Genomické sekvenování pro dětské riziko a novorozenecké onemocnění
1. dubna 2024 aktualizováno: Robert C. Green, MD, MPH, Brigham and Women's Hospital
Genomické sekvenování pro dětské riziko a novorozenecké onemocnění (Projekt BabySeq)
The Genomic Sequencing for Childhood Risk and Newborn Illness (projekt BabySeq) je výzkumná studie zkoumající využití genomového sekvenování u novorozenců. Tuto studii financuje National Institutes of Health.
Vyšetřovatelé zapíší 240 zdravých kojenců a jejich rodiče z nemocnice Brighama and Women's Hospital (BWH) Well Newborn Nursery a 240 nemocných kojenců a jejich rodičů v Bostonské dětské nemocnici (BCH) nebo na jednotce intenzivní péče pro novorozence BWH (NICU). Od každého kojence bude odebrán malý vzorek krve a může být provedeno sekvenování genomu. O šest týdnů později jsou výsledky vráceny a vysvětleny. Více než 12 měsíců vyšetřovatelé studují zkušenosti rodičů a pediatrů kojenců, kteří dostávají sekvenování, aby pomohli pochopit, jak nejlépe využít genomiku v pediatrické péči.
Přehled studie
Postavení
Dokončeno
Intervence / Léčba
Detailní popis
Cílem tohoto výzkumného protokolu je provést randomizovanou klinickou studii za účelem posouzení přínosů a rizik přidání informací ze zprávy o genomickém sekvenování do lékařsky zprostředkované lékařské péče o novorozence během jejich dětských let.
Vyšetřovatelé zapíší 240 zdravých kojenců a jejich rodiče z nemocnice Brighama and Women's Hospital (BWH) Well Newborn Nursery a 240 nemocných kojenců a jejich rodičů v Bostonské dětské nemocnici (BCH) nebo na jednotce intenzivní péče pro novorozence BWH (NICU).
Od každého zapsaného dítěte bude odebrán malý vzorek krve. Vzorky budou odebírány od všech zapsaných kojenců, bez ohledu na rameno, do kterého jsou přiřazeni, aby se před randomizací řídil stejný protokol pro všechny subjekty.
Kojenci v každé kohortě budou randomizováni (1:1) buď do standardní péče (rodinná anamnéza a standardní zpráva o screeningu novorozenců), nebo do standardní péče plus genomové sekvenování.
Studijní lékař a genetický poradce zveřejní randomizační přiřazení dítěte a výsledky studie během osobní konzultace s každou rodinou. Lékař studie a genetický poradce poskytnou konzultaci rodinám s využitím všech dostupných lékařských informací. V sekvenační větvi studie to bude zahrnovat anamnézu, fyzikální vyšetření, rodinnou anamnézu, standardní zprávu o screeningu novorozenců (NBS) a zprávu(y) o sekvenování. V nesekvenační větvi studie to bude zahrnovat anamnézu, fyzikální vyšetření, rodinnou anamnézu a standardní zprávu NBS.
Rodiče budou během 12 měsíců po zápisu podrobeni průzkumu ve čtyřech bodech: základní stav, bezprostředně po zveřejnění (přibližně 6 týdnů po zápisu), 3 měsíce po zveřejnění a 10 měsíců po zveřejnění.
Typ studie
Intervenční
Zápis (Aktuální)
1205
Fáze
- Nelze použít
Kontakty a umístění
Tato část poskytuje kontaktní údaje pro ty, kteří studii provádějí, a informace o tom, kde se tato studie provádí.
Studijní místa
-
-
Massachusetts
-
Boston, Massachusetts, Spojené státy, 02115
- Brigham and Women's Hospital
-
Boston, Massachusetts, Spojené státy, 02115
- Boston Children's Hospital
-
-
Kritéria účasti
Výzkumníci hledají lidi, kteří odpovídají určitému popisu, kterému se říká kritéria způsobilosti. Některé příklady těchto kritérií jsou celkový zdravotní stav osoby nebo předchozí léčba.
Kritéria způsobilosti
Věk způsobilý ke studiu
- Dítě
- Dospělý
- Starší dospělý
Přijímá zdravé dobrovolníky
Ne
Popis
Novorozenci a rodiče v Brigham and Women's Hospital (BWH) Well Newborn Nursery:
Kritéria pro zařazení :
- Děti narozené v BWH a přijaté do Well Newborn Nursery
- Alespoň jeden biologický rodič je fyzicky k dispozici pro genetické poradenství, darování DNA a poskytnutí souhlasu s testováním dítěte. Pokud je druhý biologický rodič znám, ale není fyzicky přítomen, druhý biologický rodič musí být k dispozici, aby mohl absolvovat genetické poradenství po telefonu, vrátit podepsaný formulář souhlasu poštou a darovat DNA prostřednictvím zaslané sady slin. Pokud existuje „chovný rodič“ (jedinec, který není biologicky příbuzný s kojencem, ale věnuje se výchově dítěte), musí tento jedinec také poskytnout souhlas, ale nebude požádán o předložení vzorku slin.
