Genominen sekvensointi lapsuusriskin ja vastasyntyneiden sairauksien varalta
maanantai 1. huhtikuuta 2024 päivittänyt: Robert C. Green, MD, MPH, Brigham and Women's Hospital
Genominen sekvensointi lapsuuden riskin ja vastasyntyneiden sairauksien varalta (BabySeq-projekti)
The Genomic Sequencing for Childhood Risk and Newborn Illness (BabySeq-projekti) on tutkimus, joka tutkii genomisen sekvensoinnin käyttöä vastasyntyneillä. National Institutes of Health rahoittaa tätä tutkimusta.
Tutkijat rekisteröivät 240 tervettä vauvaa ja heidän vanhempansa Brigham and Women's Hospital (BWH) Well Newborn Nurserysta ja 240 sairasta vauvaa ja heidän vanhempansa Bostonin lastensairaalaan (BCH) tai BWH Neonatal Intensive Care Unit -yksikköön (NICU). Jokaisesta lapsesta otetaan pieni verinäyte ja genomisekvenssi voidaan määrittää. Kuusi viikkoa myöhemmin tulokset palautetaan ja selitetään. Yli 12 kuukauden ajan tutkijat tutkivat sekvensoinnin saaneiden imeväisten vanhempien ja lastenlääkäreiden kokemuksia auttaakseen ymmärtämään, kuinka genomiikkaa voidaan parhaiten käyttää lastenhoidossa.
Tutkimuksen yleiskatsaus
Tila
Valmis
Interventio / Hoito
Yksityiskohtainen kuvaus
Tämän tutkimusprotokollan tavoitteena on suorittaa satunnaistettu kliininen tutkimus, jossa arvioidaan hyödyt ja riskit, jotka liittyvät genomisen sekvensointiraportin tietojen lisäämiseen lääkärin välittämään vastasyntyneiden sairaanhoitoon lasten hoitovuosina.
Tutkijat rekisteröivät 240 tervettä vauvaa ja heidän vanhempansa Brigham and Women's Hospital (BWH) Well Newborn Nurserysta ja 240 sairasta vauvaa ja heidän vanhempansa Bostonin lastensairaalaan (BCH) tai BWH Neonatal Intensive Care Unit -yksikköön (NICU).
Jokaiselta ilmoittautuneelta lapselta otetaan pieni verinäyte. Näytteet otetaan kaikilta ilmoittautuneilta imeväisiltä riippumatta käsivarresta, johon heidät on määrätty, jotta kaikille koehenkilöille noudatetaan samaa protokollaa ennen satunnaistamista.
Kunkin kohortin lapset satunnaistetaan (1:1) joko tavanomaiseen hoitoon (perhehistoria ja tavallinen vastasyntyneen seulontaraportti) tai standardihoitoon ja genomisekvenssiin.
Tutkimuslääkäri ja geneettinen neuvonantaja paljastavat lapsen satunnaistuksen ja tutkimustulokset henkilökohtaisessa konsultaatiossa kunkin perheen kanssa. Tutkimuslääkäri ja geneettinen neuvonantaja antavat perheiden konsultoinnin hyödyntäen kaikkea saatavilla olevaa lääketieteellistä tietoa. Tutkimuksen sekvensointihaarassa tämä sisältää sairaushistorian, fyysisen kokeen, sukuhistorian, standardin vastasyntyneen seulontaraportin (NBS) ja sekvensointiraportit. Tutkimuksen sekvensoimattomassa osassa tämä sisältää sairaushistorian, fyysisen kokeen, sukuhistorian ja standardin NBS-raportin.
Vanhempia tutkitaan neljässä kohdassa 12 kuukauden kuluessa ilmoittautumisesta: lähtötilanne, välittömästi julkistamisen jälkeen (noin 6 viikkoa ilmoittautumisen jälkeen), 3 kuukautta ilmoittamisen jälkeen ja 10 kuukautta ilmoittamisen jälkeen.
Opintotyyppi
Interventio
Ilmoittautuminen (Todellinen)
1205
Vaihe
- Ei sovellettavissa
Yhteystiedot ja paikat
Tässä osiossa on tutkimuksen suorittajien yhteystiedot ja tiedot siitä, missä tämä tutkimus suoritetaan.
Opiskelupaikat
-
-
Massachusetts
-
Boston, Massachusetts, Yhdysvallat, 02115
- Brigham and Women's Hospital
-
Boston, Massachusetts, Yhdysvallat, 02115
- Boston Children's Hospital
-
-
Osallistumiskriteerit
Tutkijat etsivät ihmisiä, jotka sopivat tiettyyn kuvaukseen, jota kutsutaan kelpoisuuskriteereiksi. Joitakin esimerkkejä näistä kriteereistä ovat henkilön yleinen terveydentila tai aiemmat hoidot.
