Genomikus szekvenálás a gyermekkori kockázatok és az újszülött betegségek szempontjából
2024. április 1. frissítette: Robert C. Green, MD, MPH, Brigham and Women's Hospital
Genomikus szekvenálás a gyermekkori kockázat és az újszülöttkori betegségek szempontjából (The BabySeq Project)
A gyermekkori kockázatok és újszülött betegségek genomiális szekvenálása (BabySeq Project) egy kutatási tanulmány, amely a genomi szekvenálás újszülötteknél történő alkalmazását vizsgálja. Az Országos Egészségügyi Intézet finanszírozza ezt a tanulmányt.
A vizsgálók 240 egészséges csecsemőt és szüleiket a Brigham and Women's Hospital (BWH) Well Newborn Nursery-ből, valamint 240 beteg csecsemőt és szüleiket a Boston Children's Hospital-ból (BCH) vagy a BWH Újszülött Intenzív Osztályából (NICU) vesznek fel. Minden csecsemőből kis vérmintát vesznek, és genomszekvenálást végezhetnek. Hat héttel később az eredményeket visszaküldik és elmagyarázzák. A kutatók 12 hónapon át tanulmányozzák azoknak a csecsemők szüleinek és gyermekorvosainak tapasztalatait, akik szekvenálást kapnak, hogy segítsenek megérteni, hogyan lehet a genomikát a legjobban alkalmazni a gyermekgyógyászati ellátásban.
A tanulmány áttekintése
Állapot
Befejezve
Körülmények
Beavatkozás / kezelés
Részletes leírás
Ennek a kutatási protokollnak a célja egy randomizált klinikai vizsgálat elvégzése annak érdekében, hogy felmérjék, milyen előnyökkel és kockázatokkal jár, ha a genomikus szekvenálási jelentésből származó információkat hozzáadják az újszülöttek orvos által közvetített egészségügyi ellátásához a gyermekgyógyászati éveikben.
A vizsgálók 240 egészséges csecsemőt és szüleiket a Brigham and Women's Hospital (BWH) Well Newborn Nursery-ből, valamint 240 beteg csecsemőt és szüleiket a Boston Children's Hospital-ból (BCH) vagy a BWH Újszülött Intenzív Osztályából (NICU) vesznek fel.
Minden beiratkozott csecsemőtől kis vérmintát vesznek. Minden beiratkozott csecsemőtől mintát vesznek, függetlenül attól, hogy melyik karhoz vannak rendelve, annak érdekében, hogy a véletlenszerű besorolás előtt minden alany esetében ugyanazt a protokollt kövessék.
Az egyes kohorszokon belüli csecsemőket véletlenszerűen (1:1) a standard gondozásra (családi anamnézis és standard újszülött szűrési jelentés), vagy a standard ellátás plusz genomiális szekvenálásra osztják.
A vizsgálatot végző orvos és genetikai tanácsadó minden családdal folytatott személyes konzultáció során nyilvánosságra hozza a csecsemő véletlenszerű besorolását és a vizsgálati eredményeket. A vizsgálatot végző orvos és genetikai tanácsadó az összes rendelkezésre álló orvosi információ felhasználásával biztosítja a családok konzultációját. A vizsgálat szekvenálási ágában ez magában foglalja az anamnézist, a fizikális vizsgálatot, a családtörténetet, az újszülöttek standard szűrési (NBS) jelentését és a szekvenálási jelentés(ek)et. A vizsgálat nem szekvenciális ágában ez magában foglalja az anamnézist, a fizikális vizsgálatot, a családtörténetet és a standard NBS-jelentést.
A szülőket négy ponton vizsgálják meg a beiratkozást követő 12 hónapban: alaphelyzetben, közvetlenül a közzététel után (körülbelül 6 héttel a beiratkozás után), 3 hónappal a közzététel után és 10 hónappal a közzététel után.
Tanulmány típusa
Beavatkozó
Beiratkozás (Tényleges)
1205
Fázis
- Nem alkalmazható
Kapcsolatok és helyek
Ez a rész a vizsgálatot végzők elérhetőségeit, valamint a vizsgálat lefolytatásának helyére vonatkozó információkat tartalmazza.
Tanulmányi helyek
-
-
Massachusetts
-
Boston, Massachusetts, Egyesült Államok, 02115
- Brigham and Women's Hospital
-
Boston, Massachusetts, Egyesült Államok, 02115
- Boston Children's Hospital
-
-
Részvételi kritériumok
A kutatók olyan embereket keresnek, akik megfelelnek egy bizonyos leírásnak, az úgynevezett jogosultsági kritériumoknak. Néhány példa ezekre a kritériumokra a személy általános egészségi állapota vagy a korábbi kezelések.
