Ta strona została przetłumaczona automatycznie i dokładność tłumaczenia nie jest gwarantowana. Proszę odnieść się do angielska wersja za tekst źródłowy.

Genetyka zespołu złożonego zwłóknienia płuc i rozedmy płuc (GENES-SEF)

13 grudnia 2025 zaktualizowane przez: Hospices Civils de Lyon
Połączony zespół zwłóknienia i rozedmy płuc (CPFE) zindywidualizowany przez naszą grupę w 2005 roku charakteryzuje się często ciężką dusznością, prawie wyłączną przewagą mężczyzn i często poważnym, głębokim upośledzeniem wymiany gazowej, kontrastującym z zachowaną objętością płuc i brakiem niedrożności przepływu powietrza oraz wysokie ryzyko wystąpienia przedwłośniczkowego nadciśnienia płucnego odpowiedzialnego za zwiększoną śmiertelność. Prawie wszyscy pacjenci to palacze lub byli palacze. Istnieją argumenty przemawiające za nieprawidłowościami genetycznymi w tym zespole o nieznanej etiologii (innej niż palenie), w tym krótkimi telomerami i mutacjami w genach kompleksu telomerazy. Istnieją również zmiany rozedmowe, u pacjentów z rodzinnym włóknieniem płuc, z mutacjami w genie SFTPC (białko surfaktantu C) oraz zgłaszane przypadki zespołu CPFE z mutacją SFTPC. Do tej pory nie przeprowadzono dużych badań genetycznych zespołu CPFE. Naszą główną hipotezą jest to, że odsetek osób z krótkimi telomerami jest wyższy wśród pacjentów z zespołem CPFE niż u osób w podobnym wieku z idiopatycznym włóknieniem płuc, ale bez rozedmy płuc. Wcześniej wykazano, że mutacje w genach telomerazy TERT lub TERC występują głównie u osób, których telomery są nienormalnie krótkie. Badacze proponują wykorzystanie tego testu do identyfikacji pacjentów najprawdopodobniej będących nosicielami mutacji i poszukiwanie wśród nich mutacji w genach telomerazy TERT lub TERC. Celem pracy jest porównanie odsetka pacjentów z krótkimi telomerami w grupie pacjentów z zespołem CPFE do pozostałych pacjentów (z idiopatycznym włóknieniem płuc bez rozedmy lub z rozedmą bez włóknienia).

Przegląd badań

Status

Zakończony

Warunki

Interwencja / Leczenie

Typ studiów

Interwencyjne

Zapisy (Rzeczywisty)

250

Faza

  • Nie dotyczy

Kontakty i lokalizacje

Ta sekcja zawiera dane kontaktowe osób prowadzących badanie oraz informacje o tym, gdzie badanie jest przeprowadzane.

Lokalizacje studiów

  • Francja
      • Bron, Francja, 69677
        • Hôpital pneumologique et cardiovasculaire Louis Pradel, HCL
      • Grenoble, Francja, 38 043
        • Hôpital Albert Michallon, CHU de Grenoble
      • Saint-Etienne, Francja, 42055
        • Hôpital Nord, CHU de Saint-Etienne

Kryteria uczestnictwa

Badacze szukają osób, które pasują do określonego opisu, zwanego kryteriami kwalifikacyjnymi. Niektóre przykłady tych kryteriów to ogólny stan zdrowia danej osoby lub wcześniejsze leczenie.

Kryteria kwalifikacji

Wiek uprawniający do nauki

18 lat do 80 lat (Dorosły, Starszy dorosły)

Akceptuje zdrowych ochotników

Tak

Opis

Kryteria przyjęcia:

  • Wiek od 18 do 80 lat.
  • Pacjent z idiopatycznym włóknieniem płuc Or
  • Pacjent z rozedmą płuc Or
  • Pacjent z połączonym zespołem zwłóknienia płuc i rozedmy płuc Or
  • Pacjent zgłaszający brak przewlekłej choroby płuc

Kryteria wyłączenia:

  • Inne przyczyny śródmiąższowej choroby płuc lub kontekstu:

    • Łączący
    • Lek na zapalenie płuc
    • Pylica płuc
    • Sarkoidoza
    • histiocytoza, limfangioleiomiomatoza itp.
  • Odmowa udziału w badaniu lub podpisania zgody
  • Nieumiejętność udzielenia informacji
  • Kobieta karmiąca piersią lub w ciąży
  • Brak ubezpieczenia społecznego
  • Pozbawienie praw obywatelskich

Plan studiów

Ta sekcja zawiera szczegółowe informacje na temat planu badania, w tym sposób zaprojektowania badania i jego pomiary.

Jak projektuje się badanie?

Szczegóły projektu

  • Główny cel: Inny
  • Przydział: Nielosowe
  • Model interwencyjny: Przydział równoległy
  • Maskowanie: Brak (otwarta etykieta)

Broń i interwencje

Grupa uczestników / Arm
Interwencja / Leczenie
Inny: Zespół połączonego włóknienia płuc i rozedmy płuc
Analiza genetyczna u pacjentów z zespołem współistniejącego włóknienia płuc i rozedmy płuc.
Genetyczny: Analiza genetyczna

Część tych pacjentów jest już włączona do kohorty: dla nich próbka krwi zostanie scentralizowana, a następnie poddana analizie.