Kelpoisuusvaatimukset
Opintokelpoiset iät
- Lapsi
- Aikuinen
- Vanhempi Aikuinen
Hyväksyy terveitä vapaaehtoisia
Ei
Kuvaus
Vastasyntyneet ja vanhemmat Brigham and Women's Hospital (BWH) Well Newborn päiväkodissa:
Sisällyttämiskriteerit :
- BWH:ssa syntyneet lapset, jotka on otettu Well Newborn Nurseryyn
- Ainakin yksi biologinen vanhempi on fyysisesti käytettävissä geneettiseen neuvontaan, DNA:n luovutukseen ja suostumuksen antamiseen lapsen testaamiseen. Jos toinen biologinen vanhempi on tiedossa, mutta ei fyysisesti läsnä, toisen biologisen vanhemman on oltava tavoitettavissa geneettiseen neuvontaan puhelimitse, palauttaa allekirjoitettu suostumuslomake postitse ja luovuttaa DNA postitse lähetettävän sylkipakkauksen kautta. Jos on "kasvattava vanhempi" (henkilö, joka ei ole biologisesti sukua lapselle, mutta joka on omistautunut lapsen kasvattamiseen), hänen on myös annettava suostumus, mutta häntä ei pyydetä toimittamaan sylkinäytettä.
- Äiti (joko kasvatti tai biologinen) kantoi raskauden
Poissulkemiskriteerit:
- Vanhemmat eivät puhu englantia
- Vanhemmat eivät halua laittaa genomiraportteja potilastietoihin tai lähettää heidän ensihoidon lastenlääkärilleen
- Äiti tai isä alle 18-vuotias
- Äiti tai isä, jolla on päätöksentekokyky
- Vauvan ikä on yli 30 päivää
- Yksi monisikiöistä
- Kaikki vauvat, joilta kliiniset syyt estävät ottamaan 1,0 ml verta
- Puuttuva biologisen vanhemman (jos tiedossa) tai kasvattavan vanhemman (jos sovellettavissa) suostumus
Sairaat vastasyntyneet ja vanhemmat Bostonin lastensairaalassa (BCH) tai BWH NICU:ssa:
Sisällyttämiskriteerit:
- Imeväiset, jotka on otettu BCH:n tai BWH:n NICU:hun
- Ainakin yksi biologinen vanhempi on fyysisesti käytettävissä geneettiseen neuvontaan, DNA:n luovutukseen ja suostumuksen antamiseen lapsen testaamiseen. Jos toinen biologinen vanhempi on tiedossa, mutta ei fyysisesti läsnä, toisen biologisen vanhemman on oltava tavoitettavissa geneettiseen neuvontaan puhelimitse, palauttaa allekirjoitettu suostumuslomake postitse ja luovuttaa DNA postitse lähetettävän sylkipakkauksen kautta. Jos on "kasvattava vanhempi" (henkilö, joka ei ole biologisesti sukua lapselle, mutta joka on omistautunut lapsen kasvattamiseen), hänen on myös annettava suostumus, mutta häntä ei pyydetä toimittamaan sylkinäytettä.
- Äiti (joko biologinen tai kasvatuksessa oleva) kantoi raskauden
Poissulkemiskriteerit:
- Vanhemmat eivät puhu englantia
- Vanhemmat eivät halua laittaa genomiraportteja potilastietoihin tai lähettää heidän ensihoidon lastenlääkärilleen
- Äiti tai isä alle 18-vuotias
- Äiti tai isä, jolla on päätöksentekokyky
- Vauvan ikä on yli 30 päivää
- Yksi monisikiöistä
- Kaikki vauvat, joilta kliiniset syyt estävät ottamaan 1,0 ml verta
- Sairaalaan pääsyn odotetaan kestävän alle 72 tuntia
- Puuttuva biologisen vanhemman (jos tiedossa) tai kasvattavan vanhemman (jos sovellettavissa) suostumus
- Potilaalle aiemmin suoritettu eksomi/genomisekvensointi
Opintosuunnitelma
Tässä osiossa on tietoja tutkimussuunnitelmasta, mukaan lukien kuinka tutkimus on suunniteltu ja mitä tutkimuksella mitataan.
Miten tutkimus on suunniteltu?
Suunnittelun yksityiskohdat
- Ensisijainen käyttötarkoitus: Muut
- Jako: Satunnaistettu
- Inventiomalli: Rinnakkaistehtävä
- Naamiointi: Yksittäinen
Aseet ja interventiot
Osallistujaryhmä / Arm |
Interventio / Hoito |
|---|---|
|
Active Comparator: Vain vauvan sukuhistoria
Hyvinvointiyksiköissä olevien vastasyntyneiden vanhemmat saavat vain selosteisen sukuhistoriaraportin.
Active Comparator: Standard of Care Only: Vain sukuhistoriaraportti
|
Kaikista tutkimuksen osa-alueista olevilta osallistujilta on tutkimusgeneettinen neuvonantaja ottaa sukuhistorian.
Sukuhistorian kautta kerätyt tiedot kootaan sukuhistoriaraporttiin, joka käydään läpi kaikkien osallistujien kanssa.
|
|
Kokeellinen: No Baby Family History + Exome-sekvensointi
Hyvinvointiyksiköissä olevien vastasyntyneiden vanhemmat saavat genomiraportin ja selostetun sukuhistoriaraportin.
Päätutkimuksen kokeellinen osa: genomiraportti ja sukuhistoriaraportti
|
Kaikista tutkimuksen osa-alueista olevilta osallistujilta on tutkimusgeneettinen neuvonantaja ottaa sukuhistorian.
Sukuhistorian kautta kerätyt tiedot kootaan sukuhistoriaraporttiin, joka käydään läpi kaikkien osallistujien kanssa.
