Denne siden ble automatisk oversatt og nøyaktigheten av oversettelsen er ikke garantert. Vennligst referer til engelsk versjon for en kildetekst.

Genetikk av det kombinerte lungefibrose- og emfysemsyndromet (GENES-SEF)

13. desember 2025 oppdatert av: Hospices Civils de Lyon
Det kombinerte lungefibrose- og emfysemsyndromet (CPFE) individualisert av vår gruppe i 2005 er preget av en ofte alvorlig dyspné, nesten eksklusiv mannlig overvekt, og ofte stor, dyp svekkelse av gassutveksling i kontrast til bevarte lungevolumer og fravær av luftstrømsobstruksjon, og en høy risiko for pre-kapillær pulmonal hypertensjon som er ansvarlig for økt dødelighet. Nesten alle pasienter er røykere eller eks-røykere. Det er noen argumenter for genetiske abnormiteter i dette syndromet med ukjent etiologi (annet enn røyking), inkludert korte telomerer og mutasjoner i telomerasekompleksgenene. Det er også emfysematøse lesjoner, hos pasienter med familiær lungefibrose, med mutasjoner i SFTPC-genet (surfactant protein C), og rapporterte tilfeller av CPFE-syndrom med SFTPC-mutasjon. Ingen store genetiske studier har blitt utført til dags dato i CPFE-syndromet. Vår hovedhypotese er at andelen pasienter med korte telomerer er høyere blant pasienter med CPFE-syndrom enn hos personer med tilsvarende alder med idiopatisk lungefibrose, men uten emfysem. Det er tidligere vist at mutasjoner i genene for telomerase TERT eller TERC for det meste finnes hos personer som har unormalt korte telomerer. Etterforskerne foreslår å bruke den testen for å identifisere pasienter som mest sannsynlig bærer en mutasjon, og for å søke, blant dem, mutasjonene i TERT- eller TERC-telomerasegenene. Målet med studien er å sammenligne andelen pasienter med korte telomerer i gruppen pasienter med CPFE-syndrom med andre pasienter (med idiopatisk lungefibrose uten emfysem, eller med emfysem uten fibrose).

Studieoversikt

Status

Fullført

Forhold

Intervensjon / Behandling

Studietype

Intervensjonell

Registrering (Faktiske)

250

Fase

  • Ikke aktuelt

Kontakter og plasseringer

Denne delen inneholder kontaktinformasjon for de som utfører studien, og informasjon om hvor denne studien blir utført.

Studiesteder

  • Frankrike
      • Bron, Frankrike, 69677
        • Hôpital pneumologique et cardiovasculaire Louis Pradel, HCL
      • Grenoble, Frankrike, 38 043
        • Hôpital Albert Michallon, CHU de Grenoble
      • Saint-Etienne, Frankrike, 42055
        • Hôpital Nord, CHU de Saint-Etienne

Deltakelseskriterier

Forskere ser etter personer som passer til en bestemt beskrivelse, kalt kvalifikasjonskriterier. Noen eksempler på disse kriteriene er en persons generelle helsetilstand eller tidligere behandlinger.

Kvalifikasjonskriterier

Alder som er kvalifisert for studier

18 år til 80 år (Voksen, Eldre voksen)

Tar imot friske frivillige

Ja

Beskrivelse

Inklusjonskriterier:

  • Alder mellom 18 og 80 år.
  • Pasient med idiopatisk lungefibrose eller
  • Pasient med emfysem Or
  • Pasient med kombinert lungefibrose og emfysemsyndrom Or
  • Pasient rapporterer ingen kronisk lungesykdom

Ekskluderingskriterier:

  • Andre årsaker til interstitiell lungesykdom eller kontekst:

    • Forbindelse
    • Medikament til lungebetennelse
    • Pneumokoniose
    • Sarcoidose
    • histiocytose, lymfangioleiomyomatose, etc.
  • Avslag på å delta i studien eller å signere samtykket
  • Manglende evne til å gi informert om informasjonen
  • Kvinne som ammer eller er gravid
  • Ingen dekning for trygd
  • Fratakelse av sivile rettigheter

Studieplan

Denne delen gir detaljer om studieplanen, inkludert hvordan studien er utformet og hva studien måler.

Hvordan er studiet utformet?

Designdetaljer

  • Primært formål: Annen
  • Tildeling: Ikke-randomisert
  • Intervensjonsmodell: Parallell tildeling
  • Masking: Ingen (Open Label)

Våpen og intervensjoner

Deltakergruppe / Arm
Intervensjon / Behandling
Annen: Kombinert lungefibrose og emfysemsyndrom
Genetisk analyse av pasienter med kombinert lungefibrose og emfysemsyndrom.
Genetisk: Genetisk analyse

En del av disse pasientene er allerede inkludert i en kohort: for dem vil blodprøven bli sentralisert og deretter analysert.