Jogosultsági kritériumok
Tanulmányozható életkorok
- Gyermek
- Felnőtt
- Idősebb felnőtt
Egészséges önkénteseket fogad
Nem
Leírás
Újszülöttek és szülők a Brigham and Women's Hospital (BWH) Well Newborn óvodában:
Bevonási kritériumok:
- A BWH-ban született és a Well Newborn Nursery-be felvett csecsemők
- Legalább egy biológiai szülő fizikailag elérhető genetikai tanácsadásra, DNS-adományozásra, és beleegyezését adja a csecsemő teszteléséhez. Ha a második biológiai szülő ismert, de fizikailag nincs jelen, a második biológiai szülőnek elérhetőnek kell lennie, hogy telefonon genetikai tanácsadást kapjon, aláírt beleegyező nyilatkozatot küldjön postai úton, és DNS-t adományozzon egy postai úton kapott nyálkészleten keresztül. Ha van „nevelő szülő” (olyan személy, aki biológiailag nem rokon a csecsemővel, de elkötelezett a gyermek nevelése iránt), akkor ennek a személynek is bele kell adnia a beleegyezését, de nem kérik tőle nyálmintát.
- Anya (akár nevelési, akár biológiai) hordozta a terhességet
Kizárási kritériumok:
- A szülők nem beszélnek angolul
- A szülők nem hajlandók a genomiális jelentéseket elhelyezni az orvosi nyilvántartásban, vagy elküldeni az elsődleges gyermekorvosuknak
- Anya vagy apa 18 évesnél fiatalabb
- Csökkent döntési képességű anya vagy apa
- A csecsemő életkora 30 napnál idősebb
- A többszörös terhesség egyike
- Minden olyan csecsemő, akinél klinikai megfontolások kizárják 1,0 ml vérvételt
- Hiányzik a biológiai szülő (ha ismert) vagy a nevelő szülő (ha van) beleegyezése
Beteg újszülöttek és szülők a Bostoni Gyermekkórházban (BCH) vagy a BWH NICU-ban:
Bevételi kritériumok:
- A BCH-ra vagy a BWH NICU-ra felvett csecsemők
- Legalább egy biológiai szülő fizikailag elérhető genetikai tanácsadásra, DNS-adományozásra, és beleegyezését adja a csecsemő teszteléséhez. Ha a második biológiai szülő ismert, de fizikailag nincs jelen, a második biológiai szülőnek elérhetőnek kell lennie, hogy telefonon genetikai tanácsadást kapjon, aláírt beleegyező nyilatkozatot küldjön postai úton, és DNS-t adományozzon egy postai úton kapott nyálkészleten keresztül. Ha van „nevelő szülő” (olyan személy, aki biológiailag nem rokon a csecsemővel, de elkötelezett a gyermek nevelése iránt), akkor ennek a személynek is bele kell adnia a beleegyezését, de nem kérik tőle nyálmintát.
- Anya (akár biológiai, akár nevelői) hordozta a terhességet
Kizárási kritériumok:
- A szülők nem beszélnek angolul
- A szülők nem hajlandók a genomiális jelentéseket elhelyezni az orvosi nyilvántartásban, vagy elküldeni az elsődleges gyermekorvosuknak
- Anya vagy apa 18 évesnél fiatalabb
- Csökkent döntési képességű anya vagy apa
- A csecsemő életkora 30 napnál idősebb
- A többszörös terhesség egyike
- Minden olyan csecsemő, akinél klinikai megfontolások kizárják 1,0 ml vérvételt
- A kórházi felvétel várhatóan kevesebb, mint 72 óra
- Hiányzik a biológiai szülő (ha ismert) vagy a nevelő szülő (ha van) beleegyezése
- Korábban végzett exome/genom szekvenálás a páciensen
Tanulási terv
Ez a rész a vizsgálati terv részleteit tartalmazza, beleértve a vizsgálat megtervezését és a vizsgálat mérését.
Hogyan készül a tanulmány?
Tervezési részletek
- Elsődleges cél: Egyéb
- Kiosztás: Véletlenszerűsített
- Beavatkozó modell: Párhuzamos hozzárendelés
- Maszkolás: Egyetlen
Fegyverek és beavatkozások
Résztvevő csoport / kar |
Beavatkozás / kezelés |
|---|---|
|
Aktív összehasonlító: Nos Baby Family History Only
Az újszülöttek szülei, akik jól csecsemőegységben élnek, csak megjegyzésekkel ellátott családtörténeti jelentést kapnak.
Aktív összehasonlító: Csak standard ellátás: csak családtörténeti jelentés
|
A vizsgálat minden ágából származó résztvevők családtörténetét egy tanulmányi genetikai tanácsadó veszi fel.
