Denne side blev automatisk oversat, og nøjagtigheden af ​​oversættelsen er ikke garanteret. Der henvises til engelsk version for en kildetekst.

Genetik af det kombinerede lungefibrose- og emfysemsyndrom (GENES-SEF)

13. december 2025 opdateret af: Hospices Civils de Lyon
Det kombinerede lungefibrose- og emfysemsyndrom (CPFE) individualiseret af vores gruppe i 2005 er karakteriseret ved en ofte svær dyspnø, næsten udelukkende mandlig dominans og ofte større, dyb gasudveksling i modsætning til bevarede lungevolumener og fravær af luftstrømsobstruktion, og en høj risiko for præ-kapillær pulmonal hypertension, der er ansvarlig for øget dødelighed. Næsten alle patienter er rygere eller tidligere rygere. Der er nogle argumenter for genetiske abnormiteter i dette syndrom af ukendt ætiologi (bortset fra rygning), herunder korte telomerer og mutationer i telomerasekompleksgenerne. Der er også emfysematøse læsioner hos patienter med familiær lungefibrose, med mutationer i SFTPC-genet (surfactant protein C) og rapporterede tilfælde af CPFE-syndrom med SFTPC-mutation. Ingen store genetiske undersøgelser er blevet udført til dato i CPFE-syndromet. Vores hovedhypotese er, at andelen af ​​forsøgspersoner med korte telomerer er højere blandt patienter med CPFE-syndrom end hos forsøgspersoner i tilsvarende alder med idiopatisk lungefibrose, men uden emfysem. Det har tidligere vist sig, at mutationer i telomerasen TERT eller TERC generne for det meste findes hos mennesker, hvis telomerer er unormalt korte. Efterforskerne foreslår at bruge denne test til at identificere patienter, der højst sandsynligt bærer en mutation, og til blandt dem at søge mutationerne i TERT- eller TERC-telomerasegenerne. Formålet med undersøgelsen er at sammenligne andelen af ​​patienter med korte telomerer i gruppen af ​​patienter med CPFE-syndrom med andre patienter (med idiopatisk lungefibrose uden emfysem eller med emfysem uden fibrose).

Studieoversigt

Status

Afsluttet

Betingelser

Intervention / Behandling

Undersøgelsestype

Interventionel

Tilmelding (Faktiske)

250

Fase

  • Ikke anvendelig

Kontakter og lokationer

Dette afsnit indeholder kontaktoplysninger for dem, der udfører undersøgelsen, og oplysninger om, hvor denne undersøgelse udføres.

Studiesteder

  • Frankrig
      • Bron, Frankrig, 69677
        • Hôpital pneumologique et cardiovasculaire Louis Pradel, HCL
      • Grenoble, Frankrig, 38 043
        • Hôpital Albert Michallon, CHU de Grenoble
      • Saint-Etienne, Frankrig, 42055
        • Hôpital Nord, CHU de Saint-Etienne

Deltagelseskriterier

Forskere leder efter personer, der passer til en bestemt beskrivelse, kaldet berettigelseskriterier. Nogle eksempler på disse kriterier er en persons generelle helbredstilstand eller tidligere behandlinger.

Berettigelseskriterier

Aldre berettiget til at studere

18 år til 80 år (Voksen, Ældre voksen)

Tager imod sunde frivillige

Ja

Beskrivelse

Inklusionskriterier:

  • Alder mellem 18 og 80 år.
  • Patient med idiopatisk lungefibrose Or
  • Patient med emfysem Or
  • Patient med kombineret lungefibrose og emfysem syndrom Or
  • Patient rapporterer ingen kronisk lungesygdom

Ekskluderingskriterier:

  • Andre årsager til interstitiel lungesygdom eller kontekst:

    • Forbindende
    • Lægemiddel til lungebetændelse
    • Pneumokoniose
    • Sarcoidose
    • histiocytose, lymfangioleiomyomatose osv.
  • Afvisning af at deltage i undersøgelsen eller at underskrive samtykket
  • Manglende evne til at informere om oplysningerne
  • Kvinde, der ammer eller er gravid
  • Ingen dækning for social sikring
  • Fratagelse af borgerrettigheder

Studieplan

Dette afsnit indeholder detaljer om studieplanen, herunder hvordan undersøgelsen er designet, og hvad undersøgelsen måler.

Hvordan er undersøgelsen tilrettelagt?

Design detaljer

  • Primært formål: Andet
  • Tildeling: Ikke-randomiseret
  • Interventionel model: Parallel tildeling
  • Maskning: Ingen (Åben etiket)

Våben og indgreb

Deltagergruppe / Arm
Intervention / Behandling
Andet: Kombineret lungefibrose og emfysemsyndrom
Genetisk analyse på patienter med kombineret lungefibrose og emfysemsyndrom.
Genetisk: Genetisk analyse

En del af disse patienter er allerede inkluderet i en kohorte: for dem vil blodprøven blive centraliseret og derefter analyseret.

