Genomisk sekvensering for barndomsrisiko og nyfødte sykdommer
1. april 2024 oppdatert av: Robert C. Green, MD, MPH, Brigham and Women's Hospital
Genomisk sekvensering for barndomsrisiko og nyfødte sykdommer (The BabySeq Project)
The Genomic Sequencing for Childhood Risk and Newborn Illness (BabySeq-prosjektet) er en forskningsstudie som utforsker bruken av genomisk sekvensering hos nyfødte. National Institutes of Health finansierer denne studien.
Etterforskerne vil registrere 240 friske spedbarn og deres foreldre fra Brigham and Women's Hospital (BWH) Well Newborn Nursery og 240 syke spedbarn og deres foreldre ved Boston Children's Hospital (BCH) eller BWH Neonatal Intensive Care Unit (NICU). En liten blodprøve vil bli tatt fra hvert spedbarn og genomsekvensering kan utføres. Seks uker senere blir resultatene returnert og forklart. I løpet av 12 måneder studerer etterforskerne erfaringene til foreldre og barneleger til spedbarn som mottar sekvensering for å hjelpe til med å forstå hvordan man best kan bruke genomikk i pediatrisk omsorg.
Studieoversikt
Status
Fullført
Intervensjon / Behandling
Detaljert beskrivelse
Målet med denne forskningsprotokollen er å gjennomføre en randomisert klinisk studie for å vurdere fordelene og risikoen ved å legge til informasjonen fra en genomisk sekvenseringsrapport til legemediert medisinsk behandling av nyfødte i løpet av deres pediatriske år.
Etterforskerne vil registrere 240 friske spedbarn og deres foreldre fra Brigham and Women's Hospital (BWH) Well Newborn Nursery og 240 syke spedbarn og deres foreldre ved Boston Children's Hospital (BCH) eller BWH Neonatal Intensive Care Unit (NICU).
En liten blodprøve vil bli tatt fra hvert påmeldte spedbarn. Prøver vil bli samlet inn fra alle påmeldte spedbarn, uavhengig av armen de er tildelt, for å følge samme protokoll for alle forsøkspersoner før randomisering.
Spedbarn i hver kohort vil bli randomisert (1:1) til enten standard-of-care (familiehistorie og standard nyfødtscreeningsrapport) eller til standard-of-care pluss genomisk sekvensering.
En studielege og genetisk rådgiver vil avsløre spedbarnets randomiseringsoppgave og studieresultater under en personlig konsultasjon med hver familie. Studielegen og genetisk rådgiver vil gi konsultasjonen til familier ved å bruke all tilgjengelig medisinsk informasjon. I sekvenseringsarmen til studien vil dette inkludere medisinsk historie, fysisk undersøkelse, familiehistorie, standard nyfødtscreeningsrapport (NBS) og sekvenseringsrapport(er). I den ikke-sekvenserende delen av studien vil dette inkludere medisinsk historie, fysisk undersøkelse, familiehistorie og standard NBS-rapport.
Foreldre vil bli undersøkt ved fire punkter i løpet av de 12 månedene etter innmelding: baseline, umiddelbart etter avsløring (omtrent 6 uker etter innmelding), 3 måneder etter avsløring og 10 måneder etter avsløring.
Studietype
Intervensjonell
Registrering (Faktiske)
1205
Fase
- Ikke aktuelt
Kontakter og plasseringer
Denne delen inneholder kontaktinformasjon for de som utfører studien, og informasjon om hvor denne studien blir utført.
Studiesteder
-
-
Massachusetts
-
Boston, Massachusetts, Forente stater, 02115
- Brigham and Women's Hospital
-
Boston, Massachusetts, Forente stater, 02115
- Boston Children's Hospital
-
-
Deltakelseskriterier
Forskere ser etter personer som passer til en bestemt beskrivelse, kalt kvalifikasjonskriterier. Noen eksempler på disse kriteriene er en persons generelle helsetilstand eller tidligere behandlinger.
