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아동기 위험 및 신생아 질병에 대한 게놈 시퀀싱

2024년 4월 1일 업데이트: Robert C. Green, MD, MPH, Brigham and Women's Hospital

아동기 위험 및 신생아 질병에 대한 게놈 시퀀싱(The BabySeq 프로젝트)

아동기 위험 및 신생아 질병에 대한 게놈 시퀀싱(The BabySeq 프로젝트)은 신생아의 게놈 시퀀싱 사용을 탐구하는 연구입니다. 미국 국립보건원(National Institutes of Health)이 이 연구에 자금을 지원하고 있습니다.

조사관은 Brigham and Women's Hospital(BWH) Well Newborn Nursery에서 240명의 건강한 영아와 그 부모를 등록하고 Boston Children's Hospital(BCH) 또는 BWH Neonatal Intensive Care Unit(NICU)에 240명의 아픈 영아와 부모를 등록합니다. 각 유아로부터 소량의 혈액 샘플을 채취하고 게놈 시퀀싱을 수행할 수 있습니다. 6주 후 결과가 반환되고 설명됩니다. 12개월 동안 조사관은 소아 치료에서 유전체학을 가장 잘 사용하는 방법을 이해하는 데 도움이 되도록 시퀀싱을 받는 유아의 부모와 소아과 의사의 경험을 연구하고 있습니다.

연구 개요

상태

완전한

정황

개입 / 치료

상세 설명

이 연구 프로토콜의 목적은 무작위 임상 시험을 수행하여 게놈 시퀀싱 보고서의 정보를 소아기 동안 신생아의 의사 중재 의료에 추가하는 이점과 위험을 평가하는 것입니다.

조사관은 Brigham and Women's Hospital(BWH) Well Newborn Nursery에서 240명의 건강한 영아와 그 부모를 등록하고 Boston Children's Hospital(BCH) 또는 BWH Neonatal Intensive Care Unit(NICU)에 240명의 아픈 영아와 부모를 등록합니다.

등록된 각 영아로부터 소량의 혈액 샘플을 채취합니다. 샘플은 무작위화 전에 모든 피험자에 대해 동일한 프로토콜을 따르기 위해 할당된 팔에 관계없이 등록된 모든 영아로부터 수집됩니다.

각 코호트 내의 영아는 표준 치료(가족력 및 표준 신생아 선별 검사 보고서) 또는 표준 치료 + 게놈 시퀀싱에 무작위 배정(1:1)됩니다.

연구 의사와 유전 상담사는 각 가족과 직접 상담하는 동안 영아의 무작위 배정 및 연구 결과를 공개합니다. 연구 주치의와 유전 상담사는 이용 가능한 모든 의료 정보를 활용하여 가족에게 상담을 제공할 것입니다. 연구의 시퀀싱 부문에서 여기에는 병력, 신체 검사, 가족력, 표준 신생아 선별검사(NBS) 보고서 및 시퀀싱 보고서가 포함됩니다. 연구의 비시퀀싱 부문에서 여기에는 병력, 신체 검사, 가족력 및 표준 NBS 보고서가 포함됩니다.

학부모는 등록 후 12개월 동안 4개 지점에서 설문 조사를 받게 됩니다: 기준선, 공개 직후(등록 후 약 6주), 공개 후 3개월, 공개 후 10개월.

연구 유형

중재적

등록 (실제)

1205

단계

  • 해당 없음

연락처 및 위치

이 섹션에서는 연구를 수행하는 사람들의 연락처 정보와 이 연구가 수행되는 장소에 대한 정보를 제공합니다.

연구 장소

  • 미국
    • Massachusetts
      • Boston, Massachusetts, 미국, 02115
        • Brigham and Women's Hospital
      • Boston, Massachusetts, 미국, 02115
        • Boston Children's Hospital

참여기준

연구원은 적격성 기준이라는 특정 설명에 맞는 사람을 찾습니다. 이러한 기준의 몇 가지 예는 개인의 일반적인 건강 상태 또는 이전 치료입니다.