Sekä sairaat että terveet imeväiset, jotka on satunnaistettu saamaan genomisen sekvensoinnin, saavat "Genomic Newborn Sequencing Report" (GNSR), joka sisältää patogeeniset tai todennäköiset patogeeniset variantit, jotka on tunnistettu geeneissä, jotka liittyvät lapsuudessa alkavaan sairauteen.
|
|
Active Comparator: ICU Baby Family History vain
Tehohoidon osastoilla olevien vastasyntyneiden vanhemmat saavat vain selostetun sukuhistoriaraportin.
Active Comparator: Standard of Care Only: Vain sukuhistoriaraportti
|
Kaikista tutkimuksen osa-alueista olevilta osallistujilta on tutkimusgeneettinen neuvonantaja ottaa sukuhistorian.
Sukuhistorian kautta kerätyt tiedot kootaan sukuhistoriaraporttiin, joka käydään läpi kaikkien osallistujien kanssa.
|
|
Kokeellinen: ICU Baby Family History + Exome-sekvensointi
Tehohoidon osastoilla olevien vastasyntyneiden vanhemmat saavat genomiraportin ja selostetun sukuhistoriaraportin.
Päätutkimuksen kokeellinen osa: genomiraportti ja sukuhistoriaraportti
|
Kaikista tutkimuksen osa-alueista olevilta osallistujilta on tutkimusgeneettinen neuvonantaja ottaa sukuhistorian.
Sukuhistorian kautta kerätyt tiedot kootaan sukuhistoriaraporttiin, joka käydään läpi kaikkien osallistujien kanssa.
Sekä sairaat että terveet imeväiset, jotka on satunnaistettu saamaan genomisen sekvensoinnin, saavat "Genomic Newborn Sequencing Report" (GNSR), joka sisältää patogeeniset tai todennäköiset patogeeniset variantit, jotka on tunnistettu geeneissä, jotka liittyvät lapsuudessa alkavaan sairauteen.
|
Mitä tutkimuksessa mitataan?
Ensisijaiset tulostoimenpiteet
Tulosmittaus |
Toimenpiteen kuvaus |
Aikaikkuna |
|---|---|---|
|
BabySeq-projektin julkistamisesta johtuvat loppupään terveydenhuollon kustannukset: sairaalahoidon päivät
Aikaikkuna: Ilmoittamisesta 10 kuukautta julkistamisen jälkeen (noin 15 kuukautta lähtötilanteen jälkeen).
|
Sairaalahoidossa vietetyt päivät satunnaistuksen tilan/genomisekvensoinnin tulosten julkistamisesta 10 kuukauteen julkistamisen jälkeen.
Palvelut tunnistettiin karttojen muistiinpanojen, sairauskertomusten ja osallistujakyselyiden yhdistelmällä.
|
Ilmoittamisesta 10 kuukautta julkistamisen jälkeen (noin 15 kuukautta lähtötilanteen jälkeen).
|
|
Vanhempien ahdistus
Aikaikkuna: Lähtötilanteesta 10 päivään julkistamisen jälkeen, ajankohdat vaihtelevat mittareittain. (Julkaisemisen jälkeinen noin 5 kuukautta lähtötilanteen jälkeen; 3 kuukautta noin 8 kuukautta lähtötilanteen jälkeen; 10 kuukautta noin 15 kuukautta lähtötilanteen jälkeen)
|
Vanhempien ahdistusta arvioitiin validoitujen asteikkojen avulla, jotka mittasivat ahdistusta ja masennusta, ja uutta syyllistämistä arvioivaa kohdetta vasteilla 1–5. Korkeammat pisteet osoittavat enemmän ahdistusta.
Ahdistuneisuus Edinburgh Postnatal Depression Scalen ahdistuneisuusala-asteikolla (perustaso, paljastamisen jälkeinen ja 3 kuukautta; pisteet vaihtelevat 0–9); Ahdistuneisuus yleistyneen ahdistuneisuushäiriön asteikolla-7 (3 kuukautta ja 10 kuukautta; pisteet vaihtelevat 0-21); Masennus Edinburghin synnytyksen jälkeisen masennusasteikon mukaan (perustilanne, paljastamisen jälkeinen ja 3 kuukautta; pisteet vaihtelevat 0–30); Masennus per Patient Health Questionnaire-9 (3 kuukautta ja 10 kuukautta; pisteet vaihtelevat 0-30); Itsesyyttäminen uudesta esineestä (3 kuukautta ja 10 kuukautta)
|
Lähtötilanteesta 10 päivään julkistamisen jälkeen, ajankohdat vaihtelevat mittareittain. (Julkaisemisen jälkeinen noin 5 kuukautta lähtötilanteen jälkeen; 3 kuukautta noin 8 kuukautta lähtötilanteen jälkeen; 10 kuukautta noin 15 kuukautta lähtötilanteen jälkeen)
|
|
Vanhemman ja lapsen suhde
Aikaikkuna: Lähtötilanteesta 10 päivään julkistamisen jälkeen, ajankohdat vaihtelevat mittareittain. (Julkaisemisen jälkeinen noin 5 kuukautta lähtötilanteen jälkeen; 3 kuukautta noin 8 kuukautta lähtötilanteen jälkeen; 10 kuukautta noin 15 kuukautta lähtötilanteen jälkeen)
|
Vanhemman ja lapsen välistä suhdetta arvioitiin validoitujen asteikkojen avulla, jotka mittasivat vanhempien käsitystä vanhemmuuden stressistä (yleinen vanhemmuuden stressi Parenting Stress Indexin™ mukaan, 4th Edition Short Form (10 kuukautta); pisteet vaihtelevat 36–180), kuinka haavoittuvaiseksi he pitävät lastaan. olla (vanhempien käsitys vauvan haavoittuvuudesta haavoittuvien vauvojen asteikolla (perustaso, paljastamisen jälkeen, 3 kuukautta, 10 kuukautta); pisteet vaihtelevat 4–20) ja kuinka he ovat siteissä lapsensa kanssa (Vanhempien ja lasten välinen side äidin mukaan - To-infant Bonding Scale (perustaso, julkistamisen jälkeinen, 3 kuukautta, 10 kuukautta); pisteet vaihtelevat 0–24.
