복합 폐 섬유증 및 폐기종 증후군의 유전학 (GENES-SEF)
2025년 12월 13일 업데이트: Hospices Civils de Lyon
2005년에 우리 그룹에 의해 개별화된 복합 폐 섬유증 및 폐기종 증후군(CPFE)은 종종 심한 호흡곤란, 거의 독점적인 남성 우세, 종종 보존된 폐 용적 및 기류 방해의 부재와 대조되는 주요하고 심오한 가스 교환 장애를 특징으로 합니다. 사망률 증가의 원인이 되는 전모세관 폐고혈압의 높은 위험.
거의 모든 환자는 흡연자이거나 과거 흡연자입니다.
짧은 텔로미어와 텔로머라제 복합 유전자의 돌연변이를 포함하여 (흡연 이외의) 원인을 알 수 없는 이 증후군의 유전적 이상에 찬성하는 몇 가지 주장이 있습니다.
또한 SFTPC 유전자(계면활성제 단백질 C)에 돌연변이가 있는 가족성 폐 섬유증 환자에서 기종성 병변이 있으며 SFTPC 돌연변이가 있는 CPFE 증후군 사례가 보고되었습니다.
현재까지 CPFE 증후군에 대한 대규모 유전 연구는 수행되지 않았습니다.
우리의 주요 가설은 짧은 텔로미어를 가진 피험자의 비율이 특발성 폐 섬유증이 있지만 폐기종이 없는 비슷한 연령의 피험자보다 CPFE 증후군 환자에서 더 높다는 것입니다.
이전에 텔로머라제 TERT 또는 TERC 유전자의 돌연변이는 대부분 텔로미어가 비정상적으로 짧은 사람들에게서 발견되는 것으로 나타났습니다.
연구자들은 이 테스트를 사용하여 돌연변이를 가지고 있을 가능성이 가장 높은 환자를 식별하고 그 중에서 TERT 또는 TERC 텔로머라제 유전자의 돌연변이를 찾을 것을 제안합니다.
이 연구의 목적은 CPFE 증후군 환자 그룹에서 짧은 텔로미어를 가진 환자의 비율을 다른 환자(폐기종이 없는 특발성 폐 섬유증 또는 섬유증이 없는 폐기종)의 비율과 비교하는 것입니다.
연구 개요
연구 유형
중재적
등록 (실제)
250
단계
- 해당 없음
연락처 및 위치
이 섹션에서는 연구를 수행하는 사람들의 연락처 정보와 이 연구가 수행되는 장소에 대한 정보를 제공합니다.
연구 장소
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Bron, 프랑스, 69677
- Hôpital pneumologique et cardiovasculaire Louis Pradel, HCL
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Grenoble, 프랑스, 38 043
- Hôpital Albert Michallon, CHU de Grenoble
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Saint-Etienne, 프랑스, 42055
- Hôpital Nord, CHU de Saint-Etienne
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참여기준
연구원은 적격성 기준이라는 특정 설명에 맞는 사람을 찾습니다. 이러한 기준의 몇 가지 예는 개인의 일반적인 건강 상태 또는 이전 치료입니다.
자격 기준
공부할 수 있는 나이
18년 (성인, 고령자)
건강한 자원 봉사자를 받아들입니다
예
설명
포함 기준:
- 18세에서 80세 사이의 연령.
- 특발성 폐섬유증 환자 또는
- 폐기종 환자 또는
- 폐섬유증과 폐기종 증후군이 복합된 환자 또는
- 만성 폐질환이 없다고 보고한 환자
제외 기준:
간질성 폐 질환 또는 문맥의 다른 원인:
- 연결어
- 폐렴약
- 진폐증
- 유육종증
- 조직구증, 림프관평활근종증 등
- 연구 참여 또는 동의서 서명 거부
- 정보에 대한 정보를 제공할 수 없음
- 여성 모유 수유 또는 임신
- 사회보장 혜택 없음
- 시민권 박탈
공부 계획
이 섹션에서는 연구 설계 방법과 연구가 측정하는 내용을 포함하여 연구 계획에 대한 세부 정보를 제공합니다.
연구는 어떻게 설계됩니까?
디자인 세부사항
- 주 목적: 다른
- 할당: 무작위화되지 않음
- 중재 모델: 병렬 할당
- 마스킹: 없음(오픈 라벨)
무기와 개입
참가자 그룹 / 팔 |
개입 / 치료 |
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다른: 결합된 폐섬유증 및 폐기종 증후군
결합된 폐섬유증 및 폐기종 증후군 환자의 유전자 분석.
