慢性疼痛患者中法布里病的患病率 (DOUFABIS)
2026年5月11日 更新者：University Hospital, Bordeaux
法布里病是一种罕见的遗传性代谢疾病，主要影响心脏、肾脏和神经系统。
已经在一系列患者中搜索了法布里病，这些患者呈现出由这些器官之一的影响引起的不同孤立体征。
在疾病的进展过程中，大多数患者都报告了不同来源的肢体感觉异常和慢性疼痛危象。
此外，这些迹象经常引发疾病。
研究人员之前进行了一项初步的单中心研究，该研究允许在一系列 147 名连续接受慢性疼痛测试的患者中识别出一名患有法布里病的女性患者。
研究人员现在提议确认我们初步研究的结果。
研究人员计划在连续招募的 1000 名患有不明原因慢性疼痛的患者中评估法布里病的患病率。
研究概览
详细说明
法布里病 (FD) 是一种罕见的 X 连锁多系统溶酶体疾病，由 α-半乳糖苷酶缺乏症引起。 在几乎所有检查的组织中都观察到三糖神经酰胺 (Gb3) 沉积物。 这种疾病的迹象出现得更早，并且在受影响的男性中比在女性中更严重。 心肌病、肾功能衰竭和包括慢性疼痛和周围神经病在内的神经系统体征是最常见的体征。 两种酶促替代疗法的可用性现在为患者提供了特异性和有效的治疗。 FD 的患病率估计在 1/40,000 和 1/117,000 之间。 法布里病的频率先前已在几个系列的患者中进行了估计，这些患者呈现单一体征，即肾衰竭、肥厚性心肌病和早发性中风。 然而，没有关于 FD 在患有不明原因慢性疼痛的患者人群中患病率的数据。
FD 的诊断将按照国际推荐的标准程序进行。 这些需要寻找男性白细胞上α半乳糖苷酶 A 活性的缺陷以及女性 GLA 基因的遗传分析（Germain 等人，2010 年）。
在本研究期间诊断为 FD 的患者将被要求在调查中心进行额外访问，以确认诊断并提出适当的评估和护理。
研究类型
介入性
注册 (实际的)
776
阶段
- 不适用
联系人和位置
本节提供了进行研究的人员的详细联系信息，以及有关进行该研究的地点的信息。
学习地点
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Bayonne、法国、64109
- Centre Douleurs Chroniques, CH de la Côte Basque
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Bordeaux、法国、33076
- Centre Douleurs Chroniques, CHU de Bordeaux
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Draguignan、法国、83007
- Service de médecine Polyvalent, CH de La Dracénie
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Garches、法国、92380
- Anesthésie, Hôpital Raymond Poincaré
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Grenoble、法国、38043
- Centre de la douleur de l'Adulte et de l'Enfant, CHU de Grenoble
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La Rochelle、法国、17019
- Unité Douleur et Soins Palliatifs, CH La Rochelle-Réaunis
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La Réole、法国、33192
- Médecine - Consultations Douleur, CH de La Réole
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Lille、法国、59037
- Pole enfant - CETD Salengro, CHRU de Lille
-
Lille、法国、59037
- Pôle Anesthésie Consultation douleur, CHRU de Lille
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Marseille、法国、13385
- CETD La Timone, AP-HM
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Montpellier、法国、34295
- Centre d'Analgésie, CHRU Lapeyronie
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Nîmes、法国、30029
- Centre d'Evaluation et de Traitement de la Douleur, CHU de Nîmes
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Paris、法国、75475
- Service de Médecine de la Douleur et de Médecine Palliative, Hôpital Lariboisière-APHP
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Pierre-Bénite、法国、69495
- Service d'Explorations Fonctionnelles et Consultations Neurologiques, CH Lyon-Sud
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Périgueux、法国、24 019
- Service de lutte contre la douleur et d'Anesthésie, CH Périgueux
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Reims、法国、51092
- Centre Antidouleurs, CHU de Reims
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Strasbourg、法国、67091
- Centre de la Douleur, CHRU de Strasbourg
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Toulouse、法国、31059
- Centre d'Analgésie Pédiatrique, Equipe Régionale Ressource en Soins Palliatifs-Equipe " Enfant-Do ", CHU de Toulouse
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Toulouse、法国、31059
- Centre d'évaluation et de traitement de la Douleur, Hôpital Pierre-Paul Ricquet
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La Réunion
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Saint-Pierre、La Réunion、法国、97448
- Cs douleur chronique GHSR, CHU Sud Réunion
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Martinique
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FORT de France、Martinique、法国、97261
- CeRCa, Unité de Neuromyologie, CHU de Fort de France
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参与标准
研究人员寻找符合特定描述的人，称为资格标准。这些标准的一些例子是一个人的一般健康状况或先前的治疗。
资格标准
适合学习的年龄
6年 至 80年 (孩子、成人、年长者)
接受健康志愿者
不
描述
纳入标准：
- 男女患者，
- 6至80岁，
- 患有不明原因的慢性疼痛，包括：肢端感觉异常和/或疼痛危象演变超过 3 个月，持续神经性疼痛演变超过 3 个月，和/或多发性疼痛演变超过 3 个月和/或反复出现的腹部疼痛危象在法国疼痛中心进行临床访问。
排除标准：
- 已知原因的慢性疼痛
学习计划
本节提供研究计划的详细信息，包括研究的设计方式和研究的衡量标准。
研究是如何设计的？
设计细节
- 主要用途：诊断
- 分配：不适用
- 介入模型：单组作业
- 屏蔽：无（打开标签）
武器和干预
参与者组/臂 |
干预/治疗 |
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其他：患有不明原因慢性疼痛的患者
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法布里病的诊断需要对男性进行 alpha 半乳糖苷酶 A 活性的生化酶促测量，并使用女性 GLA 的直接测序进行遗传分析。
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研究衡量的是什么？
主要结果指标
结果测量 |
大体时间 |
|---|---|
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一名慢性疼痛患者的法布里病诊断
大体时间：纳入后J1至2个月
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纳入后J1至2个月
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合作者和调查者
在这里您可以找到参与这项研究的人员和组织。
调查人员
- 首席研究员：Cyril GOIZET、University Hospital, Bordeaux
出版物和有用的链接
负责输入研究信息的人员自愿提供这些出版物。这些可能与研究有关。
研究记录日期
这些日期跟踪向 ClinicalTrials.gov 提交研究记录和摘要结果的进度。研究记录和报告的结果由国家医学图书馆 (NLM) 审查，以确保它们在发布到公共网站之前符合特定的质量控制标准。
研究主要日期
学习开始 (实际的)
2015年3月5日
初级完成 (实际的)
2021年12月15日
研究完成 (实际的)
2021年12月15日
研究注册日期
首次提交
2015年5月18日
首先提交符合 QC 标准的
2015年5月20日
首次发布 (估计的)
2015年5月21日
研究记录更新
最后更新发布 (实际的)
2026年5月14日
上次提交的符合 QC 标准的更新
2026年5月11日
最后验证
2023年8月1日
更多信息
与本研究相关的术语
其他相关的 MeSH 术语
其他研究编号
- CHUBX 2014/23
计划个人参与者数据 (IPD)
计划共享个人参与者数据 (IPD)？
不
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