Pienemmät sidospisteet osoittavat enemmän sidosongelmia.
Muissa mittareissa korkeammat pisteet osoittavat suurempaa stressiä ja haavoittuvuuden käsityksiä.
|
Lähtötilanteesta 10 päivään julkistamisen jälkeen, ajankohdat vaihtelevat mittareittain. (Julkaisemisen jälkeinen noin 5 kuukautta lähtötilanteen jälkeen; 3 kuukautta noin 8 kuukautta lähtötilanteen jälkeen; 10 kuukautta noin 15 kuukautta lähtötilanteen jälkeen)
|
|
Vanhempien suhde
Aikaikkuna: Lähtötilanteesta 10 päivään julkistamisen jälkeen, ajankohdat vaihtelevat mittareittain. Ilmoituksen jälkeen n. 5 kuukautta lähtötilanteen jälkeen; 3 kuukautta n. 8 kuukautta lähtötilanteen jälkeen; 10 kuukautta n. 15 kuukautta lähtötilanteen jälkeen.
|
Vanhempien suhdetta arvioitiin validoitujen ja uusien parisuhteen tyytyväisyyden mittareiden avulla käyttäen Kansasin avioliittotyytyväisyysasteikon parisuhdetyytyväisyyttä (3 kuukautta; pisteet vaihtelevat 3–15), parisuhdekonfliktia uutta kohdetta kohti (kaikki aikapisteet; pisteet vaihtelevat 1:stä) 5) ja kumppanin syyllisyys uutta kohdetta kohti (3 kuukautta ja 10 kuukautta; pisteet vaihtelevat 1–5).
Korkeammat pisteet tyytyväisyydessä osoittavat enemmän tyytyväisyyttä.
Korkeammat pisteet konfliktista ja syyllisyydestä osoittavat suurempaa konfliktia ja syyllistämistä.
|
Lähtötilanteesta 10 päivään julkistamisen jälkeen, ajankohdat vaihtelevat mittareittain. Ilmoituksen jälkeen n. 5 kuukautta lähtötilanteen jälkeen; 3 kuukautta n. 8 kuukautta lähtötilanteen jälkeen; 10 kuukautta n. 15 kuukautta lähtötilanteen jälkeen.
|
|
BabySeq-projektista johtuva loppupään terveydenhuollon käyttö Ilmoitus: terveydenhuollon tarjoajien käyntien määrä
Aikaikkuna: Ilmoittamisesta 10 kuukautta julkistamisen jälkeen (noin 15 kuukautta lähtötilanteen jälkeen)
|
Potilaskohtaiset laskelmat terveydenhuollon tarjoajien käyntien lukumäärästä.
Palvelut tunnistettiin karttojen muistiinpanojen, sairauskertomusten ja osallistujakyselyiden yhdistelmällä.
|
Ilmoittamisesta 10 kuukautta julkistamisen jälkeen (noin 15 kuukautta lähtötilanteen jälkeen)
|
|
BabySeq-projektista johtuva loppupään terveydenhuollon käyttö: Nykyisten lääkkeiden määrä 10 kuukauden kohdalla
Aikaikkuna: Ilmoittamisesta 10 kuukautta julkistamisen jälkeen (noin 15 kuukautta lähtötilanteen jälkeen)
|
Potilaskohtaiset nykyisten lääkkeiden lukumäärät 10 kuukauden kohdalla.
Palvelut tunnistettiin karttojen muistiinpanojen, sairauskertomusten ja osallistujakyselyiden yhdistelmällä.
|
Ilmoittamisesta 10 kuukautta julkistamisen jälkeen (noin 15 kuukautta lähtötilanteen jälkeen)
|
|
BabySeq-projektista johtuva loppupään terveydenhuollon käyttö Ilmoitus: Ensiapukäyntien määrä
Aikaikkuna: Ilmoittamisesta 10 kuukautta julkistamisen jälkeen (noin 15 kuukautta lähtötilanteen jälkeen)
|
Potilaskohtainen laskee päivystyskäyntien määrän.
Palvelut tunnistettiin karttojen muistiinpanojen, sairauskertomusten ja osallistujakyselyiden yhdistelmällä.
|
Ilmoittamisesta 10 kuukautta julkistamisen jälkeen (noin 15 kuukautta lähtötilanteen jälkeen)
|
|
BabySeq-projektista johtuva myöhemmän tason terveydenhuollon käyttö Paljastus: Avopotilaiden laboratoriotestien määrä
Aikaikkuna: Ilmoittamisesta 10 kuukautta julkistamisen jälkeen (noin 15 kuukautta lähtötilanteen jälkeen)
|
Potilaskohtaiset avohoidon laboratoriotestien lukumäärät tulosten julkistamisen jälkeen.
