肺纤维化和肺气肿综合症的遗传学 (GENES-SEF)
2025年12月13日 更新者：Hospices Civils de Lyon
我们小组在 2005 年对肺纤维化和肺气肿综合症 (CPFE) 进行了个体化诊断，其特征是经常出现严重的呼吸困难，几乎完全是男性，并且通常严重、严重的气体交换障碍与保留的肺容量和没有气流阻塞形成鲜明对比，以及导致死亡率增加的毛细血管前肺动脉高压的高风险。
几乎所有患者都是吸烟者或戒烟者。
有一些论点支持这种病因不明（吸烟除外）的综合征的遗传异常，包括端粒短和端粒酶复合基因突变。
还有肺气肿病变，在家族性肺纤维化患者中，SFTPC 基因（表面活性剂蛋白 C）发生突变，并报告有 SFTPC 突变的 CPFE 综合征病例。
迄今为止，尚未对 CPFE 综合征进行过大型遗传学研究。
我们的主要假设是，CPFE 综合征患者中端粒短的受试者比例高于同龄特发性肺纤维化但无肺气肿的受试者。
先前已经表明，端粒酶 TERT 或 TERC 基因的突变主要发生在端粒异常短的人群中。
研究人员建议使用该测试来识别最有可能携带突变的患者，并在其中寻找 TERT 或 TERC 端粒酶基因的突变。
该研究的目的是比较 CPFE 综合征患者组中端粒短的患者与其他患者（特发性肺纤维化无肺气肿，或肺气肿无纤维化）的比例。
研究概览
研究类型
介入性
注册 (实际的)
250
阶段
- 不适用
联系人和位置
本节提供了进行研究的人员的详细联系信息，以及有关进行该研究的地点的信息。
学习地点
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Bron、法国、69677
- Hôpital pneumologique et cardiovasculaire Louis Pradel, HCL
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Grenoble、法国、38 043
- Hôpital Albert Michallon, CHU de Grenoble
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Saint-Etienne、法国、42055
- Hôpital Nord, CHU de Saint-Etienne
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参与标准
研究人员寻找符合特定描述的人，称为资格标准。这些标准的一些例子是一个人的一般健康状况或先前的治疗。
资格标准
适合学习的年龄
18年 至 80年 (成人、年长者)
接受健康志愿者
是的
描述
纳入标准：
- 年龄在18至80岁之间。
- 患有特发性肺纤维化或
- 肺气肿患者或
- 合并肺纤维化和肺气肿综合征的患者或
- 患者报告没有慢性肺病
排除标准：
间质性肺病的其他原因或背景：
- 结语
- 肺炎药
- 尘肺
- 结节病
- 组织细胞增生症、淋巴管平滑肌瘤病等。
- 拒绝参加研究或拒绝签署同意书
- 无法提供知情的信息
- 妇女哺乳或怀孕
- 没有社会保障覆盖
- 剥夺公民权利
学习计划
本节提供研究计划的详细信息，包括研究的设计方式和研究的衡量标准。
研究是如何设计的？
设计细节
- 主要用途：其他
- 分配：非随机化
- 介入模型：并行分配
- 屏蔽：无（打开标签）
武器和干预
参与者组/臂 |
干预/治疗 |
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其他：联合性肺纤维化和肺气肿综合征
对合并肺纤维化和肺气肿综合征患者的遗传学分析。
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这些患者中的一部分已经包含在一个队列中：对他们来说，血液样本将被集中起来，然后进行分析。 这些患者的另一部分将在研究期间招募：对他们而言，干预措施将是血液样本以进行进一步的基因分析。 |
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其他：肺纤维化
对肺纤维化患者的基因分析。
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这些患者中的一部分已经包含在一个队列中：对他们来说，血液样本将被集中起来，然后进行分析。 这些患者的另一部分将在研究期间招募：对他们而言，干预措施将是血液样本以进行进一步的基因分析。 |
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其他：肺气肿
对肺气肿患者的基因分析。
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这些患者中的一部分已经包含在一个队列中：对他们来说，血液样本将被集中起来，然后进行分析。 这些患者的另一部分将在研究期间招募：对他们而言，干预措施将是血液样本以进行进一步的基因分析。 |
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其他：健康受试者
对健康受试者进行遗传分析。
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这些患者中的一部分已经包含在一个队列中：对他们来说，血液样本将被集中起来，然后进行分析。 这些患者的另一部分将在研究期间招募：对他们而言，干预措施将是血液样本以进行进一步的基因分析。 |
研究衡量的是什么？
主要结果指标
结果测量 |
措施说明 |
大体时间 |
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端粒长度
大体时间：包含在内
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主要终点是端粒长度小于每种类型患者年龄范围第 10 个百分位数的患者百分比
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包含在内
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次要结果测量
结果测量 |
措施说明 |
大体时间 |
|---|---|---|
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通过基因测序评估的端粒酶复合基因的突变。
大体时间：包含在内
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端粒酶复合体突变的频率通过具有至少一种复合体突变的患者百分比测量。
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包含在内
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通过基因测序评估的编码 SFTPC 的基因突变
大体时间：包含在内
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编码 SFTPC 表面活性剂蛋白 C 的基因的突变频率，通过具有至少一种复合物突变的患者百分比来衡量
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包含在内
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通过临床检查评估的患者特征
大体时间：包含在内
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各类患者与对照组的比较
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包含在内
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通过基因测序评估的遗传概况。
大体时间：包含在内
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发现突变的描述，与表型的关系
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包含在内
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通过电话联系评估的总死亡率
大体时间：6个月
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纳入后 6 个月，将联系患者以了解他们的临床状况。
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6个月
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合作者和调查者
在这里您可以找到参与这项研究的人员和组织。
调查人员
- 首席研究员：Vincent COTTIN, MD、Hospices Civils de Lyon
研究记录日期
这些日期跟踪向 ClinicalTrials.gov 提交研究记录和摘要结果的进度。研究记录和报告的结果由国家医学图书馆 (NLM) 审查，以确保它们在发布到公共网站之前符合特定的质量控制标准。
研究主要日期
学习开始 (实际的)
2015年3月25日
初级完成 (实际的)
2018年12月6日
研究完成 (实际的)
2018年12月6日
研究注册日期
首次提交
2014年8月29日
首先提交符合 QC 标准的
2015年5月7日
首次发布 (估计的)
2015年5月8日
研究记录更新
最后更新发布 (估计的)
2025年12月19日
上次提交的符合 QC 标准的更新
2025年12月13日
最后验证
2025年12月1日
更多信息
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