- Mor (enten biologisk eller opdragende) bar graviditeten
Ekskluderingskriterier:
- Forældre er ikke-engelsktalende
- Forældre er uvillige til at få genomiske rapporter placeret i journalen eller sendt til deres primære børnelæge
- Mor eller far under 18 år
- Mor eller far med nedsat beslutningsevne
- Spædbarnets alder er over 30 dage
- En af flere graviditeter
- Ethvert spædbarn, hvor kliniske overvejelser udelukker udtagning af 1,0 ml blod
- Hospitalsindlæggelse forventes at være mindre end 72 timer
- Manglende samtykke fra enten biologisk forælder (hvis kendt) eller opdragende forælder (hvis relevant)
- Tidligere udført exom/genom-sekventering på patient
Studieplan
Dette afsnit indeholder detaljer om studieplanen, herunder hvordan undersøgelsen er designet, og hvad undersøgelsen måler.
Hvordan er undersøgelsen tilrettelagt?
Design detaljer
- Primært formål: Andet
- Tildeling: Randomiseret
- Interventionel model: Parallel tildeling
- Maskning: Enkelt
Våben og indgreb
Deltagergruppe / Arm |
Intervention / Behandling |
|---|---|
|
Aktiv komparator: Kun baby familiehistorie
Forældre til nyfødte i well-baby-enheder modtager kun en kommenteret familiehistorierapport.
Active Comparator: Standard of Care Only: Kun familiehistorierapport
|
Deltagere fra alle dele af undersøgelsen vil få en familiehistorie taget af en genetisk studievejleder.
Oplysninger indsamlet gennem familiehistorien vil blive opsummeret i en familiehistorierapport, som vil blive gennemgået med alle deltagere.
|
|
Eksperimentel: Well Baby Family History + Exome Sequencing
Forældre til nyfødte i well-baby-enheder modtager en genomrapport og en kommenteret familiehistorierapport.
Eksperimentel hovedundersøgelse: Genomrapport og familiehistorierapport
|
Deltagere fra alle dele af undersøgelsen vil få en familiehistorie taget af en genetisk studievejleder.
Oplysninger indsamlet gennem familiehistorien vil blive opsummeret i en familiehistorierapport, som vil blive gennemgået med alle deltagere.
Både syge og raske spædbørn randomiseret til at modtage genomisk sekventering vil modtage en 'Genomic Newborn Sequencing Report' (GNSR), som vil omfatte patogene eller sandsynlige patogene varianter identificeret i gener forbundet med børnesygdom.
|
|
Aktiv komparator: Kun ICU Baby Familiehistorie
Forældre til nyfødte på intensivafdelinger modtager kun en kommenteret familiehistorierapport.
Active Comparator: Standard of Care Only: Kun familiehistorierapport
|
Deltagere fra alle dele af undersøgelsen vil få en familiehistorie taget af en genetisk studievejleder.
Oplysninger indsamlet gennem familiehistorien vil blive opsummeret i en familiehistorierapport, som vil blive gennemgået med alle deltagere.
|
|
Eksperimentel: ICU Baby Family History + Exome Sequencing
Forældre til nyfødte på intensivafdelinger modtager en genomrapport og en kommenteret familiehistorierapport.
Eksperimentel hovedundersøgelse: Genomrapport og familiehistorierapport
|
Deltagere fra alle dele af undersøgelsen vil få en familiehistorie taget af en genetisk studievejleder.
Oplysninger indsamlet gennem familiehistorien vil blive opsummeret i en familiehistorierapport, som vil blive gennemgået med alle deltagere.
Både syge og raske spædbørn randomiseret til at modtage genomisk sekventering vil modtage en 'Genomic Newborn Sequencing Report' (GNSR), som vil omfatte patogene eller sandsynlige patogene varianter identificeret i gener forbundet med børnesygdom.
|
Hvad måler undersøgelsen?
Primære resultatmål
Resultatmål |
Foranstaltningsbeskrivelse |
Tidsramme |
|---|---|---|
|
Nedstrøms sundhedsomkostninger, der kan tilskrives BabySeq-projektets afsløring: dage med indlæggelse
Tidsramme: Fra offentliggørelse til 10 måneder efter offentliggørelse (ca. 15 måneder efter baseline).
|
Dage brugt i døgnbehandling fra offentliggørelse af randomiseringsstatus / genomiske sekventeringsresultater til 10 måneder efter offentliggørelse.