Kvalifikasjonskriterier
Alder som er kvalifisert for studier
- Barn
- Voksen
- Eldre voksen
Tar imot friske frivillige
Nei
Beskrivelse
Nyfødte og foreldre ved Brigham and Women's Hospital (BWH) Well Newborn Nursery:
Inklusjonskriterier :
- Spedbarn født på BWH og innlagt i Well Newborn Nursery
- Minst én biologisk forelder er fysisk tilgjengelig for å få genetisk veiledning, donere DNA og gi samtykke til å teste spedbarnet. Hvis den andre biologiske forelderen er kjent, men ikke fysisk tilstede, må den andre biologiske forelderen være tilgjengelig for å få genetisk veiledning på telefon, returnere et signert samtykkeskjema per post og donere DNA via et spyttsett i posten. Hvis det er en "oppdragende forelder" (en person som ikke er biologisk relatert til spedbarnet, men som er dedikert til å oppdra barnet), må denne personen også gi samtykke, men vil ikke bli bedt om å sende inn spyttprøve.
- Mor (enten oppfostring eller biologisk) bar svangerskapet
Ekskluderingskriterier:
- Foreldre er ikke-engelsktalende
- Foreldre er uvillige til å få genomiske rapporter plassert i journalen eller sendt til sin primære barnelege
- Mor eller far yngre enn 18 år
- Mor eller far med nedsatt beslutningsevne
- Alder på spedbarn er eldre enn 30 dager
- En av flere svangerskap
- Alle spedbarn der kliniske hensyn utelukker å ta 1,0 ml blod
- Manglende samtykke fra enten biologisk forelder (hvis kjent) eller oppdragende forelder (hvis aktuelt)
Syke nyfødte og foreldre ved Boston Children's Hospital (BCH) eller BWH NICU:
Inklusjonskriterier:
- Spedbarn innlagt på BCH eller BWH NICU
- Minst én biologisk forelder er fysisk tilgjengelig for å få genetisk veiledning, donere DNA og gi samtykke til å teste spedbarnet. Hvis den andre biologiske forelderen er kjent, men ikke fysisk tilstede, må den andre biologiske forelderen være tilgjengelig for å få genetisk veiledning på telefon, returnere et signert samtykkeskjema per post og donere DNA via et spyttsett i posten. Hvis det er en "oppdragende forelder" (en person som ikke er biologisk relatert til spedbarnet, men som er dedikert til å oppdra barnet), må denne personen også gi samtykke, men vil ikke bli bedt om å sende inn spyttprøve.
- Mor (enten biologisk eller oppvekst) bar svangerskapet
Ekskluderingskriterier:
- Foreldre er ikke-engelsktalende
- Foreldre er uvillige til å få genomiske rapporter plassert i journalen eller sendt til sin primære barnelege
- Mor eller far yngre enn 18 år
- Mor eller far med nedsatt beslutningsevne
- Alder på spedbarn er eldre enn 30 dager
- En av flere svangerskap
- Alle spedbarn der kliniske hensyn utelukker å ta 1,0 ml blod
- Sykehusinnleggelse forventes å være mindre enn 72 timer
- Manglende samtykke fra enten biologisk forelder (hvis kjent) eller oppdragende forelder (hvis aktuelt)
- Tidligere utført eksom/genomsekvensering på pasient
Studieplan
Denne delen gir detaljer om studieplanen, inkludert hvordan studien er utformet og hva studien måler.
Hvordan er studiet utformet?
Designdetaljer
- Primært formål: Annen
- Tildeling: Randomisert
- Intervensjonsmodell: Parallell tildeling
- Masking: Enkelt
Våpen og intervensjoner
Deltakergruppe / Arm |
Intervensjon / Behandling |
|---|---|
|
Aktiv komparator: Vel Baby Family History Only
Foreldre til nyfødte i enheter med god baby får kun en kommentert familiehistorierapport.
Active Comparator: Standard of Care Only: Bare slektshistorierapport
|
Deltakere fra alle deler av studien vil få en familiehistorie tatt av en genetisk studieveileder.
Informasjon samlet inn gjennom slektshistorien vil bli oppsummert i en slektshistorierapport som vil bli gjennomgått med alle deltakerne.
|
|
Eksperimentell: Vel Baby Family History + Exome Sequencing
Foreldre til nyfødte i enheter med god baby får en genomrapport og en kommentert familiehistorierapport.
Hovedstudie Eksperimentell: Genomrapport og familiehistorierapport
|
Deltakere fra alle deler av studien vil få en familiehistorie tatt av en genetisk studieveileder.
Informasjon samlet inn gjennom slektshistorien vil bli oppsummert i en slektshistorierapport som vil bli gjennomgått med alle deltakerne.
