Sequenciamento genômico para riscos na infância e doenças neonatais
1 de abril de 2024 atualizado por: Robert C. Green, MD, MPH, Brigham and Women's Hospital
Sequenciamento genômico para riscos na infância e doenças do recém-nascido (The BabySeq Project)
O Sequenciamento genômico para riscos na infância e doenças do recém-nascido (o Projeto BabySeq) é um estudo de pesquisa que explora o uso do sequenciamento genômico em recém-nascidos. O National Institutes of Health está financiando este estudo.
Os investigadores vão inscrever 240 bebês saudáveis e seus pais no berçário de recém-nascidos do Brigham and Women's Hospital (BWH) e 240 bebês doentes e seus pais no Hospital Infantil de Boston (BCH) ou na Unidade de Terapia Intensiva Neonatal (NICU) do BWH. Uma pequena amostra de sangue será coletada de cada bebê e o sequenciamento do genoma poderá ser realizado. Seis semanas depois, os resultados são devolvidos e explicados. Ao longo de 12 meses, os pesquisadores estão estudando as experiências de pais e pediatras de bebês que recebem sequenciamento para ajudar a entender a melhor forma de usar a genômica em cuidados pediátricos.
Visão geral do estudo
Status
Concluído
Intervenção / Tratamento
Descrição detalhada
O objetivo deste protocolo de pesquisa é conduzir um ensaio clínico randomizado para avaliar os benefícios e riscos de adicionar as informações de um relatório de sequenciamento genômico ao atendimento médico de recém-nascidos durante seus anos pediátricos.
Os investigadores vão inscrever 240 bebês saudáveis e seus pais no berçário de recém-nascidos do Brigham and Women's Hospital (BWH) e 240 bebês doentes e seus pais no Hospital Infantil de Boston (BCH) ou na Unidade de Terapia Intensiva Neonatal (NICU) do BWH.
Uma pequena amostra de sangue será obtida de cada bebê inscrito. Amostras serão coletadas de todos os bebês inscritos, independentemente do braço ao qual foram designados, a fim de seguir o mesmo protocolo para todos os indivíduos antes da randomização.
Os bebês de cada coorte serão randomizados (1:1) para atendimento padrão (histórico familiar e relatório de triagem neonatal padrão) ou para atendimento padrão mais sequenciamento genômico.
Um médico do estudo e um conselheiro genético divulgarão a designação de randomização do bebê e os resultados do estudo durante uma consulta pessoal com cada família. O médico do estudo e o conselheiro genético fornecerão consultas às famílias utilizando todas as informações médicas disponíveis. No braço de sequenciamento do estudo, isso incluirá o histórico médico, o exame físico, o histórico familiar, o relatório padrão de triagem neonatal (NBS) e o(s) relatório(s) de sequenciamento. No braço sem sequenciamento do estudo, isso incluirá o histórico médico, exame físico, histórico familiar e relatório padrão de NBS.
Os pais serão entrevistados em quatro pontos ao longo dos 12 meses após a inscrição: linha de base, imediatamente após a divulgação (aproximadamente 6 semanas após a inscrição), 3 meses após a divulgação e 10 meses após a divulgação.
Tipo de estudo
Intervencional
Inscrição (Real)
1205
Estágio
- Não aplicável
Contactos e Locais
Esta seção fornece os detalhes de contato para aqueles que conduzem o estudo e informações sobre onde este estudo está sendo realizado.
Locais de estudo
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-
Massachusetts
-
Boston, Massachusetts, Estados Unidos, 02115
- Brigham and Women's Hospital
-
Boston, Massachusetts, Estados Unidos, 02115
- Boston Children's Hospital
-
-
Critérios de participação
Os pesquisadores procuram pessoas que se encaixem em uma determinada descrição, chamada de critérios de elegibilidade. Alguns exemplos desses critérios são a condição geral de saúde de uma pessoa ou tratamentos anteriores.