Tjenester blev identificeret gennem en kombination af gennemgang af diagramnoter, gennemgang af journaler og deltagerundersøgelser.
|
Fra offentliggørelse til 10 måneder efter offentliggørelse (ca. 15 måneder efter baseline).
|
|
Forældres Nød
Tidsramme: Fra baseline til 10 efter offentliggørelse, med tidspunkter, der varierer efter mål. (Post-disclosure ca. 5 måneder efter baseline; 3-måneder ca. 8 måneder efter baseline; 10-måneder ca. 15 måneder efter baseline)
|
Forældres nød blev vurderet ved hjælp af validerede skalaer, der måler angst og depression, og et nyt punkt, der vurderer skyld med svar fra 1 til 5. Højere score indikerer mere nød.
Angst i henhold til Edinburgh Postnatal Depression Scale angstunderskala (baseline, post-disclosure og 3 måneder; scorer fra 0 til 9); Angst ifølge skalaen for generaliseret angstlidelse-7 (3 måneder og 10 måneder; scorer fra 0 til 21); Depression i henhold til Edinburgh Postnatal Depression Scale (baseline, post-disclosure og 3 måneder; scorer fra 0 til 30); Depression ifølge Patient Health Questionnaire-9 (3 måneder og 10 måneder; scorer fra 0 til 30); Selvbebrejdelse pr. ny genstand (3 måneder og 10 måneder)
|
Fra baseline til 10 efter offentliggørelse, med tidspunkter, der varierer efter mål. (Post-disclosure ca. 5 måneder efter baseline; 3-måneder ca. 8 måneder efter baseline; 10-måneder ca. 15 måneder efter baseline)
|
|
Forældre-barn forhold
Tidsramme: Fra baseline til 10 efter offentliggørelse, med tidspunkter, der varierer efter mål. (Post-disclosure ca. 5 måneder efter baseline; 3-måneder ca. 8 måneder efter baseline; 10-måneder ca. 15 måneder efter baseline)
|
Forældre-barn forhold blev vurderet ved hjælp af validerede skalaer, der måler forældres opfattelse af forældrestress (General forældrestress ifølge Parenting Stress Index™, 4. udgave Short Form (10 måneder); score spænder fra 36 til 180), hvor sårbare de opfatter deres barn at være (Forældres opfattelse af babys sårbarhed i henhold til Vulnerable Baby Scale (baseline, postdisclosure, 3 måneder, 10 måneder); score spænder fra 4 til 20), og hvordan de knytter bånd til deres barn (forældre-barn-binding ifølge moderen) -til-infant Bonding Scale (baseline, postdisclosure, 3 måneder, 10 måneder); score spænder fra 0 til 24).
Lavere bindingsscore indikerer flere problemer med binding.
For andre mål indikerer højere score højere stress og opfattelser af sårbarhed.
|
Fra baseline til 10 efter offentliggørelse, med tidspunkter, der varierer efter mål. (Post-disclosure ca. 5 måneder efter baseline; 3-måneder ca. 8 måneder efter baseline; 10-måneder ca. 15 måneder efter baseline)
|
|
Forældres forhold
Tidsramme: Fra baseline til 10 efter offentliggørelse, med tidspunkter, der varierer efter mål. Efter offentliggørelse ca. 5 måneder efter baseline; 3-måneder ca. 8 måneder efter baseline; 10-måneder ca. 15 måneder efter baseline.
|
Forældres forhold blev vurderet ved hjælp af validerede og nye mål for ægteskabelig tilfredshed ved hjælp af Relationship-tilfredshed i henhold til Kansas Marital Satisfaction Scale (3 måneder; score spænder fra 3 til 15), forholdskonflikt pr. et nyt emne (alle tidspunkter; scorer fra 1 til 5), og partnerens skyld pr. en ny genstand (3 måneder og 10 måneder; scorer fra 1 til 5).
Højere score på tilfredshed indikerer mere tilfredshed.