Både syke og friske spedbarn randomisert til å motta genomisk sekvensering vil motta en 'Genomic Newborn Sequencing Report' (GNSR) som vil inkludere patogene eller sannsynlige patogene varianter identifisert i gener assosiert med barndomssykdom.
|
|
Aktiv komparator: Bare ICU baby familiehistorie
Foreldre til nyfødte på intensivavdelinger mottar kun en kommentert familiehistorierapport.
Active Comparator: Standard of Care Only: Bare slektshistorierapport
|
Deltakere fra alle deler av studien vil få en familiehistorie tatt av en genetisk studieveileder.
Informasjon samlet inn gjennom slektshistorien vil bli oppsummert i en slektshistorierapport som vil bli gjennomgått med alle deltakerne.
|
|
Eksperimentell: ICU Baby Family History + Exome Sequencing
Foreldre til nyfødte på intensivavdelinger mottar en genomrapport og en kommentert familiehistorierapport.
Hovedstudie Eksperimentell: Genomrapport og familiehistorierapport
|
Deltakere fra alle deler av studien vil få en familiehistorie tatt av en genetisk studieveileder.
Informasjon samlet inn gjennom slektshistorien vil bli oppsummert i en slektshistorierapport som vil bli gjennomgått med alle deltakerne.
Både syke og friske spedbarn randomisert til å motta genomisk sekvensering vil motta en 'Genomic Newborn Sequencing Report' (GNSR) som vil inkludere patogene eller sannsynlige patogene varianter identifisert i gener assosiert med barndomssykdom.
|
Hva måler studien?
Primære resultatmål
Resultatmål |
Tiltaksbeskrivelse |
Tidsramme |
|---|---|---|
|
Nedstrøms helseomsorgskostnader som kan tilskrives BabySeq Project Disclosure: Days of Inpatient Care
Tidsramme: Fra avsløring til 10 måneder etter avsløring (ca. 15 måneder etter baseline).
|
Dager brukt i døgnbehandling fra avsløring av randomiseringsstatus / genomiske sekvenseringsresultater til 10 måneder etter avsløring.
Tjenestene ble identifisert gjennom en kombinasjon av kartnotatgjennomgang, journalgjennomgang og deltakerundersøkelser.
|
Fra avsløring til 10 måneder etter avsløring (ca. 15 måneder etter baseline).
|
|
Foreldres nød
Tidsramme: Fra baseline til 10 etter offentliggjøring, med tidspunkter som varierer etter mål. (Etter-avsløring ca. 5 måneder etter baseline; 3-måneder ca. 8 måneder etter baseline; 10-måneder ca. 15 måneder etter baseline)
|
Foreldres nød ble vurdert ved hjelp av validerte skalaer som måler angst og depresjon, og et nytt element som vurderer skyld med svar fra 1 til 5. Høyere skårer indikerer mer nød.
Angst i henhold til Edinburgh Postnatal Depression Scale angstsubskala (grunnlinje, post-avsløring og 3 måneder; skårer fra 0 til 9); Angst i henhold til skalaen for generalisert angstlidelse-7 (3 måneder og 10 måneder; skårer fra 0 til 21); Depresjon i henhold til Edinburgh Postnatal Depression Scale (grunnlinje, post-avsløring og 3 måneder; skårer fra 0 til 30); Depresjon i henhold til pasienthelsespørreskjema-9 (3 måneder og 10 måneder; skårer fra 0 til 30); Selvbebreidelse per en ny gjenstand (3 måneder og 10 måneder)
|
Fra baseline til 10 etter offentliggjøring, med tidspunkter som varierer etter mål. (Etter-avsløring ca. 5 måneder etter baseline; 3-måneder ca. 8 måneder etter baseline; 10-måneder ca. 15 måneder etter baseline)
|
|
Foreldre-barn forhold
Tidsramme: Fra baseline til 10 etter offentliggjøring, med tidspunkter som varierer etter mål. (Etter-avsløring ca. 5 måneder etter baseline; 3-måneder ca. 8 måneder etter baseline; 10-måneder ca. 15 måneder etter baseline)
|
Foreldre-barn-relasjonen ble vurdert ved hjelp av validerte skalaer som måler foreldres oppfatning av foreldrestress (Generelt foreldrestress i henhold til Parenting Stress Index™, 4th Edition Short Form (10 måneder); score varierer fra 36 til 180), hvor sårbare de oppfatter barnet sitt å være (foreldres oppfatning av babyens sårbarhet i henhold til sårbar babyskalaen (grunnlinje, postavsløring, 3 måneder, 10 måneder); score varierer fra 4 til 20), og hvordan de knytter seg til barnet sitt (foreldre-barn-binding per mor -til-infant Bonding Scale (grunnlinje, postdisclosure, 3 måneder, 10 måneder); score varierer fra 0 til 24).
