Prevalência da doença de Fabry em uma população de pacientes com dor crônica (DOUFABIS)
Visão geral do estudo
Status
Condições
Intervenção / Tratamento
Descrição detalhada
A doença de Fabry (DF) é uma rara doença lisossômica multissistêmica ligada ao cromossomo X causada pela deficiência de alfa-galactosidase. Depósitos de globotriaosilcéramida (Gb3) são observados em quase todos os tecidos examinados. Os sinais da doença aparecem mais cedo e são mais graves nos homens afetados do que nas mulheres. Miocardiopatia, insuficiência renal e sinais neurológicos, incluindo dor crônica e neuropatias periféricas, são os sinais mais frequentes. A disponibilidade de duas terapias de reposição enzimática agora oferece um tratamento específico e eficaz para os pacientes. A prevalência da DF é estimada entre 1/40.000 e 1/117.000. A frequência da doença de Fabry foi previamente estimada em várias séries de pacientes apresentando um único sinal, ou seja, insuficiência renal, miocardiopatia hipertrófica e acidente vascular cerebral de início precoce. No entanto, não há dados disponíveis sobre a prevalência de DF em populações de pacientes que sofrem de dores crônicas de origem desconhecida.
O diagnóstico de DF será realizado por procedimentos padronizados seguindo recomendações internacionais. Isso requer a pesquisa de uma deficiência da atividade da alfagalactosidase A nos leucócitos em homens e a análise genética do gene GLA em mulheres (Germain et al. 2010).
Os pacientes nos quais o diagnóstico de DF for estabelecido durante este estudo, serão convocados para uma visita adicional no Centro de Investigação, a fim de confirmar o diagnóstico e propor avaliação e cuidados adequados.
Tipo de estudo
Inscrição (Real)
Estágio
- Não aplicável
Contactos e Locais
Locais de estudo
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Bayonne, França, 64109
- Centre Douleurs Chroniques, CH de la Côte Basque
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Bordeaux, França, 33076
- Centre Douleurs Chroniques, CHU de Bordeaux
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Draguignan, França, 83007
- Service de médecine Polyvalent, CH de La Dracénie
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Garches, França, 92380
- Anesthésie, Hôpital Raymond Poincaré
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Grenoble, França, 38043
- Centre de la douleur de l'Adulte et de l'Enfant, CHU de Grenoble
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La Rochelle, França, 17019
- Unité Douleur et Soins Palliatifs, CH La Rochelle-Réaunis
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La Réole, França, 33192
- Médecine - Consultations Douleur, CH de La Réole
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Lille, França, 59037
- Pole enfant - CETD Salengro, CHRU de Lille
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Lille, França, 59037
- Pôle Anesthésie Consultation douleur, CHRU de Lille
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Marseille, França, 13385
- CETD La Timone, AP-HM
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Montpellier, França, 34295
- Centre d'Analgésie, CHRU Lapeyronie
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Nîmes, França, 30029
- Centre d'Evaluation et de Traitement de la Douleur, CHU de Nîmes
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Paris, França, 75475
- Service de Médecine de la Douleur et de Médecine Palliative, Hôpital Lariboisière-APHP
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Pierre-Bénite, França, 69495
- Service d'Explorations Fonctionnelles et Consultations Neurologiques, CH Lyon-Sud
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Périgueux, França, 24 019
- Service de lutte contre la douleur et d'Anesthésie, CH Périgueux
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Reims, França, 51092
- Centre Antidouleurs, CHU de Reims
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Strasbourg, França, 67091
- Centre de la Douleur, CHRU de Strasbourg
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Toulouse, França, 31059
- Centre d'Analgésie Pédiatrique, Equipe Régionale Ressource en Soins Palliatifs-Equipe " Enfant-Do ", CHU de Toulouse
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Toulouse, França, 31059
- Centre d'évaluation et de traitement de la Douleur, Hôpital Pierre-Paul Ricquet
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La Réunion
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Saint-Pierre, La Réunion, França, 97448
- Cs douleur chronique GHSR, CHU Sud Réunion
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Martinique
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FORT de France, Martinique, França, 97261
- CeRCa, Unité de Neuromyologie, CHU de Fort de France
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Critérios de participação
Critérios de elegibilidade
Idades elegíveis para estudo
Aceita Voluntários Saudáveis
Descrição
Critério de inclusão:
- pacientes de ambos os sexos,
- dos 6 aos 80 anos,
- com dores crónicas de etiologia desconhecida incluindo: acroparestesias e/ou crises de dor com evolução superior a 3 meses, neuropatia continuada com evolução superior a 3 meses e/ou dores múltiplas com evolução superior a 3 meses e/ou crises de dor abdominal recorrentes que vêm para uma visita clínica nos centros de dor da França.
Critério de exclusão:
- dor crônica de causa conhecida
Plano de estudo
Como o estudo é projetado?
Detalhes do projeto
- Finalidade Principal: Diagnóstico
- Alocação: N / D
- Modelo Intervencional: Atribuição de grupo único
- Mascaramento: Nenhum (rótulo aberto)
Armas e Intervenções
Grupo de Participantes / Braço |
Intervenção / Tratamento |
|---|---|
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Outro: Pacientes com dores crônicas de etiologia desconhecida
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O diagnóstico da doença de Fabry requer medidas enzimáticas bioquímicas da atividade da alfagalactosidase A em homens e análise genética usando sequenciamento direto de GLA em mulheres.
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O que o estudo está medindo?
Medidas de resultados primários
Medida de resultado |
Prazo |
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Diagnóstico da doença de Fabry em um paciente que sofre de dores crônicas
Prazo: J1 a 2 meses após a inclusão
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J1 a 2 meses após a inclusão
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Colaboradores e Investigadores
Patrocinador
Investigadores
- Investigador principal: Cyril GOIZET, University Hospital, Bordeaux
Publicações e links úteis
Datas de registro do estudo
Datas Principais do Estudo
Início do estudo (Real)
Conclusão Primária (Real)
Conclusão do estudo (Real)
Datas de inscrição no estudo
Enviado pela primeira vez
Enviado pela primeira vez que atendeu aos critérios de CQ
Primeira postagem (Estimado)
Atualizações de registro de estudo
Última Atualização Postada (Real)
Última atualização enviada que atendeu aos critérios de controle de qualidade
Última verificação
Mais Informações
Termos relacionados a este estudo
Palavras-chave
Termos MeSH relevantes adicionais
- Dor
- Manifestações Neurológicas
- Distúrbios Cerebrovasculares
- Doenças Cerebrais
- Doenças do Sistema Nervoso Central
- Doenças do Sistema Nervoso
- Doenças Vasculares
- Doenças cardiovasculares
- Metabolismo, Erros Inatos
- Doenças Genéticas, Congênitas
- Doenças Metabólicas
- Distúrbios do metabolismo lipídico
- Doenças Genéticas, Ligadas ao X
- Doenças de Armazenamento Lisossomal
- Doenças Cerebrais Metabólicas Inatas
- Doenças Cerebrais Metabólicas
- Metabolismo Lipídico, Erros Inatos
- Doenças do Armazenamento Lisossomal, Sistema Nervoso
- Doenças Cerebrais de Pequenos Vasos
- Esfingolipidoses
- Lipidoses
- Doenças e Anormalidades Congênitas, Hereditárias e Neonatais
- Condições Patológicas, Sinais e Sintomas
- Doenças Nutricionais e Metabólicas
- Sinais e sintomas
- Dor crônica
- Doença de Fabry
Outros números de identificação do estudo
- CHUBX 2014/23
Plano para dados de participantes individuais (IPD)
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