- Těhotenství nesla matka (buď chovná nebo biologická).
Kritéria vyloučení:
- Rodiče nemluví anglicky
- Rodiče si nepřejí, aby zprávy o genomu byly umístěny do lékařské dokumentace nebo zaslány jejich pediatrovi primární péče
- Matka nebo otec mladší 18 let
- Matka nebo otec se sníženou rozhodovací schopností
- Věk kojence je starší 30 dnů
- Jedna z vícečetných těhotenství
- Každé dítě, u kterého klinické úvahy vylučují odběr 1,0 ml krve
- Chybějící souhlas biologického rodiče (pokud je znám) nebo chovného rodiče (pokud existuje)
Nemocní novorozenci a rodiče v Bostonské dětské nemocnici (BCH) nebo BWH NICU:
Kritéria pro zařazení:
- Kojenci přijati do BCH nebo BWH NICU
- Alespoň jeden biologický rodič je fyzicky k dispozici pro genetické poradenství, darování DNA a poskytnutí souhlasu s testováním dítěte. Pokud je druhý biologický rodič znám, ale není fyzicky přítomen, druhý biologický rodič musí být k dispozici, aby mohl absolvovat genetické poradenství po telefonu, vrátit podepsaný formulář souhlasu poštou a darovat DNA prostřednictvím zaslané sady slin. Pokud existuje „chovný rodič“ (jedinec, který není biologicky příbuzný s kojencem, ale věnuje se výchově dítěte), musí tento jedinec také poskytnout souhlas, ale nebude požádán o předložení vzorku slin.
- Těhotenství nesla matka (ať už biologická nebo chovná).
Kritéria vyloučení:
- Rodiče nemluví anglicky
- Rodiče si nepřejí, aby zprávy o genomu byly umístěny do lékařské dokumentace nebo zaslány jejich pediatrovi primární péče
- Matka nebo otec mladší 18 let
- Matka nebo otec se sníženou rozhodovací schopností
- Věk kojence je starší 30 dnů
- Jedna z vícečetných těhotenství
- Každé dítě, u kterého klinické úvahy vylučují odběr 1,0 ml krve
- Očekávaný příjem do nemocnice bude kratší než 72 hodin
- Chybějící souhlas biologického rodiče (pokud je znám) nebo chovného rodiče (pokud existuje)
- Dříve prováděné sekvenování exomu/genomu u pacienta
Studijní plán
Tato část poskytuje podrobnosti o studijním plánu, včetně toho, jak je studie navržena a co studie měří.
Jak je studie koncipována?
Detaily designu
- Primární účel: Jiný
- Přidělení: Randomizované
- Intervenční model: Paralelní přiřazení
- Maskování: Singl
Zbraně a zásahy
Skupina účastníků / Arm |
Intervence / Léčba |
|---|---|
|
Aktivní komparátor: No Baby Rodinná historie Pouze
Rodiče novorozenců v odděleních pro kojence dostávají pouze komentovanou zprávu o rodinné anamnéze.
Aktivní komparátor: Pouze standardní péče: Pouze zpráva o rodinné anamnéze
|
Účastníkům ze všech větví studie bude odebrána rodinná anamnéza studijním genetickým poradcem.
Informace shromážděné prostřednictvím rodinné anamnézy budou shrnuty do zprávy o rodinné anamnéze, která bude přezkoumána se všemi účastníky.
|
|
Experimentální: Well Baby Rodinná anamnéza + Exome sekvenování
Rodiče novorozenců v odděleních pro kojence dostávají zprávu o genomu a komentovanou zprávu o rodinné anamnéze.
Hlavní experimentální studie: Zpráva o genomu a zpráva o rodinné anamnéze
|
Účastníkům ze všech větví studie bude odebrána rodinná anamnéza studijním genetickým poradcem.
Informace shromážděné prostřednictvím rodinné anamnézy budou shrnuty do zprávy o rodinné anamnéze, která bude přezkoumána se všemi účastníky.
Nemocní i zdraví kojenci randomizovaní k sekvenování genomu obdrží „Zprávu o sekvenování genomu novorozenců“ (GNSR), která bude zahrnovat patogenní nebo pravděpodobné patogenní varianty identifikované v genech spojených s onemocněním vzniklým v dětství.
|
|
Aktivní komparátor: Pouze rodinná anamnéza dítěte na JIP
Rodiče novorozenců na jednotkách intenzivní péče obdrží pouze Komentovanou zprávu o rodinné anamnéze.