Palvelut tunnistettiin karttojen muistiinpanojen, sairauskertomusten ja osallistujakyselyiden yhdistelmällä.
|
Ilmoittamisesta 10 kuukautta julkistamisen jälkeen (noin 15 kuukautta lähtötilanteen jälkeen)
|
|
BabySeq-projektin julkistamisen aiheuttama loppupään terveydenhuollon käyttö
Aikaikkuna: Ilmoittamisesta 10 kuukautta julkistamisen jälkeen (noin 15 kuukautta lähtötilanteen jälkeen)
|
Potilaskohtaiset kulut (SD:t) terveydenhuoltokustannuksiin (Yhdysvaltain dollareina) BabySeq-projektin satunnaistamisen tilan/genomitulosten julkistamisen jälkeen.
Palvelut tunnistettiin karttojen muistiinpanojen, sairauskertomusten ja osallistujakyselyiden yhdistelmällä.
|
Ilmoittamisesta 10 kuukautta julkistamisen jälkeen (noin 15 kuukautta lähtötilanteen jälkeen)
|
Toissijaiset tulostoimenpiteet
Tulosmittaus |
Toimenpiteen kuvaus |
Aikaikkuna |
|---|---|---|
|
Muutos havaitussa hyödyssä kohti genomista sekvensointia
Aikaikkuna: Lähtötilanteesta 3 kuukauteen julkistamisen jälkeen (noin 8 kuukautta lähtötilanteen jälkeen)
|
Uudessa kyselyssä osallistujia pyydettiin arvioimaan koko genomin sekvensointitulosten hyödyllisyys terveyden hallinnassa asteikolla 1-10 lähtötilanteessa ja 3 kuukautta paljastamisen jälkeen.
Vastaukset olivat 10 pisteen asteikolla "ei ollenkaan hyödyllinen" (1) "erittäin hyödyllinen" (10).
|
Lähtötilanteesta 3 kuukauteen julkistamisen jälkeen (noin 8 kuukautta lähtötilanteen jälkeen)
|
Muut tulostoimenpiteet
Tulosmittaus |
Toimenpiteen kuvaus |
Aikaikkuna |
|---|---|---|
|
Ymmärtäminen
Aikaikkuna: Ilmoituksen jälkeen n. 5 kuukautta lähtötilanteen jälkeen
|
Uusi kohde arvioi osallistujien subjektiivista ymmärrystä tutkimustuloksistaan asteikolla 1-5, jossa korkeammat pisteet osoittavat suurempaa subjektiivista ymmärrystä.
|
Ilmoituksen jälkeen n. 5 kuukautta lähtötilanteen jälkeen
|
Yhteistyökumppanit ja tutkijat
Täältä löydät tähän tutkimukseen osallistuvat ihmiset ja organisaatiot.
Sponsori
Yhteistyökumppanit
Tutkijat
- Päätutkija: Robert C. Green, MD, MPH, Brigham and Women's Hospital
- Päätutkija: Alan Beggs, PhD, Boston Children's Hospital
Julkaisuja ja hyödyllisiä linkkejä
Tutkimusta koskevien tietojen syöttämisestä vastaava henkilö toimittaa nämä julkaisut vapaaehtoisesti. Nämä voivat koskea mitä tahansa tutkimukseen liittyvää.
Yleiset julkaisut
- Yang Y, Muzny DM, Reid JG, Bainbridge MN, Willis A, Ward PA, Braxton A, Beuten J, Xia F, Niu Z, Hardison M, Person R, Bekheirnia MR, Leduc MS, Kirby A, Pham P, Scull J, Wang M, Ding Y, Plon SE, Lupski JR, Beaudet AL, Gibbs RA, Eng CM. Clinical whole-exome sequencing for the diagnosis of mendelian disorders. N Engl J Med. 2013 Oct 17;369(16):1502-11. doi: 10.1056/NEJMoa1306555. Epub 2013 Oct 2.
- Vassy JL, Lautenbach DM, McLaughlin HM, Kong SW, Christensen KD, Krier J, Kohane IS, Feuerman LZ, Blumenthal-Barby J, Roberts JS, Lehmann LS, Ho CY, Ubel PA, MacRae CA, Seidman CE, Murray MF, McGuire AL, Rehm HL, Green RC; MedSeq Project. The MedSeq Project: a randomized trial of integrating whole genome sequencing into clinical medicine. Trials. 2014 Mar 20;15:85. doi: 10.1186/1745-6215-15-85.
- Waisbren SE, Back DK, Liu C, Kalia SS, Ringer SA, Holm IA, Green RC. Parents are interested in newborn genomic testing during the early postpartum period. Genet Med. 2015 Jun;17(6):501-4. doi: 10.1038/gim.2014.139. Epub 2014 Dec 4.
- Green RC, Rehm HL, Kohane IS. Clinical genome sequencing. In: Ginsburg GS, Willard HF, eds. Genomic and Personalized Medicine. Vol 1. 2nd ed. San Diego: Academic Press; 2013: 102-122.
