Denne siden ble automatisk oversatt og nøyaktigheten av oversettelsen er ikke garantert. Vennligst referer til engelsk versjon for en kildetekst.

Prevalens av Fabrys sykdom i en populasjon av pasienter med kronisk smerte (DOUFABIS)

11. mai 2026 oppdatert av: University Hospital, Bordeaux
Fabrys sykdom er en sjelden arvelig metabolsk lidelse som hovedsakelig påvirker hjerte, nyrer og nervesystem. Fabrys sykdom har blitt søkt i serier av pasienter som viser forskjellige isolerte tegn forårsaket av påvirkning av et av disse organene. Akroparestesier og kroniske smertekriser av ulik opprinnelse er rapportert hos det store flertallet av pasienter under utviklingen av sykdommen. Dessuten er disse tegnene ofte i gang med sykdommen. Etterforskerne har tidligere utført en foreløpig enkeltsenterstudie som tillot å identifisere en kvinnelig pasient med Fabrys sykdom i en serie på 147 påfølgende pasienter med kronisk smerte testet. Etterforskerne foreslår nå å bekrefte resultatene fra vår foreløpige studie. Etterforskerne planlegger å evaluere forekomsten av Fabrys sykdom hos en serie på 1000 pasienter som lider av kroniske smerter av ubestemt etiologi og rekrutteres fortløpende.

Studieoversikt

Status

Fullført

Forhold

Intervensjon / Behandling

Detaljert beskrivelse

Fabrys sykdom (FD) er en sjelden X-koblet multisytemisk lysosomal lidelse forårsaket av alfa-galaktosidase-mangel. Globotriaosylcéramid (Gb3) avleiringer er observert i nesten alt undersøkt vev. Tegn på sykdommen vises tidligere og er mer alvorlig hos berørte menn enn hos kvinner. Myokardiopati, nyresvikt og nevrologiske tegn inkludert kronisk smerte og perifere nevropatier er de hyppigste tegnene. Tilgjengeligheten av to enzymatiske erstatningsterapier gir nå en spesifikk og effektiv behandling for pasienter. Prevalensen av FD er estimert mellom 1/40 000 og 1/117 000. Frekvensen av Fabrys sykdom har tidligere blitt estimert hos flere pasientserier med ett enkelt tegn, dvs. nyresvikt, hypertrofisk myokardiopati og tidlig innsettende hjerneslag. Imidlertid er ingen data tilgjengelig om prevalensen av FD i populasjoner av pasienter som lider av kroniske smerter av ukjent opprinnelse.

Diagnosen FD vil bli utført ved standardprosedyrer etter internasjonale anbefalinger. Disse krever søk etter en mangel på alfagalaktosidase A-aktivitet på leukocytter hos menn og genetisk analyse av GLA-genet hos kvinner (Germain et al. 2010).

Pasientene som får diagnosen FD i løpet av denne studien, vil bli innkalt til et ekstra besøk i Utredningssenteret for å bekrefte diagnosen og foreslå passende utredning og behandling.

Studietype

Intervensjonell

Registrering (Faktiske)

776

Fase

  • Ikke aktuelt

Kontakter og plasseringer

Denne delen inneholder kontaktinformasjon for de som utfører studien, og informasjon om hvor denne studien blir utført.

Studiesteder

  • Frankrike
      • Bayonne, Frankrike, 64109
        • Centre Douleurs Chroniques, CH de la Côte Basque
      • Bordeaux, Frankrike, 33076
        • Centre Douleurs Chroniques, CHU de Bordeaux
      • Draguignan, Frankrike, 83007
        • Service de médecine Polyvalent, CH de La Dracénie
      • Garches, Frankrike, 92380
        • Anesthésie, Hôpital Raymond Poincaré
      • Grenoble, Frankrike, 38043
        • Centre de la douleur de l'Adulte et de l'Enfant, CHU de Grenoble
      • La Rochelle, Frankrike, 17019
        • Unité Douleur et Soins Palliatifs, CH La Rochelle-Réaunis
      • La Réole, Frankrike, 33192
        • Médecine - Consultations Douleur, CH de La Réole
      • Lille, Frankrike, 59037
        • Pole enfant - CETD Salengro, CHRU de Lille
      • Lille, Frankrike, 59037
        • Pôle Anesthésie Consultation douleur, CHRU de Lille
      • Marseille, Frankrike, 13385
        • CETD La Timone, AP-HM
      • Montpellier, Frankrike, 34295
        • Centre d'Analgésie, CHRU Lapeyronie
      • Nîmes, Frankrike, 30029
        • Centre d'Evaluation et de Traitement de la Douleur, CHU de Nîmes
      • Paris, Frankrike, 75475
        • Service de Médecine de la Douleur et de Médecine Palliative, Hôpital Lariboisière-APHP
      • Pierre-Bénite, Frankrike, 69495
        • Service d'Explorations Fonctionnelles et Consultations Neurologiques, CH Lyon-Sud
      • Périgueux, Frankrike, 24 019
        • Service de lutte contre la douleur et d'Anesthésie, CH Périgueux
      • Reims, Frankrike, 51092
        • Centre Antidouleurs, CHU de Reims
      • Strasbourg, Frankrike, 67091
        • Centre de la Douleur, CHRU de Strasbourg
      • Toulouse, Frankrike, 31059
        • Centre d'Analgésie Pédiatrique, Equipe Régionale Ressource en Soins Palliatifs-Equipe " Enfant-Do ", CHU de Toulouse
      • Toulouse, Frankrike, 31059
        • Centre d'évaluation et de traitement de la Douleur, Hôpital Pierre-Paul Ricquet
    • La Réunion
      • Saint-Pierre, La Réunion, Frankrike, 97448
        • Cs douleur chronique GHSR, CHU Sud Réunion
    • Martinique
      • FORT de France, Martinique, Frankrike, 97261
        • CeRCa, Unité de Neuromyologie, CHU de Fort de France

