Sequenziamento genomico per rischio infantile e malattie neonatali
1 aprile 2024 aggiornato da: Robert C. Green, MD, MPH, Brigham and Women's Hospital
Sequenziamento genomico per rischio infantile e malattie neonatali (il progetto BabySeq)
Il sequenziamento genomico per il rischio infantile e la malattia neonatale (il progetto BabySeq) è uno studio di ricerca che esplora l'uso del sequenziamento genomico nei neonati. Il National Institutes of Health sta finanziando questo studio.
Gli investigatori registreranno 240 neonati sani e i loro genitori dal Brigham and Women's Hospital (BWH) Well Newborn Nursery e 240 neonati malati e i loro genitori presso il Boston Children's Hospital (BCH) o l'unità di terapia intensiva neonatale (NICU) del BWH. Verrà raccolto un piccolo campione di sangue da ciascun neonato e potrà essere eseguito il sequenziamento del genoma. Sei settimane dopo, i risultati vengono restituiti e spiegati. Per oltre 12 mesi i ricercatori stanno studiando le esperienze di genitori e pediatri di neonati che ricevono il sequenziamento per aiutare a capire come utilizzare al meglio la genomica nell'assistenza pediatrica.
Panoramica dello studio
Stato
Completato
Intervento / Trattamento
Descrizione dettagliata
L'obiettivo di questo protocollo di ricerca è condurre uno studio clinico randomizzato per valutare i benefici e i rischi dell'aggiunta delle informazioni da un rapporto di sequenziamento genomico all'assistenza medica mediata dal medico dei neonati durante i loro anni pediatrici.
Gli investigatori registreranno 240 neonati sani e i loro genitori dal Brigham and Women's Hospital (BWH) Well Newborn Nursery e 240 neonati malati e i loro genitori presso il Boston Children's Hospital (BCH) o l'unità di terapia intensiva neonatale (NICU) del BWH.
Verrà prelevato un piccolo campione di sangue da ciascun bambino arruolato. I campioni verranno raccolti da tutti i neonati arruolati, indipendentemente dal braccio a cui sono assegnati, al fine di seguire lo stesso protocollo per tutti i soggetti prima della randomizzazione.
I neonati all'interno di ciascuna coorte saranno randomizzati (1: 1) allo standard di cura (anamnesi familiare e rapporto di screening neonatale standard) o allo standard di cura più sequenziamento genomico.
Un medico dello studio e un consulente genetico riveleranno l'assegnazione della randomizzazione del bambino e i risultati dello studio durante una consultazione di persona con ciascuna famiglia. Il medico dello studio e il consulente genetico forniranno la consulenza alle famiglie utilizzando tutte le informazioni mediche disponibili. Nel braccio di sequenziamento dello studio, questo includerà l'anamnesi, l'esame fisico, la storia familiare, il referto standard di screening neonatale (NBS) e il/i referto/i di sequenziamento. Nel braccio dello studio senza sequenziamento, questo includerà la storia medica, l'esame fisico, la storia familiare e il rapporto NBS standard.
I genitori saranno intervistati in quattro punti nei 12 mesi successivi all'iscrizione: baseline, immediatamente dopo la divulgazione (circa 6 settimane dopo l'iscrizione), 3 mesi dopo la divulgazione e 10 mesi dopo la divulgazione.
Tipo di studio
Interventistico
Iscrizione (Effettivo)
1205
Fase
- Non applicabile
Contatti e Sedi
Questa sezione fornisce i recapiti di coloro che conducono lo studio e informazioni su dove viene condotto lo studio.
Luoghi di studio
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Massachusetts
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Boston, Massachusetts, Stati Uniti, 02115
- Brigham and Women's Hospital
-
Boston, Massachusetts, Stati Uniti, 02115
- Boston Children's Hospital
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Criteri di partecipazione
I ricercatori cercano persone che corrispondano a una certa descrizione, chiamata criteri di ammissibilità. Alcuni esempi di questi criteri sono le condizioni generali di salute di una persona o trattamenti precedenti.
