Геномное секвенирование для выявления детского риска и заболеваний новорожденных
1 апреля 2024 г. обновлено: Robert C. Green, MD, MPH, Brigham and Women's Hospital
Геномное секвенирование для определения риска детского риска и заболеваний новорожденных (проект BabySeq)
Геномное секвенирование для выявления риска у детей и заболеваний новорожденных (проект BabySeq) — это научное исследование, посвященное использованию геномного секвенирования у новорожденных. Национальные институты здравоохранения финансируют это исследование.
Исследователи зарегистрируют 240 здоровых младенцев и их родителей из питомника Well Newborn Nursery Brigham and Women's Hospital (BWH) и 240 больных младенцев и их родителей в Бостонской детской больнице (BCH) или отделении интенсивной терапии новорожденных BWH (NICU). У каждого младенца будет взят небольшой образец крови, после чего может быть проведено секвенирование генома. Шесть недель спустя результаты возвращаются и объясняются. В течение 12 месяцев исследователи изучают опыт родителей и педиатров младенцев, которым проводят секвенирование, чтобы понять, как лучше всего использовать геномику в педиатрии.
Обзор исследования
Статус
Завершенный
Вмешательство/лечение
Подробное описание
Целью этого протокола исследования является проведение рандомизированного клинического испытания для оценки преимуществ и рисков добавления информации из отчета о геномном секвенировании к медицинской помощи новорожденным в педиатрическом возрасте, осуществляемой врачом.
Исследователи зарегистрируют 240 здоровых младенцев и их родителей из питомника Well Newborn Nursery Brigham and Women's Hospital (BWH) и 240 больных младенцев и их родителей в Бостонской детской больнице (BCH) или отделении интенсивной терапии новорожденных BWH (NICU).
Небольшой образец крови будет получен от каждого зарегистрированного младенца. Образцы будут собираться у всех зарегистрированных младенцев, независимо от группы, к которой они относятся, чтобы следовать одному и тому же протоколу для всех субъектов до рандомизации.
Младенцы в каждой когорте будут рандомизированы (1:1) либо на стандартную помощь (семейный анамнез и стандартный отчет о скрининге новорожденных), либо на стандартную помощь плюс секвенирование генома.
Врач-исследователь и консультант-генетик сообщат о рандомизированном назначении младенца и результатах исследования во время личной консультации с каждой семьей. Врач-исследователь и генетический консультант предоставят консультации семьям, используя всю доступную медицинскую информацию. В группе секвенирования исследования это будет включать историю болезни, медицинский осмотр, семейный анамнез, отчет о стандартном скрининге новорожденных (NBS) и отчет(ы) о секвенировании. В группе исследования без секвенирования это будет включать историю болезни, медицинский осмотр, семейный анамнез и стандартный отчет NBS.
Родители будут опрошены в четырех точках в течение 12 месяцев после зачисления: исходный уровень, сразу после раскрытия информации (примерно через 6 недель после зачисления), через 3 месяца после раскрытия информации и через 10 месяцев после раскрытия информации.
Тип исследования
Интервенционный
Регистрация (Действительный)
1205
Фаза
- Непригодный
Контакты и местонахождение
В этом разделе приведены контактные данные лиц, проводящих исследование, и информация о том, где проводится это исследование.
Места учебы
-
-
Massachusetts
-
Boston, Massachusetts, Соединенные Штаты, 02115
- Brigham and Women's Hospital
-
Boston, Massachusetts, Соединенные Штаты, 02115
- Boston Children's Hospital
-
-
Критерии участия
Исследователи ищут людей, которые соответствуют определенному описанию, называемому критериям приемлемости. Некоторыми примерами этих критериев являются общее состояние здоровья человека или предшествующее лечение.
Критерии приемлемости
Возраст, подходящий для обучения
- Ребенок
- Взрослый
- Пожилой взрослый
Принимает здоровых добровольцев
Нет
Описание
Новорожденные и родители в питомнике Well Newborn Nursery Brigham and Women’s Hospital (BWH):
Критерии включения :
- Младенцы, рожденные в BWH и поступившие в ясли Well Newborn
- По крайней мере, один биологический родитель физически доступен для генетического консультирования, донорства ДНК и согласия на тестирование младенца. Если второй биологический родитель известен, но физически не присутствует, второй биологический родитель должен быть доступен для генетической консультации по телефону, вернуть подписанную форму согласия по почте и сдать ДНК с помощью отправленного по почте комплекта слюны. Если есть «воспитывающий родитель» (лицо, которое не связано биологически с младенцем, но занимается воспитанием ребенка), это лицо также должно дать согласие, но его не попросят предоставить образец слюны.