Højere score på konflikt og skyld indikerer højere konflikt og skyld.
|
Fra baseline til 10 efter offentliggørelse, med tidspunkter, der varierer efter mål. Efter offentliggørelse ca. 5 måneder efter baseline; 3-måneder ca. 8 måneder efter baseline; 10-måneder ca. 15 måneder efter baseline.
|
|
Downstream Health Care-udnyttelse kan tilskrives BabySeq-projektoplysning: Antal besøg hos sundhedsplejersker
Tidsramme: Fra offentliggørelse til 10 måneder efter offentliggørelse (ca. 15 måneder efter baseline)
|
Per-patient tæller for antallet af sundhedsplejerskebesøg.
Tjenester blev identificeret gennem en kombination af gennemgang af diagramnoter, gennemgang af journaler og deltagerundersøgelser.
|
Fra offentliggørelse til 10 måneder efter offentliggørelse (ca. 15 måneder efter baseline)
|
|
Downstream Health Care-udnyttelse kan tilskrives BabySeq-projektoplysning: Antal nuværende medicin ved 10 måneder
Tidsramme: Fra offentliggørelse til 10 måneder efter offentliggørelse (ca. 15 måneder efter baseline)
|
Per-patient tæller for antal aktuelle medicin ved 10 måneder.
Tjenester blev identificeret gennem en kombination af gennemgang af diagramnoter, gennemgang af journaler og deltagerundersøgelser.
|
Fra offentliggørelse til 10 måneder efter offentliggørelse (ca. 15 måneder efter baseline)
|
|
Downstream Health Care-udnyttelse Kan tilskrives BabySeq-projektoplysning: Antal skadestuebesøg
Tidsramme: Fra offentliggørelse til 10 måneder efter offentliggørelse (ca. 15 måneder efter baseline)
|
Per-patient tæller antal skadestuebesøg.
Tjenester blev identificeret gennem en kombination af gennemgang af diagramnoter, gennemgang af journaler og deltagerundersøgelser.
|
Fra offentliggørelse til 10 måneder efter offentliggørelse (ca. 15 måneder efter baseline)
|
|
Nedstrøms sundhedsplejeanvendelse kan tilskrives BabySeq-projektoplysning: Antal ambulante laboratorietests
Tidsramme: Fra offentliggørelse til 10 måneder efter offentliggørelse (ca. 15 måneder efter baseline)
|
Per-patient tæller for antallet af ambulante laboratorietests efter offentliggørelse af resultater.
Tjenester blev identificeret gennem en kombination af gennemgang af diagramnoter, gennemgang af journaler og deltagerundersøgelser.
|
Fra offentliggørelse til 10 måneder efter offentliggørelse (ca. 15 måneder efter baseline)
|
|
Downstream Health Care Udnyttelse Kan tilskrives BabySeq Project Disclosure
Tidsramme: Fra offentliggørelse til 10 måneder efter offentliggørelse (ca. 15 måneder efter baseline)
|
Per-patient-midler (SD'er) for sundhedsomkostninger (i amerikanske dollars) efter offentliggørelse af randomiseringsstatus / genomiske resultater fra BabySeq-projektet.
Tjenester blev identificeret gennem en kombination af gennemgang af diagramnoter, gennemgang af journaler og deltagerundersøgelser.
|
Fra offentliggørelse til 10 måneder efter offentliggørelse (ca. 15 måneder efter baseline)
|
Sekundære resultatmål
Resultatmål |
Foranstaltningsbeskrivelse |
Tidsramme |
|---|---|---|
|
Ændring i opfattet nytte i retning af genomisk sekventering
Tidsramme: Fra baseline til 3 måneder efter offentliggørelse (ca. 8 måneder efter baseline)
|
Et nyt undersøgelseselement bad deltagerne om at vurdere anvendeligheden af hele genom-sekventeringsresultater til styring af sundhed på en 1-10 skala ved baseline og 3 måneder efter offentliggørelse.
Svarene var på en 10-punkts skala forankret af "slet ikke nyttig" (1) til "ekstremt nyttig" (10).
|
Fra baseline til 3 måneder efter offentliggørelse (ca. 8 måneder efter baseline)
|
Andre resultatmål
Resultatmål |
Foranstaltningsbeskrivelse |
Tidsramme |
|---|---|---|
|
Forståelse
Tidsramme: Efter offentliggørelse ca. 5 måneder efter baseline
|
Et nyt punkt vurderede deltagernes subjektive forståelse af deres undersøgelsesresultater på en 1-5 skala, hvor højere score indikerer større subjektiv forståelse.
|
Efter offentliggørelse ca. 5 måneder efter baseline
|
Samarbejdspartnere og efterforskere
Det er her, du vil finde personer og organisationer, der er involveret i denne undersøgelse.