Aktivní komparátor: Pouze standardní péče: Pouze zpráva o rodinné anamnéze
|
Účastníkům ze všech větví studie bude odebrána rodinná anamnéza studijním genetickým poradcem.
Informace shromážděné prostřednictvím rodinné anamnézy budou shrnuty do zprávy o rodinné anamnéze, která bude přezkoumána se všemi účastníky.
|
|
Experimentální: Rodinná anamnéza miminka na JIP + sekvenování exomů
Rodiče novorozenců na jednotkách intenzivní péče dostávají zprávu o genomu a komentovanou zprávu o rodinné anamnéze.
Hlavní experimentální studie: Zpráva o genomu a zpráva o rodinné anamnéze
|
Účastníkům ze všech větví studie bude odebrána rodinná anamnéza studijním genetickým poradcem.
Informace shromážděné prostřednictvím rodinné anamnézy budou shrnuty do zprávy o rodinné anamnéze, která bude přezkoumána se všemi účastníky.
Nemocní i zdraví kojenci randomizovaní k sekvenování genomu obdrží „Zprávu o sekvenování genomu novorozenců“ (GNSR), která bude zahrnovat patogenní nebo pravděpodobné patogenní varianty identifikované v genech spojených s onemocněním vzniklým v dětství.
|
Co je měření studie?
Primární výstupní opatření
Měření výsledku |
Popis opatření |
Časové okno |
|---|---|---|
|
Náklady na následnou zdravotní péči připadající na zveřejnění projektu BabySeq: Dny lůžkové péče
Časové okno: Od zveřejnění do 10 měsíců po zveřejnění (přibližně 15 měsíců po výchozí hodnotě).
|
Dny strávené v ústavní péči od zveřejnění stavu randomizace / výsledků genomického sekvenování do 10 měsíců po zveřejnění.
Služby byly identifikovány pomocí kombinace přehledu mapových poznámek, lékařského záznamu a účastnických průzkumů.
|
Od zveřejnění do 10 měsíců po zveřejnění (přibližně 15 měsíců po výchozí hodnotě).
|
|
Úzkost rodičů
Časové okno: Od základní linie až po 10 po zveřejnění, přičemž časové body se liší podle míry. (Po zveřejnění přibližně 5 měsíců po výchozí hodnotě; 3 měsíce přibližně 8 měsíců po výchozí hodnotě; 10 měsíců přibližně 15 měsíců po výchozí hodnotě)
|
Úzkost rodičů byla hodnocena pomocí ověřených škál měřících úzkost a depresi a nové položky hodnotící vinu s odpověďmi v rozmezí od 1 do 5. Vyšší skóre značí větší úzkost.
Úzkost podle subškály úzkosti Edinburghské škály postnatální deprese (výchozí stav, po odhalení a 3 měsíce; skóre v rozmezí od 0 do 9); Úzkost podle stupnice generalizované úzkostné poruchy-7 (3 měsíce a 10 měsíců; skóre v rozmezí od 0 do 21); Deprese podle Edinburghské škály postnatální deprese (výchozí stav, po odhalení a 3 měsíce; skóre v rozmezí od 0 do 30); Deprese podle dotazníku o zdraví pacienta-9 (3 měsíce a 10 měsíců; skóre v rozmezí od 0 do 30); Sebeobviňování za nový předmět (3 měsíce a 10 měsíců)
|
Od základní linie až po 10 po zveřejnění, přičemž časové body se liší podle míry. (Po zveřejnění přibližně 5 měsíců po výchozí hodnotě; 3 měsíce přibližně 8 měsíců po výchozí hodnotě; 10 měsíců přibližně 15 měsíců po výchozí hodnotě)
|
|
Vztah rodič-dítě
Časové okno: Od základní linie až po 10 po zveřejnění, přičemž časové body se liší podle míry. (Po zveřejnění přibližně 5 měsíců po výchozí hodnotě; 3 měsíce přibližně 8 měsíců po výchozí hodnotě; 10 měsíců přibližně 15 měsíců po výchozí hodnotě)
|
Vztah mezi rodiči a dítětem byl hodnocen pomocí ověřených škál měřících, jak rodiče rodičovský stres vnímají (Obecný rodičovský stres podle Parenting Stress Index™, 4th Edition Short Form (10 měsíců); skóre se pohybuje od 36 do 180), jak zranitelné vnímají své dítě. být (vnímání rodičů zranitelnosti dítěte podle stupnice Vulnerable Baby Scale (základní stav, po odhalení, 3 měsíce, 10 měsíců); skóre se pohybuje od 4 do 20) a jak se s dítětem spojují (vazba mezi rodiči a dítětem podle matky -To-Infant Bonding Scale (výchozí stav, po zveřejnění, 3 měsíce, 10 měsíců); skóre se pohybuje od 0 do 24).
