Genomisk sekvensering för barndomsrisk och nyfödda sjukdomar
1 april 2024 uppdaterad av: Robert C. Green, MD, MPH, Brigham and Women's Hospital
Genomisk sekvensering för barndomsrisk och nyfödda sjukdomar (The BabySeq Project)
The Genomic Sequencing for Childhood Risk and Newborn Illness (The BabySeq Project) är en forskningsstudie som undersöker användningen av genomisk sekvensering hos nyfödda. National Institutes of Health finansierar denna studie.
Utredarna kommer att registrera 240 friska spädbarn och deras föräldrar från Brigham and Women's Hospital (BWH) Well Newborn Nursery och 240 sjuka spädbarn och deras föräldrar vid Boston Children's Hospital (BCH) eller BWH Neonatal Intensive Care Unit (NICU). Ett litet blodprov kommer att samlas in från varje spädbarn och genomsekvensering kan utföras. Sex veckor senare returneras resultaten och förklaras. Under 12 månader studerar utredarna erfarenheterna från föräldrar och barnläkare till spädbarn som får sekvensering för att hjälpa till att förstå hur man bäst kan använda genomik i pediatrisk vård.
Studieöversikt
Status
Avslutad
Betingelser
Intervention / Behandling
Detaljerad beskrivning
Målet med detta forskningsprotokoll är att genomföra en randomiserad klinisk prövning för att bedöma fördelarna och riskerna med att lägga till informationen från en genomisk sekvenseringsrapport till läkarmedierad medicinsk vård av nyfödda under deras pediatriska år.
Utredarna kommer att registrera 240 friska spädbarn och deras föräldrar från Brigham and Women's Hospital (BWH) Well Newborn Nursery och 240 sjuka spädbarn och deras föräldrar vid Boston Children's Hospital (BCH) eller BWH Neonatal Intensive Care Unit (NICU).
Ett litet blodprov kommer att tas från varje inskrivet spädbarn. Prover kommer att samlas in från alla inskrivna spädbarn, oavsett vilken arm de är tilldelade, för att följa samma protokoll för alla försökspersoner före randomisering.
Spädbarn inom varje kohort kommer att randomiseras (1:1) till antingen standard-of-care (familjehistoria och standard newborn screening-rapport) eller till standard-of-care plus genomisk sekvensering.
En studieläkare och genetisk rådgivare kommer att avslöja spädbarnets randomiseringsuppdrag och studieresultat under en personlig konsultation med varje familj. Studieläkaren och den genetiska rådgivaren kommer att tillhandahålla konsultationen till familjer med hjälp av all tillgänglig medicinsk information. I sekvenseringsdelen av studien kommer detta att inkludera medicinsk historia, fysisk undersökning, familjehistoria, standard nyföddscreeningsrapport (NBS) och sekvenseringsrapport(er). I den icke-sekvenserande delen av studien kommer detta att inkludera medicinsk historia, fysisk undersökning, familjehistoria och standard NBS-rapport.
Föräldrar kommer att undersökas vid fyra tillfällen under de 12 månaderna efter registreringen: baslinje, omedelbart efter avslöjande (ungefär 6 veckor efter inskrivning), 3 månader efter avslöjande och 10 månader efter avslöjande.
Studietyp
Interventionell
Inskrivning (Faktisk)
1205
Fas
- Inte tillämpbar
Kontakter och platser
Det här avsnittet innehåller kontaktuppgifter för dem som genomför studien och information om var denna studie genomförs.
Studieorter
-
-
Massachusetts
-
Boston, Massachusetts, Förenta staterna, 02115
- Brigham and Women's Hospital
-
Boston, Massachusetts, Förenta staterna, 02115
- Boston Children's Hospital
-
-
Deltagandekriterier
Forskare letar efter personer som passar en viss beskrivning, så kallade behörighetskriterier. Några exempel på dessa kriterier är en persons allmänna hälsotillstånd eller tidigare behandlingar.