Critérios de elegibilidade
Idades elegíveis para estudo
- Filho
- Adulto
- Adulto mais velho
Aceita Voluntários Saudáveis
Não
Descrição
Recém-nascidos e pais no Brigham and Women's Hospital (BWH) Well Newborn Nursery:
Critério de inclusão :
- Lactentes nascidos no BWH e admitidos no berçário de recém-nascidos saudáveis
- Pelo menos um dos pais biológicos está fisicamente disponível para receber aconselhamento genético, doar DNA e fornecer consentimento para testar o bebê. Se o segundo pai biológico for conhecido, mas não estiver fisicamente presente, o segundo pai biológico deve estar disponível para receber aconselhamento genético por telefone, devolver um formulário de consentimento assinado pelo correio e doar DNA por meio de um kit de saliva enviado pelo correio. Se houver um "pai criador" (um indivíduo que não é biologicamente relacionado ao bebê, mas que se dedica a criá-lo), esse indivíduo também deve fornecer consentimento, mas não será solicitado a enviar uma amostra de saliva.
- A mãe (de criação ou biológica) carregou a gravidez
Critério de exclusão:
- Os pais não falam inglês
- Os pais não estão dispostos a ter relatórios genômicos colocados no prontuário médico ou enviados ao pediatra de cuidados primários
- Mãe ou pai menor de 18 anos
- Mãe ou pai com capacidade de decisão prejudicada
- A idade da criança é superior a 30 dias
- Uma de uma gestação múltipla
- Qualquer criança em que as considerações clínicas impeçam a coleta de 1,0 ml de sangue
- Falta de consentimento de um dos pais biológicos (se conhecido) ou dos pais responsáveis pela criação (se aplicável)
Recém-nascidos e pais doentes no Boston Children's Hospital (BCH) ou na BWH NICU:
Critério de inclusão:
- Bebês internados no BCH ou na BWH NICU
- Pelo menos um dos pais biológicos está fisicamente disponível para receber aconselhamento genético, doar DNA e fornecer consentimento para testar o bebê. Se o segundo pai biológico for conhecido, mas não estiver fisicamente presente, o segundo pai biológico deve estar disponível para receber aconselhamento genético por telefone, devolver um formulário de consentimento assinado pelo correio e doar DNA por meio de um kit de saliva enviado pelo correio. Se houver um "pai criador" (um indivíduo que não é biologicamente relacionado ao bebê, mas que se dedica a criá-lo), esse indivíduo também deve fornecer consentimento, mas não será solicitado a enviar uma amostra de saliva.
- A mãe (biológica ou de criação) carregou a gravidez
Critério de exclusão:
- Os pais não falam inglês
- Os pais não estão dispostos a ter relatórios genômicos colocados no prontuário médico ou enviados ao pediatra de cuidados primários
- Mãe ou pai menor de 18 anos
- Mãe ou pai com capacidade de decisão prejudicada
- A idade da criança é superior a 30 dias
- Uma de uma gestação múltipla
- Qualquer criança em que as considerações clínicas impeçam a coleta de 1,0 ml de sangue
- Espera-se que a internação hospitalar seja inferior a 72 horas
- Falta de consentimento de um dos pais biológicos (se conhecido) ou dos pais responsáveis pela criação (se aplicável)
- Sequenciamento de exoma/genoma previamente realizado no paciente
Plano de estudo
Esta seção fornece detalhes do plano de estudo, incluindo como o estudo é projetado e o que o estudo está medindo.
Como o estudo é projetado?
Detalhes do projeto
- Finalidade Principal: Outro
- Alocação: Randomizado
- Modelo Intervencional: Atribuição Paralela
- Mascaramento: Solteiro
Armas e Intervenções
Grupo de Participantes / Braço |
Intervenção / Tratamento |
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Comparador Ativo: Bem, apenas história da família do bebê
Os pais de recém-nascidos em unidades de puericultura recebem apenas um Relatório de História Familiar Anotado.
Comparador Ativo: Apenas Padrão de Cuidados: Apenas relatório de Histórico Familiar
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Os participantes de todos os braços do estudo terão um histórico familiar obtido por um conselheiro genético do estudo.
As informações coletadas por meio do histórico familiar serão resumidas em um relatório de histórico familiar que será revisado com todos os participantes.
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Experimental: História familiar do bebê saudável + sequenciamento do exoma
Os pais de recém-nascidos em unidades de puericultura recebem um Relatório do Genoma e um Relatório de Histórico Familiar Anotado.
Estudo Principal Experimental: Relatório do Genoma e relatório do Histórico Familiar
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Os participantes de todos os braços do estudo terão um histórico familiar obtido por um conselheiro genético do estudo.
As informações coletadas por meio do histórico familiar serão resumidas em um relatório de histórico familiar que será revisado com todos os participantes.
