Tato stránka byla automaticky přeložena a přesnost překladu není zaručena. Podívejte se prosím na anglická verze pro zdrojový text.

Prevalence Fabryho choroby v populaci pacientů s chronickou bolestí (DOUFABIS)

11. srpna 2023 aktualizováno: University Hospital, Bordeaux
Fabryho choroba je vzácná dědičná metabolická porucha, která postihuje především srdce, ledviny a nervový systém. Fabryho choroba byla hledána u série pacientů vykazujících různé izolované příznaky způsobené postižením jednoho z těchto orgánů. V průběhu progrese onemocnění jsou u velké většiny pacientů hlášeny akroparestézie a chronické krize bolesti různého původu. Navíc tyto příznaky často zahajují onemocnění. Vyšetřovatelé již dříve provedli předběžnou studii v jediném centru, která umožnila identifikovat jednu pacientku s Fabryho chorobou v sérii 147 po sobě jdoucích testovaných pacientek s chronickou bolestí. Vyšetřovatelé nyní navrhují potvrdit výsledky naší předběžné studie. Vyšetřovatelé plánují vyhodnotit prevalenci Fabryho choroby u série 1000 pacientů trpících chronickými bolestmi neurčité etiologie a následně rekrutovaných.

Přehled studie

Postavení

Dokončeno

Podmínky

Intervence / Léčba

Detailní popis

Fabryho choroba (FD) je vzácné X-vázané multisystémové lysozomální onemocnění způsobené deficitem alfa-galaktosidázy. Depozita globotriaosylcéramidu (Gb3) jsou pozorována téměř ve všech vyšetřovaných tkáních. Příznaky onemocnění se objevují dříve a jsou závažnější u postižených mužů než u žen. Nejčastějšími příznaky jsou myokardiopatie, selhání ledvin a neurologické příznaky včetně chronické bolesti a periferních neuropatií. Dostupnost dvou enzymatických substitučních terapií nyní poskytuje pacientům specifickou a účinnou léčbu. Prevalence FD se odhaduje mezi 1/40 000 a 1/117 000. Četnost Fabryho choroby byla již dříve odhadována u několika sérií pacientů vykazujících jeden jediný znak, tj. selhání ledvin, hypertrofickou myokardiopatii a časný nástup cévní mozkové příhody. Nejsou však k dispozici žádné údaje o prevalenci FD v populacích pacientů trpících chronickými bolestmi neznámého původu.

Diagnostika FD bude prováděna standardními postupy podle mezinárodních doporučení. Ty vyžadují hledání deficitu aktivity alfagalaktosidázy A na leukocytech u mužů a genetickou analýzu genu GLA u žen (Germain et al. 2010).

Pacienti, u kterých je během této studie stanovena diagnóza FD, budou pozváni k další návštěvě ve vyšetřovacím centru za účelem potvrzení diagnózy a navržení vhodného vyšetření a péče.

Typ studie

Intervenční

Zápis (Aktuální)

776

Fáze

  • Nelze použít

Kontakty a umístění

Tato část poskytuje kontaktní údaje pro ty, kteří studii provádějí, a informace o tom, kde se tato studie provádí.

Studijní místa

  • Francie
      • Bayonne, Francie, 64109
        • Centre Douleurs Chroniques, CH de la Côte Basque
      • Bordeaux, Francie, 33076
        • Centre Douleurs Chroniques, CHU de Bordeaux
      • Draguignan, Francie, 83007
        • Service de médecine Polyvalent, CH de La Dracénie
      • Garches, Francie, 92380
        • Anesthésie, Hôpital Raymond Poincaré
      • Grenoble, Francie, 38043
        • Centre de la douleur de l'Adulte et de l'Enfant, CHU de Grenoble
      • La Reole, Francie, 33192
        • Médecine - Consultations Douleur, CH de La Réole
      • La Rochelle, Francie, 17019
        • Unité Douleur et Soins Palliatifs, CH La Rochelle-Réaunis
      • Lille, Francie, 59037
        • Pole enfant - CETD Salengro, CHRU de Lille
      • Lille, Francie, 59037
        • Pôle Anesthésie Consultation douleur, CHRU de Lille
      • Marseille, Francie, 13385
        • CETD La Timone, AP-HM
      • Montpellier, Francie, 34295
        • Centre d'Analgésie, CHRU Lapeyronie
      • Nimes, Francie, 30029
        • Centre d'Evaluation et de Traitement de la Douleur, CHU de Nîmes
      • Paris, Francie, 75475
        • Service de Médecine de la Douleur et de Médecine Palliative, Hôpital Lariboisière-APHP
      • Perigueux, Francie, 24 019
        • Service de lutte contre la douleur et d'Anesthésie, CH Périgueux
      • Pierre Benite, Francie, 69495
        • Service d'Explorations Fonctionnelles et Consultations Neurologiques, CH Lyon-Sud
      • Reims, Francie, 51092
        • Centre Antidouleurs, CHU de Reims
      • Strasbourg, Francie, 67091
        • Centre de la Douleur, CHRU de Strasbourg
      • Toulouse, Francie, 31059
        • Centre d'Analgésie Pédiatrique, Equipe Régionale Ressource en Soins Palliatifs-Equipe " Enfant-Do ", CHU de Toulouse
      • Toulouse, Francie, 31059
        • Centre d'évaluation et de traitement de la Douleur, Hôpital Pierre-Paul Ricquet
    • La Réunion
      • Saint Pierre, La Réunion, Francie, 97448
        • Cs douleur chronique GHSR, CHU Sud Réunion
    • Martinique
      • FORT DE France, Martinique, Francie, 97261
        • CeRCa, Unité de Neuromyologie, CHU de Fort de France

