A kombinált tüdőfibrózis és emphysema szindróma genetikája (GENES-SEF)

A csoportunk által 2005-ben egyénre szabott kombinált tüdőfibrózis és emphysema szindróma (CPFE) gyakran súlyos nehézlégzés, szinte kizárólag a férfiak túlsúlya, és gyakran súlyos, mélyreható gázcsere-károsodás, ellentétben a megőrzött tüdőtérfogattal és a légáramlási akadály hiányával. a prekapilláris pulmonális hipertónia magas kockázata, amely a megnövekedett mortalitásért felelős. Szinte minden beteg dohányos vagy volt dohányos. Vannak olyan érvek, amelyek a genetikai rendellenességek mellett szólnak ebben az ismeretlen etiológiájú szindrómában (a dohányzáson kívül), beleértve a rövid telomereket és a telomeráz komplex gének mutációit. Léteznek tüdőtágulatos elváltozások is a familiáris tüdőfibrózisban szenvedő betegeknél, az SFTPC gén mutációival (surfactant protein C), és CPFE-szindrómáról számoltak be SFTPC mutációval. A CPFE-szindrómára vonatkozóan eddig nem végeztek nagy genetikai vizsgálatokat. Fő hipotézisünk az, hogy a rövid telomerekkel rendelkező alanyok aránya magasabb a CPFE-szindrómás betegek körében, mint a hasonló korú, idiopátiás tüdőfibrózisban szenvedő, de emphysema nélküli betegek körében. Korábban kimutatták, hogy a telomeráz TERT vagy TERC gének mutációi többnyire olyan embereknél találhatók meg, akiknek a telomerjei abnormálisan rövidek. A kutatók azt javasolják, hogy ezt a tesztet használják fel a nagy valószínűséggel mutációt hordozó betegek azonosítására, és többek között a TERT vagy TERC telomeráz gének mutációinak felkutatására. A vizsgálat célja a rövid telomerekkel rendelkező betegek arányának összehasonlítása a CPFE-szindrómás betegek csoportjában a többi (idiopátiás tüdőfibrózisban emfizéma nélkül, vagy fibrózis nélküli emphysemás) betegekével.