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Genetica della sindrome combinata di fibrosi polmonare ed enfisema (GENES-SEF)

13 dicembre 2025 aggiornato da: Hospices Civils de Lyon
La sindrome combinata di fibrosi polmonare ed enfisema (CPFE) individuata dal nostro gruppo nel 2005 è caratterizzata da una dispnea spesso grave, una predominanza quasi esclusiva del sesso maschile e spesso una compromissione maggiore e profonda dello scambio di gas in contrasto con i volumi polmonari preservati e l'assenza di ostruzione del flusso aereo, e un alto rischio di ipertensione polmonare precapillare responsabile di un aumento della mortalità. Quasi tutti i pazienti sono fumatori o ex fumatori. Ci sono alcuni argomenti a favore di anomalie genetiche in questa sindrome di eziologia sconosciuta (diversa dal fumo) inclusi telomeri corti e mutazioni nei geni del complesso telomerasi. Ci sono anche lesioni enfisematose, in pazienti con fibrosi polmonare familiare, con mutazioni nel gene SFTPC (proteina surfattante C), e casi segnalati di sindrome CPFE con mutazione SFTPC. Ad oggi non sono stati condotti grandi studi genetici sulla sindrome CPFE. La nostra ipotesi principale è che la proporzione di soggetti con telomeri corti sia maggiore tra i pazienti con sindrome CPFE rispetto a soggetti di età simile con fibrosi polmonare idiopatica ma senza enfisema. In precedenza è stato dimostrato che le mutazioni nei geni della telomerasi TERT o TERC si trovano principalmente nelle persone i cui telomeri sono anormalmente corti. I ricercatori propongono di utilizzare quel test per identificare i pazienti che molto probabilmente sono portatori di una mutazione e di cercare, tra questi, le mutazioni nei geni della telomerasi TERT o TERC. L'obiettivo dello studio è confrontare la percentuale di pazienti con telomeri corti nel gruppo di pazienti con sindrome CPFE con quella di altri pazienti (con fibrosi polmonare idiopatica senza enfisema o con enfisema senza fibrosi).

Panoramica dello studio

Stato

Completato

Condizioni

Intervento / Trattamento

Tipo di studio

Interventistico

Iscrizione (Effettivo)

250

Fase

  • Non applicabile

Contatti e Sedi

Questa sezione fornisce i recapiti di coloro che conducono lo studio e informazioni su dove viene condotto lo studio.

Luoghi di studio

  • Francia
      • Bron, Francia, 69677
        • Hôpital pneumologique et cardiovasculaire Louis Pradel, HCL
      • Grenoble, Francia, 38 043
        • Hôpital Albert Michallon, CHU de Grenoble
      • Saint-Etienne, Francia, 42055
        • Hôpital Nord, CHU de Saint-Etienne

Criteri di partecipazione

I ricercatori cercano persone che corrispondano a una certa descrizione, chiamata criteri di ammissibilità. Alcuni esempi di questi criteri sono le condizioni generali di salute di una persona o trattamenti precedenti.

Criteri di ammissibilità

Età idonea allo studio

Da 18 anni a 80 anni (Adulto, Adulto più anziano)

Accetta volontari sani

Sì

Descrizione

Criterio di inclusione:

  • Età compresa tra i 18 e gli 80 anni.
  • Paziente con fibrosi polmonare idiopatica Or
  • Paziente con enfisema Or
  • Paziente con sindrome combinata di fibrosi polmonare ed enfisema Or
  • Paziente che non riferisce alcuna malattia polmonare cronica

Criteri di esclusione:

  • Altre cause di malattia polmonare interstiziale o contesto:

    • Connettivo
    • Farmaco per la polmonite
    • Pneumoconiosi
    • Sarcoidosi
    • istiocitosi, linfangioleiomiomatosi, ecc.
  • Rifiuto di partecipare allo studio o di firmare il consenso
  • Incapacità di dare informazioni circa le informazioni
  • Donna che allatta o incinta
  • Nessuna copertura per la previdenza sociale
  • Privazione dei diritti civili

Piano di studio

Questa sezione fornisce i dettagli del piano di studio, compreso il modo in cui lo studio è progettato e ciò che lo studio sta misurando.

Come è strutturato lo studio?

Dettagli di progettazione

  • Scopo principale: Altro
  • Assegnazione: Non randomizzato
  • Modello interventistico: Assegnazione parallela
  • Mascheramento: Nessuno (etichetta aperta)

Armi e interventi

Gruppo di partecipanti / Arm
Intervento / Trattamento
Altro: Sindrome della fibrosi polmonare e dell'enfisema combinati
Analisi genetica su pazienti con sindrome combinata di fibrosi polmonare ed enfisema.
Genetico: Analisi genetica

Una parte di questi pazienti è già inserita in una coorte: per loro il prelievo di sangue sarà centralizzato e poi analizzato.