- Dewey FE, Grove ME, Pan C, Goldstein BA, Bernstein JA, Chaib H, Merker JD, Goldfeder RL, Enns GM, David SP, Pakdaman N, Ormond KE, Caleshu C, Kingham K, Klein TE, Whirl-Carrillo M, Sakamoto K, Wheeler MT, Butte AJ, Ford JM, Boxer L, Ioannidis JP, Yeung AC, Altman RB, Assimes TL, Snyder M, Ashley EA, Quertermous T. Clinical interpretation and implications of whole-genome sequencing. JAMA. 2014 Mar 12;311(10):1035-45. doi: 10.1001/jama.2014.1717.
- Gilissen C, Hoischen A, Brunner HG, Veltman JA. Unlocking Mendelian disease using exome sequencing. Genome Biol. 2011 Sep 14;12(9):228. doi: 10.1186/gb-2011-12-9-228.
- Gonzaga-Jauregui C, Lupski JR, Gibbs RA. Human genome sequencing in health and disease. Annu Rev Med. 2012;63:35-61. doi: 10.1146/annurev-med-051010-162644.
- The President's Council on Bioethics. The changing moral focus of newborn screening: An ethical analysis by the President's Council on Bioethics. 2008; http://bioethics.georgetown.edu/pcbe/reports/newborn_screening.
- Saunders CJ, Miller NA, Soden SE, Dinwiddie DL, Noll A, Alnadi NA, Andraws N, Patterson ML, Krivohlavek LA, Fellis J, Humphray S, Saffrey P, Kingsbury Z, Weir JC, Betley J, Grocock RJ, Margulies EH, Farrow EG, Artman M, Safina NP, Petrikin JE, Hall KP, Kingsmore SF. Rapid whole-genome sequencing for genetic disease diagnosis in neonatal intensive care units. Sci Transl Med. 2012 Oct 3;4(154):154ra135. doi: 10.1126/scitranslmed.3004041.
- Biesecker LG, Green RC. Diagnostic clinical genome and exome sequencing. N Engl J Med. 2014 Sep 18;371(12):1170. doi: 10.1056/NEJMc1408914. No abstract available.
- Holm IA, Savage SK, Green RC, Juengst E, McGuire A, Kornetsky S, Brewster SJ, Joffe S, Taylor P. Guidelines for return of research results from pediatric genomic studies: deliberations of the Boston Children's Hospital Gene Partnership Informed Cohort Oversight Board. Genet Med. 2014 Jul;16(7):547-52. doi: 10.1038/gim.2013.190. Epub 2014 Jan 9.
- Comeau AM, Parad RB, Dorkin HL, Dovey M, Gerstle R, Haver K, Lapey A, O'Sullivan BP, Waltz DA, Zwerdling RG, Eaton RB. Population-based newborn screening for genetic disorders when multiple mutation DNA testing is incorporated: a cystic fibrosis newborn screening model demonstrating increased sensitivity but more carrier detections. Pediatrics. 2004 Jun;113(6):1573-81. doi: 10.1542/peds.113.6.1573.
- Wilfond BS, Parad RB, Fost N. Balancing benefits and risks for cystic fibrosis newborn screening: implications for policy decisions. J Pediatr. 2005 Sep;147(3 Suppl):S109-13. doi: 10.1016/j.jpeds.2005.08.019.
- Bhattacharjee A, Sokolsky T, Wyman SK, Reese MG, Puffenberger E, Strauss K, Morton H, Parad RB, Naylor EW. Development of DNA confirmatory and high-risk diagnostic testing for newborns using targeted next-generation DNA sequencing. Genet Med. 2015 May;17(5):337-47. doi: 10.1038/gim.2014.117. Epub 2014 Sep 25.
- Connolly M, Holm I, Beggs A, Agrawal P. Bringing current research technology to the clinic: The Manton Center for Orphan Disease Research Gene Discovery Core (Platform Abstract/Program 45). Paper presented at: 12th International Congress of Human Genetics/61st Annual Meeting of The American Society of Human Genetics; October 12, 2011, 2011; Montreal, Canada.
- McGuire AL, Caulfield T, Cho MK. Research ethics and the challenge of whole-genome sequencing. Nat Rev Genet. 2008 Feb;9(2):152-6. doi: 10.1038/nrg2302.
- Waisbren SE, Levy HL. Expanded screening of newborns for genetic disorders. JAMA. 2004 Feb 18;291(7):820-1; author reply 821. doi: 10.1001/jama.291.7.820-c. No abstract available.
- Berg JS, Agrawal PB, Bailey DB Jr, Beggs AH, Brenner SE, Brower AM, Cakici JA, Ceyhan-Birsoy O, Chan K, Chen F, Currier RJ, Dukhovny D, Green RC, Harris-Wai J, Holm IA, Iglesias B, Joseph G, Kingsmore SF, Koenig BA, Kwok PY, Lantos J, Leeder SJ, Lewis MA, McGuire AL, Milko LV, Mooney SD, Parad RB, Pereira S, Petrikin J, Powell BC, Powell CM, Puck JM, Rehm HL, Risch N, Roche M, Shieh JT, Veeraraghavan N, Watson MS, Willig L, Yu TW, Urv T, Wise AL. Newborn Sequencing in Genomic Medicine and Public Health. Pediatrics. 2017 Feb;139(2):e20162252. doi: 10.1542/peds.2016-2252. Epub 2017 Jan 17.