Urvalskriterier
Åldrar som är berättigade till studier
- Barn
- Vuxen
- Äldre vuxen
Tar emot friska volontärer
Nej
Beskrivning
Nyfödda och föräldrar på Brigham and Women's Hospital (BWH) Well Newborn Nursery:
Inklusionskriterier :
- Spädbarn födda på BWH och inlagda på Well Newborn Nursery
- Minst en biologisk förälder är fysiskt tillgänglig för att få genetisk rådgivning, donera DNA och ge samtycke till att testa barnet. Om den andra biologiska föräldern är känd men inte fysiskt närvarande, måste den andra biologiska föräldern vara tillgänglig för att få genetisk rådgivning per telefon, returnera ett undertecknat samtyckesformulär per post och donera DNA via ett postat salivkit. Om det finns en "uppfostran förälder" (en individ som inte är biologiskt släkt med barnet, men som är dedikerad till att uppfostra barnet), måste den personen också ge sitt samtycke men kommer inte att bli ombedd att lämna in ett salivprov.
- Mamma (antingen uppfödd eller biologisk) bar på graviditeten
Exklusions kriterier:
- Föräldrar är icke-engelsktalande
- Föräldrar är ovilliga att få genomiska rapporter placerade i journalen eller skickade till sin primärvårdsbarnläkare
- Mamma eller pappa yngre än 18 år
- Mamma eller pappa med nedsatt beslutsförmåga
- Barnets ålder är äldre än 30 dagar
- En av flera graviditeter
- Alla spädbarn där kliniska överväganden utesluter att ta 1,0 ml blod
- Saknat samtycke från antingen biologisk förälder (om känt) eller uppfostran (om tillämpligt)
Sjuka nyfödda och föräldrar på Boston Children's Hospital (BCH) eller BWH NICU:
Inklusionskriterier:
- Spädbarn inlagda på BCH eller BWH NICU
- Minst en biologisk förälder är fysiskt tillgänglig för att få genetisk rådgivning, donera DNA och ge samtycke till att testa barnet. Om den andra biologiska föräldern är känd men inte fysiskt närvarande, måste den andra biologiska föräldern vara tillgänglig för att få genetisk rådgivning per telefon, returnera ett undertecknat samtyckesformulär per post och donera DNA via ett postat salivkit. Om det finns en "uppfostran förälder" (en individ som inte är biologiskt släkt med barnet, men som är dedikerad till att uppfostra barnet), måste den personen också ge sitt samtycke men kommer inte att bli ombedd att lämna in ett salivprov.
- Mamma (antingen biologisk eller uppfostran) bar på graviditeten
Exklusions kriterier:
- Föräldrar är icke-engelsktalande
- Föräldrar är ovilliga att få genomiska rapporter placerade i journalen eller skickade till sin primärvårdsbarnläkare
- Mamma eller pappa yngre än 18 år
- Mamma eller pappa med nedsatt beslutsförmåga
- Barnets ålder är äldre än 30 dagar
- En av flera graviditeter
- Alla spädbarn där kliniska överväganden utesluter att ta 1,0 ml blod
- Sjukhusinläggningen förväntas vara mindre än 72 timmar
- Saknat samtycke från antingen biologisk förälder (om känt) eller uppfostran (om tillämpligt)
- Tidigare utförd exom/genomsekvensering på patient
Studieplan
Det här avsnittet ger detaljer om studieplanen, inklusive hur studien är utformad och vad studien mäter.
Hur är studien utformad?
Designdetaljer
- Primärt syfte: Övrig
- Tilldelning: Randomiserad
- Interventionsmodell: Parallellt uppdrag
- Maskning: Enda
Vapen och interventioner
Deltagargrupp / Arm |
Intervention / Behandling |
|---|---|
|
Aktiv komparator: Tja Baby Family History Only
Föräldrar till nyfödda i välmående enheter får endast en kommenterad familjehistorisk rapport.
Active Comparator: Standard of Care Only: Endast släktforskningsrapport
|
Deltagare från alla delar av studien kommer att få en familjehistoria tagen av en genetisk studierådgivare.
Information som samlas in genom släkthistorien kommer att sammanfattas i en släkthistorisk rapport som kommer att granskas med alla deltagare.
|
|
Experimentell: Tja Baby Family History + Exome Sequencing
Föräldrar till nyfödda i välmående enheter får en genomrapport och en kommenterad familjehistorisk rapport.
Experimentell huvudstudie: Genomrapport och släkthistorisk rapport
|
Deltagare från alla delar av studien kommer att få en familjehistoria tagen av en genetisk studierådgivare.
Information som samlas in genom släkthistorien kommer att sammanfattas i en släkthistorisk rapport som kommer att granskas med alla deltagare.
