小児期のリスクと新生児の病気のゲノム配列決定
2024年4月1日 更新者：Robert C. Green, MD, MPH、Brigham and Women's Hospital
小児期のリスクと新生児の病気のゲノム配列決定 (BabySeq プロジェクト)
小児期のリスクと新生児の病気に対するゲノム配列決定 (BabySeq プロジェクト) は、新生児におけるゲノム配列決定の使用を調査する調査研究です。 国立衛生研究所は、この研究に資金を提供しています。
調査員は、ブリガム アンド ウィメンズ ホスピタル (BWH) ウェル 新生児 ナーサリーの 240 人の健康な乳児とその親、およびボストン小児病院 (BCH) または BWH 新生児集中治療室 (NICU) の 240 人の病気の乳児とその親を登録します。 各乳児から少量の血液サンプルが採取され、ゲノム配列決定が行われる場合があります。 6 週間後、結果が返され、説明されます。 12 か月以上にわたり、研究者は小児科のケアでゲノミクスを使用する最善の方法を理解するために、配列決定を受けた乳児の親と小児科医の経験を研究しています。
調査の概要
詳細な説明
この研究プロトコルの目的は、無作為化臨床試験を実施して、ゲノム配列決定レポートからの情報を小児期の新生児の医師による医療に追加することの利点とリスクを評価することです。
調査員は、ブリガム アンド ウィメンズ ホスピタル (BWH) ウェル 新生児 ナーサリーの 240 人の健康な乳児とその親、およびボストン小児病院 (BCH) または BWH 新生児集中治療室 (NICU) の 240 人の病気の乳児とその親を登録します。
登録された各乳児から少量の血液サンプルが採取されます。 無作為化の前にすべての被験者に対して同じプロトコルに従うために、割り当てられたアームに関係なく、登録されたすべての乳児からサンプルが収集されます。
各コホート内の乳児は、標準治療（家族歴と標準新生児スクリーニングレポート）または標準治療とゲノム配列決定のいずれかに無作為化（1：1）されます。
研究担当医と遺伝カウンセラーは、各家族との面談中に乳児のランダム化割り当てと研究結果を開示します。 治験担当医および遺伝カウンセラーは、利用可能なすべての医療情報を利用して家族に相談を提供します。 研究のシーケンス部門では、これには病歴、身体検査、家族歴、標準新生児スクリーニング（NBS）レポート、およびシーケンスレポートが含まれます。 研究の非配列決定アームでは、これには病歴、身体検査、家族歴、および標準のNBSレポートが含まれます。
親は、登録後 12 か月にわたって 4 つの時点で調査されます: ベースライン、開示直後 (登録後約 6 週間)、開示後 3 か月、および開示後 10 か月。
研究の種類
介入
入学 (実際)
1205
段階
- 適用できない
連絡先と場所
このセクションには、調査を実施する担当者の連絡先の詳細と、この調査が実施されている場所に関する情報が記載されています。
研究場所
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Massachusetts
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Boston、Massachusetts、アメリカ、02115
- Brigham and Women's Hospital
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Boston、Massachusetts、アメリカ、02115
- Boston Children's Hospital
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参加基準
研究者は、適格基準と呼ばれる特定の説明に適合する人を探します。これらの基準のいくつかの例は、人の一般的な健康状態または以前の治療です。
適格基準
就学可能な年齢
- 子
- 大人
- 高齢者
健康ボランティアの受け入れ
いいえ
説明
ブリガム・アンド・ウィメンズ病院 (BWH) ウェル・ニューボーン・ナーサリーの新生児と保護者:
包含基準 :
- BWHで生まれ、Well Newborn Nurseryに入院した乳児
- 少なくとも 1 人の生物学的親が、遺伝カウンセリングを受けたり、DNA を提供したり、乳児の検査に同意したりするために物理的に利用可能である。 2 番目の生物学的親がわかっているが物理的に存在しない場合、2 番目の生物学的親は、電話による遺伝カウンセリングを受け、署名済みの同意書を郵送で返送し、郵送された唾液キットを介して DNA を提供できる必要があります。 「養育親」（乳児と血縁関係はないが、育児に専念する人）がいる場合は、その人も同意を得る必要がありますが、唾液のサンプルを提出するよう求められることはありません。
- 母親（飼育中または生物学的）が妊娠を運んだ
除外基準:
- 両親は非英語圏
- 親は、ゲノムレポートを医療記録に載せたり、かかりつけの小児科医に送ったりすることを望まない
- 18歳未満の母親または父親
- 意思決定能力に障害のある母親または父親
- 幼児の年齢は30日以上です
- 多胎妊娠の一つ
- 臨床的考慮により1.0mlの採血ができない乳児
- 生物学的親（既知の場合）または育ての親（該当する場合）のいずれかの同意がない
