Эта страница была переведена автоматически, точность перевода не гарантируется. Пожалуйста, обратитесь к английской версии для исходного текста.

Генетика комбинированного синдрома легочного фиброза и эмфиземы (GENES-SEF)

13 декабря 2025 г. обновлено: Hospices Civils de Lyon
Комбинированный синдром легочного фиброза и эмфиземы легких (CPFE), индивидуализированный нашей группой в 2005 г., характеризуется часто тяжелой одышкой, почти исключительным преобладанием мужчин и часто выраженным глубоким нарушением газообмена, контрастирующим с сохраненными объемами легких и отсутствием обструкции воздушного потока, и высокий риск прекапиллярной легочной гипертензии, ответственной за повышенную смертность. Почти все пациенты являются курильщиками или бывшими курильщиками. Имеются аргументы в пользу генетических аномалий при этом синдроме неизвестной этиологии (кроме курения), включая короткие теломеры и мутации в генах теломеразного комплекса. Имеются также эмфизематозные поражения у пациентов с семейным легочным фиброзом с мутациями в гене SFTPC (сурфактантный белок С) и зарегистрированы случаи синдрома CPFE с мутацией SFTPC. На сегодняшний день крупных генетических исследований синдрома CPFE не проводилось. Наша основная гипотеза заключается в том, что доля лиц с короткими теломерами выше среди пациентов с синдромом CPFE, чем среди лиц того же возраста с идиопатическим легочным фиброзом, но без эмфиземы. Ранее было показано, что мутации в генах теломеразы TERT или TERC в основном встречаются у людей с аномально короткими теломерами. Исследователи предлагают использовать этот тест для выявления пациентов, наиболее вероятно являющихся носителями мутации, и искать среди них мутации в генах теломеразы TERT или TERC. Цель исследования — сравнить долю пациентов с короткими теломерами в группе больных с синдромом CPFE и других больных (с идиопатическим фиброзом легких без эмфиземы или с эмфиземой без фиброза).

Обзор исследования

Статус

Завершенный

Условия

Вмешательство/лечение

Тип исследования

Интервенционный

Регистрация (Действительный)

250

Фаза

  • Непригодный

Контакты и местонахождение

В этом разделе приведены контактные данные лиц, проводящих исследование, и информация о том, где проводится это исследование.

Места учебы

  • Франция
      • Bron, Франция, 69677
        • Hôpital pneumologique et cardiovasculaire Louis Pradel, HCL
      • Grenoble, Франция, 38 043
        • Hôpital Albert Michallon, CHU de Grenoble
      • Saint-Etienne, Франция, 42055
        • Hôpital Nord, CHU de Saint-Etienne

Критерии участия

Исследователи ищут людей, которые соответствуют определенному описанию, называемому критериям приемлемости. Некоторыми примерами этих критериев являются общее состояние здоровья человека или предшествующее лечение.

Критерии приемлемости

Возраст, подходящий для обучения

От 18 лет до 80 лет (Взрослый, Пожилой взрослый)

Принимает здоровых добровольцев

Да

Описание

Критерии включения:

  • Возраст от 18 до 80 лет.
  • Пациент с идиопатическим легочным фиброзом или
  • Пациент с эмфиземой или
  • Пациент с комбинированным синдромом легочного фиброза и эмфиземы Или
  • Пациент сообщает об отсутствии хронического заболевания легких

Критерий исключения:

  • Другие причины интерстициального заболевания легких или контекст:

    • соединительный
    • Лекарство от пневмонии
    • Пневмокониоз
    • Саркоидоз
    • гистиоцитоз, лимфангиолейомиоматоз и др.
  • Отказ от участия в исследовании или подписания согласия
  • Неспособность предоставить информированную информацию
  • Кормящая женщина или беременная
  • Нет покрытия для социального обеспечения
  • Лишение гражданских прав

Учебный план

В этом разделе представлена ​​подробная информация о плане исследования, в том числе о том, как планируется исследование и что оно измеряет.

Как устроено исследование?

Детали дизайна

  • Основная цель: Другой
  • Распределение: Нерандомизированный
  • Интервенционная модель: Параллельное назначение
  • Маскировка: Нет (открытая этикетка)

Оружие и интервенции

Группа участников / Армия
Вмешательство/лечение
Другой: Синдром комбинированного фиброза легких и эмфиземы
Генетический анализ пациентов с синдромом комбинированного легочного фиброза и эмфиземы.
Генетический: Генетический анализ

Часть этих пациентов уже включена в когорту: для них образец крови будет централизованно собран, а затем проанализирован.