Både sjuka och friska spädbarn som randomiserats för att få genomisk sekvensering kommer att få en 'Genomic Newborn Sequencing Report' (GNSR) som kommer att inkludera patogena eller sannolikt patogena varianter identifierade i gener associerade med barnsjukdomar.
|
|
Aktiv komparator: Endast ICU Baby Family History
Föräldrar till nyfödda på intensivvårdsavdelningar får endast en kommenterad familjehistoria.
Active Comparator: Standard of Care Only: Endast släktforskningsrapport
|
Deltagare från alla delar av studien kommer att få en familjehistoria tagen av en genetisk studierådgivare.
Information som samlas in genom släkthistorien kommer att sammanfattas i en släkthistorisk rapport som kommer att granskas med alla deltagare.
|
|
Experimentell: ICU Baby Family History + Exome-sekvensering
Föräldrar till nyfödda på intensivvårdsavdelningar får en genomrapport och en kommenterad familjehistorisk rapport.
Experimentell huvudstudie: Genomrapport och släkthistorisk rapport
|
Deltagare från alla delar av studien kommer att få en familjehistoria tagen av en genetisk studierådgivare.
Information som samlas in genom släkthistorien kommer att sammanfattas i en släkthistorisk rapport som kommer att granskas med alla deltagare.
Både sjuka och friska spädbarn som randomiserats för att få genomisk sekvensering kommer att få en 'Genomic Newborn Sequencing Report' (GNSR) som kommer att inkludera patogena eller sannolikt patogena varianter identifierade i gener associerade med barnsjukdomar.
|
Vad mäter studien?
Primära resultatmått
Resultatmått |
Åtgärdsbeskrivning |
Tidsram |
|---|---|---|
|
Nedströms hälsovårdskostnader hänförliga till BabySeq Project Disclosure: Days of Inpatient Care
Tidsram: Från avslöjande till 10 månader efter avslöjande (ca 15 månader efter baslinjen).
|
Dagar tillbringade i slutenvård från avslöjande av randomiseringsstatus / genomisk sekvenseringsresultat till 10 månader efter avslöjande.
Tjänster identifierades genom en kombination av kartanteckningsgranskning, journalgranskning och deltagarundersökningar.
|
Från avslöjande till 10 månader efter avslöjande (ca 15 månader efter baslinjen).
|
|
Föräldrars nöd
Tidsram: Från baslinjen till 10 efter avslöjandet, med tidpunkter som varierar beroende på mått. (Efter avslöjande ca 5 månader efter baslinjen; 3 månader ca 8 månader efter baslinjen; 10 månader ca 15 månader efter baslinjen)
|
Föräldrars nöd bedömdes med hjälp av validerade skalor som mäter ångest och depression, och ett nytt objekt som bedömer skulden med svar från 1 till 5. Högre poäng indikerar mer nöd.
Ångest enligt Edinburgh Postnatal Depression Scale ångestsubskala (baslinje, efter avslöjande och 3 månader; poäng från 0 till 9); Ångest enligt Generalized Anxiety Disorder Scale-7 (3 månader och 10 månader; poäng från 0 till 21); Depression enligt Edinburgh Postnatal Depression Scale (baslinje, efter avslöjande och 3 månader; poäng från 0 till 30); Depression enligt Patient Health Questionnaire-9 (3 månader och 10 månader; poäng varierar från 0 till 30); Självbeskyllning per ett nytt föremål (3 månader och 10 månader)
|
Från baslinjen till 10 efter avslöjandet, med tidpunkter som varierar beroende på mått. (Efter avslöjande ca 5 månader efter baslinjen; 3 månader ca 8 månader efter baslinjen; 10 månader ca 15 månader efter baslinjen)
|
|
Förälder-barn relation
Tidsram: Från baslinjen till 10 efter avslöjandet, med tidpunkter som varierar beroende på mått. (Efter avslöjande ca 5 månader efter baslinjen; 3 månader ca 8 månader efter baslinjen; 10 månader ca 15 månader efter baslinjen)
|
Relationen mellan föräldrar och barn utvärderades med hjälp av validerade skalor som mäter föräldrars uppfattning om föräldrastress (General föräldrastress enligt Parenting Stress Index™, 4th Edition Short Form (10 månader); poäng varierar från 36 till 180), hur sårbara de uppfattar sitt barn att vara (Föräldrars uppfattning om barnets sårbarhet enligt Vulnerable Baby Scale (baslinje, postdisclosure, 3 månader, 10 månader); poäng varierar från 4 till 20) och hur de binder sig till sitt barn (förälder-barn-bindning enligt mamman) -till-infant Bonding Scale (baslinje, postdisclosure, 3 månader, 10 månader); poäng varierar från 0 till 24).