Nižší skóre lepení naznačuje větší problémy s lepením.
U ostatních měření vyšší skóre značí vyšší stres a vnímání zranitelnosti.
|
Od základní linie až po 10 po zveřejnění, přičemž časové body se liší podle míry. (Po zveřejnění přibližně 5 měsíců po výchozí hodnotě; 3 měsíce přibližně 8 měsíců po výchozí hodnotě; 10 měsíců přibližně 15 měsíců po výchozí hodnotě)
|
|
Vztah rodičů
Časové okno: Od základní linie až po 10 po zveřejnění, přičemž časové body se liší podle míry. Po zveřejnění cca. 5 měsíců po výchozí hodnotě; 3 měsíce cca. 8 měsíců po výchozí hodnotě; 10 měsíců cca. 15 měsíců po výchozím stavu.
|
Vztah rodičů byl hodnocen pomocí ověřených a nových měřítek manželské spokojenosti pomocí spokojenosti ve vztahu podle Kansaské škály manželské spokojenosti (3 měsíce; skóre v rozmezí od 3 do 15), konflikt ve vztahu na novou položku (všechny časové body; skóre v rozmezí od 1 až 5) a vina partnera za novou položku (3 měsíce a 10 měsíců; skóre v rozmezí od 1 do 5).
Vyšší skóre spokojenosti znamená větší spokojenost.
Vyšší skóre u Conflict and Blame značí vyšší konflikt a vinu.
|
Od základní linie až po 10 po zveřejnění, přičemž časové body se liší podle míry. Po zveřejnění cca. 5 měsíců po výchozí hodnotě; 3 měsíce cca. 8 měsíců po výchozí hodnotě; 10 měsíců cca. 15 měsíců po výchozím stavu.
|
|
Následné využití zdravotní péče připadající na projekt BabySeq Zveřejnění: Počet návštěv poskytovatele zdravotní péče
Časové okno: Od zveřejnění do 10 měsíců po zveřejnění (přibližně 15 měsíců po výchozím stavu)
|
Počet návštěv poskytovatele zdravotní péče na pacienta.
Služby byly identifikovány pomocí kombinace přehledu mapových poznámek, lékařského záznamu a účastnických průzkumů.
|
Od zveřejnění do 10 měsíců po zveřejnění (přibližně 15 měsíců po výchozím stavu)
|
|
Využití následné zdravotní péče připadající na projekt BabySeq Zveřejnění: Počet současných léků za 10 měsíců
Časové okno: Od zveřejnění do 10 měsíců po zveřejnění (přibližně 15 měsíců po výchozím stavu)
|
Počet současných léků na pacienta za 10 měsíců.
Služby byly identifikovány pomocí kombinace přehledu mapových poznámek, lékařského záznamu a účastnických průzkumů.
|
Od zveřejnění do 10 měsíců po zveřejnění (přibližně 15 měsíců po výchozím stavu)
|
|
Využití následné zdravotní péče připadající na projekt BabySeq Zveřejnění: Počet návštěv na pohotovosti
Časové okno: Od zveřejnění do 10 měsíců po zveřejnění (přibližně 15 měsíců po výchozím stavu)
|
Na pacienta počítá počet návštěv na pohotovosti.
Služby byly identifikovány pomocí kombinace přehledu mapových poznámek, lékařského záznamu a účastnických průzkumů.
|
Od zveřejnění do 10 měsíců po zveřejnění (přibližně 15 měsíců po výchozím stavu)
|
|
Následné využití zdravotní péče připadající na projekt BabySeq Zveřejnění: Počet ambulantních laboratorních testů
Časové okno: Od zveřejnění do 10 měsíců po zveřejnění (přibližně 15 měsíců po výchozím stavu)
|
Počet ambulantních laboratorních testů na pacienta po zveřejnění výsledků.
Služby byly identifikovány pomocí kombinace přehledu mapových poznámek, lékařského záznamu a účastnických průzkumů.
|
Od zveřejnění do 10 měsíců po zveřejnění (přibližně 15 měsíců po výchozím stavu)
|
|
Následné využití zdravotní péče připadající na zveřejnění projektu BabySeq
Časové okno: Od zveřejnění do 10 měsíců po zveřejnění (přibližně 15 měsíců po výchozím stavu)
|
Průměry na pacienta (SD) pro náklady na zdravotní péči (v amerických dolarech) po zveřejnění stavu randomizace / genomických výsledků z projektu BabySeq.