Bebês doentes e saudáveis randomizados para receber sequenciamento genômico receberão um 'Relatório de sequenciamento genômico de recém-nascidos' (GNSR) que incluirá variantes patogênicas ou provavelmente patogênicas identificadas em genes associados a doenças com início na infância.
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Comparador Ativo: Somente histórico familiar do bebê na UTI
Os pais de recém-nascidos em unidades de terapia intensiva recebem apenas um Relatório de Histórico Familiar Anotado.
Comparador Ativo: Apenas Padrão de Cuidados: Apenas relatório de Histórico Familiar
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Os participantes de todos os braços do estudo terão um histórico familiar obtido por um conselheiro genético do estudo.
As informações coletadas por meio do histórico familiar serão resumidas em um relatório de histórico familiar que será revisado com todos os participantes.
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Experimental: Histórico familiar do bebê na UTI + Sequenciamento do exoma
Os pais de recém-nascidos em unidades de terapia intensiva recebem um Relatório do Genoma e um Relatório de Histórico Familiar Anotado.
Estudo Principal Experimental: Relatório do Genoma e relatório do Histórico Familiar
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Os participantes de todos os braços do estudo terão um histórico familiar obtido por um conselheiro genético do estudo.
As informações coletadas por meio do histórico familiar serão resumidas em um relatório de histórico familiar que será revisado com todos os participantes.
Bebês doentes e saudáveis randomizados para receber sequenciamento genômico receberão um 'Relatório de sequenciamento genômico de recém-nascidos' (GNSR) que incluirá variantes patogênicas ou provavelmente patogênicas identificadas em genes associados a doenças com início na infância.
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O que o estudo está medindo?
Medidas de resultados primários
Medida de resultado |
Descrição da medida |
Prazo |
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Custos de cuidados de saúde a jusante atribuíveis ao Projeto BabySeq Divulgação: Dias de internação
Prazo: Desde a divulgação até 10 meses após a divulgação (aproximadamente 15 meses após a linha de base).
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Dias passados em internação desde a divulgação do status de randomização/resultados do sequenciamento genômico até 10 meses após a divulgação.
Os serviços foram identificados por meio de uma combinação de revisão de prontuários, revisão de registros médicos e pesquisas com participantes.
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Desde a divulgação até 10 meses após a divulgação (aproximadamente 15 meses após a linha de base).
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Aflição dos pais
Prazo: Da linha de base até 10 após a divulgação, com pontos de tempo variando de acordo com a medida. (Pós-divulgação aprox. 5 meses após a linha de base; 3 meses aprox. 8 meses após a linha de base; 10 meses aprox. 15 meses após a linha de base)
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O sofrimento dos pais foi avaliado usando escalas validadas que medem a ansiedade e a depressão, e um novo item avaliando a culpa com respostas variando de 1 a 5. Pontuações mais altas indicam mais sofrimento.
Ansiedade de acordo com a subescala de ansiedade da Escala de Depressão Pós-natal de Edimburgo (linha de base, pós-revelação e 3 meses; pontuações variando de 0 a 9); Ansiedade pela Generalized Anxiety Disorder Scale-7 (3 meses e 10 meses; pontuações variando de 0 a 21); Depressão pela Escala de Depressão Pós-Natal de Edimburgo (basal, pós-revelação e 3 meses; pontuações variando de 0 a 30); Depressão pelo Patient Health Questionnaire-9 (3 meses e 10 meses; escores variando de 0 a 30); Autoculpabilização por um item novo (3 meses e 10 meses)
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Da linha de base até 10 após a divulgação, com pontos de tempo variando de acordo com a medida. (Pós-divulgação aprox. 5 meses após a linha de base; 3 meses aprox. 8 meses após a linha de base; 10 meses aprox. 15 meses após a linha de base)
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Relação Pai-Filho
Prazo: Da linha de base até 10 após a divulgação, com pontos de tempo variando de acordo com a medida. (Pós-divulgação aprox. 5 meses após a linha de base; 3 meses aprox. 8 meses após a linha de base; 10 meses aprox. 15 meses após a linha de base)
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O relacionamento pais-filhos foi avaliado usando escalas validadas que medem as percepções dos pais sobre o estresse dos pais (estresse geral dos pais de acordo com o Parenting Stress Index™, 4ª edição do formulário curto (10 meses); as pontuações variam de 36 a 180), quão vulneráveis eles percebem seus filhos ser (percepção dos pais sobre a vulnerabilidade do bebê de acordo com a Vulnerable Baby Scale (linha de base, pós-revelação, 3 meses, 10 meses); pontuações variam de 4 a 20) e como eles estão se relacionando com seus filhos (vínculo pai-filho de acordo com o -to-Infant Bonding Scale (linha de base, pós-revelação, 3 meses, 10 meses); pontuações variam de 0 a 24).