- Мать (воспитанная или биологическая) вынашивала беременность
Критерий исключения:
- Родители не говорят по-английски
- Родители не хотят, чтобы отчеты о геноме помещались в медицинскую карту или отправлялись педиатру.
- Мать или отец моложе 18 лет
- Мать или отец с нарушением способности принимать решения
- Возраст младенца старше 30 дней
- Одна из многоплодных беременностей
- Любой младенец, у которого клинические соображения не позволяют взять 1,0 мл крови.
- Отсутствие согласия биологического родителя (если известно) или воспитателя (если применимо)
Больные новорожденные и родители в Бостонской детской больнице (BCH) или отделении интенсивной терапии BWH:
Критерии включения:
- Младенцы, госпитализированные в МПБ или в отделение интенсивной терапии новорожденных
- По крайней мере, один биологический родитель физически доступен для генетического консультирования, донорства ДНК и согласия на тестирование младенца. Если второй биологический родитель известен, но физически не присутствует, второй биологический родитель должен быть доступен для генетической консультации по телефону, вернуть подписанную форму согласия по почте и сдать ДНК с помощью отправленного по почте комплекта слюны. Если есть «воспитывающий родитель» (лицо, которое не связано биологически с младенцем, но занимается воспитанием ребенка), это лицо также должно дать согласие, но его не попросят предоставить образец слюны.
- Мать (биологическая или воспитывающая) вынашивала беременность
Критерий исключения:
- Родители не говорят по-английски
- Родители не хотят, чтобы отчеты о геноме помещались в медицинскую карту или отправлялись педиатру.
- Мать или отец моложе 18 лет
- Мать или отец с нарушением способности принимать решения
- Возраст младенца старше 30 дней
- Одна из многоплодных беременностей
- Любой младенец, у которого клинические соображения не позволяют взять 1,0 мл крови.
- Ожидается, что госпитализация займет менее 72 часов
- Отсутствие согласия биологического родителя (если известно) или воспитателя (если применимо)
- Ранее проведенное секвенирование экзома/генома пациента
Учебный план
В этом разделе представлена подробная информация о плане исследования, в том числе о том, как планируется исследование и что оно измеряет.
Как устроено исследование?
Детали дизайна
- Основная цель: Другой
- Распределение: Рандомизированный
- Интервенционная модель: Параллельное назначение
- Маскировка: Одинокий
Оружие и интервенции
Группа участников / Армия |
Вмешательство/лечение |
|---|---|
|
Активный компаратор: Только семейная история Well Baby
Родители новорожденных в отделениях для новорожденных получают только аннотированный отчет о семейной истории.
Активный компаратор: Только стандарт медицинской помощи: Только отчет по семейной истории
|
У участников из всех групп исследования будет семейный анамнез, собранный консультантом по генетике.
Информация, собранная в рамках семейной истории, будет обобщена в отчете по семейной истории, который будет рассмотрен всеми участниками.
|
|
Экспериментальный: Семейный анамнез Well Baby + секвенирование экзома
Родители новорожденных в отделениях здорового ребенка получают отчет о геноме и аннотированный отчет о семейной истории.
Основное экспериментальное исследование: отчет о геноме и отчет о семейной истории
|
У участников из всех групп исследования будет семейный анамнез, собранный консультантом по генетике.
Информация, собранная в рамках семейной истории, будет обобщена в отчете по семейной истории, который будет рассмотрен всеми участниками.
Как больные, так и здоровые младенцы, рандомизированные для проведения геномного секвенирования, получат «Отчет о геномном секвенировании новорожденных» (GNSR), который будет включать патогенные или вероятно патогенные варианты, идентифицированные в генах, связанных с детским заболеванием.
|
|
Активный компаратор: Только семейная история ребенка в отделении интенсивной терапии
Родители новорожденных, находящихся в отделениях интенсивной терапии, получают только аннотированный отчет о семейном анамнезе.