Lägre limningspoäng indikerar fler problem med limning.
För andra mått indikerar högre poäng högre stress och uppfattningar om sårbarhet.
|
Från baslinjen till 10 efter avslöjandet, med tidpunkter som varierar beroende på mått. (Efter avslöjande ca 5 månader efter baslinjen; 3 månader ca 8 månader efter baslinjen; 10 månader ca 15 månader efter baslinjen)
|
|
Föräldrarnas relation
Tidsram: Från baslinjen till 10 efter avslöjandet, med tidpunkter som varierar beroende på mått. Efter avslöjande ca. 5 månader efter baslinjen; 3-månader ca. 8 månader efter baslinjen; 10 månader ca. 15 månader efter baslinjen.
|
Föräldrarnas relation utvärderades med hjälp av validerade och nya mått på äktenskapstillfredsställelse med hjälp av Relationship Satisfaction Scale enligt Kansas Marital Satisfaction Scale (3 månader; poäng varierar från 3 till 15), relationskonflikt per en ny artikel (alla tidpunkter; poäng varierar från 1) till 5), och partnerskulden per ett nytt föremål (3 månader och 10 månader; poäng varierar från 1 till 5).
Högre poäng på tillfredsställelse indikerar mer tillfredsställelse.
Högre poäng på konflikt och skuld indikerar högre konflikt och skuld.
|
Från baslinjen till 10 efter avslöjandet, med tidpunkter som varierar beroende på mått. Efter avslöjande ca. 5 månader efter baslinjen; 3-månader ca. 8 månader efter baslinjen; 10 månader ca. 15 månader efter baslinjen.
|
|
Nedströmsanvändning av hälso- och sjukvård kan tillskrivas BabySeq-projektets avslöjande: Antal besök hos vårdgivare
Tidsram: Från avslöjande till 10 månader efter avslöjande (cirka 15 månader efter baslinjen)
|
Per patient räknas för antalet vårdbesök.
Tjänster identifierades genom en kombination av kartanteckningsgranskning, journalgranskning och deltagarundersökningar.
|
Från avslöjande till 10 månader efter avslöjande (cirka 15 månader efter baslinjen)
|
|
Nedströmsanvändning inom hälsovården kan tillskrivas BabySeq-projektets avslöjande: Antal aktuella mediciner vid 10 månader
Tidsram: Från avslöjande till 10 månader efter avslöjande (cirka 15 månader efter baslinjen)
|
Per patient räknas för antal aktuella mediciner vid 10 månader.
Tjänster identifierades genom en kombination av kartanteckningsgranskning, journalgranskning och deltagarundersökningar.
|
Från avslöjande till 10 månader efter avslöjande (cirka 15 månader efter baslinjen)
|
|
Nedströmsanvändning av hälso- och sjukvård Kan tillskrivas BabySeq-projektets information: Antal akutbesök
Tidsram: Från avslöjande till 10 månader efter avslöjande (cirka 15 månader efter baslinjen)
|
Per patient räknar antalet akutbesök.
Tjänster identifierades genom en kombination av kartanteckningsgranskning, journalgranskning och deltagarundersökningar.
|
Från avslöjande till 10 månader efter avslöjande (cirka 15 månader efter baslinjen)
|
|
Nedströmsanvändning av hälso- och sjukvården kan tillskrivas BabySeq-projektets avslöjande: Antal polikliniska laboratorietester
Tidsram: Från avslöjande till 10 månader efter avslöjande (cirka 15 månader efter baslinjen)
|
Per patient räknas för antalet polikliniska laboratorietester efter resultatavslöjande.