ボストン小児病院 (BCH) または BWH NICU の病気の新生児と保護者:
包含基準:
- BCHまたはBWH NICUに入院した乳児
- 少なくとも 1 人の生物学的親が、遺伝カウンセリングを受けたり、DNA を提供したり、乳児の検査に同意したりするために物理的に利用可能である。 2 番目の生物学的親がわかっているが物理的に存在しない場合、2 番目の生物学的親は、電話による遺伝カウンセリングを受け、署名済みの同意書を郵送で返送し、郵送された唾液キットを介して DNA を提供できる必要があります。 「養育親」（乳児と血縁関係はないが、育児に専念する人）がいる場合は、その人も同意を得る必要がありますが、唾液のサンプルを提出するよう求められることはありません。
- 母親（生物学的または飼育中）が妊娠を運んだ
除外基準:
- 両親は非英語圏
- 親は、ゲノムレポートを医療記録に載せたり、かかりつけの小児科医に送ったりすることを望まない
- 18歳未満の母親または父親
- 意思決定能力に障害のある母親または父親
- 幼児の年齢は30日以上です
- 多胎妊娠の一つ
- 臨床的考慮により1.0mlの採血ができない乳児
- 入院は72時間未満と予想される
- 生物学的親（既知の場合）または育ての親（該当する場合）のいずれかの同意がない
- 以前に患者に対してエクソーム/ゲノム配列決定を行った
研究計画
このセクションでは、研究がどのように設計され、研究が何を測定しているかなど、研究計画の詳細を提供します。
研究はどのように設計されていますか？
デザインの詳細
- 主な目的：他の
- 割り当て：ランダム化
- 介入モデル：並列代入
- マスキング：独身
武器と介入
参加者グループ / アーム |
介入・治療 |
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アクティブコンパレータ：ウェルベイビーファミリーヒストリーのみ
ウェルベイビーユニットの新生児の親は、注釈付き家族歴史レポートのみを受け取ります。
アクティブコンパレータ: 標準治療のみ: 家族歴レポートのみ
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研究のすべての部門からの参加者は、研究遺伝カウンセラーによって家族歴が取得されます。
家族歴を通じて収集された情報は、家族歴報告書に要約され、すべての参加者と一緒に確認されます。
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実験的：ウェルベイビーファミリーヒストリー + エクソームシーケンス
ウェルベイビーユニットの新生児の親は、ゲノムレポートと注釈付き家族歴レポートを受け取ります。
主な研究実験：ゲノムレポートと家族歴レポート
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研究のすべての部門からの参加者は、研究遺伝カウンセラーによって家族歴が取得されます。
家族歴を通じて収集された情報は、家族歴報告書に要約され、すべての参加者と一緒に確認されます。
ゲノムシーケンシングを受けるためにランダム化された病気の乳児と健康な乳児の両方が、小児期発症疾患に関連する遺伝子で特定された病原性または病原性の可能性が高いバリアントを含む「ゲノム新生児シーケンシングレポート」(GNSR) を受け取ります。
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アクティブコンパレータ：ICU 赤ちゃんの家族歴のみ
集中治療室にいる新生児の親は、注釈付きの家族歴レポートのみを受け取ります。
アクティブコンパレータ: 標準治療のみ: 家族歴レポートのみ
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研究のすべての部門からの参加者は、研究遺伝カウンセラーによって家族歴が取得されます。
家族歴を通じて収集された情報は、家族歴報告書に要約され、すべての参加者と一緒に確認されます。
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実験的：ICU ベビーファミリーヒストリー + エクソームシーケンス
集中治療室にいる新生児の親は、ゲノム レポートと注釈付き家族歴レポートを受け取ります。
主な研究実験：ゲノムレポートと家族歴レポート
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研究のすべての部門からの参加者は、研究遺伝カウンセラーによって家族歴が取得されます。
家族歴を通じて収集された情報は、家族歴報告書に要約され、すべての参加者と一緒に確認されます。
ゲノムシーケンシングを受けるためにランダム化された病気の乳児と健康な乳児の両方が、小児期発症疾患に関連する遺伝子で特定された病原性または病原性の可能性が高いバリアントを含む「ゲノム新生児シーケンシングレポート」(GNSR) を受け取ります。
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この研究は何を測定していますか？
主要な結果の測定
結果測定 |
メジャーの説明 |
時間枠 |
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BabySeqプロジェクトの開示に起因する下流の医療費：入院治療日数