Активный компаратор: Только стандарт медицинской помощи: Только отчет по семейной истории
|
У участников из всех групп исследования будет семейный анамнез, собранный консультантом по генетике.
Информация, собранная в рамках семейной истории, будет обобщена в отчете по семейной истории, который будет рассмотрен всеми участниками.
|
|
Экспериментальный: Семейный анамнез ребенка в отделении интенсивной терапии + секвенирование экзома
Родители новорожденных в отделениях интенсивной терапии получают отчет о геноме и аннотированный отчет о семейной истории.
Основное экспериментальное исследование: отчет о геноме и отчет о семейной истории
|
У участников из всех групп исследования будет семейный анамнез, собранный консультантом по генетике.
Информация, собранная в рамках семейной истории, будет обобщена в отчете по семейной истории, который будет рассмотрен всеми участниками.
Как больные, так и здоровые младенцы, рандомизированные для проведения геномного секвенирования, получат «Отчет о геномном секвенировании новорожденных» (GNSR), который будет включать патогенные или вероятно патогенные варианты, идентифицированные в генах, связанных с детским заболеванием.
|
Что измеряет исследование?
Первичные показатели результатов
Мера результата |
Мера Описание |
Временное ограничение |
|---|---|---|
|
Раскрытие информации о затратах на последующее медицинское обслуживание в связи с проектом BabySeq: количество дней стационарного лечения
Временное ограничение: С момента раскрытия до 10 месяцев после раскрытия (примерно 15 месяцев после исходного уровня).
|
Количество дней, проведенных в стационаре с момента раскрытия статуса рандомизации / результатов геномного секвенирования в течение 10 месяцев после раскрытия.
Услуги были определены с помощью комбинации обзора картографических заметок, обзора медицинских карт и опросов участников.
|
С момента раскрытия до 10 месяцев после раскрытия (примерно 15 месяцев после исходного уровня).
|
|
Бедствие родителей
Временное ограничение: От исходного уровня до 10 после раскрытия, с временными точками, варьирующимися в зависимости от меры. (После раскрытия информации примерно через 5 месяцев после исходного уровня; через 3 месяца примерно через 8 месяцев после исходного уровня; через 10 месяцев примерно через 15 месяцев после исходного уровня)
|
Стресс родителей оценивался с использованием утвержденных шкал, измеряющих тревогу и депрессию, и нового пункта, оценивающего вину с ответами в диапазоне от 1 до 5. Более высокие баллы указывают на большее страдание.
Тревога в соответствии с подшкалой тревоги Эдинбургской шкалы послеродовой депрессии (исходный уровень, после раскрытия информации и через 3 месяца; баллы от 0 до 9); Тревожность по Шкале генерализованного тревожного расстройства-7 (3 месяца и 10 месяцев; баллы от 0 до 21); Депрессия по Эдинбургской шкале послеродовой депрессии (исходный уровень, после раскрытия информации и через 3 месяца; баллы от 0 до 30); Депрессия по Опроснику здоровья пациента-9 (3 мес и 10 мес; баллы от 0 до 30); Самообвинение за новый предмет (3 месяца и 10 месяцев)
|
От исходного уровня до 10 после раскрытия, с временными точками, варьирующимися в зависимости от меры. (После раскрытия информации примерно через 5 месяцев после исходного уровня; через 3 месяца примерно через 8 месяцев после исходного уровня; через 10 месяцев примерно через 15 месяцев после исходного уровня)
|
|
Отношения родитель-ребенок
Временное ограничение: От исходного уровня до 10 после раскрытия, с временными точками, варьирующимися в зависимости от меры. (После раскрытия информации примерно через 5 месяцев после исходного уровня; через 3 месяца примерно через 8 месяцев после исходного уровня; через 10 месяцев примерно через 15 месяцев после исходного уровня)
|
Отношения между родителями и детьми оценивались с использованием утвержденных шкал, измеряющих восприятие родителями родительского стресса (общий родительский стресс в соответствии с Parenting Stress Index™, 4-е издание, краткая форма (10 месяцев); баллы варьируются от 36 до 180), насколько уязвимым они воспринимают своего ребенка. быть (восприятие родителями уязвимости ребенка по Шкале уязвимости ребенка (исходный уровень, после раскрытия информации, 3 месяца, 10 месяцев); баллы варьируются от 4 до 20), и как они связаны со своим ребенком (связь между родителями и ребенком по шкале матери). - шкала привязанности к младенцу (исходный уровень, после раскрытия информации, 3 месяца, 10 месяцев); диапазон значений от 0 до 24).