Criteri di ammissibilità
Età idonea allo studio
- Bambino
- Adulto
- Adulto più anziano
Accetta volontari sani
No
Descrizione
Neonati e genitori al Brigham and Women's Hospital (BWH) Well Newborn Nursery:
Criterio di inclusione :
- Neonati nati al BWH e ricoverati al Well Newborn Nursery
- Almeno un genitore biologico è fisicamente disponibile per avere consulenza genetica, donare il DNA e fornire il consenso per testare il bambino. Se il secondo genitore biologico è conosciuto ma non fisicamente presente, il secondo genitore biologico deve essere disponibile per avere una consulenza genetica telefonica, restituire un modulo di consenso firmato per posta e donare il DNA tramite un kit di saliva inviato per posta. Se c'è un "genitore che si occupa dell'allevamento" (un individuo che non è biologicamente imparentato con il neonato, ma che si dedica a crescere il bambino), anche tale individuo deve fornire il consenso ma non gli verrà chiesto di presentare un campione di saliva.
- La madre (sia riproduttiva che biologica) ha portato avanti la gravidanza
Criteri di esclusione:
- I genitori non parlano inglese
- I genitori non sono disposti ad avere referti genomici inseriti nella cartella clinica o inviati al loro pediatra di base
- Madre o padre di età inferiore ai 18 anni
- Madre o padre con ridotta capacità decisionale
- L'età del bambino ha più di 30 giorni
- Uno di una gestazione multipla
- Qualsiasi neonato in cui considerazioni cliniche precludano il prelievo di 1,0 ml di sangue
- Mancanza del consenso del genitore biologico (se noto) o del genitore allevatore (se applicabile)
Neonati e genitori malati al Boston Children's Hospital (BCH) o al BWH NICU:
Criterio di inclusione:
- Neonati ricoverati presso BCH o NICU BWH
- Almeno un genitore biologico è fisicamente disponibile per avere consulenza genetica, donare il DNA e fornire il consenso per testare il bambino. Se il secondo genitore biologico è conosciuto ma non fisicamente presente, il secondo genitore biologico deve essere disponibile per avere una consulenza genetica telefonica, restituire un modulo di consenso firmato per posta e donare il DNA tramite un kit di saliva inviato per posta. Se c'è un "genitore che si occupa dell'allevamento" (un individuo che non è biologicamente imparentato con il neonato, ma che si dedica a crescere il bambino), anche tale individuo deve fornire il consenso ma non gli verrà chiesto di presentare un campione di saliva.
- La madre (biologica o di allevamento) ha portato la gravidanza
Criteri di esclusione:
- I genitori non parlano inglese
- I genitori non sono disposti ad avere referti genomici inseriti nella cartella clinica o inviati al loro pediatra di base
- Madre o padre di età inferiore ai 18 anni
- Madre o padre con ridotta capacità decisionale
- L'età del bambino ha più di 30 giorni
- Uno di una gestazione multipla
- Qualsiasi neonato in cui considerazioni cliniche precludano il prelievo di 1,0 ml di sangue
- Il ricovero ospedaliero dovrebbe essere inferiore a 72 ore
- Mancanza del consenso del genitore biologico (se noto) o del genitore allevatore (se applicabile)
- Sequenziamento dell'esoma/genoma precedentemente eseguito sul paziente
Piano di studio
Questa sezione fornisce i dettagli del piano di studio, compreso il modo in cui lo studio è progettato e ciò che lo studio sta misurando.
Come è strutturato lo studio?
Dettagli di progettazione
- Scopo principale: Altro
- Assegnazione: Randomizzato
- Modello interventistico: Assegnazione parallela
- Mascheramento: Separare
Armi e interventi
Gruppo di partecipanti / Arm |
Intervento / Trattamento |
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Comparatore attivo: Beh, solo la storia familiare del bambino
I genitori di neonati in unità per bambini sani ricevono solo un rapporto di storia familiare annotato.
Comparatore attivo: Solo standard di cura: solo rapporto genealogico
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I partecipanti di tutti i rami dello studio avranno una storia familiare presa da un consulente genetico dello studio.
Le informazioni raccolte attraverso la storia familiare saranno riassunte in un rapporto genealogico che sarà esaminato con tutti i partecipanti.
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Sperimentale: Bene Storia familiare del bambino + Sequenziamento dell'esoma
I genitori di neonati in unità per bambini sani ricevono un rapporto sul genoma e un rapporto sulla storia familiare annotata.
Principale Studio Sperimentale: Genome Report e Family History report
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I partecipanti di tutti i rami dello studio avranno una storia familiare presa da un consulente genetico dello studio.
Le informazioni raccolte attraverso la storia familiare saranno riassunte in un rapporto genealogico che sarà esaminato con tutti i partecipanti.