時間枠：開示から開示後 10 か月まで (ベースラインから約 15 か月後)。
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無作為化ステータス/ゲノム配列決定結果の開示から開示後 10 か月までの入院治療に費やされた日数。
サービスは、チャートノートのレビュー、医療記録のレビュー、および参加者調査の組み合わせによって特定されました。
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開示から開示後 10 か月まで (ベースラインから約 15 か月後)。
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親の悩み
時間枠：ベースラインから開示後 10 時間まで、時点は測定値によって異なります。 （開示後：ベースラインから約5ヶ月後、3ヶ月：ベースラインから約8ヶ月後、10ヶ月：ベースラインから約15ヶ月後）
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親の苦痛は、不安と抑うつを測定する検証済みのスケールと、1 から 5 の範囲の応答で非難を評価する新しい項目を使用して評価されました。スコアが高いほど、より多くの苦痛を示します。
Edinburgh Postnatal Depression Scale不安サブスケールによる不安（ベースライン、開示後、および3か月;スコアは0〜9の範囲）; Generalized Anxiety Disorder Scale-7による不安（3か月と10か月;スコアは0〜21の範囲）; -エジンバラ産後うつ病尺度によるうつ病（ベースライン、開示後、および3か月;スコアは0〜30の範囲）;患者健康アンケート-9によるうつ病（3か月および10か月;スコアは0〜30の範囲）;小説ネタにつき自責（3ヶ月・10ヶ月）
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ベースラインから開示後 10 時間まで、時点は測定値によって異なります。 （開示後：ベースラインから約5ヶ月後、3ヶ月：ベースラインから約8ヶ月後、10ヶ月：ベースラインから約15ヶ月後）
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親子関係
時間枠：ベースラインから開示後 10 時間まで、時点は測定値によって異なります。 （開示後：ベースラインから約5ヶ月後、3ヶ月：ベースラインから約8ヶ月後、10ヶ月：ベースラインから約15ヶ月後）
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親と子の関係は、親の育児ストレスに対する認識を測定する有効な尺度を使用して評価されました (Parenting Stress Index™、第 4 版簡易版 (10 か月) による一般的な育児ストレス、スコア範囲は 36 から 180)。であること (Vulnerable Baby Scale (ベースライン、開示後、3 か月、10 か月) による赤ちゃんの脆弱性に対する親の認識; スコアの範囲は 4 から 20))、および子供との絆 (母親による親子の絆) -乳児結合尺度 (ベースライン、開示後、3 か月、10 か月); スコアの範囲は 0 ～ 24)。
結合スコアが低いほど、結合に問題があることを示します。
その他の指標では、スコアが高いほどストレスが高く、脆弱性を認識していることを示します。
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ベースラインから開示後 10 時間まで、時点は測定値によって異なります。 （開示後：ベースラインから約5ヶ月後、3ヶ月：ベースラインから約8ヶ月後、10ヶ月：ベースラインから約15ヶ月後）
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両親の関係
時間枠：ベースラインから開示後 10 時間まで、時点は測定値によって異なります。開示後ベースラインから 5 か月後。約3ヶ月ベースラインから 8 か月後。約10ヶ月ベースラインから 15 か月後。
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両親の関係は、カンザス結婚満足度尺度 (3 か月; 3 ～ 15 の範囲のスコア)、新規項目ごとの関係の対立 (すべての時点; 範囲のスコア 1から 5)、および新規アイテムごとのパートナーのせい (3 か月および 10 か月; スコアは 1 から 5 まで)。
満足度のスコアが高いほど、満足度が高いことを示します。
対立と非難のスコアが高いほど、対立と非難が高いことを示します。
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ベースラインから開示後 10 時間まで、時点は測定値によって異なります。開示後ベースラインから 5 か月後。約3ヶ月ベースラインから 8 か月後。約10ヶ月ベースラインから 15 か月後。
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BabySeqプロジェクトの開示に起因するダウンストリームヘルスケアの利用：ヘルスケア提供者の訪問数