Sponsor
Samarbejdspartnere
Efterforskere
- Ledende efterforsker: Robert C. Green, MD, MPH, Brigham and Women's Hospital
- Ledende efterforsker: Alan Beggs, PhD, Boston Children's Hospital
Publikationer og nyttige links
Den person, der er ansvarlig for at indtaste oplysninger om undersøgelsen, leverer frivilligt disse publikationer. Disse kan handle om alt relateret til undersøgelsen.
Generelle publikationer
- Yang Y, Muzny DM, Reid JG, Bainbridge MN, Willis A, Ward PA, Braxton A, Beuten J, Xia F, Niu Z, Hardison M, Person R, Bekheirnia MR, Leduc MS, Kirby A, Pham P, Scull J, Wang M, Ding Y, Plon SE, Lupski JR, Beaudet AL, Gibbs RA, Eng CM. Clinical whole-exome sequencing for the diagnosis of mendelian disorders. N Engl J Med. 2013 Oct 17;369(16):1502-11. doi: 10.1056/NEJMoa1306555. Epub 2013 Oct 2.
- Vassy JL, Lautenbach DM, McLaughlin HM, Kong SW, Christensen KD, Krier J, Kohane IS, Feuerman LZ, Blumenthal-Barby J, Roberts JS, Lehmann LS, Ho CY, Ubel PA, MacRae CA, Seidman CE, Murray MF, McGuire AL, Rehm HL, Green RC; MedSeq Project. The MedSeq Project: a randomized trial of integrating whole genome sequencing into clinical medicine. Trials. 2014 Mar 20;15:85. doi: 10.1186/1745-6215-15-85.
- Waisbren SE, Back DK, Liu C, Kalia SS, Ringer SA, Holm IA, Green RC. Parents are interested in newborn genomic testing during the early postpartum period. Genet Med. 2015 Jun;17(6):501-4. doi: 10.1038/gim.2014.139. Epub 2014 Dec 4.
- Green RC, Rehm HL, Kohane IS. Clinical genome sequencing. In: Ginsburg GS, Willard HF, eds. Genomic and Personalized Medicine. Vol 1. 2nd ed. San Diego: Academic Press; 2013: 102-122.
- Dewey FE, Grove ME, Pan C, Goldstein BA, Bernstein JA, Chaib H, Merker JD, Goldfeder RL, Enns GM, David SP, Pakdaman N, Ormond KE, Caleshu C, Kingham K, Klein TE, Whirl-Carrillo M, Sakamoto K, Wheeler MT, Butte AJ, Ford JM, Boxer L, Ioannidis JP, Yeung AC, Altman RB, Assimes TL, Snyder M, Ashley EA, Quertermous T. Clinical interpretation and implications of whole-genome sequencing. JAMA. 2014 Mar 12;311(10):1035-45. doi: 10.1001/jama.2014.1717.
- Gilissen C, Hoischen A, Brunner HG, Veltman JA. Unlocking Mendelian disease using exome sequencing. Genome Biol. 2011 Sep 14;12(9):228. doi: 10.1186/gb-2011-12-9-228.
- Gonzaga-Jauregui C, Lupski JR, Gibbs RA. Human genome sequencing in health and disease. Annu Rev Med. 2012;63:35-61. doi: 10.1146/annurev-med-051010-162644.
- The President's Council on Bioethics. The changing moral focus of newborn screening: An ethical analysis by the President's Council on Bioethics. 2008; http://bioethics.georgetown.edu/pcbe/reports/newborn_screening.
- Saunders CJ, Miller NA, Soden SE, Dinwiddie DL, Noll A, Alnadi NA, Andraws N, Patterson ML, Krivohlavek LA, Fellis J, Humphray S, Saffrey P, Kingsbury Z, Weir JC, Betley J, Grocock RJ, Margulies EH, Farrow EG, Artman M, Safina NP, Petrikin JE, Hall KP, Kingsmore SF. Rapid whole-genome sequencing for genetic disease diagnosis in neonatal intensive care units. Sci Transl Med. 2012 Oct 3;4(154):154ra135. doi: 10.1126/scitranslmed.3004041.