Низкие оценки привязанности указывают на большее количество проблем с привязанностью.
Что касается других показателей, более высокие баллы указывают на более высокий уровень стресса и восприятия уязвимости.
|
От исходного уровня до 10 после раскрытия, с временными точками, варьирующимися в зависимости от меры. (После раскрытия информации примерно через 5 месяцев после исходного уровня; через 3 месяца примерно через 8 месяцев после исходного уровня; через 10 месяцев примерно через 15 месяцев после исходного уровня)
|
|
Отношения родителей
Временное ограничение: От исходного уровня до 10 после раскрытия, с временными точками, варьирующимися в зависимости от меры. После раскрытия ок. через 5 месяцев после исходного уровня; 3 месяца ок. через 8 месяцев после исходного уровня; 10 месяцев ок. 15 месяцев после исходного уровня.
|
Отношения родителей оценивались с использованием проверенных и новых мер удовлетворенности браком с использованием удовлетворенности отношениями по Канзасской шкале удовлетворенности браком (3 месяца; баллы от 3 до 15), конфликта в отношениях по новому элементу (все временные точки; баллы в диапазоне от 1). до 5) и вина партнера за новый пункт (3 месяца и 10 месяцев; баллы от 1 до 5).
Более высокие баллы по удовлетворенности означают большее удовлетворение.
Более высокие баллы по конфликту и обвинению указывают на более высокий уровень конфликта и обвинения.
|
От исходного уровня до 10 после раскрытия, с временными точками, варьирующимися в зависимости от меры. После раскрытия ок. через 5 месяцев после исходного уровня; 3 месяца ок. через 8 месяцев после исходного уровня; 10 месяцев ок. 15 месяцев после исходного уровня.
|
|
Использование последующих медицинских услуг в связи с раскрытием информации в рамках проекта BabySeq: количество посещений поставщиков медицинских услуг
Временное ограничение: С момента раскрытия до 10 месяцев после раскрытия (примерно 15 месяцев после исходного уровня)
|
В расчете на одного пациента учитывается количество посещений поставщика медицинских услуг.
Услуги были определены с помощью комбинации обзора картографических заметок, обзора медицинских карт и опросов участников.
|
С момента раскрытия до 10 месяцев после раскрытия (примерно 15 месяцев после исходного уровня)
|
|
Использование последующих медицинских услуг в связи с раскрытием информации в рамках проекта BabySeq: количество текущих лекарств за 10 месяцев
Временное ограничение: С момента раскрытия до 10 месяцев после раскрытия (примерно 15 месяцев после исходного уровня)
|
Подсчет количества принимаемых в настоящее время лекарств в расчете на одного пациента через 10 месяцев.
Услуги были определены с помощью комбинации обзора картографических заметок, обзора медицинских карт и опросов участников.
|
С момента раскрытия до 10 месяцев после раскрытия (примерно 15 месяцев после исходного уровня)
|
|
Использование медицинских услуг на последующих этапах в связи с раскрытием информации в рамках проекта BabySeq: количество посещений скорой помощи
Временное ограничение: С момента раскрытия до 10 месяцев после раскрытия (примерно 15 месяцев после исходного уровня)
|
Для каждого пациента подсчитывается количество посещений скорой помощи.
Услуги были определены с помощью комбинации обзора картографических заметок, обзора медицинских карт и опросов участников.
|
С момента раскрытия до 10 месяцев после раскрытия (примерно 15 месяцев после исходного уровня)
|
|
Использование медицинских услуг на последующих этапах в связи с раскрытием информации в рамках проекта BabySeq: количество амбулаторных лабораторных тестов
Временное ограничение: С момента раскрытия до 10 месяцев после раскрытия (примерно 15 месяцев после исходного уровня)
|
Подсчет количества амбулаторных лабораторных тестов на пациента после раскрытия результатов.