Lavere bindingspoeng indikerer flere problemer med binding.
For andre mål indikerer høyere skår høyere stress og oppfatninger av sårbarhet.
|
Fra baseline til 10 etter offentliggjøring, med tidspunkter som varierer etter mål. (Etter-avsløring ca. 5 måneder etter baseline; 3-måneder ca. 8 måneder etter baseline; 10-måneder ca. 15 måneder etter baseline)
|
|
Foreldres forhold
Tidsramme: Fra baseline til 10 etter offentliggjøring, med tidspunkter som varierer etter mål. Etter avsløring ca. 5 måneder etter baseline; 3 måneder ca. 8 måneder etter baseline; 10 måneder ca. 15 måneder etter baseline.
|
Foreldres forhold ble vurdert ved å bruke validerte og nye mål på ekteskapstilfredshet ved å bruke Relasjonstilfredshet i henhold til Kansas Marital Satisfaction Scale (3 måneder; skårer fra 3 til 15), forholdskonflikt per et nytt element (alle tidspunkter; score fra 1 til 5), og partnerskyld per en ny gjenstand (3 måneder og 10 måneder; score fra 1 til 5).
Høyere score på tilfredshet indikerer mer tilfredshet.
Høyere skår på konflikt og skyld indikerer høyere konflikt og skyld.
|
Fra baseline til 10 etter offentliggjøring, med tidspunkter som varierer etter mål. Etter avsløring ca. 5 måneder etter baseline; 3 måneder ca. 8 måneder etter baseline; 10 måneder ca. 15 måneder etter baseline.
|
|
Nedstrøms bruk av helsetjenester kan tilskrives BabySeq-prosjektets avsløring: Antall besøk fra helsepersonell
Tidsramme: Fra avsløring til 10 måneder etter offentliggjøring (ca. 15 måneder etter baseline)
|
Per-pasient teller for antall helsepersonellbesøk.
Tjenestene ble identifisert gjennom en kombinasjon av kartnotatgjennomgang, journalgjennomgang og deltakerundersøkelser.
|
Fra avsløring til 10 måneder etter offentliggjøring (ca. 15 måneder etter baseline)
|
|
Nedstrøms bruk av helsevesenet kan tilskrives BabySeq-prosjektets avsløring: Antall nåværende medisiner etter 10 måneder
Tidsramme: Fra avsløring til 10 måneder etter offentliggjøring (ca. 15 måneder etter baseline)
|
Per-pasient teller for antall aktuelle medisiner ved 10 måneder.
Tjenestene ble identifisert gjennom en kombinasjon av kartnotatgjennomgang, journalgjennomgang og deltakerundersøkelser.
|
Fra avsløring til 10 måneder etter offentliggjøring (ca. 15 måneder etter baseline)
|
|
Nedstrøms bruk av helsevesenet kan tilskrives BabySeq-prosjektets avsløring: Antall akuttbesøk
Tidsramme: Fra avsløring til 10 måneder etter offentliggjøring (ca. 15 måneder etter baseline)
|
Per pasient teller antall akuttbesøk.
Tjenestene ble identifisert gjennom en kombinasjon av kartnotatgjennomgang, journalgjennomgang og deltakerundersøkelser.
|
Fra avsløring til 10 måneder etter offentliggjøring (ca. 15 måneder etter baseline)
|
|
Nedstrøms bruk av helsevesenet kan tilskrives BabySeq-prosjektets avsløring: Antall polikliniske laboratorietester
Tidsramme: Fra avsløring til 10 måneder etter offentliggjøring (ca. 15 måneder etter baseline)
|
Per-pasient teller for antall polikliniske laboratorietester etter avsløring av resultater.