A családtörténet során összegyűjtött információkat egy családtörténeti jelentésben foglalják össze, amelyet minden résztvevővel átnéznek.
|
|
Kísérleti: Nos baba családtörténet + Exome szekvenálás
Az újszülöttek szülei a jól csecsemő egységekben genomjelentést és megjegyzésekkel ellátott családtörténeti jelentést kapnak.
Fő vizsgálati kísérlet: Genomjelentés és családtörténeti jelentés
|
A vizsgálat minden ágából származó résztvevők családtörténetét egy tanulmányi genetikai tanácsadó veszi fel.
A családtörténet során összegyűjtött információkat egy családtörténeti jelentésben foglalják össze, amelyet minden résztvevővel átnéznek.
Mind a beteg, mind az egészséges csecsemők, akiket randomizáltak genomiális szekvenálásra, megkapják a „Genomic Newborn Sequencing Report” (GNSR) jelentést, amely tartalmazza a patogén vagy valószínűsíthetően patogén variánsokat a gyermekkori betegséggel kapcsolatos génekben.
|
|
Aktív összehasonlító: ICU Baba Családtörténet Csak
Az intenzív osztályokon lévő újszülöttek szülei csak megjegyzésekkel ellátott családtörténeti jelentést kapnak.
Aktív összehasonlító: Csak standard ellátás: csak családtörténeti jelentés
|
A vizsgálat minden ágából származó résztvevők családtörténetét egy tanulmányi genetikai tanácsadó veszi fel.
A családtörténet során összegyűjtött információkat egy családtörténeti jelentésben foglalják össze, amelyet minden résztvevővel átnéznek.
|
|
Kísérleti: ICU Baba családtörténet + Exome szekvenálás
Az intenzív osztályokon lévő újszülöttek szülei genomjelentést és megjegyzésekkel ellátott családtörténeti jelentést kapnak.
Fő vizsgálati kísérlet: Genomjelentés és családtörténeti jelentés
|
A vizsgálat minden ágából származó résztvevők családtörténetét egy tanulmányi genetikai tanácsadó veszi fel.
A családtörténet során összegyűjtött információkat egy családtörténeti jelentésben foglalják össze, amelyet minden résztvevővel átnéznek.
Mind a beteg, mind az egészséges csecsemők, akiket randomizáltak genomiális szekvenálásra, megkapják a „Genomic Newborn Sequencing Report” (GNSR) jelentést, amely tartalmazza a patogén vagy valószínűsíthetően patogén variánsokat a gyermekkori betegséggel kapcsolatos génekben.
|
Mit mér a tanulmány?
Elsődleges eredményintézkedések
Eredménymérő |
Intézkedés leírása |
Időkeret |
|---|---|---|
|
A BabySeq projekt nyilvánosságra hozatalának tulajdonítható downstream egészségügyi költségek: A fekvőbeteg-ellátás napjai
Időkeret: A közzétételtől a közzétételt követő 10 hónapig (kb. 15 hónappal az alapérték után).
|
A fekvőbeteg-ellátásban eltöltött napok a randomizációs státusz/genomi szekvenálás eredményeinek közzétételétől a közzétételt követő 10 hónapig.
A szolgáltatásokat a diagramjegyzetek áttekintése, az orvosi dokumentáció áttekintése és a résztvevők felmérései kombinációjával azonosították.
|
A közzétételtől a közzétételt követő 10 hónapig (kb. 15 hónappal az alapérték után).
|
|
A szülők szorongása
Időkeret: Az alapvonaltól a közzétételt követő 10-ig, mértékenként változó időpontokkal. (A közzététel után kb. 5 hónappal a kiindulás után; 3 hónappal kb. 8 hónappal a kiindulási érték után; 10 hónappal kb. 15 hónappal az alapvonal után)
|
A szülők szorongását értékelték a szorongás és depresszió mérésére szolgáló validált skálákkal, valamint egy új, a hibáztatást értékelő elemmel, 1-től 5-ig terjedő válaszokkal. A magasabb pontszámok nagyobb szorongást jeleznek.