L'altra parte di questi pazienti sarà reclutata durante lo studio: per loro l'intervento sarà prelievi di sangue per ulteriori analisi genetiche.
Altro: Fibrosi polmonare
Analisi genetica su pazienti con fibrosi polmonare.
Genetico: Analisi genetica

Una parte di questi pazienti è già inserita in una coorte: per loro il prelievo di sangue sarà centralizzato e poi analizzato.

L'altra parte di questi pazienti sarà reclutata durante lo studio: per loro l'intervento sarà prelievi di sangue per ulteriori analisi genetiche.
Altro: Enfisema
Analisi genetica su pazienti con enfisema.
Genetico: Analisi genetica

Una parte di questi pazienti è già inserita in una coorte: per loro il prelievo di sangue sarà centralizzato e poi analizzato.

L'altra parte di questi pazienti sarà reclutata durante lo studio: per loro l'intervento sarà prelievi di sangue per ulteriori analisi genetiche.
Altro: Soggetto sano
Analisi genetica su soggetto sano.
Genetico: Analisi genetica

Una parte di questi pazienti è già inserita in una coorte: per loro il prelievo di sangue sarà centralizzato e poi analizzato.

L'altra parte di questi pazienti sarà reclutata durante lo studio: per loro l'intervento sarà prelievi di sangue per ulteriori analisi genetiche.

Cosa sta misurando lo studio?

Misure di risultato primarie

Misura del risultato
Misura Descrizione
Lasso di tempo
Lunghezza dei telomeri
Lasso di tempo: All'inclusione
L'endpoint primario è la percentuale di pazienti con lunghezza dei telomeri inferiore al 10° percentile della fascia di età per ciascun tipo di paziente
All'inclusione

Misure di risultato secondarie

Misura del risultato
Misura Descrizione
Lasso di tempo
Mutazione dei geni del complesso telomerasi valutata mediante sequenziamento genico.
Lasso di tempo: All'inclusione
Frequenza delle mutazioni del complesso telomerasi misurata dalla percentuale di pazienti con almeno una mutazione del complesso.
All'inclusione
Mutazioni nel gene che codifica per SFTPC valutate mediante sequenziamento genico
Lasso di tempo: All'inclusione
Frequenza delle mutazioni nel gene che codifica per la proteina C del surfattante SFTPC misurata dalla percentuale di pazienti con almeno una mutazione del complesso
All'inclusione
Caratteristiche dei pazienti valutate mediante esame clinico
Lasso di tempo: All'inclusione
Confronto di ciascun tipo di pazienti con controlli
All'inclusione
Profilo genetico valutato mediante sequenziamento genico.
Lasso di tempo: All'inclusione
Descrizione delle mutazioni riscontrate, relazioni con il fenotipo
All'inclusione
Mortalità totale valutata tramite contatto telefonico
Lasso di tempo: 6 mesi
6 mesi dopo l'inclusione, i pazienti verranno contattati per conoscere il loro stato clinico.
6 mesi

Collaboratori e investigatori

Qui è dove troverai le persone e le organizzazioni coinvolte in questo studio.

Sponsor

Hospices Civils de Lyon

Investigatori

  • Investigatore principale: Vincent COTTIN, MD, Hospices Civils de Lyon

Studiare le date dei record

Queste date tengono traccia dell'avanzamento della registrazione dello studio e dell'invio dei risultati di sintesi a ClinicalTrials.gov. I record degli studi e i risultati riportati vengono esaminati dalla National Library of Medicine (NLM) per assicurarsi che soddisfino specifici standard di controllo della qualità prima di essere pubblicati sul sito Web pubblico.

Studia le date principali

Inizio studio (Effettivo)

25 marzo 2015

Completamento primario (Effettivo)

6 dicembre 2018

Completamento dello studio (Effettivo)

6 dicembre 2018

Date di iscrizione allo studio

Primo inviato

29 agosto 2014

Primo inviato che soddisfa i criteri di controllo qualità

7 maggio 2015

Primo Inserito (Stimato)

8 maggio 2015

Aggiornamenti dei record di studio

Ultimo aggiornamento pubblicato (Stimato)

19 dicembre 2025

Ultimo aggiornamento inviato che soddisfa i criteri QC

13 dicembre 2025

Ultimo verificato

1 dicembre 2025

Maggiori informazioni

Termini relativi a questo studio

Parole chiave

Termini MeSH pertinenti aggiuntivi

Altri numeri di identificazione dello studio

  • 2013.819

Queste informazioni sono state recuperate direttamente dal sito web clinicaltrials.gov senza alcuna modifica. In caso di richieste di modifica, rimozione o aggiornamento dei dettagli dello studio, contattare register@clinicaltrials.gov. Non appena verrà implementata una modifica su clinicaltrials.gov, questa verrà aggiornata automaticamente anche sul nostro sito web .

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