Tjänster identifierades genom en kombination av kartanteckningsgranskning, journalgranskning och deltagarundersökningar.
|
Från avslöjande till 10 månader efter avslöjande (cirka 15 månader efter baslinjen)
|
|
Nedströmsanvändning av hälsovård Tillskrivs BabySeq Project Disclosure
Tidsram: Från avslöjande till 10 månader efter avslöjande (cirka 15 månader efter baslinjen)
|
Medel per patient (SD) för vårdkostnader (i amerikanska dollar) efter avslöjande av randomiseringsstatus/genomiska resultat från BabySeq-projektet.
Tjänster identifierades genom en kombination av kartanteckningsgranskning, journalgranskning och deltagarundersökningar.
|
Från avslöjande till 10 månader efter avslöjande (cirka 15 månader efter baslinjen)
|
Sekundära resultatmått
Resultatmått |
Åtgärdsbeskrivning |
Tidsram |
|---|---|---|
|
Förändring i upplevd nytta mot genomisk sekvensering
Tidsram: Från baslinje till 3 månader efter avslöjande (ca 8 månader efter baslinje)
|
Ett nytt undersökningsobjekt bad deltagarna att bedöma användbarheten av sekvenseringsresultat för hela genomet för att hantera hälsa på en skala 1-10 vid baslinjen och 3 månader efter avslöjande.
Svaren var på en 10-gradig skala förankrade av "inte alls användbart" (1) till "extremt användbart" (10).
|
Från baslinje till 3 månader efter avslöjande (ca 8 månader efter baslinje)
|
Andra resultatmått
Resultatmått |
Åtgärdsbeskrivning |
Tidsram |
|---|---|---|
|
Förståelse
Tidsram: Efter avslöjande ca. 5 månader efter baslinjen
|
En ny artikel bedömde deltagarnas subjektiva förståelse av sina studieresultat på en skala 1-5, där högre poäng indikerar större subjektiv förståelse.
|
Efter avslöjande ca. 5 månader efter baslinjen
|
Samarbetspartners och utredare
Det är här du hittar personer och organisationer som är involverade i denna studie.
Sponsor
Samarbetspartners
Utredare
- Huvudutredare: Robert C. Green, MD, MPH, Brigham and Women's Hospital
- Huvudutredare: Alan Beggs, PhD, Boston Children's Hospital
Publikationer och användbara länkar
Den som ansvarar för att lägga in information om studien tillhandahåller frivilligt dessa publikationer. Dessa kan handla om allt som har med studien att göra.
Allmänna publikationer
- Yang Y, Muzny DM, Reid JG, Bainbridge MN, Willis A, Ward PA, Braxton A, Beuten J, Xia F, Niu Z, Hardison M, Person R, Bekheirnia MR, Leduc MS, Kirby A, Pham P, Scull J, Wang M, Ding Y, Plon SE, Lupski JR, Beaudet AL, Gibbs RA, Eng CM. Clinical whole-exome sequencing for the diagnosis of mendelian disorders. N Engl J Med. 2013 Oct 17;369(16):1502-11. doi: 10.1056/NEJMoa1306555. Epub 2013 Oct 2.
- Vassy JL, Lautenbach DM, McLaughlin HM, Kong SW, Christensen KD, Krier J, Kohane IS, Feuerman LZ, Blumenthal-Barby J, Roberts JS, Lehmann LS, Ho CY, Ubel PA, MacRae CA, Seidman CE, Murray MF, McGuire AL, Rehm HL, Green RC; MedSeq Project. The MedSeq Project: a randomized trial of integrating whole genome sequencing into clinical medicine. Trials. 2014 Mar 20;15:85. doi: 10.1186/1745-6215-15-85.
- Waisbren SE, Back DK, Liu C, Kalia SS, Ringer SA, Holm IA, Green RC. Parents are interested in newborn genomic testing during the early postpartum period. Genet Med. 2015 Jun;17(6):501-4. doi: 10.1038/gim.2014.139. Epub 2014 Dec 4.
- Green RC, Rehm HL, Kohane IS. Clinical genome sequencing. In: Ginsburg GS, Willard HF, eds. Genomic and Personalized Medicine. Vol 1. 2nd ed. San Diego: Academic Press; 2013: 102-122.