Szorongás az Edinburgh Postnatal Depression Scale szorongásos alskálája szerint (alapállapot, közzététel utáni és 3 hónap; pontszámok 0 és 9 között); Szorongás a generalizált szorongásos zavar skála szerint-7 (3 hónap és 10 hónap; pontszámok 0 és 21 között); Depresszió az Edinburgh Postnatal Depression Skála szerint (kiindulási, közzététel utáni és 3 hónap; pontszámok 0 és 30 között); Depresszió a Patient Health Questionnaire-9 szerint (3 hónap és 10 hónap; pontszámok 0 és 30 között); Önvád újdonságonként (3 hónap és 10 hónap)
|
Az alapvonaltól a közzétételt követő 10-ig, mértékenként változó időpontokkal. (A közzététel után kb. 5 hónappal a kiindulás után; 3 hónappal kb. 8 hónappal a kiindulási érték után; 10 hónappal kb. 15 hónappal az alapvonal után)
|
|
Szülő-gyermek kapcsolat
Időkeret: Az alapvonaltól a közzétételt követő 10-ig, mértékenként változó időpontokkal. (A közzététel után kb. 5 hónappal a kiindulás után; 3 hónappal kb. 8 hónappal a kiindulási érték után; 10 hónappal kb. 15 hónappal az alapvonal után)
|
A szülő-gyerek kapcsolatokat validált skálák segítségével értékelték, amelyek azt mérik, hogy a szülők hogyan érzékelik a szülői stresszt (Általános szülői stressz a Parenting Stress Index™ 4. kiadásának rövidített űrlapja szerint (10 hónap); a pontszámok 36-tól 180-ig terjednek), és hogy mennyire tartják sebezhetőnek gyermeküket. lenni (a szülők észlelése a baba sebezhetőségéről a Vulnerable Baby Skála szerint (alapállapot, közzététel után, 3 hónap, 10 hónap); a pontszámok 4-től 20-ig terjednek), és hogyan kötődnek a gyermekükhöz (Szülő-gyermek kötődés az anya szerint - Csecsemőkhöz kötődési skála (kiindulási, közzététel utáni, 3 hónap, 10 hónap); a pontszámok 0 és 24 között mozognak.
Az alacsonyabb kötési pontszám több kötési problémát jelez.
Más intézkedéseknél a magasabb pontszámok nagyobb stresszt és a sebezhetőség észlelését jelzik.
|
Az alapvonaltól a közzétételt követő 10-ig, mértékenként változó időpontokkal. (A közzététel után kb. 5 hónappal a kiindulás után; 3 hónappal kb. 8 hónappal a kiindulási érték után; 10 hónappal kb. 15 hónappal az alapvonal után)
|
|
A szülők kapcsolata
Időkeret: Az alapvonaltól a közzétételt követő 10-ig, mértékenként változó időpontokkal. A nyilvánosságra hozatal után kb. 5 hónappal az alapvonal után; 3 hónapig kb. 8 hónappal az alapvonal után; 10 hónapos kb. 15 hónappal az alapvonal után.
|
A szülők kapcsolatát a házassági elégedettség validált és újszerű mérőszámaival értékelték, a Kansas Házassági elégedettségi skála szerinti párkapcsolati elégedettség (3 hónap; pontszámok 3 és 15 között), a kapcsolati konfliktusok új elemenként (minden időpontban; pontszámok 1-től) segítségével. 5-ig), és a partner hibáztatása új tételenként (3 hónap és 10 hónap; pontszámok 1-től 5-ig terjednek).
Az elégedettség magasabb pontszáma nagyobb elégedettséget jelez.
A Konfliktus és a hibáztatás magasabb pontszáma magasabb konfliktust és hibáztatást jelez.
|
Az alapvonaltól a közzétételt követő 10-ig, mértékenként változó időpontokkal. A nyilvánosságra hozatal után kb. 5 hónappal az alapvonal után; 3 hónapig kb. 8 hónappal az alapvonal után; 10 hónapos kb. 15 hónappal az alapvonal után.
|
|
A BabySeq projektnek tulajdonítható downstream egészségügyi felhasználás: Az egészségügyi szolgáltató látogatásainak száma
Időkeret: A közzétételtől a közzétételt követő 10 hónapig (kb. 15 hónappal az alaphelyzet után)
|
Páciensenkénti számok az egészségügyi szolgáltató látogatásainak számához.
A szolgáltatásokat a diagramjegyzetek áttekintése, az orvosi dokumentáció áttekintése és a résztvevők felmérései kombinációjával azonosították.
|
A közzétételtől a közzétételt követő 10 hónapig (kb. 15 hónappal az alaphelyzet után)
|
|
A BabySeq projektnek tulajdonítható downstream egészségügyi felhasználás: A jelenlegi gyógyszerek száma 10 hónapban
Időkeret: A közzétételtől a közzétételt követő 10 hónapig (kb. 15 hónappal az alaphelyzet után)
|
Páciensenkénti számok az aktuális gyógyszerek számát tekintve 10 hónap után.
A szolgáltatásokat a diagramjegyzetek áttekintése, az orvosi dokumentáció áttekintése és a résztvevők felmérései kombinációjával azonosították.
|
A közzétételtől a közzétételt követő 10 hónapig (kb. 15 hónappal az alaphelyzet után)
|
|
A BabySeq projektnek tulajdonítható downstream egészségügyi hasznosítás: Az ER látogatások száma
Időkeret: A közzétételtől a közzétételt követő 10 hónapig (kb. 15 hónappal az alaphelyzet után)
|
A betegenkénti sürgősségi látogatások számát számolja.