Služby byly identifikovány pomocí kombinace přehledu mapových poznámek, lékařského záznamu a účastnických průzkumů.
|
Od zveřejnění do 10 měsíců po zveřejnění (přibližně 15 měsíců po výchozím stavu)
|
Sekundární výstupní opatření
Měření výsledku |
Popis opatření |
Časové okno |
|---|---|---|
|
Změna ve vnímané užitečnosti směrem ke genomickému sekvenování
Časové okno: Od výchozího stavu do 3 měsíců po zveřejnění (přibližně 8 měsíců po výchozím stavu)
|
Nová položka průzkumu požádala účastníky, aby ohodnotili užitečnost výsledků sekvenování celého genomu pro řízení zdraví na stupnici 1-10 na začátku a 3 měsíce po zveřejnění.
Odpovědi byly na 10bodové škále ukotvené „vůbec neužitečné“ (1) až „mimořádně užitečné“ (10).
|
Od výchozího stavu do 3 měsíců po zveřejnění (přibližně 8 měsíců po výchozím stavu)
|
Další výstupní opatření
Měření výsledku |
Popis opatření |
Časové okno |
|---|---|---|
|
Porozumění
Časové okno: Po zveřejnění cca. 5 měsíců po výchozím stavu
|
Nová položka hodnotila subjektivní porozumění účastníků výsledkům jejich studie na stupnici 1–5, kde vyšší skóre značí větší subjektivní porozumění.
|
Po zveřejnění cca. 5 měsíců po výchozím stavu
|
Spolupracovníci a vyšetřovatelé
Zde najdete lidi a organizace zapojené do této studie.
Sponzor
Spolupracovníci
Vyšetřovatelé
- Vrchní vyšetřovatel: Robert C. Green, MD, MPH, Brigham and Women's Hospital
- Vrchní vyšetřovatel: Alan Beggs, PhD, Boston Children's Hospital
Publikace a užitečné odkazy
Osoba odpovědná za zadávání informací o studiu tyto publikace poskytuje dobrovolně. Mohou se týkat čehokoli, co souvisí se studiem.
Obecné publikace
- Yang Y, Muzny DM, Reid JG, Bainbridge MN, Willis A, Ward PA, Braxton A, Beuten J, Xia F, Niu Z, Hardison M, Person R, Bekheirnia MR, Leduc MS, Kirby A, Pham P, Scull J, Wang M, Ding Y, Plon SE, Lupski JR, Beaudet AL, Gibbs RA, Eng CM. Clinical whole-exome sequencing for the diagnosis of mendelian disorders. N Engl J Med. 2013 Oct 17;369(16):1502-11. doi: 10.1056/NEJMoa1306555. Epub 2013 Oct 2.
- Vassy JL, Lautenbach DM, McLaughlin HM, Kong SW, Christensen KD, Krier J, Kohane IS, Feuerman LZ, Blumenthal-Barby J, Roberts JS, Lehmann LS, Ho CY, Ubel PA, MacRae CA, Seidman CE, Murray MF, McGuire AL, Rehm HL, Green RC; MedSeq Project. The MedSeq Project: a randomized trial of integrating whole genome sequencing into clinical medicine. Trials. 2014 Mar 20;15:85. doi: 10.1186/1745-6215-15-85.
- Waisbren SE, Back DK, Liu C, Kalia SS, Ringer SA, Holm IA, Green RC. Parents are interested in newborn genomic testing during the early postpartum period. Genet Med. 2015 Jun;17(6):501-4. doi: 10.1038/gim.2014.139. Epub 2014 Dec 4.
- Green RC, Rehm HL, Kohane IS. Clinical genome sequencing. In: Ginsburg GS, Willard HF, eds. Genomic and Personalized Medicine. Vol 1. 2nd ed. San Diego: Academic Press; 2013: 102-122.
- Dewey FE, Grove ME, Pan C, Goldstein BA, Bernstein JA, Chaib H, Merker JD, Goldfeder RL, Enns GM, David SP, Pakdaman N, Ormond KE, Caleshu C, Kingham K, Klein TE, Whirl-Carrillo M, Sakamoto K, Wheeler MT, Butte AJ, Ford JM, Boxer L, Ioannidis JP, Yeung AC, Altman RB, Assimes TL, Snyder M, Ashley EA, Quertermous T. Clinical interpretation and implications of whole-genome sequencing. JAMA. 2014 Mar 12;311(10):1035-45. doi: 10.1001/jama.2014.1717.
