Genética del Síndrome Combinado de Fibrosis Pulmonar y Enfisema (GENES-SEF)

El síndrome combinado de fibrosis pulmonar y enfisema (CPFE) individualizado por nuestro grupo en 2005 se caracteriza por una disnea a menudo grave, de predominio masculino casi exclusivo y, a menudo, una alteración importante y profunda del intercambio gaseoso que contrasta con los volúmenes pulmonares conservados y la ausencia de obstrucción del flujo aéreo, y un alto riesgo de hipertensión pulmonar precapilar responsable del aumento de la mortalidad. Casi todos los pacientes son fumadores o ex fumadores. Hay algunos argumentos a favor de las anomalías genéticas en este síndrome de etiología desconocida (aparte del tabaquismo) que incluyen telómeros cortos y mutaciones en los genes del complejo de la telomerasa. También existen lesiones enfisematosas, en pacientes con fibrosis pulmonar familiar, con mutaciones en el gen SFTPC (surfactant protein C), y casos reportados de síndrome CPFE con mutación SFTPC. No se han realizado grandes estudios genéticos hasta la fecha en el síndrome CPFE. Nuestra principal hipótesis es que la proporción de sujetos con telómeros cortos es mayor entre pacientes con síndrome de CPFE que en sujetos de similar edad con fibrosis pulmonar idiopática pero sin enfisema. Anteriormente se ha demostrado que las mutaciones en los genes de la telomerasa TERT o TERC se encuentran principalmente en personas cuyos telómeros son anormalmente cortos. Los investigadores proponen utilizar esa prueba para identificar a los pacientes con mayor probabilidad de portar una mutación y buscar, entre ellos, las mutaciones en los genes de la telomerasa TERT o TERC. El objetivo del estudio es comparar la proporción de pacientes con telómeros cortos en el grupo de pacientes con síndrome de CPFE con la de otros pacientes (con fibrosis pulmonar idiopática sin enfisema, o con enfisema sin fibrosis).