A szolgáltatásokat a diagramjegyzetek áttekintése, az orvosi dokumentáció áttekintése és a résztvevők felmérései kombinációjával azonosították.
|
A közzétételtől a közzétételt követő 10 hónapig (kb. 15 hónappal az alaphelyzet után)
|
|
A BabySeq projektnek tulajdonítható downstream egészségügyi felhasználás: A járóbeteg laboratóriumi vizsgálatok száma
Időkeret: A közzétételtől a közzétételt követő 10 hónapig (kb. 15 hónappal az alaphelyzet után)
|
A járóbeteg laborvizsgálatok számának betegenkénti száma az eredmények közzététele után.
A szolgáltatásokat a diagramjegyzetek áttekintése, az orvosi dokumentáció áttekintése és a résztvevők felmérései kombinációjával azonosították.
|
A közzétételtől a közzétételt követő 10 hónapig (kb. 15 hónappal az alaphelyzet után)
|
|
A BabySeq projekt közzétételének tulajdonítható downstream egészségügyi felhasználás
Időkeret: A közzétételtől a közzétételt követő 10 hónapig (kb. 15 hónappal az alaphelyzet után)
|
A BabySeq projekt randomizációs státuszának/genomikai eredményeinek nyilvánosságra hozatala után az egészségügyi költségekre vonatkozó betegenkénti átlag (SD-k) (USA-ban).
A szolgáltatásokat a diagramjegyzetek áttekintése, az orvosi dokumentáció áttekintése és a résztvevők felmérései kombinációjával azonosították.
|
A közzétételtől a közzétételt követő 10 hónapig (kb. 15 hónappal az alaphelyzet után)
|
Másodlagos eredményintézkedések
Eredménymérő |
Intézkedés leírása |
Időkeret |
|---|---|---|
|
Változás az észlelt hasznosságban a genomi szekvenálás felé
Időkeret: A kiindulási állapottól a közzétételt követő 3 hónapig (kb. 8 hónappal az alapvonal után)
|
Egy új felmérési elemben arra kérték a résztvevőket, hogy értékeljék a teljes genom szekvenálási eredményeinek hasznosságát az egészségmegőrzés szempontjából 1-10 skálán a kiinduláskor és 3 hónappal a nyilvánosságra hozatal után.
A válaszok egy 10 pontos skálán voltak, az „egyáltalán nem hasznos” (1) a „rendkívül hasznos” (10) között.
|
A kiindulási állapottól a közzétételt követő 3 hónapig (kb. 8 hónappal az alapvonal után)
|
Egyéb eredményintézkedések
Eredménymérő |
Intézkedés leírása |
Időkeret |
|---|---|---|
|
Megértés
Időkeret: A nyilvánosságra hozatal után kb. 5 hónappal a kiindulás után
|
Egy új elem a résztvevők vizsgálati eredményeik szubjektív megértését egy 1-től 5-ig terjedő skálán értékelte, ahol a magasabb pontszámok nagyobb szubjektív megértést jeleznek.
|
A nyilvánosságra hozatal után kb. 5 hónappal a kiindulás után
|
Együttműködők és nyomozók
Itt találhatja meg a tanulmányban érintett személyeket és szervezeteket.
Szponzor
Együttműködők
Nyomozók
- Kutatásvezető: Robert C. Green, MD, MPH, Brigham and Women's Hospital
- Kutatásvezető: Alan Beggs, PhD, Boston Children's Hospital
Publikációk és hasznos linkek
A vizsgálattal kapcsolatos információk beviteléért felelős személy önkéntesen bocsátja rendelkezésre ezeket a kiadványokat. Ezek bármiről szólhatnak, ami a tanulmányhoz kapcsolódik.
Általános kiadványok
- Yang Y, Muzny DM, Reid JG, Bainbridge MN, Willis A, Ward PA, Braxton A, Beuten J, Xia F, Niu Z, Hardison M, Person R, Bekheirnia MR, Leduc MS, Kirby A, Pham P, Scull J, Wang M, Ding Y, Plon SE, Lupski JR, Beaudet AL, Gibbs RA, Eng CM. Clinical whole-exome sequencing for the diagnosis of mendelian disorders. N Engl J Med. 2013 Oct 17;369(16):1502-11. doi: 10.1056/NEJMoa1306555. Epub 2013 Oct 2.
- Vassy JL, Lautenbach DM, McLaughlin HM, Kong SW, Christensen KD, Krier J, Kohane IS, Feuerman LZ, Blumenthal-Barby J, Roberts JS, Lehmann LS, Ho CY, Ubel PA, MacRae CA, Seidman CE, Murray MF, McGuire AL, Rehm HL, Green RC; MedSeq Project. The MedSeq Project: a randomized trial of integrating whole genome sequencing into clinical medicine. Trials. 2014 Mar 20;15:85. doi: 10.1186/1745-6215-15-85.