Услуги были определены с помощью комбинации обзора картографических заметок, обзора медицинских карт и опросов участников.
|
С момента раскрытия до 10 месяцев после раскрытия (примерно 15 месяцев после исходного уровня)
|
|
Использование последующих медицинских услуг в связи с раскрытием информации о проекте BabySeq
Временное ограничение: С момента раскрытия до 10 месяцев после раскрытия (примерно 15 месяцев после исходного уровня)
|
Среднее значение (SD) расходов на здравоохранение на одного пациента (в долларах США) после раскрытия статуса рандомизации / геномных результатов проекта BabySeq.
Услуги были определены с помощью комбинации обзора картографических заметок, обзора медицинских карт и опросов участников.
|
С момента раскрытия до 10 месяцев после раскрытия (примерно 15 месяцев после исходного уровня)
|
Вторичные показатели результатов
Мера результата |
Мера Описание |
Временное ограничение |
|---|---|---|
|
Изменение воспринимаемой полезности геномного секвенирования
Временное ограничение: От исходного уровня до 3 месяцев после раскрытия информации (примерно 8 месяцев после исходного уровня)
|
В новом опросе участников просили оценить полезность результатов секвенирования всего генома для управления здоровьем по шкале от 1 до 10 на исходном уровне и через 3 месяца после раскрытия информации.
Ответы оценивались по 10-балльной шкале от «совсем бесполезно» (1) до «чрезвычайно полезно» (10).
|
От исходного уровня до 3 месяцев после раскрытия информации (примерно 8 месяцев после исходного уровня)
|
Другие показатели результатов
Мера результата |
Мера Описание |
Временное ограничение |
|---|---|---|
|
Понимание
Временное ограничение: После раскрытия ок. 5 месяцев после исходного уровня
|
Новый пункт оценивал субъективное понимание участниками результатов их исследования по шкале от 1 до 5, где более высокие баллы указывают на большее субъективное понимание.
|
После раскрытия ок. 5 месяцев после исходного уровня
|
Соавторы и исследователи
Здесь вы найдете людей и организации, участвующие в этом исследовании.
Спонсор
Соавторы
Следователи
- Главный следователь: Robert C. Green, MD, MPH, Brigham and Women's Hospital
- Главный следователь: Alan Beggs, PhD, Boston Children's Hospital
Публикации и полезные ссылки
Лицо, ответственное за внесение сведений об исследовании, добровольно предоставляет эти публикации. Это может быть что угодно, связанное с исследованием.
Общие публикации
- Yang Y, Muzny DM, Reid JG, Bainbridge MN, Willis A, Ward PA, Braxton A, Beuten J, Xia F, Niu Z, Hardison M, Person R, Bekheirnia MR, Leduc MS, Kirby A, Pham P, Scull J, Wang M, Ding Y, Plon SE, Lupski JR, Beaudet AL, Gibbs RA, Eng CM. Clinical whole-exome sequencing for the diagnosis of mendelian disorders. N Engl J Med. 2013 Oct 17;369(16):1502-11. doi: 10.1056/NEJMoa1306555. Epub 2013 Oct 2.
- Vassy JL, Lautenbach DM, McLaughlin HM, Kong SW, Christensen KD, Krier J, Kohane IS, Feuerman LZ, Blumenthal-Barby J, Roberts JS, Lehmann LS, Ho CY, Ubel PA, MacRae CA, Seidman CE, Murray MF, McGuire AL, Rehm HL, Green RC; MedSeq Project. The MedSeq Project: a randomized trial of integrating whole genome sequencing into clinical medicine. Trials. 2014 Mar 20;15:85. doi: 10.1186/1745-6215-15-85.
- Waisbren SE, Back DK, Liu C, Kalia SS, Ringer SA, Holm IA, Green RC. Parents are interested in newborn genomic testing during the early postpartum period. Genet Med. 2015 Jun;17(6):501-4. doi: 10.1038/gim.2014.139. Epub 2014 Dec 4.
- Green RC, Rehm HL, Kohane IS. Clinical genome sequencing. In: Ginsburg GS, Willard HF, eds. Genomic and Personalized Medicine. Vol 1. 2nd ed. San Diego: Academic Press; 2013: 102-122.
- Dewey FE, Grove ME, Pan C, Goldstein BA, Bernstein JA, Chaib H, Merker JD, Goldfeder RL, Enns GM, David SP, Pakdaman N, Ormond KE, Caleshu C, Kingham K, Klein TE, Whirl-Carrillo M, Sakamoto K, Wheeler MT, Butte AJ, Ford JM, Boxer L, Ioannidis JP, Yeung AC, Altman RB, Assimes TL, Snyder M, Ashley EA, Quertermous T. Clinical interpretation and implications of whole-genome sequencing. JAMA. 2014 Mar 12;311(10):1035-45. doi: 10.1001/jama.2014.1717.
