Tämä sivu käännettiin automaattisesti, eikä käännösten tarkkuutta voida taata. Katso englanninkielinen versio lähdetekstiä varten.

Yhdistetyn keuhkofibroosin ja emfyseemaoireyhtymän genetiikka (GENES-SEF)

lauantai 13. joulukuuta 2025 päivittänyt: Hospices Civils de Lyon
Ryhmämme vuonna 2005 yksilöimä yhdistetty keuhkofibroosi ja emfyseema-oireyhtymä (CPFE) on tyypillistä usein vaikeasta hengenahdisuudesta, lähes yksinomaan miehistä ja usein vakavasta, syvästä kaasunvaihdon heikkenemisestä, mikä on ristiriidassa keuhkojen tilavuuden säilymisen ja ilmavirtauksen tukkeutumisen kanssa. korkea pre-kapillaarisen keuhkoverenpainetaudin riski, joka lisää kuolleisuutta. Lähes kaikki potilaat ovat tupakoitsijoita tai entisiä tupakoitsijoita. On olemassa joitain argumentteja geneettisten poikkeavuuksien puolesta tässä tuntemattomassa etiologiassa (muussa kuin tupakoinnissa), mukaan lukien lyhyet telomeerit ja mutaatiot telomeraasikompleksigeeneissä. Potilailla, joilla on familiaalinen keuhkofibroosi, esiintyy myös emfysematoottisia leesioita, joissa on mutaatioita SFTPC-geenissä (surfaktanttiproteiini C), ja raportoituja tapauksia CPFE-oireyhtymästä, johon liittyy SFTPC-mutaatio. Suuria geneettisiä tutkimuksia CPFE-oireyhtymästä ei ole tähän mennessä tehty. Päähypoteesimme on, että lyhyet telomeerit omaavien potilaiden osuus on suurempi CPFE-oireyhtymää sairastavilla potilailla kuin samanikäisillä, joilla on idiopaattinen keuhkofibroosi, mutta ilman emfyseemaa. Aiemmin on osoitettu, että mutaatioita telomeraasi TERT- tai TERC-geeneissä löytyy useimmiten ihmisistä, joiden telomeerit ovat epänormaalin lyhyitä. Tutkijat ehdottavat, että testiä käytetään tunnistamaan potilaita, joilla on todennäköisimmin mutaatio, ja etsimään muun muassa mutaatioita TERT- tai TERC-telomeraasigeeneissä. Tutkimuksen tavoitteena on verrata lyhyiden telomeerien omaavien potilaiden osuutta CPFE-oireyhtymän potilaiden ryhmässä muihin potilaisiin (idiopaattinen keuhkofibroosi ilman emfyseemaa tai emfyseema ilman fibroosia).

Tutkimuksen yleiskatsaus

Tila

Valmis

Ehdot

Interventio / Hoito

Opintotyyppi

Interventio

Ilmoittautuminen (Todellinen)

250

Vaihe

  • Ei sovellettavissa

Yhteystiedot ja paikat

Tässä osiossa on tutkimuksen suorittajien yhteystiedot ja tiedot siitä, missä tämä tutkimus suoritetaan.

Opiskelupaikat

  • Ranska
      • Bron, Ranska, 69677
        • Hôpital pneumologique et cardiovasculaire Louis Pradel, HCL
      • Grenoble, Ranska, 38 043
        • Hôpital Albert Michallon, CHU de Grenoble
      • Saint-Etienne, Ranska, 42055
        • Hôpital Nord, CHU de Saint-Etienne

Osallistumiskriteerit

Tutkijat etsivät ihmisiä, jotka sopivat tiettyyn kuvaukseen, jota kutsutaan kelpoisuuskriteereiksi. Joitakin esimerkkejä näistä kriteereistä ovat henkilön yleinen terveydentila tai aiemmat hoidot.