- Waisbren SE, Back DK, Liu C, Kalia SS, Ringer SA, Holm IA, Green RC. Parents are interested in newborn genomic testing during the early postpartum period. Genet Med. 2015 Jun;17(6):501-4. doi: 10.1038/gim.2014.139. Epub 2014 Dec 4.
- Green RC, Rehm HL, Kohane IS. Clinical genome sequencing. In: Ginsburg GS, Willard HF, eds. Genomic and Personalized Medicine. Vol 1. 2nd ed. San Diego: Academic Press; 2013: 102-122.
- Dewey FE, Grove ME, Pan C, Goldstein BA, Bernstein JA, Chaib H, Merker JD, Goldfeder RL, Enns GM, David SP, Pakdaman N, Ormond KE, Caleshu C, Kingham K, Klein TE, Whirl-Carrillo M, Sakamoto K, Wheeler MT, Butte AJ, Ford JM, Boxer L, Ioannidis JP, Yeung AC, Altman RB, Assimes TL, Snyder M, Ashley EA, Quertermous T. Clinical interpretation and implications of whole-genome sequencing. JAMA. 2014 Mar 12;311(10):1035-45. doi: 10.1001/jama.2014.1717.
- Gilissen C, Hoischen A, Brunner HG, Veltman JA. Unlocking Mendelian disease using exome sequencing. Genome Biol. 2011 Sep 14;12(9):228. doi: 10.1186/gb-2011-12-9-228.
- Gonzaga-Jauregui C, Lupski JR, Gibbs RA. Human genome sequencing in health and disease. Annu Rev Med. 2012;63:35-61. doi: 10.1146/annurev-med-051010-162644.
- The President's Council on Bioethics. The changing moral focus of newborn screening: An ethical analysis by the President's Council on Bioethics. 2008; http://bioethics.georgetown.edu/pcbe/reports/newborn_screening.
- Saunders CJ, Miller NA, Soden SE, Dinwiddie DL, Noll A, Alnadi NA, Andraws N, Patterson ML, Krivohlavek LA, Fellis J, Humphray S, Saffrey P, Kingsbury Z, Weir JC, Betley J, Grocock RJ, Margulies EH, Farrow EG, Artman M, Safina NP, Petrikin JE, Hall KP, Kingsmore SF. Rapid whole-genome sequencing for genetic disease diagnosis in neonatal intensive care units. Sci Transl Med. 2012 Oct 3;4(154):154ra135. doi: 10.1126/scitranslmed.3004041.
- Biesecker LG, Green RC. Diagnostic clinical genome and exome sequencing. N Engl J Med. 2014 Sep 18;371(12):1170. doi: 10.1056/NEJMc1408914. No abstract available.
- Holm IA, Savage SK, Green RC, Juengst E, McGuire A, Kornetsky S, Brewster SJ, Joffe S, Taylor P. Guidelines for return of research results from pediatric genomic studies: deliberations of the Boston Children's Hospital Gene Partnership Informed Cohort Oversight Board. Genet Med. 2014 Jul;16(7):547-52. doi: 10.1038/gim.2013.190. Epub 2014 Jan 9.
- Comeau AM, Parad RB, Dorkin HL, Dovey M, Gerstle R, Haver K, Lapey A, O'Sullivan BP, Waltz DA, Zwerdling RG, Eaton RB. Population-based newborn screening for genetic disorders when multiple mutation DNA testing is incorporated: a cystic fibrosis newborn screening model demonstrating increased sensitivity but more carrier detections. Pediatrics. 2004 Jun;113(6):1573-81. doi: 10.1542/peds.113.6.1573.
- Wilfond BS, Parad RB, Fost N. Balancing benefits and risks for cystic fibrosis newborn screening: implications for policy decisions. J Pediatr. 2005 Sep;147(3 Suppl):S109-13. doi: 10.1016/j.jpeds.2005.08.019.
- Bhattacharjee A, Sokolsky T, Wyman SK, Reese MG, Puffenberger E, Strauss K, Morton H, Parad RB, Naylor EW. Development of DNA confirmatory and high-risk diagnostic testing for newborns using targeted next-generation DNA sequencing. Genet Med. 2015 May;17(5):337-47. doi: 10.1038/gim.2014.117. Epub 2014 Sep 25.
- Connolly M, Holm I, Beggs A, Agrawal P. Bringing current research technology to the clinic: The Manton Center for Orphan Disease Research Gene Discovery Core (Platform Abstract/Program 45). Paper presented at: 12th International Congress of Human Genetics/61st Annual Meeting of The American Society of Human Genetics; October 12, 2011, 2011; Montreal, Canada.