Escores de ligação mais baixos indicam mais problemas com a ligação.
Para outras medidas, pontuações mais altas indicam maior estresse e percepções de vulnerabilidade.
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Da linha de base até 10 após a divulgação, com pontos de tempo variando de acordo com a medida. (Pós-divulgação aprox. 5 meses após a linha de base; 3 meses aprox. 8 meses após a linha de base; 10 meses aprox. 15 meses após a linha de base)
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Relacionamento dos Pais
Prazo: Da linha de base até 10 após a divulgação, com pontos de tempo variando de acordo com a medida. Após a divulgação aprox. 5 meses após o início do estudo; 3 meses aprox. 8 meses após o início do estudo; 10 meses aprox. 15 meses após a linha de base.
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O relacionamento dos pais foi avaliado usando medidas validadas e novas de satisfação conjugal usando a satisfação do relacionamento pela Kansas Marital Satisfaction Scale (3 meses; pontuações variando de 3 a 15), conflito de relacionamento por um item novo (todos os pontos de tempo; pontuações variando de 1 a 5) e culpa do parceiro por um item novo (3 meses e 10 meses; pontuações variando de 1 a 5).
Pontuações mais altas em Satisfação indicam mais Satisfação.
Pontuações mais altas em Conflito e Culpa indicam maior conflito e culpa.
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Da linha de base até 10 após a divulgação, com pontos de tempo variando de acordo com a medida. Após a divulgação aprox. 5 meses após o início do estudo; 3 meses aprox. 8 meses após o início do estudo; 10 meses aprox. 15 meses após a linha de base.
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Utilização de cuidados de saúde a jusante atribuível à divulgação do projeto BabySeq: Número de visitas de profissionais de saúde
Prazo: Desde a divulgação até 10 meses após a divulgação (aproximadamente 15 meses após a linha de base)
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Contagens por paciente para o número de visitas do prestador de cuidados de saúde.
Os serviços foram identificados por meio de uma combinação de revisão de prontuários, revisão de registros médicos e pesquisas com participantes.
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Desde a divulgação até 10 meses após a divulgação (aproximadamente 15 meses após a linha de base)
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Utilização de cuidados de saúde a jusante atribuível à divulgação do projeto BabySeq: número de medicamentos atuais em 10 meses
Prazo: Desde a divulgação até 10 meses após a divulgação (aproximadamente 15 meses após a linha de base)
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Contagens por paciente para o número de medicamentos atuais em 10 meses.
Os serviços foram identificados por meio de uma combinação de revisão de prontuários, revisão de registros médicos e pesquisas com participantes.
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Desde a divulgação até 10 meses após a divulgação (aproximadamente 15 meses após a linha de base)
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Utilização de cuidados de saúde a jusante atribuível à divulgação do projeto BabySeq: Número de visitas de pronto-socorro
Prazo: Desde a divulgação até 10 meses após a divulgação (aproximadamente 15 meses após a linha de base)
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Número de visitas de emergência por paciente.
Os serviços foram identificados por meio de uma combinação de revisão de prontuários, revisão de registros médicos e pesquisas com participantes.
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Desde a divulgação até 10 meses após a divulgação (aproximadamente 15 meses após a linha de base)
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Utilização de cuidados de saúde a jusante atribuível à divulgação do projeto BabySeq: Número de testes laboratoriais ambulatoriais
Prazo: Desde a divulgação até 10 meses após a divulgação (aproximadamente 15 meses após a linha de base)
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Contagem por paciente do número de exames laboratoriais ambulatoriais após a divulgação dos resultados.
Os serviços foram identificados por meio de uma combinação de revisão de prontuários, revisão de registros médicos e pesquisas com participantes.
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Desde a divulgação até 10 meses após a divulgação (aproximadamente 15 meses após a linha de base)
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Utilização de cuidados de saúde a jusante atribuível à divulgação do projeto BabySeq
Prazo: Desde a divulgação até 10 meses após a divulgação (aproximadamente 15 meses após a linha de base)
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Médias por paciente (DPs) para custos de saúde (em dólares americanos) após a divulgação do status de randomização/resultados genômicos do projeto BabySeq.