Kelpoisuusvaatimukset

Opintokelpoiset iät

18 vuotta - 80 vuotta (Aikuinen, Vanhempi Aikuinen)

Hyväksyy terveitä vapaaehtoisia

Joo

Kuvaus

Sisällyttämiskriteerit:

  • Ikä 18-80 vuotta.
  • Potilas, jolla on idiopaattinen keuhkofibroosi tai
  • Potilas, jolla on emfyseema Or
  • Potilas, jolla on yhdistetty keuhkofibroosi ja emfyseemaoireyhtymä. Or
  • Potilas, jolla ei ole kroonista keuhkosairautta

Poissulkemiskriteerit:

  • Muut interstitiaalisen keuhkosairauden tai kontekstin syyt:

    • Yhdistävä
    • Lääke keuhkokuumeeseen
    • Pneumokonioosi
    • Sarkoidoosi
    • histiosytoosi, lymfangioleiomyomatoosi jne.
  • Kieltäytyminen tutkimukseen osallistumisesta tai suostumuksen allekirjoittamisesta
  • Kyvyttömyys antaa tietoa tiedoista
  • Raskaana oleva tai imettävä nainen
  • Ei sosiaaliturvaa
  • Kansalaisoikeuksien riistäminen

Opintosuunnitelma

Tässä osiossa on tietoja tutkimussuunnitelmasta, mukaan lukien kuinka tutkimus on suunniteltu ja mitä tutkimuksella mitataan.

Miten tutkimus on suunniteltu?

Suunnittelun yksityiskohdat

  • Ensisijainen käyttötarkoitus: Muut
  • Jako: Ei satunnaistettu
  • Inventiomalli: Rinnakkaistehtävä
  • Naamiointi: Ei mitään (avoin tarra)

Aseet ja interventiot

Osallistujaryhmä / Arm
Interventio / Hoito
Muut: Yhdistetty keuhkofibroosi ja emfyseema -oireyhtymä
Geneettinen analyysi potilailla, joilla on yhdistetty keuhkofibroosi ja emfyseema -oireyhtymä.
Geneettinen: Geneettinen analyysi

Osa näistä potilaista on jo mukana kohortissa: heille keskitetään verinäyte ja sen jälkeen analysoidaan.

Toinen osa näistä potilaista rekrytoidaan tutkimuksen aikana: heille interventio on verinäytteitä geneettistä jatkoanalyysiä varten.
Muut: Keuhkofibroosi
Geneettinen analyysi keuhkofibroosipotilailla.
Geneettinen: Geneettinen analyysi

Osa näistä potilaista on jo mukana kohortissa: heille keskitetään verinäyte ja sen jälkeen analysoidaan.

Toinen osa näistä potilaista rekrytoidaan tutkimuksen aikana: heille interventio on verinäytteitä geneettistä jatkoanalyysiä varten.
Muut: Emfyseema
Geneettinen analyysi emfyseemapotilaille.
Geneettinen: Geneettinen analyysi

Osa näistä potilaista on jo mukana kohortissa: heille keskitetään verinäyte ja sen jälkeen analysoidaan.

Toinen osa näistä potilaista rekrytoidaan tutkimuksen aikana: heille interventio on verinäytteitä geneettistä jatkoanalyysiä varten.
Muut: Terve koehenkilö
Geneettinen analyysi terveellä koehenkilöllä.
Geneettinen: Geneettinen analyysi

Osa näistä potilaista on jo mukana kohortissa: heille keskitetään verinäyte ja sen jälkeen analysoidaan.

Toinen osa näistä potilaista rekrytoidaan tutkimuksen aikana: heille interventio on verinäytteitä geneettistä jatkoanalyysiä varten.

Mitä tutkimuksessa mitataan?

Ensisijaiset tulostoimenpiteet

Tulosmittaus
Toimenpiteen kuvaus
Aikaikkuna
Telomeerien pituus
Aikaikkuna: Sisällön yhteydessä
Ensisijainen päätepiste on niiden potilaiden prosenttiosuus, joiden telomeerien pituus on pienempi kuin ikäalueen 10. persentiili kunkin potilastyypin osalta
Sisällön yhteydessä