- McGuire AL, Caulfield T, Cho MK. Research ethics and the challenge of whole-genome sequencing. Nat Rev Genet. 2008 Feb;9(2):152-6. doi: 10.1038/nrg2302.
- Waisbren SE, Levy HL. Expanded screening of newborns for genetic disorders. JAMA. 2004 Feb 18;291(7):820-1; author reply 821. doi: 10.1001/jama.291.7.820-c. No abstract available.
- Berg JS, Agrawal PB, Bailey DB Jr, Beggs AH, Brenner SE, Brower AM, Cakici JA, Ceyhan-Birsoy O, Chan K, Chen F, Currier RJ, Dukhovny D, Green RC, Harris-Wai J, Holm IA, Iglesias B, Joseph G, Kingsmore SF, Koenig BA, Kwok PY, Lantos J, Leeder SJ, Lewis MA, McGuire AL, Milko LV, Mooney SD, Parad RB, Pereira S, Petrikin J, Powell BC, Powell CM, Puck JM, Rehm HL, Risch N, Roche M, Shieh JT, Veeraraghavan N, Watson MS, Willig L, Yu TW, Urv T, Wise AL. Newborn Sequencing in Genomic Medicine and Public Health. Pediatrics. 2017 Feb;139(2):e20162252. doi: 10.1542/peds.2016-2252. Epub 2017 Jan 17.
- Ceyhan-Birsoy O, Machini K, Lebo MS, Yu TW, Agrawal PB, Parad RB, Holm IA, McGuire A, Green RC, Beggs AH, Rehm HL. A curated gene list for reporting results of newborn genomic sequencing. Genet Med. 2017 Jul;19(7):809-818. doi: 10.1038/gim.2016.193. Epub 2017 Jan 12.
- Murry JB, Machini K, Ceyhan-Birsoy O, Kritzer A, Krier JB, Lebo MS, Fayer S, Genetti CA, VanNoy GE, Yu TW, Agrawal PB, Parad RB, Holm IA, McGuire AL, Green RC, Beggs AH, Rehm HL; BabySeq Project Team. Reconciling newborn screening and a novel splice variant in BTD associated with partial biotinidase deficiency: a BabySeq Project case report. Cold Spring Harb Mol Case Stud. 2018 Aug 1;4(4):a002873. doi: 10.1101/mcs.a002873. Print 2018 Aug.
- Genetti CA, Schwartz TS, Robinson JO, VanNoy GE, Petersen D, Pereira S, Fayer S, Peoples HA, Agrawal PB, Betting WN, Holm IA, McGuire AL, Waisbren SE, Yu TW, Green RC, Beggs AH, Parad RB; BabySeq Project Team. Parental interest in genomic sequencing of newborns: enrollment experience from the BabySeq Project. Genet Med. 2019 Mar;21(3):622-630. doi: 10.1038/s41436-018-0105-6. Epub 2018 Sep 13.
- Ceyhan-Birsoy O, Murry JB, Machini K, Lebo MS, Yu TW, Fayer S, Genetti CA, Schwartz TS, Agrawal PB, Parad RB, Holm IA, McGuire AL, Green RC, Rehm HL, Beggs AH; BabySeq Project Team. Interpretation of Genomic Sequencing Results in Healthy and Ill Newborns: Results from the BabySeq Project. Am J Hum Genet. 2019 Jan 3;104(1):76-93. doi: 10.1016/j.ajhg.2018.11.016.
- Pereira S, Robinson JO, Gutierrez AM, Petersen DK, Hsu RL, Lee CH, Schwartz TS, Holm IA, Beggs AH, Green RC, McGuire AL; BabySeq Project Group. Perceived Benefits, Risks, and Utility of Newborn Genomic Sequencing in the BabySeq Project. Pediatrics. 2019 Jan;143(Suppl 1):S6-S13. doi: 10.1542/peds.2018-1099C.
- Holm IA, McGuire A, Pereira S, Rehm H, Green RC, Beggs AH; BabySeq Project Team. Returning a Genomic Result for an Adult-Onset Condition to the Parents of a Newborn: Insights From the BabySeq Project. Pediatrics. 2019 Jan;143(Suppl 1):S37-S43. doi: 10.1542/peds.2018-1099H.
- VanNoy GE, Genetti CA, McGuire AL, Green RC, Beggs AH, Holm IA; BabySeq Project Group. Challenging the Current Recommendations for Carrier Testing in Children. Pediatrics. 2019 Jan;143(Suppl 1):S27-S32. doi: 10.1542/peds.2018-1099F.
- Lu CY, Hendricks-Sturrup RM, Mazor KM, McGuire AL, Green RC, Rehm HL. The case for implementing sustainable routine, population-level genomic reanalysis. Genet Med. 2020 Apr;22(4):815-816. doi: 10.1038/s41436-019-0719-3. Epub 2019 Dec 12. No abstract available.