Den andre delen av disse pasientene vil bli rekruttert i løpet av studien: for dem vil intervensjon være blodprøver for videre genetisk analyse.
Annen: Lungefibrose
Genetisk analyse på pasienter med lungefibrose.
Genetisk: Genetisk analyse

En del av disse pasientene er allerede inkludert i en kohort: for dem vil blodprøven bli sentralisert og deretter analysert.

Den andre delen av disse pasientene vil bli rekruttert i løpet av studien: for dem vil intervensjon være blodprøver for videre genetisk analyse.
Annen: Emfysem
Genetisk analyse på pasienter med emfysem.
Genetisk: Genetisk analyse

En del av disse pasientene er allerede inkludert i en kohort: for dem vil blodprøven bli sentralisert og deretter analysert.

Den andre delen av disse pasientene vil bli rekruttert i løpet av studien: for dem vil intervensjon være blodprøver for videre genetisk analyse.
Annen: Frisk forsøksperson
Genetisk analyse på frisk forsøksperson.
Genetisk: Genetisk analyse

En del av disse pasientene er allerede inkludert i en kohort: for dem vil blodprøven bli sentralisert og deretter analysert.

Den andre delen av disse pasientene vil bli rekruttert i løpet av studien: for dem vil intervensjon være blodprøver for videre genetisk analyse.

Hva måler studien?

Primære resultatmål

Resultatmål
Tiltaksbeskrivelse
Tidsramme
Telomer lengde
Tidsramme: Ved inkludering
Det primære endepunktet er prosentandelen av pasienter med telomerlengde mindre enn 10. persentilen av aldersgruppen for hver type pasient
Ved inkludering

Sekundære resultatmål

Resultatmål
Tiltaksbeskrivelse
Tidsramme
Mutasjon av telomerasekompleksgenene evaluert ved gensekvensering.
Tidsramme: Ved inkludering
Frekvensen av telomerasekompleksmutasjonene målt ved prosentandelen av pasienter som har minst én mutasjon av komplekset.
Ved inkludering
Mutasjoner i genet som koder for SFTPC evaluert ved gensekvensering
Tidsramme: Ved inkludering
Frekvens av mutasjoner i genet som koder for SFTPC overflateaktivt protein C målt ved prosentandelen av pasienter som har minst én mutasjon av komplekset
Ved inkludering
Pasientkarakteristika evaluert ved klinisk undersøkelse
Tidsramme: Ved inkludering
Sammenligning av hver type pasienter med kontroller
Ved inkludering
Genetisk profil evaluert ved gensekvensering.
Tidsramme: Ved inkludering
Beskrivelse av mutasjonene funnet, relasjoner til fenotypen
Ved inkludering
Total dødelighet evaluert ved telefonkontakt
Tidsramme: 6 måneder
6 måneder etter inkludering vil pasienter bli kontaktet for å få vite deres kliniske status.
6 måneder

Samarbeidspartnere og etterforskere

Det er her du vil finne personer og organisasjoner som er involvert i denne studien.

Sponsor

Hospices Civils de Lyon

Etterforskere

  • Hovedetterforsker: Vincent COTTIN, MD, Hospices Civils de Lyon

Studierekorddatoer

Disse datoene sporer fremdriften for innsending av studieposter og sammendragsresultater til ClinicalTrials.gov. Studieposter og rapporterte resultater gjennomgås av National Library of Medicine (NLM) for å sikre at de oppfyller spesifikke kvalitetskontrollstandarder før de legges ut på det offentlige nettstedet.

Studer hoveddatoer

Studiestart (Faktiske)

25. mars 2015

Primær fullføring (Faktiske)

6. desember 2018

Studiet fullført (Faktiske)

6. desember 2018

Datoer for studieregistrering

Først innsendt

29. august 2014

Først innsendt som oppfylte QC-kriteriene

7. mai 2015

Først lagt ut (Antatt)

8. mai 2015

Oppdateringer av studieposter

Sist oppdatering lagt ut (Antatt)

19. desember 2025

Siste oppdatering sendt inn som oppfylte QC-kriteriene

13. desember 2025

Sist bekreftet

1. desember 2025

Mer informasjon

Begreper knyttet til denne studien

Nøkkelord

Ytterligere relevante MeSH-vilkår

Andre studie-ID-numre

  • 2013.819

Denne informasjonen ble hentet direkte fra nettstedet clinicaltrials.gov uten noen endringer. Hvis du har noen forespørsler om å endre, fjerne eller oppdatere studiedetaljene dine, vennligst kontakt register@clinicaltrials.gov. Så snart en endring er implementert på clinicaltrials.gov, vil denne også bli oppdatert automatisk på nettstedet vårt. .

Kliniske studier på Genetisk analyse

Søk i lignende forsøk

Sponsorer og samarbeidspartnere

Medisinsk tilstand

Legemiddelintervensjoner

CROs by country

CROs in Nigeria

Forhold

Sjeldne sykdommer

Legemiddelintervensjoner

Kosttilskudd

Sponsor / samarbeidspartnere

Steder

Abonnere