- Ceyhan-Birsoy O, Machini K, Lebo MS, Yu TW, Agrawal PB, Parad RB, Holm IA, McGuire A, Green RC, Beggs AH, Rehm HL. A curated gene list for reporting results of newborn genomic sequencing. Genet Med. 2017 Jul;19(7):809-818. doi: 10.1038/gim.2016.193. Epub 2017 Jan 12.
- Murry JB, Machini K, Ceyhan-Birsoy O, Kritzer A, Krier JB, Lebo MS, Fayer S, Genetti CA, VanNoy GE, Yu TW, Agrawal PB, Parad RB, Holm IA, McGuire AL, Green RC, Beggs AH, Rehm HL; BabySeq Project Team. Reconciling newborn screening and a novel splice variant in BTD associated with partial biotinidase deficiency: a BabySeq Project case report. Cold Spring Harb Mol Case Stud. 2018 Aug 1;4(4):a002873. doi: 10.1101/mcs.a002873. Print 2018 Aug.
- Genetti CA, Schwartz TS, Robinson JO, VanNoy GE, Petersen D, Pereira S, Fayer S, Peoples HA, Agrawal PB, Betting WN, Holm IA, McGuire AL, Waisbren SE, Yu TW, Green RC, Beggs AH, Parad RB; BabySeq Project Team. Parental interest in genomic sequencing of newborns: enrollment experience from the BabySeq Project. Genet Med. 2019 Mar;21(3):622-630. doi: 10.1038/s41436-018-0105-6. Epub 2018 Sep 13.
- Ceyhan-Birsoy O, Murry JB, Machini K, Lebo MS, Yu TW, Fayer S, Genetti CA, Schwartz TS, Agrawal PB, Parad RB, Holm IA, McGuire AL, Green RC, Rehm HL, Beggs AH; BabySeq Project Team. Interpretation of Genomic Sequencing Results in Healthy and Ill Newborns: Results from the BabySeq Project. Am J Hum Genet. 2019 Jan 3;104(1):76-93. doi: 10.1016/j.ajhg.2018.11.016.
- Pereira S, Robinson JO, Gutierrez AM, Petersen DK, Hsu RL, Lee CH, Schwartz TS, Holm IA, Beggs AH, Green RC, McGuire AL; BabySeq Project Group. Perceived Benefits, Risks, and Utility of Newborn Genomic Sequencing in the BabySeq Project. Pediatrics. 2019 Jan;143(Suppl 1):S6-S13. doi: 10.1542/peds.2018-1099C.
- Holm IA, McGuire A, Pereira S, Rehm H, Green RC, Beggs AH; BabySeq Project Team. Returning a Genomic Result for an Adult-Onset Condition to the Parents of a Newborn: Insights From the BabySeq Project. Pediatrics. 2019 Jan;143(Suppl 1):S37-S43. doi: 10.1542/peds.2018-1099H.
- VanNoy GE, Genetti CA, McGuire AL, Green RC, Beggs AH, Holm IA; BabySeq Project Group. Challenging the Current Recommendations for Carrier Testing in Children. Pediatrics. 2019 Jan;143(Suppl 1):S27-S32. doi: 10.1542/peds.2018-1099F.
- Lu CY, Hendricks-Sturrup RM, Mazor KM, McGuire AL, Green RC, Rehm HL. The case for implementing sustainable routine, population-level genomic reanalysis. Genet Med. 2020 Apr;22(4):815-816. doi: 10.1038/s41436-019-0719-3. Epub 2019 Dec 12. No abstract available.
- Mackay ZP, Dukhovny D, Phillips KA, Beggs AH, Green RC, Parad RB, Christensen KD; BabySeq Project Team. Quantifying Downstream Healthcare Utilization in Studies of Genomic Testing. Value Health. 2020 May;23(5):559-565. doi: 10.1016/j.jval.2020.01.017. Epub 2020 Mar 20.
- Armstrong B, Christensen KD, Genetti CA, Parad RB, Robinson JO, Blout Zawatsky CL, Zettler B, Beggs AH, Holm IA, Green RC, McGuire AL, Smith HS, Pereira S; BabySeq Project Team. Parental Attitudes Toward Standard Newborn Screening and Newborn Genomic Sequencing: Findings From the BabySeq Study. Front Genet. 2022 Apr 27;13:867371. doi: 10.3389/fgene.2022.867371. eCollection 2022.
- Pereira S, Smith HS, Frankel LA, Christensen KD, Islam R, Robinson JO, Genetti CA, Blout Zawatsky CL, Zettler B, Parad RB, Waisbren SE, Beggs AH, Green RC, Holm IA, McGuire AL; BabySeq Project Team. Psychosocial Effect of Newborn Genomic Sequencing on Families in the BabySeq Project: A Randomized Clinical Trial. JAMA Pediatr. 2021 Nov 1;175(11):1132-1141. doi: 10.1001/jamapediatrics.2021.2829.
- Knapp B, Decker C, Lantos JD. Neonatologists' Attitudes About Diagnostic Whole-Genome Sequencing in the NICU. Pediatrics. 2019 Jan;143(Suppl 1):S54-S57. doi: 10.1542/peds.2018-1099J.