- Biesecker LG, Green RC. Diagnostic clinical genome and exome sequencing. N Engl J Med. 2014 Sep 18;371(12):1170. doi: 10.1056/NEJMc1408914. No abstract available.
- Holm IA, Savage SK, Green RC, Juengst E, McGuire A, Kornetsky S, Brewster SJ, Joffe S, Taylor P. Guidelines for return of research results from pediatric genomic studies: deliberations of the Boston Children's Hospital Gene Partnership Informed Cohort Oversight Board. Genet Med. 2014 Jul;16(7):547-52. doi: 10.1038/gim.2013.190. Epub 2014 Jan 9.
- Comeau AM, Parad RB, Dorkin HL, Dovey M, Gerstle R, Haver K, Lapey A, O'Sullivan BP, Waltz DA, Zwerdling RG, Eaton RB. Population-based newborn screening for genetic disorders when multiple mutation DNA testing is incorporated: a cystic fibrosis newborn screening model demonstrating increased sensitivity but more carrier detections. Pediatrics. 2004 Jun;113(6):1573-81. doi: 10.1542/peds.113.6.1573.
- Wilfond BS, Parad RB, Fost N. Balancing benefits and risks for cystic fibrosis newborn screening: implications for policy decisions. J Pediatr. 2005 Sep;147(3 Suppl):S109-13. doi: 10.1016/j.jpeds.2005.08.019.
- Bhattacharjee A, Sokolsky T, Wyman SK, Reese MG, Puffenberger E, Strauss K, Morton H, Parad RB, Naylor EW. Development of DNA confirmatory and high-risk diagnostic testing for newborns using targeted next-generation DNA sequencing. Genet Med. 2015 May;17(5):337-47. doi: 10.1038/gim.2014.117. Epub 2014 Sep 25.
- Connolly M, Holm I, Beggs A, Agrawal P. Bringing current research technology to the clinic: The Manton Center for Orphan Disease Research Gene Discovery Core (Platform Abstract/Program 45). Paper presented at: 12th International Congress of Human Genetics/61st Annual Meeting of The American Society of Human Genetics; October 12, 2011, 2011; Montreal, Canada.
- McGuire AL, Caulfield T, Cho MK. Research ethics and the challenge of whole-genome sequencing. Nat Rev Genet. 2008 Feb;9(2):152-6. doi: 10.1038/nrg2302.
- Waisbren SE, Levy HL. Expanded screening of newborns for genetic disorders. JAMA. 2004 Feb 18;291(7):820-1; author reply 821. doi: 10.1001/jama.291.7.820-c. No abstract available.
- Berg JS, Agrawal PB, Bailey DB Jr, Beggs AH, Brenner SE, Brower AM, Cakici JA, Ceyhan-Birsoy O, Chan K, Chen F, Currier RJ, Dukhovny D, Green RC, Harris-Wai J, Holm IA, Iglesias B, Joseph G, Kingsmore SF, Koenig BA, Kwok PY, Lantos J, Leeder SJ, Lewis MA, McGuire AL, Milko LV, Mooney SD, Parad RB, Pereira S, Petrikin J, Powell BC, Powell CM, Puck JM, Rehm HL, Risch N, Roche M, Shieh JT, Veeraraghavan N, Watson MS, Willig L, Yu TW, Urv T, Wise AL. Newborn Sequencing in Genomic Medicine and Public Health. Pediatrics. 2017 Feb;139(2):e20162252. doi: 10.1542/peds.2016-2252. Epub 2017 Jan 17.
- Ceyhan-Birsoy O, Machini K, Lebo MS, Yu TW, Agrawal PB, Parad RB, Holm IA, McGuire A, Green RC, Beggs AH, Rehm HL. A curated gene list for reporting results of newborn genomic sequencing. Genet Med. 2017 Jul;19(7):809-818. doi: 10.1038/gim.2016.193. Epub 2017 Jan 12.
- Murry JB, Machini K, Ceyhan-Birsoy O, Kritzer A, Krier JB, Lebo MS, Fayer S, Genetti CA, VanNoy GE, Yu TW, Agrawal PB, Parad RB, Holm IA, McGuire AL, Green RC, Beggs AH, Rehm HL; BabySeq Project Team. Reconciling newborn screening and a novel splice variant in BTD associated with partial biotinidase deficiency: a BabySeq Project case report. Cold Spring Harb Mol Case Stud. 2018 Aug 1;4(4):a002873. doi: 10.1101/mcs.a002873. Print 2018 Aug.