Sia i neonati malati che quelli sani randomizzati a ricevere il sequenziamento genomico riceveranno un "Rapporto di sequenziamento genomico neonatale" (GNSR) che includerà varianti patogene o probabilmente patogene identificate nei geni associati alla malattia ad esordio infantile.
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Comparatore attivo: Solo storia familiare del bambino in terapia intensiva
I genitori di neonati ricoverati in unità di terapia intensiva ricevono solo un rapporto di storia familiare annotato.
Comparatore attivo: Solo standard di cura: solo rapporto genealogico
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I partecipanti di tutti i rami dello studio avranno una storia familiare presa da un consulente genetico dello studio.
Le informazioni raccolte attraverso la storia familiare saranno riassunte in un rapporto genealogico che sarà esaminato con tutti i partecipanti.
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Sperimentale: Storia familiare del bambino in terapia intensiva + Sequenziamento dell'esoma
I genitori dei neonati nelle unità di terapia intensiva ricevono un rapporto sul genoma e un rapporto sulla storia familiare annotata.
Principale Studio Sperimentale: Genome Report e Family History report
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I partecipanti di tutti i rami dello studio avranno una storia familiare presa da un consulente genetico dello studio.
Le informazioni raccolte attraverso la storia familiare saranno riassunte in un rapporto genealogico che sarà esaminato con tutti i partecipanti.
Sia i neonati malati che quelli sani randomizzati a ricevere il sequenziamento genomico riceveranno un "Rapporto di sequenziamento genomico neonatale" (GNSR) che includerà varianti patogene o probabilmente patogene identificate nei geni associati alla malattia ad esordio infantile.
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Cosa sta misurando lo studio?
Misure di risultato primarie
Misura del risultato |
Misura Descrizione |
Lasso di tempo |
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Costi sanitari a valle attribuibili alla divulgazione del progetto BabySeq: giorni di cure ospedaliere
Lasso di tempo: Dalla divulgazione fino a 10 mesi dopo la divulgazione (circa 15 mesi dopo il basale).
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Giorni trascorsi in cure ospedaliere dalla divulgazione dello stato di randomizzazione / risultati del sequenziamento genomico fino a 10 mesi dopo la divulgazione.
I servizi sono stati identificati attraverso una combinazione di revisione delle note della cartella clinica, revisione delle cartelle cliniche e sondaggi sui partecipanti.
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Dalla divulgazione fino a 10 mesi dopo la divulgazione (circa 15 mesi dopo il basale).
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Il disagio dei genitori
Lasso di tempo: Dal basale fino a 10 post-divulgazione, con punti temporali che variano in base alla misura. (Post-divulgazione circa 5 mesi dopo il basale; 3 mesi circa 8 mesi dopo il basale; 10 mesi circa 15 mesi dopo il basale)
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L'angoscia dei genitori è stata valutata utilizzando scale convalidate che misurano l'ansia e la depressione e un nuovo item che valuta la colpa con risposte che vanno da 1 a 5. Punteggi più alti indicano più angoscia.
Ansia secondo la sottoscala dell'ansia della Edinburgh Postnatal Depression Scale (basale, post-divulgazione e 3 mesi; punteggi compresi tra 0 e 9); Ansia secondo la scala del disturbo d'ansia generalizzata-7 (3 mesi e 10 mesi; punteggi compresi tra 0 e 21); Depressione secondo l'Edinburgh Postnatal Depression Scale (basale, post-divulgazione e 3 mesi; punteggi compresi tra 0 e 30); Depressione secondo il Patient Health Questionnaire-9 (3 mesi e 10 mesi; punteggi compresi tra 0 e 30); Autocolpa per un nuovo oggetto (3 mesi e 10 mesi)
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Dal basale fino a 10 post-divulgazione, con punti temporali che variano in base alla misura. (Post-divulgazione circa 5 mesi dopo il basale; 3 mesi circa 8 mesi dopo il basale; 10 mesi circa 15 mesi dopo il basale)
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Relazione genitore-figlio
Lasso di tempo: Dal basale fino a 10 post-divulgazione, con punti temporali che variano in base alla misura. (Post-divulgazione circa 5 mesi dopo il basale; 3 mesi circa 8 mesi dopo il basale; 10 mesi circa 15 mesi dopo il basale)
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La relazione genitore-figlio è stata valutata utilizzando scale convalidate che misurano la percezione dello stress genitoriale da parte dei genitori (stress genitoriale generale secondo il Parenting Stress Index™, 4a edizione Short Form (10 mesi); i punteggi vanno da 36 a 180), quanto vulnerabile percepiscono il loro bambino essere (percezione dei genitori della vulnerabilità del bambino secondo la Vulnerable Baby Scale (baseline, post-divulgazione, 3 mesi, 10 mesi); i punteggi vanno da 4 a 20) e come stanno legando con il loro bambino (Legame genitore-figlio secondo la Madre -to-Infant Bonding Scale (basale, post-divulgazione, 3 mesi, 10 mesi); i punteggi vanno da 0 a 24).