Kritéria účasti

Výzkumníci hledají lidi, kteří odpovídají určitému popisu, kterému se říká kritéria způsobilosti. Některé příklady těchto kritérií jsou celkový zdravotní stav osoby nebo předchozí léčba.

Kritéria způsobilosti

Věk způsobilý ke studiu

6 let až 80 let (Dítě, Dospělý, Starší dospělý)

Přijímá zdravé dobrovolníky

Ne

Popis

Kritéria pro zařazení:

  • pacienty obou pohlaví,
  • ve věku od 6 do 80 let,
  • s chronickými bolestmi neznámé etiologie včetně: akroparestezie a/nebo krizí bolesti vyvíjejících se déle než 3 měsíce, pokračující neuropatické vyvíjející se déle než 3 měsíce a/nebo mnohočetnými bolestmi vyvíjejícími se déle než 3 měsíce a/nebo opakujícími se břišními krizemi bolesti, které přicházejí pro klinickou návštěvu ve francouzských centrech bolesti.

Kritéria vyloučení:

  • chronická bolest známé příčiny

Studijní plán

Tato část poskytuje podrobnosti o studijním plánu, včetně toho, jak je studie navržena a co studie měří.

Jak je studie koncipována?

Detaily designu

  • Primární účel: Diagnostický
  • Přidělení: N/A
  • Intervenční model: Přiřazení jedné skupiny
  • Maskování: Žádné (otevřený štítek)

Zbraně a zásahy

Skupina účastníků / Arm
Intervence / Léčba
Jiný: Pacienti s chronickými bolestmi neznámé etiologie
Genetický: Diagnóza Fabryho choroby
Diagnóza Fabryho choroby vyžaduje biochemická enzymatická měření aktivity alfagalaktosidázy A u mužů a genetickou analýzu pomocí přímého sekvenování GLA u žen.

Co je měření studie?

Primární výstupní opatření

Měření výsledku
Časové okno
Diagnostika Fabryho choroby u jednoho pacienta trpícího chronickými bolestmi
Časové okno: J1 až 2 měsíce po zařazení
J1 až 2 měsíce po zařazení

Spolupracovníci a vyšetřovatelé

Zde najdete lidi a organizace zapojené do této studie.

Sponzor

University Hospital, Bordeaux

Vyšetřovatelé

  • Vrchní vyšetřovatel: Cyril GOIZET, University Hospital, Bordeaux

Termíny studijních záznamů

Tato data sledují průběh záznamů studie a předkládání souhrnných výsledků na ClinicalTrials.gov. Záznamy ze studií a hlášené výsledky jsou před zveřejněním na veřejné webové stránce přezkoumány Národní lékařskou knihovnou (NLM), aby se ujistily, že splňují specifické standardy kontroly kvality.

Hlavní termíny studia

Začátek studia (Aktuální)

5. března 2015

Primární dokončení (Aktuální)

15. prosince 2021

Dokončení studie (Aktuální)

15. prosince 2021

Termíny zápisu do studia

První předloženo

18. května 2015

První předloženo, které splnilo kritéria kontroly kvality

20. května 2015

První zveřejněno (Odhadovaný)

21. května 2015

Aktualizace studijních záznamů

Poslední zveřejněná aktualizace (Aktuální)

16. srpna 2023

Odeslaná poslední aktualizace, která splnila kritéria kontroly kvality

11. srpna 2023

Naposledy ověřeno

1. srpna 2023

Více informací

Termíny související s touto studií

Klíčová slova

Další relevantní podmínky MeSH

Další identifikační čísla studie

  • CHUBX 2014/23

Plán pro data jednotlivých účastníků (IPD)

Plánujete sdílet data jednotlivých účastníků (IPD)?

NE

Tyto informace byly beze změn načteny přímo z webu clinicaltrials.gov. Máte-li jakékoli požadavky na změnu, odstranění nebo aktualizaci podrobností studie, kontaktujte prosím register@clinicaltrials.gov. Jakmile bude změna implementována na clinicaltrials.gov, bude automaticky aktualizována i na našem webu .

Klinické studie na Chronická bolest

Prohledejte podobné pokusy

Sponzoři a spolupracovníci

Zdravotní podmínky

Drogové intervence

CROs by country

CROs in Denmark

Podmínky

Vzácné nemoci

Drogové intervence

Doplňky stravy

Sponzor / Spolupracovníci

Místa

3
Předplatit