Tjenestene ble identifisert gjennom en kombinasjon av kartnotatgjennomgang, journalgjennomgang og deltakerundersøkelser.
|
Fra avsløring til 10 måneder etter offentliggjøring (ca. 15 måneder etter baseline)
|
|
Nedstrøms bruk av helsevesenet kan tilskrives BabySeq-prosjektets avsløring
Tidsramme: Fra avsløring til 10 måneder etter offentliggjøring (ca. 15 måneder etter baseline)
|
Per-pasient midler (SD) for helsekostnader (i amerikanske dollar) etter avsløring av randomiseringsstatus / genomiske resultater fra BabySeq-prosjektet.
Tjenestene ble identifisert gjennom en kombinasjon av kartnotatgjennomgang, journalgjennomgang og deltakerundersøkelser.
|
Fra avsløring til 10 måneder etter offentliggjøring (ca. 15 måneder etter baseline)
|
Sekundære resultatmål
Resultatmål |
Tiltaksbeskrivelse |
Tidsramme |
|---|---|---|
|
Endring i opplevd nytteverdi mot genomisk sekvensering
Tidsramme: Fra baseline til 3 måneder etter avsløring (ca. 8 måneder etter baseline)
|
Et nytt undersøkelseselement ba deltakerne vurdere nytten av helgenomsekvenseringsresultater for å håndtere helse på en 1-10 skala ved baseline og 3 måneder etter avsløring.
Svarene var på en 10-punkts skala forankret av "ikke i det hele tatt nyttig" (1) til "ekstremt nyttig" (10).
|
Fra baseline til 3 måneder etter avsløring (ca. 8 måneder etter baseline)
|
Andre resultatmål
Resultatmål |
Tiltaksbeskrivelse |
Tidsramme |
|---|---|---|
|
Forståelse
Tidsramme: Etter avsløring ca. 5 måneder etter baseline
|
Et nytt element vurderte deltakernes subjektive forståelse av studieresultatene på en 1-5 skala, der høyere skårer indikerer større subjektiv forståelse.
|
Etter avsløring ca. 5 måneder etter baseline
|
Samarbeidspartnere og etterforskere
Det er her du vil finne personer og organisasjoner som er involvert i denne studien.
Sponsor
Samarbeidspartnere
Etterforskere
- Hovedetterforsker: Robert C. Green, MD, MPH, Brigham and Women's Hospital
- Hovedetterforsker: Alan Beggs, PhD, Boston Children's Hospital
Publikasjoner og nyttige lenker
Den som er ansvarlig for å legge inn informasjon om studien leverer frivillig disse publikasjonene. Disse kan handle om alt relatert til studiet.
Generelle publikasjoner
- Yang Y, Muzny DM, Reid JG, Bainbridge MN, Willis A, Ward PA, Braxton A, Beuten J, Xia F, Niu Z, Hardison M, Person R, Bekheirnia MR, Leduc MS, Kirby A, Pham P, Scull J, Wang M, Ding Y, Plon SE, Lupski JR, Beaudet AL, Gibbs RA, Eng CM. Clinical whole-exome sequencing for the diagnosis of mendelian disorders. N Engl J Med. 2013 Oct 17;369(16):1502-11. doi: 10.1056/NEJMoa1306555. Epub 2013 Oct 2.
- Vassy JL, Lautenbach DM, McLaughlin HM, Kong SW, Christensen KD, Krier J, Kohane IS, Feuerman LZ, Blumenthal-Barby J, Roberts JS, Lehmann LS, Ho CY, Ubel PA, MacRae CA, Seidman CE, Murray MF, McGuire AL, Rehm HL, Green RC; MedSeq Project. The MedSeq Project: a randomized trial of integrating whole genome sequencing into clinical medicine. Trials. 2014 Mar 20;15:85. doi: 10.1186/1745-6215-15-85.
- Waisbren SE, Back DK, Liu C, Kalia SS, Ringer SA, Holm IA, Green RC. Parents are interested in newborn genomic testing during the early postpartum period. Genet Med. 2015 Jun;17(6):501-4. doi: 10.1038/gim.2014.139. Epub 2014 Dec 4.
- Green RC, Rehm HL, Kohane IS. Clinical genome sequencing. In: Ginsburg GS, Willard HF, eds. Genomic and Personalized Medicine. Vol 1. 2nd ed. San Diego: Academic Press; 2013: 102-122.