Os serviços foram identificados por meio de uma combinação de revisão de prontuários, revisão de registros médicos e pesquisas com participantes.
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Desde a divulgação até 10 meses após a divulgação (aproximadamente 15 meses após a linha de base)
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Medidas de resultados secundários
Medida de resultado |
Descrição da medida |
Prazo |
|---|---|---|
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Mudança na utilidade percebida em relação ao sequenciamento genômico
Prazo: Da linha de base até 3 meses após a divulgação (aprox. 8 meses após a linha de base)
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Um novo item da pesquisa pediu aos participantes que avaliassem a utilidade dos resultados do sequenciamento do genoma completo para o gerenciamento da saúde em uma escala de 1 a 10 no início e 3 meses após a divulgação.
As respostas foram em uma escala de 10 pontos ancoradas de "nada útil" (1) a "extremamente útil" (10).
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Da linha de base até 3 meses após a divulgação (aprox. 8 meses após a linha de base)
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Outras medidas de resultado
Medida de resultado |
Descrição da medida |
Prazo |
|---|---|---|
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Entendimento
Prazo: Após a divulgação aprox. 5 meses após a linha de base
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Um novo item avaliou a compreensão subjetiva dos participantes sobre os resultados de seus estudos em uma escala de 1 a 5, em que pontuações mais altas indicam maior compreensão subjetiva.
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Após a divulgação aprox. 5 meses após a linha de base
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Colaboradores e Investigadores
É aqui que você encontrará pessoas e organizações envolvidas com este estudo.
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Colaboradores
Investigadores
- Investigador principal: Robert C. Green, MD, MPH, Brigham and Women's Hospital
- Investigador principal: Alan Beggs, PhD, Boston Children's Hospital
Publicações e links úteis
A pessoa responsável por inserir informações sobre o estudo fornece voluntariamente essas publicações. Estes podem ser sobre qualquer coisa relacionada ao estudo.
Publicações Gerais
- Yang Y, Muzny DM, Reid JG, Bainbridge MN, Willis A, Ward PA, Braxton A, Beuten J, Xia F, Niu Z, Hardison M, Person R, Bekheirnia MR, Leduc MS, Kirby A, Pham P, Scull J, Wang M, Ding Y, Plon SE, Lupski JR, Beaudet AL, Gibbs RA, Eng CM. Clinical whole-exome sequencing for the diagnosis of mendelian disorders. N Engl J Med. 2013 Oct 17;369(16):1502-11. doi: 10.1056/NEJMoa1306555. Epub 2013 Oct 2.
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- Holm IA, Agrawal PB, Ceyhan-Birsoy O, Christensen KD, Fayer S, Frankel LA, Genetti CA, Krier JB, LaMay RC, Levy HL, McGuire AL, Parad RB, Park PJ, Pereira S, Rehm HL, Schwartz TS, Waisbren SE, Yu TW; BabySeq Project Team; Green RC, Beggs AH. The BabySeq project: implementing genomic sequencing in newborns. BMC Pediatr. 2018 Jul 9;18(1):225. doi: 10.1186/s12887-018-1200-1.
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Datas de registro do estudo
Essas datas acompanham o progresso do registro do estudo e os envios de resumo dos resultados para ClinicalTrials.gov. Os registros do estudo e os resultados relatados são revisados pela National Library of Medicine (NLM) para garantir que atendam aos padrões específicos de controle de qualidade antes de serem publicados no site público.
Datas Principais do Estudo
Início do estudo
1 de maio de 2015
Conclusão Primária (Real)
1 de abril de 2020
Conclusão do estudo (Real)
5 de agosto de 2021
Datas de inscrição no estudo
Enviado pela primeira vez
10 de abril de 2015
Enviado pela primeira vez que atendeu aos critérios de CQ
16 de abril de 2015
Primeira postagem (Estimado)
21 de abril de 2015
Atualizações de registro de estudo
Última Atualização Postada (Real)
3 de abril de 2024
Última atualização enviada que atendeu aos critérios de controle de qualidade
1 de abril de 2024
Última verificação
1 de abril de 2024
Mais Informações
Termos relacionados a este estudo
Palavras-chave
Termos MeSH relevantes adicionais
Outros números de identificação do estudo
- The BabySeq Project
- U19HD077671 (Concessão/Contrato do NIH dos EUA)
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