- Mackay ZP, Dukhovny D, Phillips KA, Beggs AH, Green RC, Parad RB, Christensen KD; BabySeq Project Team. Quantifying Downstream Healthcare Utilization in Studies of Genomic Testing. Value Health. 2020 May;23(5):559-565. doi: 10.1016/j.jval.2020.01.017. Epub 2020 Mar 20.
- Armstrong B, Christensen KD, Genetti CA, Parad RB, Robinson JO, Blout Zawatsky CL, Zettler B, Beggs AH, Holm IA, Green RC, McGuire AL, Smith HS, Pereira S; BabySeq Project Team. Parental Attitudes Toward Standard Newborn Screening and Newborn Genomic Sequencing: Findings From the BabySeq Study. Front Genet. 2022 Apr 27;13:867371. doi: 10.3389/fgene.2022.867371. eCollection 2022.
- Pereira S, Smith HS, Frankel LA, Christensen KD, Islam R, Robinson JO, Genetti CA, Blout Zawatsky CL, Zettler B, Parad RB, Waisbren SE, Beggs AH, Green RC, Holm IA, McGuire AL; BabySeq Project Team. Psychosocial Effect of Newborn Genomic Sequencing on Families in the BabySeq Project: A Randomized Clinical Trial. JAMA Pediatr. 2021 Nov 1;175(11):1132-1141. doi: 10.1001/jamapediatrics.2021.2829.
- Knapp B, Decker C, Lantos JD. Neonatologists' Attitudes About Diagnostic Whole-Genome Sequencing in the NICU. Pediatrics. 2019 Jan;143(Suppl 1):S54-S57. doi: 10.1542/peds.2018-1099J.
- Holm IA, Agrawal PB, Ceyhan-Birsoy O, Christensen KD, Fayer S, Frankel LA, Genetti CA, Krier JB, LaMay RC, Levy HL, McGuire AL, Parad RB, Park PJ, Pereira S, Rehm HL, Schwartz TS, Waisbren SE, Yu TW; BabySeq Project Team; Green RC, Beggs AH. The BabySeq project: implementing genomic sequencing in newborns. BMC Pediatr. 2018 Jul 9;18(1):225. doi: 10.1186/s12887-018-1200-1.
- Schwartz TS, Christensen KD, Uveges MK, Waisbren SE, McGuire AL, Pereira S, Robinson JO, Beggs AH, Green RC; BabySeq Project Team; Bachmann GA, Rabson AB, Holm IA. Effects of participation in a U.S. trial of newborn genomic sequencing on parents at risk for depression. J Genet Couns. 2022 Feb;31(1):218-229. doi: 10.1002/jgc4.1475. Epub 2021 Jul 26.
Hasznos linkek
Tanulmányi rekorddátumok
Ezek a dátumok nyomon követik a ClinicalTrials.gov webhelyre benyújtott vizsgálati rekordok és összefoglaló eredmények benyújtásának folyamatát. A vizsgálati feljegyzéseket és a jelentett eredményeket a Nemzeti Orvostudományi Könyvtár (NLM) felülvizsgálja, hogy megbizonyosodjon arról, hogy megfelelnek-e az adott minőség-ellenőrzési szabványoknak, mielőtt közzéteszik őket a nyilvános weboldalon.
Tanulmány főbb dátumok
Tanulmány kezdete
2015. május 1.
Elsődleges befejezés (Tényleges)
2020. április 1.
A tanulmány befejezése (Tényleges)
2021. augusztus 5.
Tanulmányi regisztráció dátumai
Először benyújtva
2015. április 10.
Először nyújtották be, amely megfelel a minőségbiztosítási kritériumoknak
2015. április 16.
Első közzététel (Becsült)
2015. április 21.
Tanulmányi rekordok frissítései
Utolsó frissítés közzétéve (Tényleges)
2024. április 3.
Az utolsó frissítés elküldve, amely megfelel a minőségbiztosítási kritériumoknak
2024. április 1.
Utolsó ellenőrzés
2024. április 1.
Több információ
A tanulmányhoz kapcsolódó kifejezések
Kulcsszavak
További vonatkozó MeSH feltételek
Egyéb vizsgálati azonosító számok
- The BabySeq Project
- U19HD077671 (Az Egyesült Államok NIH támogatása/szerződése)
Ezt az információt közvetlenül a clinicaltrials.gov webhelyről szereztük be, változtatás nélkül. Ha bármilyen kérése van vizsgálati adatainak módosítására, eltávolítására vagy frissítésére, kérjük, írjon a következő címre: register@clinicaltrials.gov. Amint a változás bevezetésre kerül a clinicaltrials.gov oldalon, ez a webhelyünkön is automatikusan frissül. .