- Gilissen C, Hoischen A, Brunner HG, Veltman JA. Unlocking Mendelian disease using exome sequencing. Genome Biol. 2011 Sep 14;12(9):228. doi: 10.1186/gb-2011-12-9-228.
- Gonzaga-Jauregui C, Lupski JR, Gibbs RA. Human genome sequencing in health and disease. Annu Rev Med. 2012;63:35-61. doi: 10.1146/annurev-med-051010-162644.
- The President's Council on Bioethics. The changing moral focus of newborn screening: An ethical analysis by the President's Council on Bioethics. 2008; http://bioethics.georgetown.edu/pcbe/reports/newborn_screening.
- Saunders CJ, Miller NA, Soden SE, Dinwiddie DL, Noll A, Alnadi NA, Andraws N, Patterson ML, Krivohlavek LA, Fellis J, Humphray S, Saffrey P, Kingsbury Z, Weir JC, Betley J, Grocock RJ, Margulies EH, Farrow EG, Artman M, Safina NP, Petrikin JE, Hall KP, Kingsmore SF. Rapid whole-genome sequencing for genetic disease diagnosis in neonatal intensive care units. Sci Transl Med. 2012 Oct 3;4(154):154ra135. doi: 10.1126/scitranslmed.3004041.
- Biesecker LG, Green RC. Diagnostic clinical genome and exome sequencing. N Engl J Med. 2014 Sep 18;371(12):1170. doi: 10.1056/NEJMc1408914. No abstract available.
- Holm IA, Savage SK, Green RC, Juengst E, McGuire A, Kornetsky S, Brewster SJ, Joffe S, Taylor P. Guidelines for return of research results from pediatric genomic studies: deliberations of the Boston Children's Hospital Gene Partnership Informed Cohort Oversight Board. Genet Med. 2014 Jul;16(7):547-52. doi: 10.1038/gim.2013.190. Epub 2014 Jan 9.
- Comeau AM, Parad RB, Dorkin HL, Dovey M, Gerstle R, Haver K, Lapey A, O'Sullivan BP, Waltz DA, Zwerdling RG, Eaton RB. Population-based newborn screening for genetic disorders when multiple mutation DNA testing is incorporated: a cystic fibrosis newborn screening model demonstrating increased sensitivity but more carrier detections. Pediatrics. 2004 Jun;113(6):1573-81. doi: 10.1542/peds.113.6.1573.
- Wilfond BS, Parad RB, Fost N. Balancing benefits and risks for cystic fibrosis newborn screening: implications for policy decisions. J Pediatr. 2005 Sep;147(3 Suppl):S109-13. doi: 10.1016/j.jpeds.2005.08.019.
- Bhattacharjee A, Sokolsky T, Wyman SK, Reese MG, Puffenberger E, Strauss K, Morton H, Parad RB, Naylor EW. Development of DNA confirmatory and high-risk diagnostic testing for newborns using targeted next-generation DNA sequencing. Genet Med. 2015 May;17(5):337-47. doi: 10.1038/gim.2014.117. Epub 2014 Sep 25.
- Connolly M, Holm I, Beggs A, Agrawal P. Bringing current research technology to the clinic: The Manton Center for Orphan Disease Research Gene Discovery Core (Platform Abstract/Program 45). Paper presented at: 12th International Congress of Human Genetics/61st Annual Meeting of The American Society of Human Genetics; October 12, 2011, 2011; Montreal, Canada.
- McGuire AL, Caulfield T, Cho MK. Research ethics and the challenge of whole-genome sequencing. Nat Rev Genet. 2008 Feb;9(2):152-6. doi: 10.1038/nrg2302.
- Waisbren SE, Levy HL. Expanded screening of newborns for genetic disorders. JAMA. 2004 Feb 18;291(7):820-1; author reply 821. doi: 10.1001/jama.291.7.820-c. No abstract available.
- Berg JS, Agrawal PB, Bailey DB Jr, Beggs AH, Brenner SE, Brower AM, Cakici JA, Ceyhan-Birsoy O, Chan K, Chen F, Currier RJ, Dukhovny D, Green RC, Harris-Wai J, Holm IA, Iglesias B, Joseph G, Kingsmore SF, Koenig BA, Kwok PY, Lantos J, Leeder SJ, Lewis MA, McGuire AL, Milko LV, Mooney SD, Parad RB, Pereira S, Petrikin J, Powell BC, Powell CM, Puck JM, Rehm HL, Risch N, Roche M, Shieh JT, Veeraraghavan N, Watson MS, Willig L, Yu TW, Urv T, Wise AL. Newborn Sequencing in Genomic Medicine and Public Health. Pediatrics. 2017 Feb;139(2):e20162252. doi: 10.1542/peds.2016-2252. Epub 2017 Jan 17.