Punteggi di legame più bassi indicano più problemi con il legame.
Per altre misure, punteggi più alti indicano maggiore stress e percezioni di vulnerabilità.
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Dal basale fino a 10 post-divulgazione, con punti temporali che variano in base alla misura. (Post-divulgazione circa 5 mesi dopo il basale; 3 mesi circa 8 mesi dopo il basale; 10 mesi circa 15 mesi dopo il basale)
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Relazione dei genitori
Lasso di tempo: Dal basale fino a 10 post-divulgazione, con punti temporali che variano in base alla misura. Post-divulgazione ca. 5 mesi dopo il basale; 3 mesi ca. 8 mesi dopo il basale; 10 mesi ca. 15 mesi dopo il basale.
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La relazione dei genitori è stata valutata utilizzando misure convalidate e nuove di soddisfazione coniugale utilizzando la soddisfazione della relazione secondo la Kansas Marital Satisfaction Scale (3 mesi; punteggi che vanno da 3 a 15), conflitto di relazione per un nuovo elemento (tutti i punti temporali; punteggi che vanno da 1 a 5) e colpa del partner per un nuovo item (3 mesi e 10 mesi; punteggi da 1 a 5).
Punteggi più alti in Soddisfazione indicano più Soddisfazione.
Punteggi più alti in Conflitto e Colpa indicano conflitto e colpa più alti.
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Dal basale fino a 10 post-divulgazione, con punti temporali che variano in base alla misura. Post-divulgazione ca. 5 mesi dopo il basale; 3 mesi ca. 8 mesi dopo il basale; 10 mesi ca. 15 mesi dopo il basale.
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Utilizzo dell'assistenza sanitaria a valle attribuibile alla divulgazione del progetto BabySeq: numero di visite di operatori sanitari
Lasso di tempo: Dalla divulgazione fino a 10 mesi dopo la divulgazione (circa 15 mesi dopo il basale)
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Conteggi per paziente per il numero di visite degli operatori sanitari.
I servizi sono stati identificati attraverso una combinazione di revisione delle note della cartella clinica, revisione delle cartelle cliniche e sondaggi sui partecipanti.
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Dalla divulgazione fino a 10 mesi dopo la divulgazione (circa 15 mesi dopo il basale)
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Utilizzo dell'assistenza sanitaria a valle attribuibile alla divulgazione del progetto BabySeq: numero di farmaci attuali a 10 mesi
Lasso di tempo: Dalla divulgazione fino a 10 mesi dopo la divulgazione (circa 15 mesi dopo il basale)
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Conteggi per paziente per il numero di farmaci correnti a 10 mesi.
I servizi sono stati identificati attraverso una combinazione di revisione delle note della cartella clinica, revisione delle cartelle cliniche e sondaggi sui partecipanti.
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Dalla divulgazione fino a 10 mesi dopo la divulgazione (circa 15 mesi dopo il basale)
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Utilizzo dell'assistenza sanitaria a valle attribuibile alla divulgazione del progetto BabySeq: numero di visite al pronto soccorso
Lasso di tempo: Dalla divulgazione fino a 10 mesi dopo la divulgazione (circa 15 mesi dopo il basale)
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Per paziente conta il numero di visite al pronto soccorso.
I servizi sono stati identificati attraverso una combinazione di revisione delle note della cartella clinica, revisione delle cartelle cliniche e sondaggi sui partecipanti.
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Dalla divulgazione fino a 10 mesi dopo la divulgazione (circa 15 mesi dopo il basale)
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Utilizzo dell'assistenza sanitaria a valle attribuibile alla divulgazione del progetto BabySeq: numero di test di laboratorio ambulatoriali
Lasso di tempo: Dalla divulgazione fino a 10 mesi dopo la divulgazione (circa 15 mesi dopo il basale)
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Conteggi per paziente per il numero di test di laboratorio ambulatoriali dopo la divulgazione dei risultati.