Den anden del af disse patienter vil blive rekrutteret i løbet af undersøgelsen: for dem vil intervention være blodprøver til yderligere genetisk analyse.
Andet: Lungefibrose
Genetisk analyse på patienter med lungefibrose.
Genetisk: Genetisk analyse

En del af disse patienter er allerede inkluderet i en kohorte: for dem vil blodprøven blive centraliseret og derefter analyseret.

Den anden del af disse patienter vil blive rekrutteret i løbet af undersøgelsen: for dem vil intervention være blodprøver til yderligere genetisk analyse.
Andet: Emfysem
Genetisk analyse på patienter med emfysem.
Genetisk: Genetisk analyse

En del af disse patienter er allerede inkluderet i en kohorte: for dem vil blodprøven blive centraliseret og derefter analyseret.

Den anden del af disse patienter vil blive rekrutteret i løbet af undersøgelsen: for dem vil intervention være blodprøver til yderligere genetisk analyse.
Andet: Rask forsøgsperson
Genetisk analyse på sundt forsøgsperson.
Genetisk: Genetisk analyse

En del af disse patienter er allerede inkluderet i en kohorte: for dem vil blodprøven blive centraliseret og derefter analyseret.

Den anden del af disse patienter vil blive rekrutteret i løbet af undersøgelsen: for dem vil intervention være blodprøver til yderligere genetisk analyse.

Hvad måler undersøgelsen?

Primære resultatmål

Resultatmål
Foranstaltningsbeskrivelse
Tidsramme
Telomer længde
Tidsramme: Ved inklusion
Det primære endepunkt er procentdelen af ​​patienter med telomerlængde mindre end 10. percentilen af ​​aldersgruppen for hver type patient
Ved inklusion

Sekundære resultatmål

Resultatmål
Foranstaltningsbeskrivelse
Tidsramme
Mutation af telomerasekompleksgenerne evalueret ved gensekventering.
Tidsramme: Ved inklusion
Hyppigheden af ​​telomerasekompleksmutationerne målt ved procentdelen af ​​patienter med mindst én mutation af komplekset.
Ved inklusion
Mutationer i genet, der koder for SFTPC, evalueret ved gensekventering
Tidsramme: Ved inklusion
Hyppighed af mutationer i genet, der koder for SFTPC overfladeaktivt protein C målt ved procentdelen af ​​patienter med mindst én mutation af komplekset
Ved inklusion
Patientkarakteristika vurderet ved klinisk undersøgelse
Tidsramme: Ved inklusion
Sammenligning af hver type patienter med kontroller
Ved inklusion
Genetisk profil evalueret ved gensekventering.
Tidsramme: Ved inklusion
Beskrivelse af de fundne mutationer, relationer til fænotypen
Ved inklusion
Samlet dødelighed vurderet ved telefonopkaldskontakt
Tidsramme: 6 måneder
6 måneder efter inklusion vil patienter blive kontaktet for at få kendskab til deres kliniske status.
6 måneder

Samarbejdspartnere og efterforskere

Det er her, du vil finde personer og organisationer, der er involveret i denne undersøgelse.

Sponsor

Hospices Civils de Lyon

Efterforskere

  • Ledende efterforsker: Vincent COTTIN, MD, Hospices Civils de Lyon

Datoer for undersøgelser

Disse datoer sporer fremskridtene for indsendelser af undersøgelsesrekord og resumeresultater til ClinicalTrials.gov. Studieregistreringer og rapporterede resultater gennemgås af National Library of Medicine (NLM) for at sikre, at de opfylder specifikke kvalitetskontrolstandarder, før de offentliggøres på den offentlige hjemmeside.

Studer store datoer

Studiestart (Faktiske)

25. marts 2015

Primær færdiggørelse (Faktiske)

6. december 2018

Studieafslutning (Faktiske)

6. december 2018

Datoer for studieregistrering

Først indsendt

29. august 2014

Først indsendt, der opfyldte QC-kriterier

7. maj 2015

Først opslået (Anslået)

8. maj 2015

Opdateringer af undersøgelsesjournaler

Sidste opdatering sendt (Anslået)

19. december 2025

Sidste opdatering indsendt, der opfyldte kvalitetskontrolkriterier

13. december 2025

Sidst verificeret

1. december 2025

Mere information

Begreber relateret til denne undersøgelse

Nøgleord

Yderligere relevante MeSH-vilkår

Andre undersøgelses-id-numre

  • 2013.819

Disse oplysninger blev hentet direkte fra webstedet clinicaltrials.gov uden ændringer. Hvis du har nogen anmodninger om at ændre, fjerne eller opdatere dine undersøgelsesoplysninger, bedes du kontakte register@clinicaltrials.gov. Så snart en ændring er implementeret på clinicaltrials.gov, vil denne også blive opdateret automatisk på vores hjemmeside .

Kliniske forsøg med Genetisk analyse

Søg i lignende forsøg

Sponsorer og samarbejdspartnere

Medicinske tilstande

Narkotikainterventioner

CROs by country

CROs in Argentina

Betingelser

Sjældne sygdomme

Narkotikainterventioner

Kosttilskud

Sponsor / samarbejdspartnere

Placeringer

Abonner