- Ceyhan-Birsoy O, Machini K, Lebo MS, Yu TW, Agrawal PB, Parad RB, Holm IA, McGuire A, Green RC, Beggs AH, Rehm HL. A curated gene list for reporting results of newborn genomic sequencing. Genet Med. 2017 Jul;19(7):809-818. doi: 10.1038/gim.2016.193. Epub 2017 Jan 12.
- Murry JB, Machini K, Ceyhan-Birsoy O, Kritzer A, Krier JB, Lebo MS, Fayer S, Genetti CA, VanNoy GE, Yu TW, Agrawal PB, Parad RB, Holm IA, McGuire AL, Green RC, Beggs AH, Rehm HL; BabySeq Project Team. Reconciling newborn screening and a novel splice variant in BTD associated with partial biotinidase deficiency: a BabySeq Project case report. Cold Spring Harb Mol Case Stud. 2018 Aug 1;4(4):a002873. doi: 10.1101/mcs.a002873. Print 2018 Aug.
- Genetti CA, Schwartz TS, Robinson JO, VanNoy GE, Petersen D, Pereira S, Fayer S, Peoples HA, Agrawal PB, Betting WN, Holm IA, McGuire AL, Waisbren SE, Yu TW, Green RC, Beggs AH, Parad RB; BabySeq Project Team. Parental interest in genomic sequencing of newborns: enrollment experience from the BabySeq Project. Genet Med. 2019 Mar;21(3):622-630. doi: 10.1038/s41436-018-0105-6. Epub 2018 Sep 13.
- Ceyhan-Birsoy O, Murry JB, Machini K, Lebo MS, Yu TW, Fayer S, Genetti CA, Schwartz TS, Agrawal PB, Parad RB, Holm IA, McGuire AL, Green RC, Rehm HL, Beggs AH; BabySeq Project Team. Interpretation of Genomic Sequencing Results in Healthy and Ill Newborns: Results from the BabySeq Project. Am J Hum Genet. 2019 Jan 3;104(1):76-93. doi: 10.1016/j.ajhg.2018.11.016.
- Pereira S, Robinson JO, Gutierrez AM, Petersen DK, Hsu RL, Lee CH, Schwartz TS, Holm IA, Beggs AH, Green RC, McGuire AL; BabySeq Project Group. Perceived Benefits, Risks, and Utility of Newborn Genomic Sequencing in the BabySeq Project. Pediatrics. 2019 Jan;143(Suppl 1):S6-S13. doi: 10.1542/peds.2018-1099C.
- Holm IA, McGuire A, Pereira S, Rehm H, Green RC, Beggs AH; BabySeq Project Team. Returning a Genomic Result for an Adult-Onset Condition to the Parents of a Newborn: Insights From the BabySeq Project. Pediatrics. 2019 Jan;143(Suppl 1):S37-S43. doi: 10.1542/peds.2018-1099H.
- VanNoy GE, Genetti CA, McGuire AL, Green RC, Beggs AH, Holm IA; BabySeq Project Group. Challenging the Current Recommendations for Carrier Testing in Children. Pediatrics. 2019 Jan;143(Suppl 1):S27-S32. doi: 10.1542/peds.2018-1099F.
- Lu CY, Hendricks-Sturrup RM, Mazor KM, McGuire AL, Green RC, Rehm HL. The case for implementing sustainable routine, population-level genomic reanalysis. Genet Med. 2020 Apr;22(4):815-816. doi: 10.1038/s41436-019-0719-3. Epub 2019 Dec 12. No abstract available.
- Mackay ZP, Dukhovny D, Phillips KA, Beggs AH, Green RC, Parad RB, Christensen KD; BabySeq Project Team. Quantifying Downstream Healthcare Utilization in Studies of Genomic Testing. Value Health. 2020 May;23(5):559-565. doi: 10.1016/j.jval.2020.01.017. Epub 2020 Mar 20.
- Armstrong B, Christensen KD, Genetti CA, Parad RB, Robinson JO, Blout Zawatsky CL, Zettler B, Beggs AH, Holm IA, Green RC, McGuire AL, Smith HS, Pereira S; BabySeq Project Team. Parental Attitudes Toward Standard Newborn Screening and Newborn Genomic Sequencing: Findings From the BabySeq Study. Front Genet. 2022 Apr 27;13:867371. doi: 10.3389/fgene.2022.867371. eCollection 2022.