- Gilissen C, Hoischen A, Brunner HG, Veltman JA. Unlocking Mendelian disease using exome sequencing. Genome Biol. 2011 Sep 14;12(9):228. doi: 10.1186/gb-2011-12-9-228.
- Gonzaga-Jauregui C, Lupski JR, Gibbs RA. Human genome sequencing in health and disease. Annu Rev Med. 2012;63:35-61. doi: 10.1146/annurev-med-051010-162644.
- The President's Council on Bioethics. The changing moral focus of newborn screening: An ethical analysis by the President's Council on Bioethics. 2008; http://bioethics.georgetown.edu/pcbe/reports/newborn_screening.
- Saunders CJ, Miller NA, Soden SE, Dinwiddie DL, Noll A, Alnadi NA, Andraws N, Patterson ML, Krivohlavek LA, Fellis J, Humphray S, Saffrey P, Kingsbury Z, Weir JC, Betley J, Grocock RJ, Margulies EH, Farrow EG, Artman M, Safina NP, Petrikin JE, Hall KP, Kingsmore SF. Rapid whole-genome sequencing for genetic disease diagnosis in neonatal intensive care units. Sci Transl Med. 2012 Oct 3;4(154):154ra135. doi: 10.1126/scitranslmed.3004041.
- Biesecker LG, Green RC. Diagnostic clinical genome and exome sequencing. N Engl J Med. 2014 Sep 18;371(12):1170. doi: 10.1056/NEJMc1408914. No abstract available.
- Holm IA, Savage SK, Green RC, Juengst E, McGuire A, Kornetsky S, Brewster SJ, Joffe S, Taylor P. Guidelines for return of research results from pediatric genomic studies: deliberations of the Boston Children's Hospital Gene Partnership Informed Cohort Oversight Board. Genet Med. 2014 Jul;16(7):547-52. doi: 10.1038/gim.2013.190. Epub 2014 Jan 9.
- Comeau AM, Parad RB, Dorkin HL, Dovey M, Gerstle R, Haver K, Lapey A, O'Sullivan BP, Waltz DA, Zwerdling RG, Eaton RB. Population-based newborn screening for genetic disorders when multiple mutation DNA testing is incorporated: a cystic fibrosis newborn screening model demonstrating increased sensitivity but more carrier detections. Pediatrics. 2004 Jun;113(6):1573-81. doi: 10.1542/peds.113.6.1573.
- Wilfond BS, Parad RB, Fost N. Balancing benefits and risks for cystic fibrosis newborn screening: implications for policy decisions. J Pediatr. 2005 Sep;147(3 Suppl):S109-13. doi: 10.1016/j.jpeds.2005.08.019.
- Bhattacharjee A, Sokolsky T, Wyman SK, Reese MG, Puffenberger E, Strauss K, Morton H, Parad RB, Naylor EW. Development of DNA confirmatory and high-risk diagnostic testing for newborns using targeted next-generation DNA sequencing. Genet Med. 2015 May;17(5):337-47. doi: 10.1038/gim.2014.117. Epub 2014 Sep 25.
- Connolly M, Holm I, Beggs A, Agrawal P. Bringing current research technology to the clinic: The Manton Center for Orphan Disease Research Gene Discovery Core (Platform Abstract/Program 45). Paper presented at: 12th International Congress of Human Genetics/61st Annual Meeting of The American Society of Human Genetics; October 12, 2011, 2011; Montreal, Canada.
- McGuire AL, Caulfield T, Cho MK. Research ethics and the challenge of whole-genome sequencing. Nat Rev Genet. 2008 Feb;9(2):152-6. doi: 10.1038/nrg2302.
- Waisbren SE, Levy HL. Expanded screening of newborns for genetic disorders. JAMA. 2004 Feb 18;291(7):820-1; author reply 821. doi: 10.1001/jama.291.7.820-c. No abstract available.