- Dewey FE, Grove ME, Pan C, Goldstein BA, Bernstein JA, Chaib H, Merker JD, Goldfeder RL, Enns GM, David SP, Pakdaman N, Ormond KE, Caleshu C, Kingham K, Klein TE, Whirl-Carrillo M, Sakamoto K, Wheeler MT, Butte AJ, Ford JM, Boxer L, Ioannidis JP, Yeung AC, Altman RB, Assimes TL, Snyder M, Ashley EA, Quertermous T. Clinical interpretation and implications of whole-genome sequencing. JAMA. 2014 Mar 12;311(10):1035-45. doi: 10.1001/jama.2014.1717.
- Gilissen C, Hoischen A, Brunner HG, Veltman JA. Unlocking Mendelian disease using exome sequencing. Genome Biol. 2011 Sep 14;12(9):228. doi: 10.1186/gb-2011-12-9-228.
- Gonzaga-Jauregui C, Lupski JR, Gibbs RA. Human genome sequencing in health and disease. Annu Rev Med. 2012;63:35-61. doi: 10.1146/annurev-med-051010-162644.
- The President's Council on Bioethics. The changing moral focus of newborn screening: An ethical analysis by the President's Council on Bioethics. 2008; http://bioethics.georgetown.edu/pcbe/reports/newborn_screening.
- Saunders CJ, Miller NA, Soden SE, Dinwiddie DL, Noll A, Alnadi NA, Andraws N, Patterson ML, Krivohlavek LA, Fellis J, Humphray S, Saffrey P, Kingsbury Z, Weir JC, Betley J, Grocock RJ, Margulies EH, Farrow EG, Artman M, Safina NP, Petrikin JE, Hall KP, Kingsmore SF. Rapid whole-genome sequencing for genetic disease diagnosis in neonatal intensive care units. Sci Transl Med. 2012 Oct 3;4(154):154ra135. doi: 10.1126/scitranslmed.3004041.
- Biesecker LG, Green RC. Diagnostic clinical genome and exome sequencing. N Engl J Med. 2014 Sep 18;371(12):1170. doi: 10.1056/NEJMc1408914. No abstract available.
- Holm IA, Savage SK, Green RC, Juengst E, McGuire A, Kornetsky S, Brewster SJ, Joffe S, Taylor P. Guidelines for return of research results from pediatric genomic studies: deliberations of the Boston Children's Hospital Gene Partnership Informed Cohort Oversight Board. Genet Med. 2014 Jul;16(7):547-52. doi: 10.1038/gim.2013.190. Epub 2014 Jan 9.
- Comeau AM, Parad RB, Dorkin HL, Dovey M, Gerstle R, Haver K, Lapey A, O'Sullivan BP, Waltz DA, Zwerdling RG, Eaton RB. Population-based newborn screening for genetic disorders when multiple mutation DNA testing is incorporated: a cystic fibrosis newborn screening model demonstrating increased sensitivity but more carrier detections. Pediatrics. 2004 Jun;113(6):1573-81. doi: 10.1542/peds.113.6.1573.
- Wilfond BS, Parad RB, Fost N. Balancing benefits and risks for cystic fibrosis newborn screening: implications for policy decisions. J Pediatr. 2005 Sep;147(3 Suppl):S109-13. doi: 10.1016/j.jpeds.2005.08.019.
- Bhattacharjee A, Sokolsky T, Wyman SK, Reese MG, Puffenberger E, Strauss K, Morton H, Parad RB, Naylor EW. Development of DNA confirmatory and high-risk diagnostic testing for newborns using targeted next-generation DNA sequencing. Genet Med. 2015 May;17(5):337-47. doi: 10.1038/gim.2014.117. Epub 2014 Sep 25.
- Connolly M, Holm I, Beggs A, Agrawal P. Bringing current research technology to the clinic: The Manton Center for Orphan Disease Research Gene Discovery Core (Platform Abstract/Program 45). Paper presented at: 12th International Congress of Human Genetics/61st Annual Meeting of The American Society of Human Genetics; October 12, 2011, 2011; Montreal, Canada.
- McGuire AL, Caulfield T, Cho MK. Research ethics and the challenge of whole-genome sequencing. Nat Rev Genet. 2008 Feb;9(2):152-6. doi: 10.1038/nrg2302.
- Waisbren SE, Levy HL. Expanded screening of newborns for genetic disorders. JAMA. 2004 Feb 18;291(7):820-1; author reply 821. doi: 10.1001/jama.291.7.820-c. No abstract available.
