Генетика комбинированного синдрома легочного фиброза и эмфиземы (GENES-SEF)

Комбинированный синдром легочного фиброза и эмфиземы легких (CPFE), индивидуализированный нашей группой в 2005 г., характеризуется часто тяжелой одышкой, почти исключительным преобладанием мужчин и часто выраженным глубоким нарушением газообмена, контрастирующим с сохраненными объемами легких и отсутствием обструкции воздушного потока, и высокий риск прекапиллярной легочной гипертензии, ответственной за повышенную смертность. Почти все пациенты являются курильщиками или бывшими курильщиками. Имеются аргументы в пользу генетических аномалий при этом синдроме неизвестной этиологии (кроме курения), включая короткие теломеры и мутации в генах теломеразного комплекса. Имеются также эмфизематозные поражения у пациентов с семейным легочным фиброзом с мутациями в гене SFTPC (сурфактантный белок С) и зарегистрированы случаи синдрома CPFE с мутацией SFTPC. На сегодняшний день крупных генетических исследований синдрома CPFE не проводилось. Наша основная гипотеза заключается в том, что доля лиц с короткими теломерами выше среди пациентов с синдромом CPFE, чем среди лиц того же возраста с идиопатическим легочным фиброзом, но без эмфиземы. Ранее было показано, что мутации в генах теломеразы TERT или TERC в основном встречаются у людей с аномально короткими теломерами. Исследователи предлагают использовать этот тест для выявления пациентов, наиболее вероятно являющихся носителями мутации, и искать среди них мутации в генах теломеразы TERT или TERC. Цель исследования — сравнить долю пациентов с короткими теломерами в группе больных с синдромом CPFE и других больных (с идиопатическим фиброзом легких без эмфиземы или с эмфиземой без фиброза).