Toissijaiset tulostoimenpiteet

Tulosmittaus
Toimenpiteen kuvaus
Aikaikkuna
Telomeraasikompleksigeenien mutaatio arvioituna geenisekvensoinnilla.
Aikaikkuna: Sisällön yhteydessä
Telomeraasikompleksimutaatioiden esiintymistiheys mitattuna niiden potilaiden prosenttiosuudella, joilla on vähintään yksi kompleksin mutaatio.
Sisällön yhteydessä
Mutaatiot SFTPC:tä koodaavassa geenissä arvioituna geenisekvensoinnilla
Aikaikkuna: Sisällön yhteydessä
Mutaatioiden esiintymistiheys SFTPC-surfaktanttiproteiinia C koodaavassa geenissä mitattuna niiden potilaiden prosenttiosuudella, joilla on vähintään yksi kompleksin mutaatio
Sisällön yhteydessä
Potilaiden ominaisuudet kliinisen tutkimuksen perusteella arvioituna
Aikaikkuna: Sisällön yhteydessä
Jokaisen potilastyypin vertailu kontrollien kanssa
Sisällön yhteydessä
Geneettinen profiili arvioitu geenisekvensoinnilla.
Aikaikkuna: Sisällön yhteydessä
Kuvaus löydetyistä mutaatioista, suhteet fenotyyppiin
Sisällön yhteydessä
Kokonaiskuolleisuus arvioitu puhelinsoitolla
Aikaikkuna: 6 kuukautta
6 kuukautta sisällyttämisen jälkeen potilaisiin otetaan yhteyttä heidän kliinisen tilansa selvittämiseksi.
6 kuukautta

Yhteistyökumppanit ja tutkijat

Täältä löydät tähän tutkimukseen osallistuvat ihmiset ja organisaatiot.

Sponsori

Hospices Civils de Lyon

Tutkijat

  • Päätutkija: Vincent COTTIN, MD, Hospices Civils de Lyon

Opintojen ennätyspäivät

Nämä päivämäärät seuraavat ClinicalTrials.gov-sivustolle lähetettyjen tutkimustietueiden ja yhteenvetojen edistymistä. National Library of Medicine (NLM) tarkistaa tutkimustiedot ja raportoidut tulokset varmistaakseen, että ne täyttävät tietyt laadunvalvontastandardit, ennen kuin ne julkaistaan ​​julkisella verkkosivustolla.

Opi tärkeimmät päivämäärät

Opiskelun aloitus (Todellinen)

Keskiviikko 25. maaliskuuta 2015

Ensisijainen valmistuminen (Todellinen)

Torstai 6. joulukuuta 2018

Opintojen valmistuminen (Todellinen)

Torstai 6. joulukuuta 2018

Opintoihin ilmoittautumispäivät

Ensimmäinen lähetetty

Perjantai 29. elokuuta 2014

Ensimmäinen toimitettu, joka täytti QC-kriteerit

Torstai 7. toukokuuta 2015

Ensimmäinen Lähetetty (Arvioitu)

Perjantai 8. toukokuuta 2015

Tutkimustietojen päivitykset

Viimeisin päivitys julkaistu (Arvioitu)

Perjantai 19. joulukuuta 2025

Viimeisin lähetetty päivitys, joka täytti QC-kriteerit

Lauantai 13. joulukuuta 2025

Viimeksi vahvistettu

Maanantai 1. joulukuuta 2025

Lisää tietoa

Tähän tutkimukseen liittyvät termit

Avainsanat

Muita asiaankuuluvia MeSH-ehtoja

Muut tutkimustunnusnumerot

  • 2013.819

Nämä tiedot haettiin suoraan verkkosivustolta clinicaltrials.gov ilman muutoksia. Jos sinulla on pyyntöjä muuttaa, poistaa tai päivittää tutkimustietojasi, ota yhteyttä register@clinicaltrials.gov. Heti kun muutos on otettu käyttöön osoitteessa clinicaltrials.gov, se päivitetään automaattisesti myös verkkosivustollemme .

Kliiniset tutkimukset Geneettinen analyysi

Hae vastaavia kokeiluja

Sponsorit ja yhteistyökumppanit

Sairaudet

Huumeiden interventiot

CROs by country

CROs in India

Ehdot

Harvinaiset sairaudet

Huumeiden interventiot

Ravintolisät

Sponsori / yhteistyökumppanit

Sijainnit

Tilaa