- Berg JS, Agrawal PB, Bailey DB Jr, Beggs AH, Brenner SE, Brower AM, Cakici JA, Ceyhan-Birsoy O, Chan K, Chen F, Currier RJ, Dukhovny D, Green RC, Harris-Wai J, Holm IA, Iglesias B, Joseph G, Kingsmore SF, Koenig BA, Kwok PY, Lantos J, Leeder SJ, Lewis MA, McGuire AL, Milko LV, Mooney SD, Parad RB, Pereira S, Petrikin J, Powell BC, Powell CM, Puck JM, Rehm HL, Risch N, Roche M, Shieh JT, Veeraraghavan N, Watson MS, Willig L, Yu TW, Urv T, Wise AL. Newborn Sequencing in Genomic Medicine and Public Health. Pediatrics. 2017 Feb;139(2):e20162252. doi: 10.1542/peds.2016-2252. Epub 2017 Jan 17.
- Ceyhan-Birsoy O, Machini K, Lebo MS, Yu TW, Agrawal PB, Parad RB, Holm IA, McGuire A, Green RC, Beggs AH, Rehm HL. A curated gene list for reporting results of newborn genomic sequencing. Genet Med. 2017 Jul;19(7):809-818. doi: 10.1038/gim.2016.193. Epub 2017 Jan 12.
- Murry JB, Machini K, Ceyhan-Birsoy O, Kritzer A, Krier JB, Lebo MS, Fayer S, Genetti CA, VanNoy GE, Yu TW, Agrawal PB, Parad RB, Holm IA, McGuire AL, Green RC, Beggs AH, Rehm HL; BabySeq Project Team. Reconciling newborn screening and a novel splice variant in BTD associated with partial biotinidase deficiency: a BabySeq Project case report. Cold Spring Harb Mol Case Stud. 2018 Aug 1;4(4):a002873. doi: 10.1101/mcs.a002873. Print 2018 Aug.
- Genetti CA, Schwartz TS, Robinson JO, VanNoy GE, Petersen D, Pereira S, Fayer S, Peoples HA, Agrawal PB, Betting WN, Holm IA, McGuire AL, Waisbren SE, Yu TW, Green RC, Beggs AH, Parad RB; BabySeq Project Team. Parental interest in genomic sequencing of newborns: enrollment experience from the BabySeq Project. Genet Med. 2019 Mar;21(3):622-630. doi: 10.1038/s41436-018-0105-6. Epub 2018 Sep 13.
- Ceyhan-Birsoy O, Murry JB, Machini K, Lebo MS, Yu TW, Fayer S, Genetti CA, Schwartz TS, Agrawal PB, Parad RB, Holm IA, McGuire AL, Green RC, Rehm HL, Beggs AH; BabySeq Project Team. Interpretation of Genomic Sequencing Results in Healthy and Ill Newborns: Results from the BabySeq Project. Am J Hum Genet. 2019 Jan 3;104(1):76-93. doi: 10.1016/j.ajhg.2018.11.016.
- Pereira S, Robinson JO, Gutierrez AM, Petersen DK, Hsu RL, Lee CH, Schwartz TS, Holm IA, Beggs AH, Green RC, McGuire AL; BabySeq Project Group. Perceived Benefits, Risks, and Utility of Newborn Genomic Sequencing in the BabySeq Project. Pediatrics. 2019 Jan;143(Suppl 1):S6-S13. doi: 10.1542/peds.2018-1099C.
- Holm IA, McGuire A, Pereira S, Rehm H, Green RC, Beggs AH; BabySeq Project Team. Returning a Genomic Result for an Adult-Onset Condition to the Parents of a Newborn: Insights From the BabySeq Project. Pediatrics. 2019 Jan;143(Suppl 1):S37-S43. doi: 10.1542/peds.2018-1099H.
- VanNoy GE, Genetti CA, McGuire AL, Green RC, Beggs AH, Holm IA; BabySeq Project Group. Challenging the Current Recommendations for Carrier Testing in Children. Pediatrics. 2019 Jan;143(Suppl 1):S27-S32. doi: 10.1542/peds.2018-1099F.
- Lu CY, Hendricks-Sturrup RM, Mazor KM, McGuire AL, Green RC, Rehm HL. The case for implementing sustainable routine, population-level genomic reanalysis. Genet Med. 2020 Apr;22(4):815-816. doi: 10.1038/s41436-019-0719-3. Epub 2019 Dec 12. No abstract available.