- Dewey FE, Grove ME, Pan C, Goldstein BA, Bernstein JA, Chaib H, Merker JD, Goldfeder RL, Enns GM, David SP, Pakdaman N, Ormond KE, Caleshu C, Kingham K, Klein TE, Whirl-Carrillo M, Sakamoto K, Wheeler MT, Butte AJ, Ford JM, Boxer L, Ioannidis JP, Yeung AC, Altman RB, Assimes TL, Snyder M, Ashley EA, Quertermous T. Clinical interpretation and implications of whole-genome sequencing. JAMA. 2014 Mar 12;311(10):1035-45. doi: 10.1001/jama.2014.1717.
- Gilissen C, Hoischen A, Brunner HG, Veltman JA. Unlocking Mendelian disease using exome sequencing. Genome Biol. 2011 Sep 14;12(9):228. doi: 10.1186/gb-2011-12-9-228.
- Gonzaga-Jauregui C, Lupski JR, Gibbs RA. Human genome sequencing in health and disease. Annu Rev Med. 2012;63:35-61. doi: 10.1146/annurev-med-051010-162644.
- The President's Council on Bioethics. The changing moral focus of newborn screening: An ethical analysis by the President's Council on Bioethics. 2008; http://bioethics.georgetown.edu/pcbe/reports/newborn_screening.
- Saunders CJ, Miller NA, Soden SE, Dinwiddie DL, Noll A, Alnadi NA, Andraws N, Patterson ML, Krivohlavek LA, Fellis J, Humphray S, Saffrey P, Kingsbury Z, Weir JC, Betley J, Grocock RJ, Margulies EH, Farrow EG, Artman M, Safina NP, Petrikin JE, Hall KP, Kingsmore SF. Rapid whole-genome sequencing for genetic disease diagnosis in neonatal intensive care units. Sci Transl Med. 2012 Oct 3;4(154):154ra135. doi: 10.1126/scitranslmed.3004041.
- Biesecker LG, Green RC. Diagnostic clinical genome and exome sequencing. N Engl J Med. 2014 Sep 18;371(12):1170. doi: 10.1056/NEJMc1408914. No abstract available.
- Holm IA, Savage SK, Green RC, Juengst E, McGuire A, Kornetsky S, Brewster SJ, Joffe S, Taylor P. Guidelines for return of research results from pediatric genomic studies: deliberations of the Boston Children's Hospital Gene Partnership Informed Cohort Oversight Board. Genet Med. 2014 Jul;16(7):547-52. doi: 10.1038/gim.2013.190. Epub 2014 Jan 9.
- Comeau AM, Parad RB, Dorkin HL, Dovey M, Gerstle R, Haver K, Lapey A, O'Sullivan BP, Waltz DA, Zwerdling RG, Eaton RB. Population-based newborn screening for genetic disorders when multiple mutation DNA testing is incorporated: a cystic fibrosis newborn screening model demonstrating increased sensitivity but more carrier detections. Pediatrics. 2004 Jun;113(6):1573-81. doi: 10.1542/peds.113.6.1573.
- Wilfond BS, Parad RB, Fost N. Balancing benefits and risks for cystic fibrosis newborn screening: implications for policy decisions. J Pediatr. 2005 Sep;147(3 Suppl):S109-13. doi: 10.1016/j.jpeds.2005.08.019.
- Bhattacharjee A, Sokolsky T, Wyman SK, Reese MG, Puffenberger E, Strauss K, Morton H, Parad RB, Naylor EW. Development of DNA confirmatory and high-risk diagnostic testing for newborns using targeted next-generation DNA sequencing. Genet Med. 2015 May;17(5):337-47. doi: 10.1038/gim.2014.117. Epub 2014 Sep 25.
- Connolly M, Holm I, Beggs A, Agrawal P. Bringing current research technology to the clinic: The Manton Center for Orphan Disease Research Gene Discovery Core (Platform Abstract/Program 45). Paper presented at: 12th International Congress of Human Genetics/61st Annual Meeting of The American Society of Human Genetics; October 12, 2011, 2011; Montreal, Canada.
- McGuire AL, Caulfield T, Cho MK. Research ethics and the challenge of whole-genome sequencing. Nat Rev Genet. 2008 Feb;9(2):152-6. doi: 10.1038/nrg2302.
- Waisbren SE, Levy HL. Expanded screening of newborns for genetic disorders. JAMA. 2004 Feb 18;291(7):820-1; author reply 821. doi: 10.1001/jama.291.7.820-c. No abstract available.