자격 기준

공부할 수 있는 나이

  • 어린이
  • 성인
  • 고령자

건강한 자원 봉사자를 받아들입니다

아니

설명

Brigham and Women's Hospital(BWH) Well 신생아 보육원의 신생아 및 부모:

포함 기준 :

  1. BWH에서 태어나 Well Newborn Nursery에 입원한 영아
  2. 최소한 한 명의 생물학적 부모가 물리적으로 유전 상담을 받고 DNA를 기증하고 영아 검사에 동의할 수 있습니다. 두 번째 생물학적 부모가 알려져 있지만 물리적으로 존재하지 않는 경우, 두 번째 생물학적 부모는 전화로 유전 상담을 받고, 서명된 동의서를 우편으로 반환하고, 우편으로 발송된 타액 키트를 통해 DNA를 기증할 수 있어야 합니다. "양육 부모"(유아와 생물학적으로 관련이 없지만 아이 양육에 전념하는 개인)가 있는 경우 해당 개인도 동의를 제공해야 하지만 타액 샘플 제출을 요청받지는 않습니다.
  3. 어머니(양육 또는 생물학적)가 임신을 했습니다.

제외 기준:

  1. 부모님이 영어를 못하시는 분
  2. 부모는 게놈 보고서를 의료 기록에 넣거나 주치의 소아과 의사에게 보내는 것을 꺼려합니다.
  3. 18세 미만의 어머니 또는 아버지
  4. 결정 능력이 손상된 어머니 또는 아버지
  5. 유아의 나이가 30일 이상인 경우
  6. 다태 임신 중 하나
  7. 임상적 고려 사항으로 인해 1.0ml의 혈액을 채취할 수 없는 모든 영아
  8. 생물학적 부모(알려진 경우) 또는 양육 부모(해당하는 경우)의 동의 누락

보스턴 어린이 병원(BCH) 또는 BWH NICU의 아픈 신생아 및 부모:

포함 기준:

  1. BCH 또는 BWH NICU에 입원한 유아
  2. 최소한 한 명의 생물학적 부모가 물리적으로 유전 상담을 받고 DNA를 기증하고 영아 검사에 동의할 수 있습니다. 두 번째 생물학적 부모가 알려져 있지만 물리적으로 존재하지 않는 경우, 두 번째 생물학적 부모는 전화로 유전 상담을 받고, 서명된 동의서를 우편으로 반환하고, 우편으로 발송된 타액 키트를 통해 DNA를 기증할 수 있어야 합니다. "양육 부모"(유아와 생물학적으로 관련이 없지만 아이 양육에 전념하는 개인)가 있는 경우 해당 개인도 동의를 제공해야 하지만 타액 샘플 제출을 요청받지는 않습니다.
  3. 어머니(생물학 또는 양육)가 임신을 했습니다.

제외 기준:

  1. 부모님이 영어를 못하시는 분
  2. 부모는 게놈 보고서를 의료 기록에 넣거나 주치의 소아과 의사에게 보내는 것을 꺼려합니다.
  3. 18세 미만의 어머니 또는 아버지
  4. 결정 능력이 손상된 어머니 또는 아버지
  5. 유아의 나이가 30일 이상인 경우
  6. 다태 임신 중 하나
  7. 임상적 고려 사항으로 인해 1.0ml의 혈액을 채취할 수 없는 모든 영아
  8. 병원 입원은 72시간 미만으로 예상됨
  9. 생물학적 부모(알려진 경우) 또는 양육 부모(해당하는 경우)의 동의 누락
  10. 이전에 환자에게 수행한 엑솜/게놈 시퀀싱

공부 계획

이 섹션에서는 연구 설계 방법과 연구가 측정하는 내용을 포함하여 연구 계획에 대한 세부 정보를 제공합니다.

연구는 어떻게 설계됩니까?