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이 환자 중 한 부분은 이미 코호트에 포함되어 있습니다. 이들을 위해 혈액 샘플을 중앙 집중화한 다음 분석합니다. 이 환자들의 다른 부분은 연구 중에 모집될 것입니다: 이들을 위한 개입은 추가 유전자 분석을 위한 혈액 샘플이 될 것입니다. |
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다른: 폐섬유증
폐섬유증 환자의 유전자 분석.
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이 환자 중 한 부분은 이미 코호트에 포함되어 있습니다. 이들을 위해 혈액 샘플을 중앙 집중화한 다음 분석합니다. 이 환자들의 다른 부분은 연구 중에 모집될 것입니다: 이들을 위한 개입은 추가 유전자 분석을 위한 혈액 샘플이 될 것입니다. |
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다른: 기종
기종폐 환자에 대한 유전자 분석.
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이 환자 중 한 부분은 이미 코호트에 포함되어 있습니다. 이들을 위해 혈액 샘플을 중앙 집중화한 다음 분석합니다. 이 환자들의 다른 부분은 연구 중에 모집될 것입니다: 이들을 위한 개입은 추가 유전자 분석을 위한 혈액 샘플이 될 것입니다. |
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다른: 건강한 피험자
건강한 대상자의 유전자 분석.
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이 환자 중 한 부분은 이미 코호트에 포함되어 있습니다. 이들을 위해 혈액 샘플을 중앙 집중화한 다음 분석합니다. 이 환자들의 다른 부분은 연구 중에 모집될 것입니다: 이들을 위한 개입은 추가 유전자 분석을 위한 혈액 샘플이 될 것입니다. |
연구는 무엇을 측정합니까?
주요 결과 측정
결과 측정 |
측정값 설명 |
기간 |
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텔로미어 길이
기간: 포함 시
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1차 종료점은 각 환자 유형에 대한 연령 범위의 10번째 백분위수 미만인 텔로미어 길이를 가진 환자의 비율입니다.
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포함 시
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2차 결과 측정
결과 측정 |
측정값 설명 |
기간 |
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유전자 시퀀싱에 의해 평가된 텔로머라제 복합 유전자의 돌연변이.
기간: 포함 시
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텔로머라제 복합체 돌연변이의 빈도는 복합체의 적어도 하나의 돌연변이를 갖는 환자의 백분율로 측정됩니다.
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포함 시
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유전자 시퀀싱에 의해 평가된 SFTPC를 인코딩하는 유전자의 돌연변이
기간: 포함 시
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복합체의 적어도 하나의 돌연변이를 갖는 환자의 백분율로 측정된 SFTPC 계면활성제 단백질 C를 암호화하는 유전자의 돌연변이 빈도
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포함 시
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임상 검사에 의해 평가된 환자 특성
기간: 포함 시
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대조군과 각 유형의 환자 비교
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포함 시
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유전자 시퀀싱에 의해 평가된 유전 프로필.
기간: 포함 시
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발견된 돌연변이에 대한 설명, 표현형과의 관계
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포함 시
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전화 연락으로 평가한 총 사망률
기간: 6 개월
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포함 6개월 후, 환자는 자신의 임상 상태를 알기 위해 연락을 받게 됩니다.
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6 개월
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공동 작업자 및 조사자
여기에서 이 연구와 관련된 사람과 조직을 찾을 수 있습니다.
수사관
- 수석 연구원: Vincent COTTIN, MD, Hospices Civils de Lyon
연구 기록 날짜
이 날짜는 ClinicalTrials.gov에 대한 연구 기록 및 요약 결과 제출의 진행 상황을 추적합니다. 연구 기록 및 보고된 결과는 공개 웹사이트에 게시되기 전에 특정 품질 관리 기준을 충족하는지 확인하기 위해 국립 의학 도서관(NLM)에서 검토합니다.
연구 주요 날짜
연구 시작 (실제)
2015년 3월 25일
기본 완료 (실제)
2018년 12월 6일
연구 완료 (실제)
2018년 12월 6일
연구 등록 날짜
최초 제출
2014년 8월 29일
QC 기준을 충족하는 최초 제출
2015년 5월 7일
처음 게시됨 (추정된)
2015년 5월 8일
연구 기록 업데이트
마지막 업데이트 게시됨 (추정된)
2025년 12월 19일
QC 기준을 충족하는 마지막 업데이트 제출
2025년 12월 13일
마지막으로 확인됨
2025년 12월 1일
추가 정보
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