- Holm IA, Agrawal PB, Ceyhan-Birsoy O, Christensen KD, Fayer S, Frankel LA, Genetti CA, Krier JB, LaMay RC, Levy HL, McGuire AL, Parad RB, Park PJ, Pereira S, Rehm HL, Schwartz TS, Waisbren SE, Yu TW; BabySeq Project Team; Green RC, Beggs AH. The BabySeq project: implementing genomic sequencing in newborns. BMC Pediatr. 2018 Jul 9;18(1):225. doi: 10.1186/s12887-018-1200-1.
- Schwartz TS, Christensen KD, Uveges MK, Waisbren SE, McGuire AL, Pereira S, Robinson JO, Beggs AH, Green RC; BabySeq Project Team; Bachmann GA, Rabson AB, Holm IA. Effects of participation in a U.S. trial of newborn genomic sequencing on parents at risk for depression. J Genet Couns. 2022 Feb;31(1):218-229. doi: 10.1002/jgc4.1475. Epub 2021 Jul 26.
Hyödyllisiä linkkejä
Opintojen ennätyspäivät
Nämä päivämäärät seuraavat ClinicalTrials.gov-sivustolle lähetettyjen tutkimustietueiden ja yhteenvetojen edistymistä. National Library of Medicine (NLM) tarkistaa tutkimustiedot ja raportoidut tulokset varmistaakseen, että ne täyttävät tietyt laadunvalvontastandardit, ennen kuin ne julkaistaan julkisella verkkosivustolla.
Opi tärkeimmät päivämäärät
Opiskelun aloitus
Perjantai 1. toukokuuta 2015
Ensisijainen valmistuminen (Todellinen)
Keskiviikko 1. huhtikuuta 2020
Opintojen valmistuminen (Todellinen)
Torstai 5. elokuuta 2021
Opintoihin ilmoittautumispäivät
Ensimmäinen lähetetty
Perjantai 10. huhtikuuta 2015
Ensimmäinen toimitettu, joka täytti QC-kriteerit
Torstai 16. huhtikuuta 2015
Ensimmäinen Lähetetty (Arvioitu)
Tiistai 21. huhtikuuta 2015
Tutkimustietojen päivitykset
Viimeisin päivitys julkaistu (Todellinen)
Keskiviikko 3. huhtikuuta 2024
Viimeisin lähetetty päivitys, joka täytti QC-kriteerit
Maanantai 1. huhtikuuta 2024
Viimeksi vahvistettu
Maanantai 1. huhtikuuta 2024
Lisää tietoa
Tähän tutkimukseen liittyvät termit
Avainsanat
Muita asiaankuuluvia MeSH-ehtoja
Muut tutkimustunnusnumerot
- The BabySeq Project
- U19HD077671 (Yhdysvaltain NIH-apuraha/sopimus)
Nämä tiedot haettiin suoraan verkkosivustolta clinicaltrials.gov ilman muutoksia. Jos sinulla on pyyntöjä muuttaa, poistaa tai päivittää tutkimustietojasi, ota yhteyttä register@clinicaltrials.gov. Heti kun muutos on otettu käyttöön osoitteessa clinicaltrials.gov, se päivitetään automaattisesti myös verkkosivustollemme .
Kliiniset tutkimukset Sukuhistoriaraportti
-
MYnd AnalyticsUniversity of Ottawa; Canadian Forces Health Services Centre OttawaTuntematonMasennus | Ei-psykoottinen diagnoosi rinnakkaissairaudenaKanada
-
New York State Psychiatric InstituteNational Institute on Drug Abuse (NIDA)ValmisAineisiin liittyvät häiriöt | Aineen käyttö | Päihteiden käytön häiriöt | Päihteiden väärinkäyttö | Aineriippuvuus | Aineeseen liittyvä ongelma
-
Mayo ClinicLopetettuGastroesofageaalinen refluksi | Hernia, Hiatal | Kyselyt ja kyselyt | FundoplikaatioYhdysvallat
-
Seattle Children's HospitalValmisSairaalaan joutuneet lapsetYhdysvallat
-
University of Mississippi Medical CenterValmis
-
Midwest Evaluation & ResearchAnthem Strong FamiliesValmis
-
Rutgers, The State University of New JerseyAgency for Healthcare Research and Quality (AHRQ)Aktiivinen, ei rekrytointiVanhemmuus | Terveyskäyttäytyminen | Kielen kehitys | Luku-ja kirjoitustaitoYhdysvallat
-
Rahel NaefSwiss National Science FoundationValmisElämänlaatu | Posttraumaattinen stressihäiriö | Masennus, ahdistus | Tehohoidon jälkeinen oireyhtymä | Perheenjäsenet | PerhedynamiikkaSveitsi
-
Columbia UniversityNew York State Psychiatric InstituteLopetettuLapsen kehitys | Äidin ja lapsen välinen vuorovaikutus | Diabetes mellitus, raskausaikaYhdysvallat
-
Mental Health Services in the Capital Region, DenmarkNovo Nordisk A/S; Lundbeck Foundation; TrygFonden, Denmark; Aalborg Psychiatric... ja muut yhteistyökumppanitRekrytointiLapsi | Vanhemmat | Mielenterveyden häiriö | Vammaisten vanhempien lapsi | Ennaltaehkäisevät terveyspalvelutTanska