I servizi sono stati identificati attraverso una combinazione di revisione delle note della cartella clinica, revisione delle cartelle cliniche e sondaggi sui partecipanti.
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Dalla divulgazione fino a 10 mesi dopo la divulgazione (circa 15 mesi dopo il basale)
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Utilizzo dell'assistenza sanitaria a valle attribuibile alla divulgazione del progetto BabySeq
Lasso di tempo: Dalla divulgazione fino a 10 mesi dopo la divulgazione (circa 15 mesi dopo il basale)
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Medie per paziente (DS) per i costi sanitari (in dollari USA) dopo la divulgazione dello stato di randomizzazione/risultati genomici dal progetto BabySeq.
I servizi sono stati identificati attraverso una combinazione di revisione delle note della cartella clinica, revisione delle cartelle cliniche e sondaggi sui partecipanti.
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Dalla divulgazione fino a 10 mesi dopo la divulgazione (circa 15 mesi dopo il basale)
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Misure di risultato secondarie
Misura del risultato |
Misura Descrizione |
Lasso di tempo |
|---|---|---|
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Cambiamento nell'utilità percepita verso il sequenziamento genomico
Lasso di tempo: Dal basale a 3 mesi dopo la divulgazione (circa 8 mesi dopo il basale)
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Un nuovo elemento del sondaggio ha chiesto ai partecipanti di valutare l'utilità dei risultati del sequenziamento dell'intero genoma per la gestione della salute su una scala da 1 a 10 al basale e 3 mesi dopo la divulgazione.
Le risposte erano su una scala a 10 punti ancorata da "per niente utile" (1) a "estremamente utile" (10).
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Dal basale a 3 mesi dopo la divulgazione (circa 8 mesi dopo il basale)
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Altre misure di risultato
Misura del risultato |
Misura Descrizione |
Lasso di tempo |
|---|---|---|
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Comprensione
Lasso di tempo: Post-divulgazione ca. 5 mesi dopo il basale
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Un nuovo elemento ha valutato la comprensione soggettiva dei partecipanti dei risultati dello studio su una scala da 1 a 5, dove punteggi più alti indicano una maggiore comprensione soggettiva.
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Post-divulgazione ca. 5 mesi dopo il basale
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Collaboratori e investigatori
Qui è dove troverai le persone e le organizzazioni coinvolte in questo studio.
Sponsor
Collaboratori
Investigatori
- Investigatore principale: Robert C. Green, MD, MPH, Brigham and Women's Hospital
- Investigatore principale: Alan Beggs, PhD, Boston Children's Hospital
Pubblicazioni e link utili
La persona responsabile dell'inserimento delle informazioni sullo studio fornisce volontariamente queste pubblicazioni. Questi possono riguardare qualsiasi cosa relativa allo studio.
Pubblicazioni generali
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Collegamenti utili
Studiare le date dei record
Queste date tengono traccia dell'avanzamento della registrazione dello studio e dell'invio dei risultati di sintesi a ClinicalTrials.gov. I record degli studi e i risultati riportati vengono esaminati dalla National Library of Medicine (NLM) per assicurarsi che soddisfino specifici standard di controllo della qualità prima di essere pubblicati sul sito Web pubblico.
Studia le date principali
Inizio studio
1 maggio 2015
Completamento primario (Effettivo)
1 aprile 2020
Completamento dello studio (Effettivo)
5 agosto 2021
Date di iscrizione allo studio
Primo inviato
10 aprile 2015
Primo inviato che soddisfa i criteri di controllo qualità
16 aprile 2015
Primo Inserito (Stimato)
21 aprile 2015
Aggiornamenti dei record di studio
Ultimo aggiornamento pubblicato (Effettivo)
3 aprile 2024
Ultimo aggiornamento inviato che soddisfa i criteri QC
1 aprile 2024
Ultimo verificato
1 aprile 2024
Maggiori informazioni
Termini relativi a questo studio
Parole chiave
Termini MeSH pertinenti aggiuntivi
Altri numeri di identificazione dello studio
- The BabySeq Project
- U19HD077671 (Sovvenzione/contratto NIH degli Stati Uniti)
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