Genética da Síndrome Combinada de Fibrose Pulmonar e Enfisema (GENES-SEF)
13 de dezembro de 2025 atualizado por: Hospices Civils de Lyon
A síndrome combinada de fibrose pulmonar e enfisema (CPFE) individualizada por nosso grupo em 2005 é caracterizada por uma dispneia muitas vezes grave, predominância quase exclusiva do sexo masculino e, muitas vezes, comprometimento importante e profundo das trocas gasosas, contrastando com volumes pulmonares preservados e ausência de obstrução ao fluxo aéreo, e um alto risco de hipertensão pulmonar pré-capilar responsável pelo aumento da mortalidade.
Quase todos os pacientes são fumantes ou ex-fumantes.
Existem alguns argumentos a favor de anormalidades genéticas nesta síndrome de etiologia desconhecida (além do tabagismo), incluindo telômeros curtos e mutações nos genes do complexo da telomerase.
Há também lesões enfisematosas, em pacientes com fibrose pulmonar familiar, com mutações no gene SFTPC (proteína C do surfactante), e casos relatados de síndrome CPFE com mutação SFTPC.
Nenhum grande estudo genético foi realizado até o momento na síndrome CPFE.
Nossa principal hipótese é que a proporção de indivíduos com telômeros curtos é maior entre pacientes com síndrome de CFPE do que em indivíduos de idade semelhante com fibrose pulmonar idiopática, mas sem enfisema.
Foi demonstrado anteriormente que as mutações nos genes TERT ou TERC da telomerase são encontradas principalmente em pessoas cujos telômeros são anormalmente curtos.
Os pesquisadores se propõem a usar esse teste para identificar os pacientes com maior probabilidade de serem portadores de uma mutação e buscar, entre eles, as mutações nos genes TERT ou TERC da telomerase.
O objetivo do estudo é comparar a proporção de pacientes com telômeros curtos no grupo de pacientes com síndrome de CFPE com os demais pacientes (com fibrose pulmonar idiopática sem enfisema ou com enfisema sem fibrose).
Visão geral do estudo
Status
Concluído
Condições
Intervenção / Tratamento
Tipo de estudo
Intervencional
Inscrição (Real)
250
Estágio
- Não aplicável
Contactos e Locais
Esta seção fornece os detalhes de contato para aqueles que conduzem o estudo e informações sobre onde este estudo está sendo realizado.
Locais de estudo
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Bron, França, 69677
- Hôpital pneumologique et cardiovasculaire Louis Pradel, HCL
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Grenoble, França, 38 043
- Hôpital Albert Michallon, CHU de Grenoble
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Saint-Etienne, França, 42055
- Hôpital Nord, CHU de Saint-Etienne
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Critérios de participação
Os pesquisadores procuram pessoas que se encaixem em uma determinada descrição, chamada de critérios de elegibilidade. Alguns exemplos desses critérios são a condição geral de saúde de uma pessoa ou tratamentos anteriores.
Critérios de elegibilidade
Idades elegíveis para estudo
18 anos a 80 anos (Adulto, Adulto mais velho)
Aceita Voluntários Saudáveis
Sim
Descrição
Critério de inclusão:
- Idade entre 18 e 80 anos.
- Paciente com Fibrose Pulmonar Idiopática ou
- Paciente com enfisema ou
- Paciente com fibrose pulmonar combinada e síndrome de enfisema Ou
- Paciente relatando ausência de doença pulmonar crônica
Critério de exclusão:
Outras causas de doença pulmonar intersticial ou contexto:
- Conectivo
- remédio para pneumonia
- Pneumoconiose
- Sarcoidose
- histiocitose, linfangioleiomiomatose, etc.
- Recusa em participar do estudo ou em assinar o consentimento
- Incapacidade de se informar sobre as informações
- Mulher amamentando ou grávida
- Sem cobertura para a Segurança Social
- Privação de Direitos Civis
Plano de estudo
Esta seção fornece detalhes do plano de estudo, incluindo como o estudo é projetado e o que o estudo está medindo.
Como o estudo é projetado?
Detalhes do projeto
- Finalidade Principal: Outro
- Alocação: Não randomizado
- Modelo Intervencional: Atribuição Paralela
- Mascaramento: Nenhum (rótulo aberto)
Armas e Intervenções
Grupo de Participantes / Braço |
Intervenção / Tratamento |
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Outro: Síndrome de fibrose pulmonar e enfisema combinados
Análise genética em doentes com síndrome de fibrose pulmonar e enfisema combinados.