時間枠：開示から開示後10か月まで（ベースラインから約15か月）
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医療提供者の訪問回数は、患者ごとにカウントされます。
サービスは、チャートノートのレビュー、医療記録のレビュー、および参加者調査の組み合わせによって特定されました。
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開示から開示後10か月まで（ベースラインから約15か月）
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BabySeqプロジェクトの開示に起因するダウンストリームヘルスケアの利用：10か月での現在の薬の数
時間枠：開示から開示後10か月まで（ベースラインから約15か月）
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患者 1 人あたりの現在の投薬数は 10 か月でカウントされます。
サービスは、チャートノートのレビュー、医療記録のレビュー、および参加者調査の組み合わせによって特定されました。
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開示から開示後10か月まで（ベースラインから約15か月）
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BabySeqプロジェクトの開示に起因するダウンストリームヘルスケアの利用：ER訪問の数
時間枠：開示から開示後10か月まで（ベースラインから約15か月）
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患者ごとの ER 訪問数をカウントします。
サービスは、チャートノートのレビュー、医療記録のレビュー、および参加者調査の組み合わせによって特定されました。
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開示から開示後10か月まで（ベースラインから約15か月）
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BabySeqプロジェクトの開示に起因するダウンストリームヘルスケアの利用：外来患者のラボテストの数
時間枠：開示から開示後10か月まで（ベースラインから約15か月）
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結果開示後の外来検査の患者ごとの数。
サービスは、チャートノートのレビュー、医療記録のレビュー、および参加者調査の組み合わせによって特定されました。
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開示から開示後10か月まで（ベースラインから約15か月）
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BabySeqプロジェクトの開示に起因する下流のヘルスケア利用
時間枠：開示から開示後10か月まで（ベースラインから約15か月）
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BabySeq プロジェクトからの無作為化ステータス/ゲノム結果の開示後の医療費 (米ドル) の患者あたりの平均値 (SD)。
サービスは、チャートノートのレビュー、医療記録のレビュー、および参加者調査の組み合わせによって特定されました。
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開示から開示後10か月まで（ベースラインから約15か月）
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二次結果の測定
結果測定 |
メジャーの説明 |
時間枠 |
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ゲノム配列決定に対する有用性の変化
時間枠：ベースラインから開示後3か月まで（ベースラインから約8か月後）
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新しい調査項目では、参加者に、ベースライン時および開示後 3 か月で、健康を管理するための全ゲノム配列決定結果の有用性を 1 から 10 のスケールで評価するよう求めました。
回答は、「まったく役に立たなかった」(1) から「非常に役に立った」(10) までの 10 段階で評価されました。
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ベースラインから開示後3か月まで（ベースラインから約8か月後）
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その他の成果指標
結果測定 |
メジャーの説明 |
時間枠 |
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理解
時間枠：開示後ベースラインから 5 か月後