Другая часть этих пациентов будет набрана в ходе исследования: для них вмешательством станут образцы крови для дальнейшего генетического анализа.
Другой: Фиброз легких
Генетический анализ у пациентов с легочным фиброзом.
Генетический: Генетический анализ

Часть этих пациентов уже включена в когорту: для них образец крови будет централизованно собран, а затем проанализирован.

Другая часть этих пациентов будет набрана в ходе исследования: для них вмешательством станут образцы крови для дальнейшего генетического анализа.
Другой: Эмфизема
Генетический анализ пациентов с эмфиземой.
Генетический: Генетический анализ

Часть этих пациентов уже включена в когорту: для них образец крови будет централизованно собран, а затем проанализирован.

Другая часть этих пациентов будет набрана в ходе исследования: для них вмешательством станут образцы крови для дальнейшего генетического анализа.
Другой: Здоровый субъект
Генетический анализ здорового субъекта.
Генетический: Генетический анализ

Часть этих пациентов уже включена в когорту: для них образец крови будет централизованно собран, а затем проанализирован.

Другая часть этих пациентов будет набрана в ходе исследования: для них вмешательством станут образцы крови для дальнейшего генетического анализа.

Что измеряет исследование?

Первичные показатели результатов

Мера результата
Мера Описание
Временное ограничение
Длина теломер
Временное ограничение: При включении
Первичной конечной точкой является процент пациентов с длиной теломер менее 10-го процентиля возрастного диапазона для каждого типа пациентов.
При включении

Вторичные показатели результатов

Мера результата
Мера Описание
Временное ограничение
Мутации генов теломеразного комплекса оценивают с помощью секвенирования генов.
Временное ограничение: При включении
Частота мутаций теломеразного комплекса измеряется процентом пациентов, имеющих хотя бы одну мутацию комплекса.
При включении
Мутации в гене, кодирующем SFTPC, оцениваются с помощью секвенирования генов.
Временное ограничение: При включении
Частота мутаций в гене, кодирующем сурфактантный белок С SFTPC, измеряется процентом пациентов, имеющих хотя бы одну мутацию комплекса.
При включении
Характеристики пациентов, оцененные при клиническом обследовании
Временное ограничение: При включении
Сравнение каждого типа пациентов с контролем
При включении
Генетический профиль оценивают с помощью секвенирования генов.
Временное ограничение: При включении
Описание обнаруженных мутаций, связь с фенотипом
При включении
Общая смертность, оцененная по телефонному звонку
Временное ограничение: 6 месяцев
Через 6 месяцев после включения с пациентами свяжутся, чтобы узнать их клинический статус.
6 месяцев

Соавторы и исследователи

Здесь вы найдете людей и организации, участвующие в этом исследовании.

Спонсор

Hospices Civils de Lyon

Следователи

  • Главный следователь: Vincent COTTIN, MD, Hospices Civils de Lyon

Даты записи исследования

Эти даты отслеживают ход отправки отчетов об исследованиях и сводных результатов на сайт ClinicalTrials.gov. Записи исследований и сообщаемые результаты проверяются Национальной медицинской библиотекой (NLM), чтобы убедиться, что они соответствуют определенным стандартам контроля качества, прежде чем публиковать их на общедоступном веб-сайте.

Изучение основных дат

Начало исследования (Действительный)

25 марта 2015 г.

Первичное завершение (Действительный)

6 декабря 2018 г.

Завершение исследования (Действительный)

6 декабря 2018 г.

Даты регистрации исследования

Первый отправленный

29 августа 2014 г.

Впервые представлено, что соответствует критериям контроля качества

7 мая 2015 г.

Первый опубликованный (Оцененный)

8 мая 2015 г.

Обновления учебных записей

Последнее опубликованное обновление (Оцененный)

19 декабря 2025 г.

Последнее отправленное обновление, отвечающее критериям контроля качества

13 декабря 2025 г.

Последняя проверка

1 декабря 2025 г.

Дополнительная информация

Термины, связанные с этим исследованием

Ключевые слова

Дополнительные соответствующие термины MeSH

Другие идентификационные номера исследования

  • 2013.819

Эта информация была получена непосредственно с веб-сайта clinicaltrials.gov без каких-либо изменений. Если у вас есть запросы на изменение, удаление или обновление сведений об исследовании, обращайтесь по адресу register@clinicaltrials.gov. Как только изменение будет реализовано на clinicaltrials.gov, оно будет автоматически обновлено и на нашем веб-сайте. .

Клинические исследования Генетический анализ

Искать похожие исследования

Спонсоры и соавторы

Заболевания

Медикаментозные вмешательства

CROs by country

CROs in Israel

Заболевания

Редкие заболевания

Медикаментозные вмешательства

Пищевые добавки

Спонсор / Соавторы

Места

Подписаться