- Berg JS, Agrawal PB, Bailey DB Jr, Beggs AH, Brenner SE, Brower AM, Cakici JA, Ceyhan-Birsoy O, Chan K, Chen F, Currier RJ, Dukhovny D, Green RC, Harris-Wai J, Holm IA, Iglesias B, Joseph G, Kingsmore SF, Koenig BA, Kwok PY, Lantos J, Leeder SJ, Lewis MA, McGuire AL, Milko LV, Mooney SD, Parad RB, Pereira S, Petrikin J, Powell BC, Powell CM, Puck JM, Rehm HL, Risch N, Roche M, Shieh JT, Veeraraghavan N, Watson MS, Willig L, Yu TW, Urv T, Wise AL. Newborn Sequencing in Genomic Medicine and Public Health. Pediatrics. 2017 Feb;139(2):e20162252. doi: 10.1542/peds.2016-2252. Epub 2017 Jan 17.
- Ceyhan-Birsoy O, Machini K, Lebo MS, Yu TW, Agrawal PB, Parad RB, Holm IA, McGuire A, Green RC, Beggs AH, Rehm HL. A curated gene list for reporting results of newborn genomic sequencing. Genet Med. 2017 Jul;19(7):809-818. doi: 10.1038/gim.2016.193. Epub 2017 Jan 12.
- Murry JB, Machini K, Ceyhan-Birsoy O, Kritzer A, Krier JB, Lebo MS, Fayer S, Genetti CA, VanNoy GE, Yu TW, Agrawal PB, Parad RB, Holm IA, McGuire AL, Green RC, Beggs AH, Rehm HL; BabySeq Project Team. Reconciling newborn screening and a novel splice variant in BTD associated with partial biotinidase deficiency: a BabySeq Project case report. Cold Spring Harb Mol Case Stud. 2018 Aug 1;4(4):a002873. doi: 10.1101/mcs.a002873. Print 2018 Aug.
- Genetti CA, Schwartz TS, Robinson JO, VanNoy GE, Petersen D, Pereira S, Fayer S, Peoples HA, Agrawal PB, Betting WN, Holm IA, McGuire AL, Waisbren SE, Yu TW, Green RC, Beggs AH, Parad RB; BabySeq Project Team. Parental interest in genomic sequencing of newborns: enrollment experience from the BabySeq Project. Genet Med. 2019 Mar;21(3):622-630. doi: 10.1038/s41436-018-0105-6. Epub 2018 Sep 13.
- Ceyhan-Birsoy O, Murry JB, Machini K, Lebo MS, Yu TW, Fayer S, Genetti CA, Schwartz TS, Agrawal PB, Parad RB, Holm IA, McGuire AL, Green RC, Rehm HL, Beggs AH; BabySeq Project Team. Interpretation of Genomic Sequencing Results in Healthy and Ill Newborns: Results from the BabySeq Project. Am J Hum Genet. 2019 Jan 3;104(1):76-93. doi: 10.1016/j.ajhg.2018.11.016.
- Pereira S, Robinson JO, Gutierrez AM, Petersen DK, Hsu RL, Lee CH, Schwartz TS, Holm IA, Beggs AH, Green RC, McGuire AL; BabySeq Project Group. Perceived Benefits, Risks, and Utility of Newborn Genomic Sequencing in the BabySeq Project. Pediatrics. 2019 Jan;143(Suppl 1):S6-S13. doi: 10.1542/peds.2018-1099C.
- Holm IA, McGuire A, Pereira S, Rehm H, Green RC, Beggs AH; BabySeq Project Team. Returning a Genomic Result for an Adult-Onset Condition to the Parents of a Newborn: Insights From the BabySeq Project. Pediatrics. 2019 Jan;143(Suppl 1):S37-S43. doi: 10.1542/peds.2018-1099H.
- VanNoy GE, Genetti CA, McGuire AL, Green RC, Beggs AH, Holm IA; BabySeq Project Group. Challenging the Current Recommendations for Carrier Testing in Children. Pediatrics. 2019 Jan;143(Suppl 1):S27-S32. doi: 10.1542/peds.2018-1099F.
- Lu CY, Hendricks-Sturrup RM, Mazor KM, McGuire AL, Green RC, Rehm HL. The case for implementing sustainable routine, population-level genomic reanalysis. Genet Med. 2020 Apr;22(4):815-816. doi: 10.1038/s41436-019-0719-3. Epub 2019 Dec 12. No abstract available.