- Pereira S, Smith HS, Frankel LA, Christensen KD, Islam R, Robinson JO, Genetti CA, Blout Zawatsky CL, Zettler B, Parad RB, Waisbren SE, Beggs AH, Green RC, Holm IA, McGuire AL; BabySeq Project Team. Psychosocial Effect of Newborn Genomic Sequencing on Families in the BabySeq Project: A Randomized Clinical Trial. JAMA Pediatr. 2021 Nov 1;175(11):1132-1141. doi: 10.1001/jamapediatrics.2021.2829.
- Knapp B, Decker C, Lantos JD. Neonatologists' Attitudes About Diagnostic Whole-Genome Sequencing in the NICU. Pediatrics. 2019 Jan;143(Suppl 1):S54-S57. doi: 10.1542/peds.2018-1099J.
- Holm IA, Agrawal PB, Ceyhan-Birsoy O, Christensen KD, Fayer S, Frankel LA, Genetti CA, Krier JB, LaMay RC, Levy HL, McGuire AL, Parad RB, Park PJ, Pereira S, Rehm HL, Schwartz TS, Waisbren SE, Yu TW; BabySeq Project Team; Green RC, Beggs AH. The BabySeq project: implementing genomic sequencing in newborns. BMC Pediatr. 2018 Jul 9;18(1):225. doi: 10.1186/s12887-018-1200-1.
- Schwartz TS, Christensen KD, Uveges MK, Waisbren SE, McGuire AL, Pereira S, Robinson JO, Beggs AH, Green RC; BabySeq Project Team; Bachmann GA, Rabson AB, Holm IA. Effects of participation in a U.S. trial of newborn genomic sequencing on parents at risk for depression. J Genet Couns. 2022 Feb;31(1):218-229. doi: 10.1002/jgc4.1475. Epub 2021 Jul 26.
Užitečné odkazy
Termíny studijních záznamů
Tato data sledují průběh záznamů studie a předkládání souhrnných výsledků na ClinicalTrials.gov. Záznamy ze studií a hlášené výsledky jsou před zveřejněním na veřejné webové stránce přezkoumány Národní lékařskou knihovnou (NLM), aby se ujistily, že splňují specifické standardy kontroly kvality.
Hlavní termíny studia
Začátek studia
1. května 2015
Primární dokončení (Aktuální)
1. dubna 2020
Dokončení studie (Aktuální)
5. srpna 2021
Termíny zápisu do studia
První předloženo
10. dubna 2015
První předloženo, které splnilo kritéria kontroly kvality
16. dubna 2015
První zveřejněno (Odhadovaný)
21. dubna 2015
Aktualizace studijních záznamů
Poslední zveřejněná aktualizace (Aktuální)
3. dubna 2024
Odeslaná poslední aktualizace, která splnila kritéria kontroly kvality
1. dubna 2024
Naposledy ověřeno
1. dubna 2024
Více informací
Termíny související s touto studií
Klíčová slova
Další relevantní podmínky MeSH
Další identifikační čísla studie
- The BabySeq Project
- U19HD077671 (Grant/smlouva NIH USA)
Tyto informace byly beze změn načteny přímo z webu clinicaltrials.gov. Máte-li jakékoli požadavky na změnu, odstranění nebo aktualizaci podrobností studie, kontaktujte prosím register@clinicaltrials.gov. Jakmile bude změna implementována na clinicaltrials.gov, bude automaticky aktualizována i na našem webu .
Klinické studie na Genetická predispozice k nemoci
-
National Cancer Institute (NCI)NáborMezoteliom | Familiární rakovina | Mutace BRCA1-Associated Protein-1 (BAP1). | Tumor Predisposition Syndrome (TPDS)Spojené státy
Klinické studie na Zpráva o rodinné anamnéze
-
University Hospital, Basel, SwitzerlandDokončeno
-
KoraalUniversity of Amsterdam; Zuyd University of Applied SciencesDokončenoLehké mentální postižení | Hraniční intelektuální fungováníHolandsko
-
Colorado State UniversityUniversity of Colorado, Denver; Access Sensor Technologies, LLCAktivní, ne nábor
-
University Hospital, GasthuisbergFund for Scientific Research, Flanders, BelgiumDokončeno
-
Universitätsklinikum Hamburg-EppendorfDokončenoKarcinom | Paliativní péče | Zhoubné novotvaryNěmecko
-
Hospital Clínico La FloridaDokončenoSyndrom karpálního tunelu | Karpální tunelChile
-
Superior UniversityZápis na pozvánkuVysoce intenzivní intervalový trénink | Aerobní cvičeníPákistán
-
Lehigh UniversityDokončeno
-
University Hospital, Clermont-FerrandZatím nenabírámeSociální dovednosti | Primární péčeFrancie
-
H. Lee Moffitt Cancer Center and Research InstituteDokončenoRakovina prsuSpojené státy