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Uma parte desses pacientes já está incluída em uma coorte: para eles a amostra de sangue será centralizada e depois analisada. A outra parte desses pacientes será recrutada durante o estudo: para eles, a intervenção será em amostras de sangue para posterior análise genética. |
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Outro: Fibrose pulmonar
Análise genética em doentes com fibrose pulmonar.
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Uma parte desses pacientes já está incluída em uma coorte: para eles a amostra de sangue será centralizada e depois analisada. A outra parte desses pacientes será recrutada durante o estudo: para eles, a intervenção será em amostras de sangue para posterior análise genética. |
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Outro: Enfisema
Análise genética em doentes com enfisema.
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Uma parte desses pacientes já está incluída em uma coorte: para eles a amostra de sangue será centralizada e depois analisada. A outra parte desses pacientes será recrutada durante o estudo: para eles, a intervenção será em amostras de sangue para posterior análise genética. |
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Outro: Sujeito saudável
Análise genética em indivíduo saudável.
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Uma parte desses pacientes já está incluída em uma coorte: para eles a amostra de sangue será centralizada e depois analisada. A outra parte desses pacientes será recrutada durante o estudo: para eles, a intervenção será em amostras de sangue para posterior análise genética. |
O que o estudo está medindo?
Medidas de resultados primários
Medida de resultado |
Descrição da medida |
Prazo |
|---|---|---|
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Comprimento dos telômeros
Prazo: Na inclusão
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O endpoint primário é a porcentagem de pacientes com comprimento dos telômeros menor que o 10º percentil da faixa etária para cada tipo de paciente
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Na inclusão
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Medidas de resultados secundários
Medida de resultado |
Descrição da medida |
Prazo |
|---|---|---|
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Mutação dos genes do complexo da telomerase avaliada por sequenciamento gênico.
Prazo: Na inclusão
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Frequência das mutações do complexo da telomerase medida pela porcentagem de pacientes com pelo menos uma mutação do complexo.
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Na inclusão
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Mutações no gene que codifica o SFTPC avaliadas por sequenciamento gênico
Prazo: Na inclusão
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Frequência de mutações no gene que codifica a proteína C do surfactante SFTPC medida pela porcentagem de pacientes com pelo menos uma mutação do complexo
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Na inclusão
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Características dos pacientes avaliadas por exame clínico
Prazo: Na inclusão
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Comparação de cada tipo de pacientes com controles
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Na inclusão
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Perfil genético avaliado por sequenciamento gênico.
Prazo: Na inclusão
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Descrição das mutações encontradas, relações com o fenótipo
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Na inclusão
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Mortalidade total avaliada por contato telefônico
Prazo: 6 meses
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6 meses após a inclusão, os pacientes serão contatados para saber seu estado clínico.
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6 meses
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Colaboradores e Investigadores
É aqui que você encontrará pessoas e organizações envolvidas com este estudo.
Patrocinador
Investigadores
- Investigador principal: Vincent COTTIN, MD, Hospices Civils de Lyon
Datas de registro do estudo
Essas datas acompanham o progresso do registro do estudo e os envios de resumo dos resultados para ClinicalTrials.gov. Os registros do estudo e os resultados relatados são revisados pela National Library of Medicine (NLM) para garantir que atendam aos padrões específicos de controle de qualidade antes de serem publicados no site público.
Datas Principais do Estudo
Início do estudo (Real)
25 de março de 2015
Conclusão Primária (Real)
6 de dezembro de 2018
Conclusão do estudo (Real)
6 de dezembro de 2018
Datas de inscrição no estudo
Enviado pela primeira vez
29 de agosto de 2014
Enviado pela primeira vez que atendeu aos critérios de CQ
7 de maio de 2015
Primeira postagem (Estimado)
8 de maio de 2015
Atualizações de registro de estudo
Última Atualização Postada (Estimado)
19 de dezembro de 2025
Última atualização enviada que atendeu aos critérios de controle de qualidade
13 de dezembro de 2025
Última verificação
1 de dezembro de 2025
Mais Informações
Termos relacionados a este estudo
Palavras-chave
Termos MeSH relevantes adicionais
- Processos Patológicos
- Doenças Respiratórias
- Doença
- Doenças pulmonares
- Doenças Pulmonares Intersticiais
- Fibrose
- Condições Patológicas, Sinais e Sintomas
- Síndrome
- Fibrose pulmonar
- Enfisema
- Técnicas de investigação
- Técnicas de laboratório clínico
- Técnicas e procedimentos de diagnóstico
- Diagnóstico
- Serviços de Saúde
- Instalações de saúde Força e serviços de trabalho
- Serviços de Saúde Preventiva
- Técnicas genéticas
- Serviços genéticos
- Serviços de diagnóstico
- Teste genético
Outros números de identificação do estudo
- 2013.819
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