- Genetti CA, Schwartz TS, Robinson JO, VanNoy GE, Petersen D, Pereira S, Fayer S, Peoples HA, Agrawal PB, Betting WN, Holm IA, McGuire AL, Waisbren SE, Yu TW, Green RC, Beggs AH, Parad RB; BabySeq Project Team. Parental interest in genomic sequencing of newborns: enrollment experience from the BabySeq Project. Genet Med. 2019 Mar;21(3):622-630. doi: 10.1038/s41436-018-0105-6. Epub 2018 Sep 13.
- Ceyhan-Birsoy O, Murry JB, Machini K, Lebo MS, Yu TW, Fayer S, Genetti CA, Schwartz TS, Agrawal PB, Parad RB, Holm IA, McGuire AL, Green RC, Rehm HL, Beggs AH; BabySeq Project Team. Interpretation of Genomic Sequencing Results in Healthy and Ill Newborns: Results from the BabySeq Project. Am J Hum Genet. 2019 Jan 3;104(1):76-93. doi: 10.1016/j.ajhg.2018.11.016.
- Pereira S, Robinson JO, Gutierrez AM, Petersen DK, Hsu RL, Lee CH, Schwartz TS, Holm IA, Beggs AH, Green RC, McGuire AL; BabySeq Project Group. Perceived Benefits, Risks, and Utility of Newborn Genomic Sequencing in the BabySeq Project. Pediatrics. 2019 Jan;143(Suppl 1):S6-S13. doi: 10.1542/peds.2018-1099C.
- Holm IA, McGuire A, Pereira S, Rehm H, Green RC, Beggs AH; BabySeq Project Team. Returning a Genomic Result for an Adult-Onset Condition to the Parents of a Newborn: Insights From the BabySeq Project. Pediatrics. 2019 Jan;143(Suppl 1):S37-S43. doi: 10.1542/peds.2018-1099H.
- VanNoy GE, Genetti CA, McGuire AL, Green RC, Beggs AH, Holm IA; BabySeq Project Group. Challenging the Current Recommendations for Carrier Testing in Children. Pediatrics. 2019 Jan;143(Suppl 1):S27-S32. doi: 10.1542/peds.2018-1099F.
- Lu CY, Hendricks-Sturrup RM, Mazor KM, McGuire AL, Green RC, Rehm HL. The case for implementing sustainable routine, population-level genomic reanalysis. Genet Med. 2020 Apr;22(4):815-816. doi: 10.1038/s41436-019-0719-3. Epub 2019 Dec 12. No abstract available.
- Mackay ZP, Dukhovny D, Phillips KA, Beggs AH, Green RC, Parad RB, Christensen KD; BabySeq Project Team. Quantifying Downstream Healthcare Utilization in Studies of Genomic Testing. Value Health. 2020 May;23(5):559-565. doi: 10.1016/j.jval.2020.01.017. Epub 2020 Mar 20.
- Armstrong B, Christensen KD, Genetti CA, Parad RB, Robinson JO, Blout Zawatsky CL, Zettler B, Beggs AH, Holm IA, Green RC, McGuire AL, Smith HS, Pereira S; BabySeq Project Team. Parental Attitudes Toward Standard Newborn Screening and Newborn Genomic Sequencing: Findings From the BabySeq Study. Front Genet. 2022 Apr 27;13:867371. doi: 10.3389/fgene.2022.867371. eCollection 2022.
- Pereira S, Smith HS, Frankel LA, Christensen KD, Islam R, Robinson JO, Genetti CA, Blout Zawatsky CL, Zettler B, Parad RB, Waisbren SE, Beggs AH, Green RC, Holm IA, McGuire AL; BabySeq Project Team. Psychosocial Effect of Newborn Genomic Sequencing on Families in the BabySeq Project: A Randomized Clinical Trial. JAMA Pediatr. 2021 Nov 1;175(11):1132-1141. doi: 10.1001/jamapediatrics.2021.2829.
- Knapp B, Decker C, Lantos JD. Neonatologists' Attitudes About Diagnostic Whole-Genome Sequencing in the NICU. Pediatrics. 2019 Jan;143(Suppl 1):S54-S57. doi: 10.1542/peds.2018-1099J.