- Berg JS, Agrawal PB, Bailey DB Jr, Beggs AH, Brenner SE, Brower AM, Cakici JA, Ceyhan-Birsoy O, Chan K, Chen F, Currier RJ, Dukhovny D, Green RC, Harris-Wai J, Holm IA, Iglesias B, Joseph G, Kingsmore SF, Koenig BA, Kwok PY, Lantos J, Leeder SJ, Lewis MA, McGuire AL, Milko LV, Mooney SD, Parad RB, Pereira S, Petrikin J, Powell BC, Powell CM, Puck JM, Rehm HL, Risch N, Roche M, Shieh JT, Veeraraghavan N, Watson MS, Willig L, Yu TW, Urv T, Wise AL. Newborn Sequencing in Genomic Medicine and Public Health. Pediatrics. 2017 Feb;139(2):e20162252. doi: 10.1542/peds.2016-2252. Epub 2017 Jan 17.
- Ceyhan-Birsoy O, Machini K, Lebo MS, Yu TW, Agrawal PB, Parad RB, Holm IA, McGuire A, Green RC, Beggs AH, Rehm HL. A curated gene list for reporting results of newborn genomic sequencing. Genet Med. 2017 Jul;19(7):809-818. doi: 10.1038/gim.2016.193. Epub 2017 Jan 12.
- Murry JB, Machini K, Ceyhan-Birsoy O, Kritzer A, Krier JB, Lebo MS, Fayer S, Genetti CA, VanNoy GE, Yu TW, Agrawal PB, Parad RB, Holm IA, McGuire AL, Green RC, Beggs AH, Rehm HL; BabySeq Project Team. Reconciling newborn screening and a novel splice variant in BTD associated with partial biotinidase deficiency: a BabySeq Project case report. Cold Spring Harb Mol Case Stud. 2018 Aug 1;4(4):a002873. doi: 10.1101/mcs.a002873. Print 2018 Aug.
- Genetti CA, Schwartz TS, Robinson JO, VanNoy GE, Petersen D, Pereira S, Fayer S, Peoples HA, Agrawal PB, Betting WN, Holm IA, McGuire AL, Waisbren SE, Yu TW, Green RC, Beggs AH, Parad RB; BabySeq Project Team. Parental interest in genomic sequencing of newborns: enrollment experience from the BabySeq Project. Genet Med. 2019 Mar;21(3):622-630. doi: 10.1038/s41436-018-0105-6. Epub 2018 Sep 13.
- Ceyhan-Birsoy O, Murry JB, Machini K, Lebo MS, Yu TW, Fayer S, Genetti CA, Schwartz TS, Agrawal PB, Parad RB, Holm IA, McGuire AL, Green RC, Rehm HL, Beggs AH; BabySeq Project Team. Interpretation of Genomic Sequencing Results in Healthy and Ill Newborns: Results from the BabySeq Project. Am J Hum Genet. 2019 Jan 3;104(1):76-93. doi: 10.1016/j.ajhg.2018.11.016.
- Pereira S, Robinson JO, Gutierrez AM, Petersen DK, Hsu RL, Lee CH, Schwartz TS, Holm IA, Beggs AH, Green RC, McGuire AL; BabySeq Project Group. Perceived Benefits, Risks, and Utility of Newborn Genomic Sequencing in the BabySeq Project. Pediatrics. 2019 Jan;143(Suppl 1):S6-S13. doi: 10.1542/peds.2018-1099C.
- Holm IA, McGuire A, Pereira S, Rehm H, Green RC, Beggs AH; BabySeq Project Team. Returning a Genomic Result for an Adult-Onset Condition to the Parents of a Newborn: Insights From the BabySeq Project. Pediatrics. 2019 Jan;143(Suppl 1):S37-S43. doi: 10.1542/peds.2018-1099H.
- VanNoy GE, Genetti CA, McGuire AL, Green RC, Beggs AH, Holm IA; BabySeq Project Group. Challenging the Current Recommendations for Carrier Testing in Children. Pediatrics. 2019 Jan;143(Suppl 1):S27-S32. doi: 10.1542/peds.2018-1099F.
- Lu CY, Hendricks-Sturrup RM, Mazor KM, McGuire AL, Green RC, Rehm HL. The case for implementing sustainable routine, population-level genomic reanalysis. Genet Med. 2020 Apr;22(4):815-816. doi: 10.1038/s41436-019-0719-3. Epub 2019 Dec 12. No abstract available.
