Tato stránka byla automaticky přeložena a přesnost překladu není zaručena. Podívejte se prosím na anglická verze pro zdrojový text.

Genetika kombinovaného syndromu plicní fibrózy a emfyzému (GENES-SEF)

13. prosince 2025 aktualizováno: Hospices Civils de Lyon
Kombinovaný syndrom plicní fibrózy a emfyzému (CPFE) individualizovaný naší skupinou v roce 2005 je charakterizován často těžkou dušností, téměř výlučnou mužskou převahou a často velkým, hlubokým poškozením výměny plynů v kontrastu se zachovanými plicními objemy a absencí obstrukce proudění vzduchu, a vysoké riziko prekapilární plicní hypertenze zodpovědné za zvýšenou mortalitu. Téměř všichni pacienti jsou kuřáci nebo bývalí kuřáci. Existují určité argumenty ve prospěch genetických abnormalit u tohoto syndromu neznámé etiologie (jiné než kouření), včetně krátkých telomer a mutací v genech telomerázového komplexu. Existují také emfyzematózní léze u pacientů s familiární plicní fibrózou s mutacemi v genu SFTPC (surfaktant protein C) a hlášeny případy syndromu CPFE s mutací SFTPC. U syndromu CPFE nebyly dosud provedeny žádné velké genetické studie. Naší hlavní hypotézou je, že podíl subjektů s krátkými telomerami je mezi pacienty se syndromem CPFE vyšší než u subjektů podobného věku s idiopatickou plicní fibrózou, ale bez emfyzému. Již dříve bylo prokázáno, že mutace v genech telomerasy TERT nebo TERC se většinou nacházejí u lidí, jejichž telomery jsou abnormálně krátké. Výzkumníci navrhují použít tento test k identifikaci pacientů s největší pravděpodobností nesoucích mutaci a hledat mezi nimi mutace v genech telomerázy TERT nebo TERC. Cílem studie je porovnat podíl pacientů s krátkými telomerami ve skupině pacientů se syndromem CPFE s ostatními pacienty (s idiopatickou plicní fibrózou bez emfyzému nebo s emfyzémem bez fibrózy).

Přehled studie

Postavení

Dokončeno

Podmínky

Intervence / Léčba

Typ studie

Intervenční

Zápis (Aktuální)

250

Fáze

  • Nelze použít

Kontakty a umístění

Tato část poskytuje kontaktní údaje pro ty, kteří studii provádějí, a informace o tom, kde se tato studie provádí.

Studijní místa

  • Francie
      • Bron, Francie, 69677
        • Hôpital pneumologique et cardiovasculaire Louis Pradel, HCL
      • Grenoble, Francie, 38 043
        • Hôpital Albert Michallon, CHU de Grenoble
      • Saint-Etienne, Francie, 42055
        • Hôpital Nord, CHU de Saint-Etienne

Kritéria účasti

Výzkumníci hledají lidi, kteří odpovídají určitému popisu, kterému se říká kritéria způsobilosti. Některé příklady těchto kritérií jsou celkový zdravotní stav osoby nebo předchozí léčba.

Kritéria způsobilosti

Věk způsobilý ke studiu

18 let až 80 let (Dospělý, Starší dospělý)

Přijímá zdravé dobrovolníky

Ano

Popis

Kritéria pro zařazení:

  • Věk mezi 18 a 80 lety.
  • Pacient s idiopatickou plicní fibrózou Or
  • Pacient s emfyzémem Or
  • Pacient s kombinovanou plicní fibrózou a syndromem emfyzému Or
  • Pacient neuvádí žádné chronické onemocnění plic

Kritéria vyloučení:

  • Jiné příčiny intersticiálního plicního onemocnění nebo souvislosti:

    • Konektivní
    • Lék na zápal plic
    • Pneumokonióza
    • Sarkoidóza
    • histiocytóza, lymfangioleiomyomatóza atd.
  • Odmítnutí účasti ve studii nebo podepsání souhlasu
  • Neschopnost podat informace o informacích
  • Žena kojící nebo těhotná
  • Žádné krytí sociálního zabezpečení
  • Odnětí občanských práv

Studijní plán

Tato část poskytuje podrobnosti o studijním plánu, včetně toho, jak je studie navržena a co studie měří.

Jak je studie koncipována?

Detaily designu

  • Primární účel: Jiný
  • Přidělení: Nerandomizované
  • Intervenční model: Paralelní přiřazení
  • Maskování: Žádné (otevřený štítek)

Zbraně a zásahy

Skupina účastníků / Arm
Intervence / Léčba
Jiný: Syndrom kombinované plicní fibrózy a emfyzému
Genetická analýza u pacientů se syndromem kombinované plicní fibrózy a emfyzému.
Genetický: Genetická analýza

Část těchto pacientů je již zařazena do kohorty: pro ně bude vzorek krve centralizován a následně analyzován.