- Mackay ZP, Dukhovny D, Phillips KA, Beggs AH, Green RC, Parad RB, Christensen KD; BabySeq Project Team. Quantifying Downstream Healthcare Utilization in Studies of Genomic Testing. Value Health. 2020 May;23(5):559-565. doi: 10.1016/j.jval.2020.01.017. Epub 2020 Mar 20.
- Armstrong B, Christensen KD, Genetti CA, Parad RB, Robinson JO, Blout Zawatsky CL, Zettler B, Beggs AH, Holm IA, Green RC, McGuire AL, Smith HS, Pereira S; BabySeq Project Team. Parental Attitudes Toward Standard Newborn Screening and Newborn Genomic Sequencing: Findings From the BabySeq Study. Front Genet. 2022 Apr 27;13:867371. doi: 10.3389/fgene.2022.867371. eCollection 2022.
- Pereira S, Smith HS, Frankel LA, Christensen KD, Islam R, Robinson JO, Genetti CA, Blout Zawatsky CL, Zettler B, Parad RB, Waisbren SE, Beggs AH, Green RC, Holm IA, McGuire AL; BabySeq Project Team. Psychosocial Effect of Newborn Genomic Sequencing on Families in the BabySeq Project: A Randomized Clinical Trial. JAMA Pediatr. 2021 Nov 1;175(11):1132-1141. doi: 10.1001/jamapediatrics.2021.2829.
- Knapp B, Decker C, Lantos JD. Neonatologists' Attitudes About Diagnostic Whole-Genome Sequencing in the NICU. Pediatrics. 2019 Jan;143(Suppl 1):S54-S57. doi: 10.1542/peds.2018-1099J.
- Holm IA, Agrawal PB, Ceyhan-Birsoy O, Christensen KD, Fayer S, Frankel LA, Genetti CA, Krier JB, LaMay RC, Levy HL, McGuire AL, Parad RB, Park PJ, Pereira S, Rehm HL, Schwartz TS, Waisbren SE, Yu TW; BabySeq Project Team; Green RC, Beggs AH. The BabySeq project: implementing genomic sequencing in newborns. BMC Pediatr. 2018 Jul 9;18(1):225. doi: 10.1186/s12887-018-1200-1.
- Schwartz TS, Christensen KD, Uveges MK, Waisbren SE, McGuire AL, Pereira S, Robinson JO, Beggs AH, Green RC; BabySeq Project Team; Bachmann GA, Rabson AB, Holm IA. Effects of participation in a U.S. trial of newborn genomic sequencing on parents at risk for depression. J Genet Couns. 2022 Feb;31(1):218-229. doi: 10.1002/jgc4.1475. Epub 2021 Jul 26.
Användbara länkar
Studieavstämningsdatum
Dessa datum spårar framstegen för inlämningar av studieposter och sammanfattande resultat till ClinicalTrials.gov. Studieposter och rapporterade resultat granskas av National Library of Medicine (NLM) för att säkerställa att de uppfyller specifika kvalitetskontrollstandarder innan de publiceras på den offentliga webbplatsen.
Studera stora datum
Studiestart
1 maj 2015
Primärt slutförande (Faktisk)
1 april 2020
Avslutad studie (Faktisk)
5 augusti 2021
Studieregistreringsdatum
Först inskickad
10 april 2015
Först inskickad som uppfyllde QC-kriterierna
16 april 2015
Första postat (Beräknad)
21 april 2015
Uppdateringar av studier
Senaste uppdatering publicerad (Faktisk)
3 april 2024
Senaste inskickade uppdateringen som uppfyllde QC-kriterierna
1 april 2024
Senast verifierad
1 april 2024
Mer information
Termer relaterade till denna studie
Nyckelord
Ytterligare relevanta MeSH-villkor
Andra studie-ID-nummer
- The BabySeq Project
- U19HD077671 (U.S.S. NIH-anslag/kontrakt)
Denna information hämtades direkt från webbplatsen clinicaltrials.gov utan några ändringar. Om du har några önskemål om att ändra, ta bort eller uppdatera dina studieuppgifter, vänligen kontakta register@clinicaltrials.gov. Så snart en ändring har implementerats på clinicaltrials.gov, kommer denna att uppdateras automatiskt även på vår webbplats .