- Mackay ZP, Dukhovny D, Phillips KA, Beggs AH, Green RC, Parad RB, Christensen KD; BabySeq Project Team. Quantifying Downstream Healthcare Utilization in Studies of Genomic Testing. Value Health. 2020 May;23(5):559-565. doi: 10.1016/j.jval.2020.01.017. Epub 2020 Mar 20.
- Armstrong B, Christensen KD, Genetti CA, Parad RB, Robinson JO, Blout Zawatsky CL, Zettler B, Beggs AH, Holm IA, Green RC, McGuire AL, Smith HS, Pereira S; BabySeq Project Team. Parental Attitudes Toward Standard Newborn Screening and Newborn Genomic Sequencing: Findings From the BabySeq Study. Front Genet. 2022 Apr 27;13:867371. doi: 10.3389/fgene.2022.867371. eCollection 2022.
- Pereira S, Smith HS, Frankel LA, Christensen KD, Islam R, Robinson JO, Genetti CA, Blout Zawatsky CL, Zettler B, Parad RB, Waisbren SE, Beggs AH, Green RC, Holm IA, McGuire AL; BabySeq Project Team. Psychosocial Effect of Newborn Genomic Sequencing on Families in the BabySeq Project: A Randomized Clinical Trial. JAMA Pediatr. 2021 Nov 1;175(11):1132-1141. doi: 10.1001/jamapediatrics.2021.2829.
- Knapp B, Decker C, Lantos JD. Neonatologists' Attitudes About Diagnostic Whole-Genome Sequencing in the NICU. Pediatrics. 2019 Jan;143(Suppl 1):S54-S57. doi: 10.1542/peds.2018-1099J.
- Holm IA, Agrawal PB, Ceyhan-Birsoy O, Christensen KD, Fayer S, Frankel LA, Genetti CA, Krier JB, LaMay RC, Levy HL, McGuire AL, Parad RB, Park PJ, Pereira S, Rehm HL, Schwartz TS, Waisbren SE, Yu TW; BabySeq Project Team; Green RC, Beggs AH. The BabySeq project: implementing genomic sequencing in newborns. BMC Pediatr. 2018 Jul 9;18(1):225. doi: 10.1186/s12887-018-1200-1.
- Schwartz TS, Christensen KD, Uveges MK, Waisbren SE, McGuire AL, Pereira S, Robinson JO, Beggs AH, Green RC; BabySeq Project Team; Bachmann GA, Rabson AB, Holm IA. Effects of participation in a U.S. trial of newborn genomic sequencing on parents at risk for depression. J Genet Couns. 2022 Feb;31(1):218-229. doi: 10.1002/jgc4.1475. Epub 2021 Jul 26.
Полезные ссылки
Даты записи исследования
Эти даты отслеживают ход отправки отчетов об исследованиях и сводных результатов на сайт ClinicalTrials.gov. Записи исследований и сообщаемые результаты проверяются Национальной медицинской библиотекой (NLM), чтобы убедиться, что они соответствуют определенным стандартам контроля качества, прежде чем публиковать их на общедоступном веб-сайте.
Изучение основных дат
Начало исследования
1 мая 2015 г.
Первичное завершение (Действительный)
1 апреля 2020 г.
Завершение исследования (Действительный)
5 августа 2021 г.
Даты регистрации исследования
Первый отправленный
10 апреля 2015 г.
Впервые представлено, что соответствует критериям контроля качества
16 апреля 2015 г.
Первый опубликованный (Оцененный)
21 апреля 2015 г.
Обновления учебных записей
Последнее опубликованное обновление (Действительный)
3 апреля 2024 г.
Последнее отправленное обновление, отвечающее критериям контроля качества
1 апреля 2024 г.
Последняя проверка
1 апреля 2024 г.
Дополнительная информация
Термины, связанные с этим исследованием
Ключевые слова
Дополнительные соответствующие термины MeSH
Другие идентификационные номера исследования
- The BabySeq Project
- U19HD077671 (Грант/контракт NIH США)
Эта информация была получена непосредственно с веб-сайта clinicaltrials.gov без каких-либо изменений. Если у вас есть запросы на изменение, удаление или обновление сведений об исследовании, обращайтесь по адресу register@clinicaltrials.gov. Как только изменение будет реализовано на clinicaltrials.gov, оно будет автоматически обновлено и на нашем веб-сайте. .