디자인 세부사항

  • 주 목적: 다른
  • 할당: 무작위
  • 중재 모델: 병렬 할당
  • 마스킹: 하나의

무기와 개입

참가자 그룹 / 팔
개입 / 치료
활성 비교기: Well Baby 가족 역사 전용
영유아실에 있는 신생아의 부모는 주석이 달린 가족 역사 보고서만 받습니다. Active Comparator: Standard of Care만 해당: Family History 보고서만 해당
다른: 가족 역사 보고서
연구의 모든 부문의 참가자는 연구 유전 상담사가 가족력을 ​​가지고 있습니다. 가족 역사를 통해 수집된 정보는 가족 역사 보고서에 요약되어 모든 참가자와 함께 검토됩니다.
실험적: Well Baby 가족력 + 엑솜 시퀀싱
유아실에 있는 신생아의 부모는 게놈 보고서와 주석이 달린 가족력 보고서를 받습니다. 주요 연구 실험: 게놈 보고서 및 가족력 보고서
다른: 가족 역사 보고서
연구의 모든 부문의 참가자는 연구 유전 상담사가 가족력을 ​​가지고 있습니다. 가족 역사를 통해 수집된 정보는 가족 역사 보고서에 요약되어 모든 참가자와 함께 검토됩니다.
유전적: 게놈 시퀀싱
게놈 시퀀싱을 받도록 무작위 배정된 아픈 영아와 건강한 영아 모두 소아기 발병 질병과 관련된 유전자에서 확인된 병원성 또는 병원성 가능성이 있는 변이를 포함하는 '게놈 신생아 시퀀싱 보고서'(GNSR)를 받게 됩니다.
활성 비교기: ICU 아기 가족력만 해당
중환자실에 있는 신생아의 부모는 주석이 달린 가족력 보고서만 받습니다. Active Comparator: Standard of Care만 해당: Family History 보고서만 해당
다른: 가족 역사 보고서
연구의 모든 부문의 참가자는 연구 유전 상담사가 가족력을 ​​가지고 있습니다. 가족 역사를 통해 수집된 정보는 가족 역사 보고서에 요약되어 모든 참가자와 함께 검토됩니다.
실험적: ICU 아기 가족력 + 엑솜 시퀀싱
중환자실에 있는 신생아의 부모는 게놈 보고서와 주석이 달린 가족력 보고서를 받습니다. 주요 연구 실험: 게놈 보고서 및 가족력 보고서
다른: 가족 역사 보고서
연구의 모든 부문의 참가자는 연구 유전 상담사가 가족력을 ​​가지고 있습니다. 가족 역사를 통해 수집된 정보는 가족 역사 보고서에 요약되어 모든 참가자와 함께 검토됩니다.
유전적: 게놈 시퀀싱
게놈 시퀀싱을 받도록 무작위 배정된 아픈 영아와 건강한 영아 모두 소아기 발병 질병과 관련된 유전자에서 확인된 병원성 또는 병원성 가능성이 있는 변이를 포함하는 '게놈 신생아 시퀀싱 보고서'(GNSR)를 받게 됩니다.

연구는 무엇을 측정합니까?