Deltakelseskriterier

Forskere ser etter personer som passer til en bestemt beskrivelse, kalt kvalifikasjonskriterier. Noen eksempler på disse kriteriene er en persons generelle helsetilstand eller tidligere behandlinger.

Kvalifikasjonskriterier

Alder som er kvalifisert for studier

6 år til 80 år (Barn, Voksen, Eldre voksen)

Tar imot friske frivillige

Nei

Beskrivelse

Inklusjonskriterier:

  • pasienter av begge kjønn,
  • i alderen 6 til 80,
  • med kroniske smerter av ukjent etiologi inkludert: akroparestesier og/eller smertekriser som utvikler seg mer enn 3 måneder, fortsatt nevropatisk utvikling i mer enn 3 måneder, og/eller flere smerter som utvikler seg mer enn 3 måneder og/eller tilbakevendende magekriser med smerte som kommer for et klinisk besøk i smertesentrene i Frankrike.

Ekskluderingskriterier:

  • kroniske smerter av kjent årsak

Studieplan

Denne delen gir detaljer om studieplanen, inkludert hvordan studien er utformet og hva studien måler.

Hvordan er studiet utformet?

Designdetaljer

  • Primært formål: Diagnostisk
  • Tildeling: N/A
  • Intervensjonsmodell: Enkeltgruppeoppdrag
  • Masking: Ingen (Open Label)

Våpen og intervensjoner

Deltakergruppe / Arm
Intervensjon / Behandling
Annen: Pasienter med kroniske smerter av ukjent etiologi
Genetisk: Diagnose av Fabrys sykdom
Diagnosen Fabrys sykdom nødvendiggjør biokjemiske enzymatiske målinger av alfagalaktosidase A-aktivitet hos menn, og genetisk analyse ved bruk av direkte sekvensering av GLA hos kvinner.

Hva måler studien?

Primære resultatmål

Resultatmål
Tidsramme
Diagnose av Fabrys sykdom hos en pasient som lider av kroniske smerter
Tidsramme: J1 til 2 måneder etter inkludering
J1 til 2 måneder etter inkludering

Samarbeidspartnere og etterforskere

Det er her du vil finne personer og organisasjoner som er involvert i denne studien.

Sponsor

University Hospital, Bordeaux

Etterforskere

  • Hovedetterforsker: Cyril GOIZET, University Hospital, Bordeaux

Publikasjoner og nyttige lenker

Den som er ansvarlig for å legge inn informasjon om studien leverer frivillig disse publikasjonene. Disse kan handle om alt relatert til studiet.

Generelle publikasjoner

Studierekorddatoer

Disse datoene sporer fremdriften for innsending av studieposter og sammendragsresultater til ClinicalTrials.gov. Studieposter og rapporterte resultater gjennomgås av National Library of Medicine (NLM) for å sikre at de oppfyller spesifikke kvalitetskontrollstandarder før de legges ut på det offentlige nettstedet.

Studer hoveddatoer

Studiestart (Faktiske)

5. mars 2015

Primær fullføring (Faktiske)

15. desember 2021

Studiet fullført (Faktiske)

15. desember 2021

Datoer for studieregistrering

Først innsendt

18. mai 2015

Først innsendt som oppfylte QC-kriteriene

20. mai 2015

Først lagt ut (Antatt)

21. mai 2015

Oppdateringer av studieposter

Sist oppdatering lagt ut (Faktiske)

14. mai 2026

Siste oppdatering sendt inn som oppfylte QC-kriteriene

11. mai 2026

Sist bekreftet

1. august 2023

Mer informasjon

Begreper knyttet til denne studien

Nøkkelord

Ytterligere relevante MeSH-vilkår

Andre studie-ID-numre

  • CHUBX 2014/23

Plan for individuelle deltakerdata (IPD)

Planlegger du å dele individuelle deltakerdata (IPD)?

NEI

Denne informasjonen ble hentet direkte fra nettstedet clinicaltrials.gov uten noen endringer. Hvis du har noen forespørsler om å endre, fjerne eller oppdatere studiedetaljene dine, vennligst kontakt register@clinicaltrials.gov. Så snart en endring er implementert på clinicaltrials.gov, vil denne også bli oppdatert automatisk på nettstedet vårt. .

Kliniske studier på Kronisk smerte

Søk i lignende forsøk

Sponsorer og samarbeidspartnere

Medisinsk tilstand

Legemiddelintervensjoner

CROs by country

CROs in Costa Rica

Forhold

Sjeldne sykdommer

Legemiddelintervensjoner

Kosttilskudd

Sponsor / samarbeidspartnere

Steder

Abonnere