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新しい項目は、参加者の研究結果の主観的理解を 1 から 5 のスケールで評価し、スコアが高いほど主観的理解が高いことを示します。
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開示後ベースラインから 5 か月後
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協力者と研究者
ここでは、この調査に関係する人々や組織を見つけることができます。
協力者
捜査官
- 主任研究者：Robert C. Green, MD, MPH、Brigham and Women's Hospital
- 主任研究者：Alan Beggs, PhD、Boston Children's Hospital
出版物と役立つリンク
研究に関する情報を入力する責任者は、自発的にこれらの出版物を提供します。これらは、研究に関連するあらゆるものに関するものである可能性があります。
一般刊行物
- Yang Y, Muzny DM, Reid JG, Bainbridge MN, Willis A, Ward PA, Braxton A, Beuten J, Xia F, Niu Z, Hardison M, Person R, Bekheirnia MR, Leduc MS, Kirby A, Pham P, Scull J, Wang M, Ding Y, Plon SE, Lupski JR, Beaudet AL, Gibbs RA, Eng CM. Clinical whole-exome sequencing for the diagnosis of mendelian disorders. N Engl J Med. 2013 Oct 17;369(16):1502-11. doi: 10.1056/NEJMoa1306555. Epub 2013 Oct 2.
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- Holm IA, Agrawal PB, Ceyhan-Birsoy O, Christensen KD, Fayer S, Frankel LA, Genetti CA, Krier JB, LaMay RC, Levy HL, McGuire AL, Parad RB, Park PJ, Pereira S, Rehm HL, Schwartz TS, Waisbren SE, Yu TW; BabySeq Project Team; Green RC, Beggs AH. The BabySeq project: implementing genomic sequencing in newborns. BMC Pediatr. 2018 Jul 9;18(1):225. doi: 10.1186/s12887-018-1200-1.
- Schwartz TS, Christensen KD, Uveges MK, Waisbren SE, McGuire AL, Pereira S, Robinson JO, Beggs AH, Green RC; BabySeq Project Team; Bachmann GA, Rabson AB, Holm IA. Effects of participation in a U.S. trial of newborn genomic sequencing on parents at risk for depression. J Genet Couns. 2022 Feb;31(1):218-229. doi: 10.1002/jgc4.1475. Epub 2021 Jul 26.
便利なリンク
研究記録日
これらの日付は、ClinicalTrials.gov への研究記録と要約結果の提出の進捗状況を追跡します。研究記録と報告された結果は、国立医学図書館 (NLM) によって審査され、公開 Web サイトに掲載される前に、特定の品質管理基準を満たしていることが確認されます。
主要日程の研究
研究開始
2015年5月1日
一次修了 (実際)
2020年4月1日
研究の完了 (実際)
2021年8月5日
試験登録日
最初に提出
2015年4月10日
QC基準を満たした最初の提出物
2015年4月16日
最初の投稿 (推定)
2015年4月21日
学習記録の更新
投稿された最後の更新 (実際)
2024年4月3日
QC基準を満たした最後の更新が送信されました
2024年4月1日
最終確認日
2024年4月1日
詳しくは
本研究に関する用語
追加の関連 MeSH 用語
その他の研究ID番号
- The BabySeq Project
- U19HD077671 (米国 NIH グラント/契約)
この情報は、Web サイト clinicaltrials.gov から変更なしで直接取得したものです。研究の詳細を変更、削除、または更新するリクエストがある場合は、register@clinicaltrials.gov。 までご連絡ください。 clinicaltrials.gov に変更が加えられるとすぐに、ウェブサイトでも自動的に更新されます。
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