Druhá část těchto pacientů bude přijata během studie: intervencí pro ně budou vzorky krve pro další genetickou analýzu.
Jiný: Plicní fibróza
Genetická analýza u pacientů s plicní fibrózou.
Genetický: Genetická analýza

Část těchto pacientů je již zařazena do kohorty: pro ně bude vzorek krve centralizován a následně analyzován.

Druhá část těchto pacientů bude přijata během studie: intervencí pro ně budou vzorky krve pro další genetickou analýzu.
Jiný: Emfyzém
Genetická analýza u pacientů s emfyzémem.
Genetický: Genetická analýza

Část těchto pacientů je již zařazena do kohorty: pro ně bude vzorek krve centralizován a následně analyzován.

Druhá část těchto pacientů bude přijata během studie: intervencí pro ně budou vzorky krve pro další genetickou analýzu.
Jiný: Zdravý subjekt
Genetická analýza na zdravém subjektu.
Genetický: Genetická analýza

Část těchto pacientů je již zařazena do kohorty: pro ně bude vzorek krve centralizován a následně analyzován.

Druhá část těchto pacientů bude přijata během studie: intervencí pro ně budou vzorky krve pro další genetickou analýzu.

Co je měření studie?

Primární výstupní opatření

Měření výsledku
Popis opatření
Časové okno
Délka telomer
Časové okno: Při zařazení
Primárním cílovým parametrem je procento pacientů s délkou telomer menší než 10. percentil věkového rozmezí pro každý typ pacienta
Při zařazení

Sekundární výstupní opatření

Měření výsledku
Popis opatření
Časové okno
Mutace genů telomerázového komplexu hodnocená sekvenováním genů.
Časové okno: Při zařazení
Frekvence mutací telomerasového komplexu měřená procentem pacientů majících alespoň jednu mutaci komplexu.
Při zařazení
Mutace v genu kódujícím SFTPC hodnocené genovým sekvenováním
Časové okno: Při zařazení
Frekvence mutací v genu kódujícím SFTPC surfaktant protein C měřená procentem pacientů s alespoň jednou mutací komplexu
Při zařazení
Charakteristiky pacientů hodnocené klinickým vyšetřením
Časové okno: Při zařazení
Porovnání jednotlivých typů pacientů s kontrolami
Při zařazení
Genetický profil hodnocený genovým sekvenováním.
Časové okno: Při zařazení
Popis nalezených mutací, vztahy s fenotypem
Při zařazení
Celková úmrtnost hodnocena telefonickým kontaktem
Časové okno: 6 měsíců
6 měsíců po zařazení budou pacienti kontaktováni za účelem zjištění jejich klinického stavu.
6 měsíců

Spolupracovníci a vyšetřovatelé

Zde najdete lidi a organizace zapojené do této studie.

Sponzor

Hospices Civils de Lyon

Vyšetřovatelé

  • Vrchní vyšetřovatel: Vincent COTTIN, MD, Hospices Civils de Lyon

Termíny studijních záznamů

Tato data sledují průběh záznamů studie a předkládání souhrnných výsledků na ClinicalTrials.gov. Záznamy ze studií a hlášené výsledky jsou před zveřejněním na veřejné webové stránce přezkoumány Národní lékařskou knihovnou (NLM), aby se ujistily, že splňují specifické standardy kontroly kvality.

Hlavní termíny studia

Začátek studia (Aktuální)

25. března 2015

Primární dokončení (Aktuální)

6. prosince 2018

Dokončení studie (Aktuální)

6. prosince 2018

Termíny zápisu do studia

První předloženo

29. srpna 2014

První předloženo, které splnilo kritéria kontroly kvality

7. května 2015

První zveřejněno (Odhadovaný)

8. května 2015

Aktualizace studijních záznamů

Poslední zveřejněná aktualizace (Odhadovaný)

19. prosince 2025

Odeslaná poslední aktualizace, která splnila kritéria kontroly kvality

13. prosince 2025

Naposledy ověřeno

1. prosince 2025

Více informací

Termíny související s touto studií

Klíčová slova

Další relevantní podmínky MeSH

Další identifikační čísla studie

  • 2013.819

Tyto informace byly beze změn načteny přímo z webu clinicaltrials.gov. Máte-li jakékoli požadavky na změnu, odstranění nebo aktualizaci podrobností studie, kontaktujte prosím register@clinicaltrials.gov. Jakmile bude změna implementována na clinicaltrials.gov, bude automaticky aktualizována i na našem webu .

Klinické studie na Genetická analýza

Prohledejte podobné pokusy

Sponzoři a spolupracovníci

Zdravotní podmínky

Drogové intervence

CROs by country

CROs in Benin

Podmínky

Vzácné nemoci

Drogové intervence

Doplňky stravy

Sponzor / Spolupracovníci

Místa

Předplatit