주요 결과 측정

결과 측정
측정값 설명
기간
BabySeq 프로젝트 공개로 인한 다운스트림 건강 관리 비용: 입원 환자 치료 일수
기간: 공개부터 공개 후 10개월까지(기준선 이후 약 15개월).
무작위 배정 상태/게놈 시퀀싱 결과 공개부터 공개 후 10개월까지 입원 환자 치료에 소요된 일수. 서비스는 차트 노트 검토, 의료 기록 검토 및 참가자 설문 조사의 조합을 통해 확인되었습니다.
공개부터 공개 후 10개월까지(기준선 이후 약 15개월).
부모의 고통
기간: 기준선부터 공개 후 10일까지, 측정 기준에 따라 시점이 다릅니다. (포스트 공개 기준 기준 약 5개월 후, 3개월 기준 기준 후 약 8개월 후, 10개월 기준 기준 후 약 15개월 후)
부모의 고통은 불안과 우울증을 측정하는 검증된 척도와 1에서 5까지의 응답 범위로 비난을 평가하는 새로운 항목을 사용하여 평가되었습니다. 점수가 높을수록 더 많은 고통을 나타냅니다. Edinburgh Postnatal Depression Scale 불안 하위 척도에 따른 불안(기준선, 공개 후 및 3개월; 점수 범위는 0~9); 범불안 장애 척도-7에 따른 불안(3개월 및 10개월; 점수 범위: 0~21); Edinburgh Postnatal Depression Scale에 따른 우울증(기준선, 공개 후 및 3개월; 점수 범위는 0에서 30까지); 환자 건강 설문지-9에 따른 우울증(3개월 및 10개월; 점수 범위: 0~30); 소설 항목당 자책(3개월 10개월)
기준선부터 공개 후 10일까지, 측정 기준에 따라 시점이 다릅니다. (포스트 공개 기준 기준 약 5개월 후, 3개월 기준 기준 후 약 8개월 후, 10개월 기준 기준 후 약 15개월 후)
부모-자녀 관계
기간: 기준선부터 공개 후 10일까지, 측정 기준에 따라 시점이 다릅니다. (포스트 공개 기준 기준 약 5개월 후, 3개월 기준 기준 후 약 8개월 후, 10개월 기준 기준 후 약 15개월 후)
부모-자녀 관계는 양육 스트레스에 대한 부모의 인식을 측정하는 검증된 척도(Parenting Stress Index™, 4th Edition Short Form(10개월)에 따른 일반 양육 스트레스, 점수 범위는 36~180), 자녀를 얼마나 취약하게 인식하는지를 측정하는 검증된 척도를 사용하여 평가되었습니다. (취약한 아기 척도(기준선, 공개 후, 3개월, 10개월)당 아기의 취약성에 대한 부모의 인식; 점수 범위는 4~20점) -유아 유대 척도(기준선, 공개 후, 3개월, 10개월), 점수 범위는 0~24). 결합 점수가 낮을수록 결합에 더 많은 문제가 있음을 나타냅니다. 다른 측정의 경우 점수가 높을수록 스트레스와 취약성에 대한 인식이 높음을 나타냅니다.
기준선부터 공개 후 10일까지, 측정 기준에 따라 시점이 다릅니다. (포스트 공개 기준 기준 약 5개월 후, 3개월 기준 기준 후 약 8개월 후, 10개월 기준 기준 후 약 15개월 후)
부모의 관계
기간: 기준선부터 공개 후 10일까지, 측정 기준에 따라 시점이 다릅니다. 공개 후 약. 베이스라인 후 5개월; 약 3개월 기준선 후 8개월; 약 10개월 베이스라인 후 15개월.
부모의 관계는 Kansas Marital Satisfaction Scale(3개월; 점수 범위: 3~15), 새로운 항목당 관계 갈등(모든 시점; 점수 범위: 1~1 ~ 5), 소설 항목당 파트너 비난(3개월 및 10개월, 1에서 5까지의 점수 범위). 만족도 점수가 높을수록 만족도가 높음을 나타냅니다. 갈등과 비난의 점수가 높을수록 갈등과 비난이 높다는 것을 나타냅니다.
기준선부터 공개 후 10일까지, 측정 기준에 따라 시점이 다릅니다. 공개 후 약. 베이스라인 후 5개월; 약 3개월 기준선 후 8개월; 약 10개월 베이스라인 후 15개월.
BabySeq 프로젝트 공개로 인한 다운스트림 의료 이용률: 의료 서비스 제공자 방문 횟수
기간: 공시부터 공시 후 10개월까지(기준 후 약 15개월)
환자당 의료 서비스 제공자 방문 횟수를 계산합니다. 서비스는 차트 노트 검토, 의료 기록 검토 및 참가자 설문 조사의 조합을 통해 확인되었습니다.
공시부터 공시 후 10개월까지(기준 후 약 15개월)
BabySeq 프로젝트 공개로 인한 다운스트림 의료 이용률: 10개월 현재 약물 수
기간: 공시부터 공시 후 10개월까지(기준 후 약 15개월)
환자당 10개월 시점의 현재 투약 수를 계산합니다. 서비스는 차트 노트 검토, 의료 기록 검토 및 참가자 설문 조사의 조합을 통해 확인되었습니다.
공시부터 공시 후 10개월까지(기준 후 약 15개월)
BabySeq 프로젝트 공개로 인한 다운스트림 의료 이용률: 응급실 방문 횟수
기간: 공시부터 공시 후 10개월까지(기준 후 약 15개월)
환자당 응급실 방문 횟수를 계산합니다. 서비스는 차트 노트 검토, 의료 기록 검토 및 참가자 설문 조사의 조합을 통해 확인되었습니다.
공시부터 공시 후 10개월까지(기준 후 약 15개월)
BabySeq 프로젝트 공개로 인한 다운스트림 의료 이용률: 외래 실험실 테스트 수
기간: 공시부터 공시 후 10개월까지(기준 후 약 15개월)
환자당 결과 공개 후 외래 환자 실험실 테스트 수를 계산합니다. 서비스는 차트 노트 검토, 의료 기록 검토 및 참가자 설문 조사의 조합을 통해 확인되었습니다.
공시부터 공시 후 10개월까지(기준 후 약 15개월)
BabySeq 프로젝트 공개로 인한 다운스트림 의료 활용
기간: 공시부터 공시 후 10개월까지(기준 후 약 15개월)
BabySeq 프로젝트의 무작위 배정 상태/게놈 결과 공개 후 의료 비용(미국 달러 기준)에 대한 환자당 평균(SD). 서비스는 차트 노트 검토, 의료 기록 검토 및 참가자 설문 조사의 조합을 통해 확인되었습니다.
공시부터 공시 후 10개월까지(기준 후 약 15개월)