- Holm IA, Agrawal PB, Ceyhan-Birsoy O, Christensen KD, Fayer S, Frankel LA, Genetti CA, Krier JB, LaMay RC, Levy HL, McGuire AL, Parad RB, Park PJ, Pereira S, Rehm HL, Schwartz TS, Waisbren SE, Yu TW; BabySeq Project Team; Green RC, Beggs AH. The BabySeq project: implementing genomic sequencing in newborns. BMC Pediatr. 2018 Jul 9;18(1):225. doi: 10.1186/s12887-018-1200-1.
- Schwartz TS, Christensen KD, Uveges MK, Waisbren SE, McGuire AL, Pereira S, Robinson JO, Beggs AH, Green RC; BabySeq Project Team; Bachmann GA, Rabson AB, Holm IA. Effects of participation in a U.S. trial of newborn genomic sequencing on parents at risk for depression. J Genet Couns. 2022 Feb;31(1):218-229. doi: 10.1002/jgc4.1475. Epub 2021 Jul 26.
Hjælpsomme links
Datoer for undersøgelser
Disse datoer sporer fremskridtene for indsendelser af undersøgelsesrekord og resumeresultater til ClinicalTrials.gov. Studieregistreringer og rapporterede resultater gennemgås af National Library of Medicine (NLM) for at sikre, at de opfylder specifikke kvalitetskontrolstandarder, før de offentliggøres på den offentlige hjemmeside.
Studer store datoer
Studiestart
1. maj 2015
Primær færdiggørelse (Faktiske)
1. april 2020
Studieafslutning (Faktiske)
5. august 2021
Datoer for studieregistrering
Først indsendt
10. april 2015
Først indsendt, der opfyldte QC-kriterier
16. april 2015
Først opslået (Anslået)
21. april 2015
Opdateringer af undersøgelsesjournaler
Sidste opdatering sendt (Faktiske)
3. april 2024
Sidste opdatering indsendt, der opfyldte kvalitetskontrolkriterier
1. april 2024
Sidst verificeret
1. april 2024
Mere information
Begreber relateret til denne undersøgelse
Yderligere relevante MeSH-vilkår
Andre undersøgelses-id-numre
- The BabySeq Project
- U19HD077671 (U.S. NIH-bevilling/kontrakt)
Disse oplysninger blev hentet direkte fra webstedet clinicaltrials.gov uden ændringer. Hvis du har nogen anmodninger om at ændre, fjerne eller opdatere dine undersøgelsesoplysninger, bedes du kontakte register@clinicaltrials.gov. Så snart en ændring er implementeret på clinicaltrials.gov, vil denne også blive opdateret automatisk på vores hjemmeside .
Kliniske forsøg med Familiehistorie rapport
-
Michigan State UniversityRekrutteringArvelige sygdommeForenede Stater
-
Fahad RazakCanadian Institutes of Health Research (CIHR); Unity Health Toronto; Sinai...Tilmelding efter invitationAntimikrobiel forvaltning | Antimikrobiel lægemiddelresistensCanada
-
Mayo ClinicAfsluttetGastroøsofageal refluks | Brok, Hiatal | Undersøgelser og spørgeskemaer | FundoplicationForenede Stater
-
University of Maryland, BaltimoreRekrutteringSmerte | Virtual reality | Temporomandibulær lidelse | PlaceboForenede Stater
-
Johns Hopkins UniversityNational Institute on Disability, Independent Living, and Rehabilitation... og andre samarbejdspartnereAfsluttetDepression | Livskvalitet | Plejerbyrde | Mild kognitiv svækkelse | Handicap Fysisk | Demens, mild | Svækkelse, kognitivForenede Stater
-
University of MichiganAfsluttetKvinder med BRCA 1 eller BRCA 2 mutation | Ikke-testede kvindelige familiemedlemmerForenede Stater
-
Johns Hopkins UniversitySubstance Abuse and Mental Health Services Administration (SAMHSA); Annie... og andre samarbejdspartnereAfsluttet
-
Seattle Children's HospitalAfsluttetIndlagte børnForenede Stater
-
Children's Hospital Medical Center, CincinnatiOffice of Head StartAfsluttet
-
Chi-Wen ChenIkke rekrutterer endnuHjertefejl, medfødtTaiwan