- Mackay ZP, Dukhovny D, Phillips KA, Beggs AH, Green RC, Parad RB, Christensen KD; BabySeq Project Team. Quantifying Downstream Healthcare Utilization in Studies of Genomic Testing. Value Health. 2020 May;23(5):559-565. doi: 10.1016/j.jval.2020.01.017. Epub 2020 Mar 20.
- Armstrong B, Christensen KD, Genetti CA, Parad RB, Robinson JO, Blout Zawatsky CL, Zettler B, Beggs AH, Holm IA, Green RC, McGuire AL, Smith HS, Pereira S; BabySeq Project Team. Parental Attitudes Toward Standard Newborn Screening and Newborn Genomic Sequencing: Findings From the BabySeq Study. Front Genet. 2022 Apr 27;13:867371. doi: 10.3389/fgene.2022.867371. eCollection 2022.
- Pereira S, Smith HS, Frankel LA, Christensen KD, Islam R, Robinson JO, Genetti CA, Blout Zawatsky CL, Zettler B, Parad RB, Waisbren SE, Beggs AH, Green RC, Holm IA, McGuire AL; BabySeq Project Team. Psychosocial Effect of Newborn Genomic Sequencing on Families in the BabySeq Project: A Randomized Clinical Trial. JAMA Pediatr. 2021 Nov 1;175(11):1132-1141. doi: 10.1001/jamapediatrics.2021.2829.
- Knapp B, Decker C, Lantos JD. Neonatologists' Attitudes About Diagnostic Whole-Genome Sequencing in the NICU. Pediatrics. 2019 Jan;143(Suppl 1):S54-S57. doi: 10.1542/peds.2018-1099J.
- Holm IA, Agrawal PB, Ceyhan-Birsoy O, Christensen KD, Fayer S, Frankel LA, Genetti CA, Krier JB, LaMay RC, Levy HL, McGuire AL, Parad RB, Park PJ, Pereira S, Rehm HL, Schwartz TS, Waisbren SE, Yu TW; BabySeq Project Team; Green RC, Beggs AH. The BabySeq project: implementing genomic sequencing in newborns. BMC Pediatr. 2018 Jul 9;18(1):225. doi: 10.1186/s12887-018-1200-1.
- Schwartz TS, Christensen KD, Uveges MK, Waisbren SE, McGuire AL, Pereira S, Robinson JO, Beggs AH, Green RC; BabySeq Project Team; Bachmann GA, Rabson AB, Holm IA. Effects of participation in a U.S. trial of newborn genomic sequencing on parents at risk for depression. J Genet Couns. 2022 Feb;31(1):218-229. doi: 10.1002/jgc4.1475. Epub 2021 Jul 26.
Hjelpsomme linker
Studierekorddatoer
Disse datoene sporer fremdriften for innsending av studieposter og sammendragsresultater til ClinicalTrials.gov. Studieposter og rapporterte resultater gjennomgås av National Library of Medicine (NLM) for å sikre at de oppfyller spesifikke kvalitetskontrollstandarder før de legges ut på det offentlige nettstedet.
Studer hoveddatoer
Studiestart
1. mai 2015
Primær fullføring (Faktiske)
1. april 2020
Studiet fullført (Faktiske)
5. august 2021
Datoer for studieregistrering
Først innsendt
10. april 2015
Først innsendt som oppfylte QC-kriteriene
16. april 2015
Først lagt ut (Antatt)
21. april 2015
Oppdateringer av studieposter
Sist oppdatering lagt ut (Faktiske)
3. april 2024
Siste oppdatering sendt inn som oppfylte QC-kriteriene
1. april 2024
Sist bekreftet
1. april 2024
Mer informasjon
Begreper knyttet til denne studien
Ytterligere relevante MeSH-vilkår
Andre studie-ID-numre
- The BabySeq Project
- U19HD077671 (U.S. NIH-stipend/kontrakt)
Denne informasjonen ble hentet direkte fra nettstedet clinicaltrials.gov uten noen endringer. Hvis du har noen forespørsler om å endre, fjerne eller oppdatere studiedetaljene dine, vennligst kontakt register@clinicaltrials.gov. Så snart en endring er implementert på clinicaltrials.gov, vil denne også bli oppdatert automatisk på nettstedet vårt. .