Pozostała część tych pacjentów zostanie zwerbowana w trakcie badania: dla nich interwencją będą próbki krwi do dalszych analiz genetycznych.
Inny: Włóknienie płuc
Analiza genetyczna u pacjentów z włóknieniem płuc.
Genetyczny: Analiza genetyczna

Część tych pacjentów jest już włączona do kohorty: dla nich próbka krwi zostanie scentralizowana, a następnie poddana analizie.

Pozostała część tych pacjentów zostanie zwerbowana w trakcie badania: dla nich interwencją będą próbki krwi do dalszych analiz genetycznych.
Inny: Rozedma płuc
Analiza genetyczna u pacjentów z rozedmą płuc.
Genetyczny: Analiza genetyczna

Część tych pacjentów jest już włączona do kohorty: dla nich próbka krwi zostanie scentralizowana, a następnie poddana analizie.

Pozostała część tych pacjentów zostanie zwerbowana w trakcie badania: dla nich interwencją będą próbki krwi do dalszych analiz genetycznych.
Inny: Zdrowy ochotnik
Analiza genetyczna na zdrowym uczestniku.
Genetyczny: Analiza genetyczna

Część tych pacjentów jest już włączona do kohorty: dla nich próbka krwi zostanie scentralizowana, a następnie poddana analizie.

Pozostała część tych pacjentów zostanie zwerbowana w trakcie badania: dla nich interwencją będą próbki krwi do dalszych analiz genetycznych.

Co mierzy badanie?

Podstawowe miary wyniku

Miara wyniku
Opis środka
Ramy czasowe
Długość telomerów
Ramy czasowe: Przy włączeniu
Pierwszorzędowym punktem końcowym jest odsetek pacjentów z długością telomerów poniżej 10 percentyla przedziału wiekowego dla każdego typu pacjentów
Przy włączeniu

Miary wyników drugorzędnych

Miara wyniku
Opis środka
Ramy czasowe
Mutacja genów kompleksu telomerazy oceniana przez sekwencjonowanie genów.
Ramy czasowe: Przy włączeniu
Częstość mutacji kompleksu telomerazy mierzona odsetkiem pacjentów z co najmniej jedną mutacją kompleksu.
Przy włączeniu
Mutacje w genie kodującym SFTPC oceniono przez sekwencjonowanie genów
Ramy czasowe: Przy włączeniu
Częstość mutacji w genie kodującym surfaktantowe białko C SFTPC mierzona odsetkiem pacjentów z co najmniej jedną mutacją kompleksu
Przy włączeniu
Charakterystyka pacjentów oceniana na podstawie badania klinicznego
Ramy czasowe: Przy włączeniu
Porównanie każdego typu pacjentów z grupą kontrolną
Przy włączeniu
Profil genetyczny oceniany przez sekwencjonowanie genów.
Ramy czasowe: Przy włączeniu
Opis stwierdzonych mutacji, powiązania z fenotypem
Przy włączeniu
Całkowita śmiertelność oceniana na podstawie kontaktu telefonicznego
Ramy czasowe: 6 miesięcy
6 miesięcy po włączeniu, skontaktujemy się z pacjentami w celu poznania ich stanu klinicznego.
6 miesięcy

Współpracownicy i badacze

Tutaj znajdziesz osoby i organizacje zaangażowane w to badanie.

Sponsor

Hospices Civils de Lyon

Śledczy

  • Główny śledczy: Vincent COTTIN, MD, Hospices Civils de Lyon

Daty zapisu na studia

Daty te śledzą postęp w przesyłaniu rekordów badań i podsumowań wyników do ClinicalTrials.gov. Zapisy badań i zgłoszone wyniki są przeglądane przez National Library of Medicine (NLM), aby upewnić się, że spełniają określone standardy kontroli jakości, zanim zostaną opublikowane na publicznej stronie internetowej.

Główne daty studiów

Rozpoczęcie studiów (Rzeczywisty)

25 marca 2015

Zakończenie podstawowe (Rzeczywisty)

6 grudnia 2018

Ukończenie studiów (Rzeczywisty)

6 grudnia 2018

Daty rejestracji na studia

Pierwszy przesłany

29 sierpnia 2014

Pierwszy przesłany, który spełnia kryteria kontroli jakości

7 maja 2015

Pierwszy wysłany (Szacowany)

8 maja 2015

Aktualizacje rekordów badań

Ostatnia wysłana aktualizacja (Szacowany)

19 grudnia 2025

Ostatnia przesłana aktualizacja, która spełniała kryteria kontroli jakości

13 grudnia 2025

Ostatnia weryfikacja

1 grudnia 2025

Więcej informacji

Terminy związane z tym badaniem

Słowa kluczowe

Dodatkowe istotne warunki MeSH

Inne numery identyfikacyjne badania

  • 2013.819

Te informacje zostały pobrane bezpośrednio ze strony internetowej clinicaltrials.gov bez żadnych zmian. Jeśli chcesz zmienić, usunąć lub zaktualizować dane swojego badania, skontaktuj się z register@clinicaltrials.gov. Gdy tylko zmiana zostanie wprowadzona na stronie clinicaltrials.gov, zostanie ona automatycznie zaktualizowana również na naszej stronie internetowej .

Badania kliniczne na Analiza genetyczna

Wyszukaj podobne próby

Sponsorzy i współpracownicy

Warunki medyczne

Interwencje lekowe

CROs by country

CROs in Djibouti

Warunki

Rzadkie choroby

Interwencje lekowe

Suplementy diety

Sponsor / Współpracownicy

Lokalizacje

Subskrybuj