2차 결과 측정

결과 측정
측정값 설명
기간
게놈 시퀀싱에 대한 인지된 유용성의 변화
기간: 기준선에서 공개 후 3개월까지(기준선 후 약 8개월)
참신한 설문 조사 항목은 참가자들에게 기준선과 공개 후 3개월 동안 건강을 관리하기 위한 전체 게놈 시퀀싱 결과의 유용성을 1-10 척도로 평가하도록 요청했습니다. 응답은 "전혀 유용하지 않음"(1)에서 "매우 유용함"(10)으로 고정된 10점 척도로 이루어졌습니다.
기준선에서 공개 후 3개월까지(기준선 후 약 8개월)

기타 결과 측정

결과 측정
측정값 설명
기간
이해
기간: 공개 후 약. 베이스라인 후 5개월
참신한 항목은 연구 결과에 대한 참가자의 주관적 이해를 1-5 척도로 평가했으며 점수가 높을수록 주관적 이해가 더 높음을 나타냅니다.
공개 후 약. 베이스라인 후 5개월

공동 작업자 및 조사자

여기에서 이 연구와 관련된 사람과 조직을 찾을 수 있습니다.

스폰서

Brigham and Women's Hospital

협력자

Eunice Kennedy Shriver National Institute of Child Health and Human Development (NICHD)
Massachusetts General Hospital
Baylor College of Medicine
Boston Children's Hospital
National Human Genome Research Institute (NHGRI)

수사관

  • 수석 연구원: Robert C. Green, MD, MPH, Brigham and Women's Hospital
  • 수석 연구원: Alan Beggs, PhD, Boston Children's Hospital

간행물 및 유용한 링크

연구에 대한 정보 입력을 담당하는 사람이 자발적으로 이러한 간행물을 제공합니다. 이것은 연구와 관련된 모든 것에 관한 것일 수 있습니다.

일반 간행물

유용한 링크

연구 기록 날짜

이 날짜는 ClinicalTrials.gov에 대한 연구 기록 및 요약 결과 제출의 진행 상황을 추적합니다. 연구 기록 및 보고된 결과는 공개 웹사이트에 게시되기 전에 특정 품질 관리 기준을 충족하는지 확인하기 위해 국립 의학 도서관(NLM)에서 검토합니다.

연구 주요 날짜

연구 시작

2015년 5월 1일

기본 완료 (실제)

2020년 4월 1일

연구 완료 (실제)

2021년 8월 5일

연구 등록 날짜

최초 제출

2015년 4월 10일

QC 기준을 충족하는 최초 제출

2015년 4월 16일

처음 게시됨 (추정된)

2015년 4월 21일

연구 기록 업데이트

마지막 업데이트 게시됨 (실제)

2024년 4월 3일

QC 기준을 충족하는 마지막 업데이트 제출

2024년 4월 1일

마지막으로 확인됨

2024년 4월 1일

추가 정보

이 연구와 관련된 용어

키워드

추가 관련 MeSH 약관

기타 연구 ID 번호

  • The BabySeq Project
  • U19HD077671 (미국 NIH 보조금/계약)

이 정보는 변경 없이 clinicaltrials.gov 웹사이트에서 직접 가져온 것입니다. 귀하의 연구 세부 정보를 변경, 제거 또는 업데이트하도록 요청하는 경우 register@clinicaltrials.gov. 문의하십시오. 변경 사항이 clinicaltrials.gov에 구현되는 즉시 저희 웹사이트에도 자동으로 업데이트됩니다. .

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